Amavrotikus idióta

Az amavrotikus hülyeség egy ritka progresszív betegség. Ezt a látás fokozatos csökkenésével jellemezik, hogy teljesítsék a vakság és az értelem romlását, amíg idióta nem jön. Ennek eredményeként a beteg mély szenilitást termel végzetes kimenetellel. A betegséget először a Tau orvos-szemész orvos írta le több mint 130 évvel ezelőtt. Tau megjegyezte, hogy a fundus különleges átalakulása. A betegség több mint 500 esetét már leírták.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Járványtan

A betegség epidemiológiája családi jellegű. Azoknál a családoknál, ahol amavrotikus idiótabetegek vannak, ugyanezen okból veszélyes házasságok veszélyesek. Veszélyeztetettek azok is, akik kanadai-francia vagy zsidó eredetűek.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Okoz amavrotikus idióta

A betegségről gyűjtött számos adat ellenére ma sok kérdés merül fel az amaurotikus hülyeség okairól, patogeneziséről és még manifesztációiról. A tudósok továbbra is választ keresnek.

Vannak olyan javaslatok, amelyek szerint a betegség örökletes természetű. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. Leggyakrabban ez befolyásolja a kisagy, a nyakszirti lebeny az agy félteke súlyos szövődmények és következményei az egész testet: sorvadás a látóideg, az idegrostok elvesztheti a héj, és a idegsejtek közötti kommunikációt - szétesnek.

A legtöbb szakember elismerte, hogy a betegség klinikai tünetei meglehetősen változatosak lehetnek, és korrelációban állnak az életkorral, amikor az amaurotikus idiosis a betegben kezdett kialakulni.

A kutatás során az oka a betegség, észrevette, hogy egy határozott minta: a betegség gyakran befolyásolja a gyermekek ugyanaz a család, ezért használja a nevét „családi amavroticheska idiotizmus.” Tanulmányok szerint, amelynek eredményeit tették közzé, amikor elkezdtük tanulmányozni a betegséget, 64 esetben az idiotizmus amavroticheskoy 37 találtak 13 család (a család minden hatott gyermek 2-5). Érdemes megjegyezni, hogy ilyen családokban a betegek teljesen egészséges testvérek voltak. Napjainkban a recesszív öröklési faktor nagy jelentőséggel bír a betegség kialakulásában. Így meg lehet magyarázni az esetek előfordulását az azonos családokban. Az elemzés során a faktor az öröklődés okaként amavroticheskoy idiotizmus nem szükségszerűen korlátozódik a jelenléte a betegek családjaiban (és emelkedő, és a szárnyak) a klinikailag jelentős tünetek, hanem figyelembe kell venni a kezdetleges, például a jellemző rendellenesség vizuális berendezésben (család choroiditis, pigmentes retina disztrófia és így tovább).

[19], [20], [21], [22],

Pathogenezis

A betegség kialakulásának anatómiai alapja a ganglionsejtek specifikus szétesése, amely a sejten belüli lipidmetabolizmus megsértésének következménye.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Tünetek amavrotikus idióta

A veleszületett forma első jelei az élet első napjaiban vagy hetében jelennek meg. A csecsemő hydrocephalus vagy microcephaly szülötte, görcsök, bénulás, csökkent légzőszervi funkciók. A baba néhány hónap múlva meghal.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Szakaszai

Az infantilis forma 4-6 hónap alatt alakul ki. Ez az amaurotikus idiopátia ezen formája, amely a családban rejlik. A látomás gyorsan esik: a baba nem tudja megjavítani a látást, nem veszi figyelembe a tárgyakat. A funduson van egy úgynevezett "cseresznye kő" - a vöröses folt a makulaterületen, amelyet szürke-fehér perem veszi körül. Ezután az optikai idegek elszúródnak, és a gyermek teljesen elveszíti a látási képességet. Fokozatosan a kísérleti, védekező reflexek elvesztek, valamint a mozgás képessége. A betegek határozottan reagálnak a hangérzékenységre - az egészséges ember alacsony hangzásáért reszketnek, lehet, hogy a fokozott izomtónus miatt görcsök keletkezhetnek. A betegség végső szakaszában általános atrophia, a szervezet kimerülése és az összes extenzorizmok fokozott tónusa alakul ki. A betegség prognózisa szintén kiábrándító: a beteg a betegség megjelenése után másfél-két hónappal hal meg.

A késői gyermekek formája 3-4 év múlva kezdődik. Az előrehaladó betegség a remisszió szakaszai között van. Az intelligencia fokozatos elvesztését görcsök, koordinációs rendellenesség, extrapiramidális rendellenességek kísérik. Ezt a formát a látóideg atrófiája is jellemzi. A halál az amavrotikus idióta kialakulásának kezdetétől 6-8 év után következik be.

A fiatalos forma 6-10 évig jelenik meg. Spilmeyer amatikus idióca nem olyan gyors. A szem fundus változásai egybeesnek a retina pigmentális degenerációjának megnyilvánulásával. A beteg látása fokozatosan csökken, mint az értelem. A motorfunkciók zavarai különböző módon és következetlenségben nyilvánulhatnak meg: a karok és a lábak, az extrapiramidális és a bulbar rendellenességek nem nagyon kimondottak. A betegség az első jelek kialakulását követő 10-25 évig halálhoz vezet.

A késői forma nagyon ritkán fordul elő és nagyon lassan fejlődik ki. A páciens mentális állapota megváltozik (az ökológiai lélektani szindróma típusától függően), a látóidegek atrófiája és a szem retinájának pigmentális degenerációja. A végső stádiumot bénulás és epileptiform szindróma jellemzi. A beteg 10-15 éven belül meghal a betegség kezdetétől számítva.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Forms

Az amaurotikus idióta négyféle:

• Tei-Németország (korai életkorban);
• Yansky-Bilynovsky (későbbi korban gyermekkorban);
• Shpilmeier-Vogt (serdülőkorban nyilvánul meg);
• Kufsa (késői forma).

Egyes tudósok külön-külön megkülönböztetik a Norman-Wood veleszületett formáját.

A betegség minden típusának saját klinikai megnyilvánulásai vannak, de mindegyikük közös okokból, klinikai képekből, anatómiai bázisként és patogenezissé egyesül.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostics amavrotikus idióta

Az amavrotikus hülyeséget a lipid anyagcsere zavara okozza, amelynek következtében a szervezet különböző sejtjeiben lipid metabolizmus keletkezik. A betétek elhelyezkedése és összetétele hozzájárul a betegség specifikus klinikai képének kialakulásához.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Megkülönböztető diagnózis

Az amaurotikus hülyeség differenciáldiagnosztikája a fundus speciális klinikai képén és jellegzetes patológiáin alapul.

A korai forma hasonló tüneteket mutat a Landing betegségével - a mucopolysaccharidosis egyik típusával. A Lunding-kór a születést követő első hónapokban fejlődik és 2-3 évvel később halálhoz vezet. „Meggymag” a szemfenék látható 1/5 esetben degeneratív elváltozások a retina és torz felfogása hangok (giperkuziya) neki gyakorlatilag nem jellemző, de megjegyezte, a folyamatos bővítése a lép és a máj, zavarok a psziché és a mozgászavarok.

A fiatalkori forma néha átfedésben van a Lawrence-Moon-Biddle-szindróma megnyilvánulásával. E betegségek megkülönböztetéséhez figyelmet kell fordítani más megnyilvánulásaikra. Mert szindróma Laurence - Moon - Biedl jellemzi a gyors súlygyarapodás, alakváltozás a végtag jelenléte jellemzi további ujját a kéz vagy a láb, jelzett vegetatív-táplálkozási rendellenességek és a hiányzó megsértése a motoros funkció.

Az amavrotikus hülyeség késői formájának tünetei bonyolultabbá teszik a diagnózist az élet során. Tünetei hasonlóak Friedreich-féle ataxia, sclerosis multiplex, Alzheimer-kór, Pick-kór, progresszív bénulás, sőt skizofrénia kialakulásához.

Egyes szerzők ragaszkodnak ahhoz, hogy a betegség diagnózisa - különösen akkor, amikor a klinikai megnyilvánulások kenése - megbízhatóan csak a halál után alakul ki, az idegrendszer szövettani eltéréseinek elemzése alapján.

Kezelés amavrotikus idióta

Racionális és hatékony kezelés nem létezik. Napjainkban az amaurotikus hülyeség terápiája kizárólag a tünetek enyhítésére irányul. Használt nyugtató szerek, nootróp gyógyszerek, gyógyszerek, amelyek enyhítik a görcsöket és a gyógyszereket erősítő hatást.

Aktiválni kell az agy vérkeringését és metabolikus folyamatait, a glicint, az elcarot, a cerebrolysint, a glutaminsavat, a pantogamot.

A görcsös szindróma eltávolítása érdekében a difenint vagy a carmazepin-et írják elő.

Pozitív eredmény lehet a szövetkivonatok, a vér vagy a plazma transzfúzió alkalmazása.

Megelőzés

Az amaurotikus hülyeség hatékony terápiájának hiánya miatt különös figyelmet kell fordítani a megelőzésre. Már léteznek olyan módszerek is, amelyek lehetővé teszik számunkra, hogy azonosítsuk a patogén gén heterozigóta hordozóit, és hogyan lehet diagnosztizálni az amaurotikus idióciát a magzati vemhesség során. A betegség antenatalis diagnózisa a hexózaminidáz A aktivitásának elemzése a magzatvízben. Ha az enzim csökkent aktivitását találjuk, ajánlott a terhesség megszüntetése. A beteg gyermek szülõinek figyelmeztetniük kell a további szülés megállítását.

[64], [65], [66], [67]