A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A veleszületett mellékvesekéreg diszfunkciójának diagnosztizálása
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Amikor egy gyermek születik interszex szerkezet a külső nemi szervek és a hiányzó által meghatározott tapintása a herék tanulmány szex kromatin kötelezővé kellene tenni a diagnosztikai vizsgálati módszer kiküszöböli a hibákat ivarmeghatározás adrenogenitális veleszületett szindróma lányok.
Szintjének meghatározása 17-ketoszteroidok (17-KS) a vizelettel vagy a 17 oksiprogesterona vér - a legfontosabb diagnosztikai módszer: veleszületett adrenogenitális szindróma, vizelet 17-KS ürítés és szintje 17 oksiprogesterona vérben meghaladhatja a sebesség 5-10-szer, és néha többet. A tartalom a teljes 17-ACS a vizeletben virilnoe solteryayuschey és formája a betegség diagnosztikus értékű. Azonban, ha az alak magas vérnyomásos megbetegedés teljes 17-ACS emelt elsősorban a 11-deoxycortisol frakciót (vegyület «S» Reichstein).
A veleszületett adrenogenital szindróma hormonális rendellenességeinek leginkább informatív mutatói a 17-hidroxi-progeszteron és a tesztoszteron szintjei a vérben. Gyakran ezek a mutatók tízszer magasabbak, mint a kor normái.
A differenciáldiagnózis hatékony módszere a dexametazon-teszt. A felnőttek orálisan 2 mg dexametazont adnak 6 óránként étkezés után 48 órán át (összesen 32, 0,5 mg-os tablettát). Az utolsó nap előtt és után napi vizeletet gyűjtünk a 17-CS tartalmának meghatározására vagy a 17-hidroxi-progeszteron szintjének meghatározására a vérben. Azoknál a betegeknél, veleszületett mellékvese-szindróma, vizelet 17-KS a vizeletben és a szint a 17-oksiprogesterona vér a háttérben a minta dexametazon rohamosan csökken. A mintát pozitívnak tekintjük, ha a 17-CS kiválasztása több mint 50% -kal csökken. Daganatokban (androterómák, arrenoblasztómák) a mutató szintje általában nem csökken, vagy enyhén csökken. A mintát más glükokortikoid gyógyszerekkel is lehet végezni: kortizon, prednizolon. A dexametazon-teszt azonban a legcélszerűbb, mivel a gyógyszer kis dózisa nem növeli a metabolitok (17-CS és 17-ACS) vizeletkiválasztását.
Radiológiai kezében a Csuklóízület veleszületett mellékvese-szindróma mutat jelentős előrelépés a tényleges csont kor. Amikor a mellkas röntgen majdnem minden betegnél mutatják az idő előtti elmeszesedése parti porc és a tendencia, hogy a kompakt csontszerkezet, és bizonyos esetekben - a kálcium lerakódást az izom inak a füle. Retropnevmoperitoneum infúziós urográfia, és lehetővé teszi, hogy a mértéke mellékvese-megnagyobbodás vagy daganat. A hosszú távú kezelésben nem részesült betegeknél lehetséges adenoma mellékvesék, amelyek néha nehéz megkülönböztetni a tumor (ebben az esetben segíthet dexametazon teszt). Pnevmopelviografiya betegeknél genetikai női nemi feltárja a méh, határozza meg a mérete és alakja a függelékek, ami különösen fontos a diagnózis és differenciál diagnosztikájában szex virilizing petefészek-tumorok.
Veleszületett mellékvese-szindróma nőknél meg kell különböztetni a androgén tumorok (androsteroma, arrhenoma) és valódi hermafroditizmus, amikor nincs idő előtti szexuális és fizikai fejlődését. Az androgén termelő tumorokban a dexametazon-teszt nem eredményezi a 17-CS kiválasztódásának szignifikáns csökkenését a vizeletben. Hermafroditizmussal ez a mutató általában a normál tartományon belül van, néha csökkentve. Suprarenorentgenografiya pnevmopelviorentgenografiya és segítenek azonosítani a daganat, és lehetővé teszi a bíró az állam a mellékvesék és a belső nemi szervek.
Hímekben a veleszületett adrenogenital szindrómát meg kell különböztetni a herékdaganatoktól, amelyekben a korai szexuális és fizikai fejlődés nem figyelhető meg. Ebben a tekintetben a dexametazon-teszt fontos diagnosztikai teszt.
Veleszületett mellékvese-szindróma is meg kell különböztetni a egy rendkívül ritka betegség - idiopátiás veleszületett virilization a külső nemi szervek (IVVNG). IV Golubeva szerint ez a betegség a hermafroditizmus külön klinikai formája. Etiológiáját és pathogenezisét nem tisztázták teljes mértékben. Úgy tartják, hogy ez az alapja egy különleges formája a veleszületett magzati mellékvesekéreg diszfunkció majd normalizálása a funkcióját. A tünetek hasonlóak a veleszületett mellékvese-szindróma azonban IVVNG menarche jelentkezik időben, vagy egy kicsit korábban, a rendszeres menstruáció, mellek kifejlesztett vizelet kiválasztás 17-COP az életkor norma, csont életkor nem megelőzve az útlevél. Az IVNGN-ben szenvedő betegeknek nincs szükségük orvosi kezelésre, csak a külső nemi szervek sebészi korrigálására van szükségük.
[