Tricher Collins szindróma

Amikor magzati csont fejlődési rendellenességek folyamatok komoly craniofacialis deformáció, és az egyik fajta ilyen patológia Treacher Collins szindróma (TCS) vagy mandibulofastsialny, azaz maxillofaciális dysostosis.

A betegség kódexe az ICD 10 szerint: XVII. Osztály (veleszületett anomáliák, deformációk és kromoszómális rendellenességek), Q75.4 - mandibulofaciális disztozosis.

Járványtan

A Tricher Collins szindróma előfordulási gyakorisága - egy esetben 25-50 ezer újszülött mindkét nem esetében (bár a brit orvosok megjegyzik, hogy a patológiát 10-15 ezer csecsemőnél észlelik).

[1], [2], [3], [4]

Okoz a Tricher Collins szindróma

Ezt a szindrómát a kiemelkedő brit szemész, Edward Tricher Collins nevezte el, aki több mint száz évvel ezelőtt ismertette a patológia főbb jellemzőit. Ugyanakkor az európai orvosok gyakran hívják ezt a fajta anomáliák arccsontok és az állkapocs betegség vagy szindróma Franceschetti - kutatásai alapján kialakított, a svájci szemész Adolf Franceschetti, aki megalkotta a „mandibulofastsialny dysostosis” közepén a múlt században. Az orvosi körökben a nevet is használják - a Franceschetti-Collins-szindrómát.

Okoz Treacher Collins szindróma - génmutáció TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 kromoszómák), amely kódol egy nukleoláris foszfoprotein, amely felelős a kialakulását a craniofacialis része az emberi embrió. Ennek eredményeként, a korai mennyiségének csökkentése a fehérje bomlanak biogenesis és funkciója a rRNS. Szerint genetikusok Humán Genome Research Program, ezek a folyamatok csökkenéséhez vezet a proliferáció embrionális neurális gerinc sejtek - a görgő mentén idegek ereszcsatorna, amelynek során az embrió fejlődése a velőcső bezárul.

Kialakulása az elülső része a koponya szövet miatt előfordul, hogy átalakulás és sejtdifferenciálódás felső (fej) része a neurális gerinc vándorolnak mentén velőcsőből az első és a második kopoltyús ívek embrió. És ezeknek a sejteknek a hiánya kraniofaciális deformitást okoz. Az anomáliák előfordulásának kritikus időtartama a műtrágyázást követő 18-28 nap. Az adagolás befejezése után a migráció idegtaréjban sejtek (a negyedik gesztációs hét) vannak kialakítva szinte az összes laza mezenchimális szöveti az arcon, amely később (5-8 hetes) differenciálódnak csontváz és a kötőszövetek összes részein az arc, nyak, a torok, a fül (beleértve belső) és a jövőbeli fogak.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenezis

A patogenezisében Treacher Collins szindróma gyakran családokban, és az anomália öröklődik autoszomális domináns elve, bár vannak olyan esetek, autoszomális recesszív átviteli hibák (mutációk más gének, különösen, POLR1C és POLR1D). A legkiszámíthatatlanabb állcsont dysostosis, hogy a mutáció öröklődik gyerekek csak 40-48% -ában. Azaz, 52-60% -ánál okoz Treacher Collins szindróma nem társított jelenlétét anomáliák a családban, és úgy gondolják, hogy egy patológia fakad sporadikus genetikai mutációk de novo. Valószínűleg az új mutációk a teratogén hatások hatását jelzik a magzatra a terhesség alatt.

Okai között ez a szindróma teratogén szakértők hívás magas dózisú etanol (etil-alkohol), a sugárzás, a cigarettafüst, tsitomegavirus és toxoplasmosis, valamint herbicidek glifozát (Raundal, Glifor, tornádó, és mások.). És a listát a iatrogén tényezők voltak készítmények: seborrhoea és pattanások 13-cisz-retinsav (izotretinoin, Accutane); Antikonvulzív szer Phenytoin (Dilantin, Epanutin); pszichotróp gyógyszerek Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Tünetek a Tricher Collins szindróma

A mandibulo-disztozosis klinikai tünetei és súlyosságuk mértéke a génmutációk megnyilvánulásának jellemzőitől függ. És ennek az anomáliának az első jelei a legtöbb esetben közvetlenül a születése után láthatóak a gyermekben: a Tricher Collins szindrómával rendelkező arc jellegzetes megjelenést mutat. Továbbá, a morfológiai anomáliák általában bilaterálisak és szimmetrikusak.

A Tricer Collins szindróma legnyilvánvalóbb tünetei a következők:

• elmaradottság (hipoplázia) arc csontok a koponya: járomcsonti, járomcsonti folyamat a frontális csontban, az oldalsó pterygoid lemezek, melléküregek, mandibuláris csont epifízis és kiemelkedések (condylus);
• az alsó állkapocs csontjai (micrognathia) fejletlensége és az obszerválódás, mint általában a mandibula szög;
• az orr normális méretű, azonban nagyszerűnek tűnik a felszíni boltívek hipoplazia miatt, valamint a templomok területén lévő zigomatikus ívek hiánya miatt;
• a szemcseppek leereszkednek, vagyis a szem metszése rendellenes, a külső sarkok lefelé leereszkednek;
• az alsó szemhéjak (coloboma) hiánya és a szempillák részleges hiánya rájuk;
• auricles szabálytalan alakú, széles körű eltérés, akár azok elrendezése a sarokban az alsó állkapocs, hiányzik a lebeny, vak sipoly között tragus a fül és a száj szög, stb.;
• a külső hallócsatorna szűkületének vagy fertőzésének (atresia) és a középfüles oxigén rendellenességeinek;
• a parotis nyálmirigyek hiánya vagy hypoplasia;
• faringus hypoplasia (a garat és a légutak szűkítése);
• nem szakszervezeti szájpad (szájpadhasadék), valamint a hiánya vagy lerövidítése a mozdulatlanság a lágy szájpadlás.

Az ilyen anatómiai rendellenességek minden esetben komplikációkat mutatnak. Ezek funkcionális halláskárosodások vezetõ (vezetõ) halláskárosodás vagy teljes süketség formájában; látászavarok a szemgolyók helytelen kialakulása miatt; A szájpad hibái az etetés és a nyelés nehézségeit okozzák. A fogak elzáródásának állkapocs-okozta megsértése (helytelen harapás), amely viszont rágással és artikulációval jár. A lágy szájpad patológiái magyarázzák az orrhangot.

Komplikációk és következmények

A következmények craniofacial anomáliák Treacher Collins szindróma nyilvánul meg, hogy a születéskor szokásos szellemi képesség, hanem azért, mert a hallás rendellenességek és más zavarok jelölt másodlagos mentális retardáció.

Emellett az ilyen hibákkal küzdő gyermekek alaposan tudatában vannak az alacsonyabbrendűségüknek és a szenvedésüknek, ami negatívan befolyásolja az idegrendszerüket és a pszichéjüket.

[15], [16], [17]

Diagnostics a Tricher Collins szindróma

A Tricher Collins szindróma utáni diagnózis alapvetően klinikai tüneteken alapul. Maxillofaciális dysostosis könnyen meghatározható, amikor a teljes kifejezőerejének szindróma, de amikor vannak minimálisan kifejezett betegség tüneteit, a helyes diagnózis lehet probléma.

Ebben az esetben különös figyelmet kell fordítani az anomáliákkal, különösen a légzést okozó összes funkcióval (az alvási apnoé fenyegetése miatt). A hemoglobin oxigénnel történő etetésének és telítettségének hatékonyságát is ellenőrizni kell.

A jövőben - a születést követő 5.-6. Napon - meg kell találni a halláskárosodás mértékét audiológiai teszteléssel, amelyet az anyasági kórházban kell végrehajtani.

Vizsgálatot végeztünk, amelynek során a műszeres diagnózist a koponya-arc diszmorfológiájának fluoroszkópiája végzi; pantomográfia (az arc koponya csontos szerkezetének panoráma röntgen); teljes koponya számítógépes tomográfia különböző vetületekben; CT vagy MRI az agy állapota a belső halló hús.

Legkorábbi - Születés előtti - diagnosztizálása craniofacialis anomáliák jelenlétében Treacher Collins szindróma, családi anamnézis lehetséges chorionboholy mintavétel 10-11 hetes terhesség (az eljárás fenyegető vetélés és a fertőzés a méhben).

A családtagok vérvizsgálatait is elvégzik; a terhesség 16-17 hetes korában a magzatvíz (transzabdominális amniocentézis) analízisét veszi figyelembe; a terhesség 18-20 hetes korában fetoszkópiát végeznek, és vér kerül a placenta gyümölcsösedényéből.

De leggyakrabban a szindróma prenatális diagnózisában a magzat ultrahangot használ (a terhesség 20-24 hetében).

[18], [19]

Megkülönböztető diagnózis

Ugyanezek a módszerek szakemberek használni, ha szükséges, differenciáldiagnózis, hogy felismerje a lágyan kiejtett Treacher Collins szindróma és megkülönböztetik más veleszületett rendellenességek craniofacialis csontok, különösen: szindrómák Apert, Crouzon, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, valamint a a féloldali microsomia (Goldenhar szindróma), hypertelorizmust, korai perforálatlan koponya varratok (craniostenosis) vagy megsértése fúziós az arccsontok (craniosynostosis).

[20], [21]

Kezelés a Tricher Collins szindróma

Mint minden esetben a genetikailag okozott születési rendellenességeket, kezelésére Treacher Collins szindróma súlyos formáiban tisztán palliatív, mint terápiák az ilyen patológiai csak nem létezik. A szindróma spektruma és deformációjának mértéke kiterjedt, következésképpen az orvosi beavatkozás természetének és intenzitásának számos lehetősége van.

A hallókészülékek a hallás korrigálására és javítására használatosak, a beszédkategóriák jobb beszédterapeuta segítségével.

Sebészeti beavatkozás szükséges korán, súlyosabb esetekben a légúti szűkülete (tracheostomiás történik) és a gége (végre gastrostommiya etetés) is igényel műtéti korrekciója a szájban.

Az alsó állkapocs meghosszabbításának műveletei 2-3 éves vagy annál idősebbek. A lágyrészek rekonstrukciója magában foglalja az alsó szemhéjak kolóniáinak és műtéteinek korrekcióját.

Megelőzés

Treacher Collins szindróma megelőzése látogat leendő szülők genetikai tanácsadást, és a család történetét a szindróma, ha van egy kérdés a terhesség lehetőségét is - annak érdekében, hogy ne kelljen egy gyermek craniofacial anomáliákat.

[22], [23], [24]

Előrejelzés

Milyen prognózis lehet ez a kórtan? Ez a deformitás mértékétől és a tünetek intenzitásától függ. A Tricker Collins szindróma egy életen át tartó diagnózis.

[25]