^

Egészség

A
A
A

Veleszületett primer hipogonadizmus

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A veleszületett primer hipogonadizmus (anochia, intrauterin anorchismus, congenitalis anorchismus) egy embrionális rendellenesség, amelyet a herék hiánya jellemez genotípusosan és fenotípusosan normális fiúkban.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Járványtan

A veleszületett primer hipogonadizmus rendkívül ritka (1/20 000).

trusted-source[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz veleszületett primer hipogonadizmus

A veleszületett primer hipogonadizmus oka nem egyértelmű. Feltételezik, hogy az embrionális herék elhalása a magzat méhen belüli fejlődésének 20. hete körül következik be, amikor a húgycső már kialakult a férfi típus szerint, de a pénisz normális fejlődése nem következik be: nincsenek barlangos testek, a pénisz feje és a herezacskó fejletlen, néha a herezacskó hiányzik ("sima gát").

trusted-source[ 8 ]

Tünetek veleszületett primer hipogonadizmus

A veleszületett primer hipogonadizmus tünetei - a pubertás alatt a másodlagos nemi jellemzők nem fejlődnek ki, a csontvázszerkezet eunuchoid, ezt gyakran elhízás kíséri.

trusted-source[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostics veleszületett primer hipogonadizmus

Veleszületett primer hipogonadizmus diagnózisa - a betegek vizsgálata során a herék nem mutathatók ki sem a hasüregben, sem a lágyékcsatornák mentén. A 46.XY kariotípus, a nemi kromatin negatív. A plazma gonadotropinszintje magas, a tesztoszteronszint alacsony. A vizelet 17-KS-tartalma jelentősen csökkent.

trusted-source[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mit kell vizsgálni?

Ki kapcsolódni?

Kezelés veleszületett primer hipogonadizmus

A veleszületett primer hipogonadizmus kezelése a klinikai képtől, a pszichoszexuális irányultságtól és a beteg androgénkezelésre adott válaszától függ. A pénisz súlyos fejletlensége esetén, amely kizárja a szexuális aktivitás lehetőségét, és az androgénekkel szembeni alacsony érzékenység esetén néha indokolt a női polgári (útlevél) nem választása a nemi szervek feminizáló rekonstrukciójával és állandó ösztrogénpótló terápiával. Viszonylag fejlett pénisz és az androgénterápiára adott megfelelő válasz (Sustanon-250 injekciók, 1 ml 3-4 hetente intramuszkulárisan vagy 10%-os testenát oldat, 1 ml 10 naponta) esetén ajánlott a férfi nem megőrzése és az androgénpótló terápia elvégzése a pubertáskortól kezdve (12-13 éves kortól).

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.