Congenital elsődleges hipogonadizmus

Veleszületett elsődleges hypogonadismus (anorchidism, anorchia utero, veleszületett anorchia) - magzati anomália, jellemez, hogy nem a herék normál genotípus és fenotípus fiúk. 

[1], [2], [3], [4]

Járványtan

A veleszületett elsődleges hipogonadizmus rendkívül ritka (1/20000).

[5], [6], [7], [8]

Okoz veleszületett elsődleges hipogonadizmus

A veleszületett elsődleges hipogonadizmus kialakulásának oka nem egyértelmű. Úgy véljük, hogy a halál az embrionális herék körül következik be a 20. Héten a magzati fejlődés, amikor a húgycső már kialakult a férfi, de ez a normális fejlődését a pénisz nem történik: nem a barlangos testekbe, makk és a herezacskó fejletlenek, néha herezacskó hiányzik ( „sima comb „).

[9]

Tünetek veleszületett elsődleges hipogonadizmus

A veleszületett elsődleges hipogonadizmus tünetei - a pubertás időszakában a másodlagos szexuális jellemzők nem fejlődnek, a csontváz szerkezete eunuchoid, ezt gyakran követi az elhízás.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostics veleszületett elsődleges hipogonadizmus

A veleszületett elsődleges hipogonadizmus diagnosztizálása - a betegek vizsgálata során a herék nem mutathatók ki a hasüregben vagy a lágyító csatornák mentén. 46.XY karyotípus, a nemi kromatin negatív. A plazmában a gonadotropinok szintje magas, és a tesztoszteron alacsony. A 17-CS vizelet tartalma jelentősen csökken.

[14], [15], [16], [17], [18]

Kezelés veleszületett elsődleges hipogonadizmus

A veleszületett elsődleges hipogonadizmus kezelése a klinikai képtől, a pszichoszexuális orientációtól és a páciens androgén kezelésre adott válaszától függ. Az éles elmaradottság a pénisz, amely kizárja annak lehetőségét, hogy a szexuális aktivitás, és az alacsony érzékenység androgének néha indokolja a választást a női civil (útlevél) szex nőies nemi rekonstrukció és állandó ösztrogén terápia. A viszonylag fejlett pénisz és megfelelő válasz androgén (Sustanon-250 injekcióban 1 ml 3-4 hetente intramuszkulárisan vagy testenata 10% -os oldat, 1 ml 10 naponként) karbantartási ajánlott hím és elvégzése helyettesítő terápia androgének pubertás ( 12-13 éves korig).