A tüdő örökletes betegségei gyermekeknél

A genetikailag meghatározott tüdőbetegségeket a légzőrendszer visszatérő és krónikus betegségeiben szenvedő gyermekek 4-5% -ában mutatják ki. Hogy megkülönböztessük a monogénes öröklődő tüdőbetegség és tüdőbetegség, amely mellé más típusú örökletes betegségek (cisztás fibrózis, primer immunhiányos, örökletes kötőszöveti betegség, és mások.).

A monogén eredetű tüdőbetegségek fő formáinak klinikai és diagnosztikai jelei

Nosológus forma	Fő klinikai tünetek	Roentgen-agy és funkcionális jelek	Speciális mutatók
Elsődleges ciliáris dyskinesia	A légzőrendszer teljes veresége a tünetek korai manifesztációjával. Gyakran a belső szervek fordított helyzete	Bronchiális deformáció, diffúz elváltozás, tartós göbös endobronchitis	A csibék immobilizálása, szerkezetük változása
Idiopátiás diffúz tüdőfibrózis	Tartós dyspnoe, cianózis, száraz köhögés. Testtömeg elvesztése. „Alsócomb”. Kriptikus rales	Diffúz fibrotikus változások. Korlátozó típusú légzési rendellenességek. Hypoxemia, hypercapnia
Hemosiderosis a tüdőben	Köhögés, légszomj, hemoptysis, vérszegénység a válság idején. Lépcsősítés, icterizmus	Több serleg árnyék a válság alatt	Siderophagok kimutatása köpetben
Goodpasture szindróma	Köhögés, légszomj, hemoptysis, vérszegénység a válság idején. Lépésnagyobbítás, icterizmus, hematuria	Ugyanaz	Ugyanaz
Családi spontán pneumothorax	Hirtelen fellépő fájdalom az oldalán, légzési zajok hiánya, szívdobogás eltolódása az ellenkező irányba	A pleurális üregben lévő levegő jelenléte, a tüdő összeomlása, a mediastinum ellentétes irányban történő elmozdulása
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Légszomj, cianózis, száraz köhögés. Klinikai manifesztációk hiányozhatnak	A sziklás sűrűség finom, diffúz árnyékai
Elsődleges pulmonális hipertónia	Légszomj, főként fizikai aktivitással. Cianózis. Fájdalom a szívben. Tachycardia, a 2. Tónus a pulmonalis artérián	A jobb szív hipertrófiája. A tüdőminta gyengítése a periférián, a gyökerek kiterjedése, fokozott pulzációjuk	Fokozott nyomás a pulmonalis artériában

• Az elsődleges ciliáris dyskinesia a krónikus bronchopulmonáris rendellenességek (bronchiectasis, stb.) Kialakulásának alapját képezi.
• Kartagener szindróma egy kombinációja egy fordított elrendezése a belső szervek (situs viscerum inversus) és immotilis csillók szindróma, ami a kialakulását gennyes sinusitis és hörgőtágulat.
• A diagnózis a primer ciliáris diszkinézia alapuló fáziskontraszt mikroszkóppal a biopszia az orrnyálkahártya vagy hörgő közvetlenül az előállítás után (értékelés a intenzitása és minősége a csillók mozgás) és / vagy elektronmikroszkópos vizsgálat biopsziás (beállítási hiba jellegét szerkezet a csillók).
• Az esetek 50-60% -ában a primer ciliáris dyskinesia nem társul a belső szervek fordított elrendezésével. 

[1], [2], [3], [4],