A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Családi vagy veleszületett, nem cukorbetegségben szenvedő cukorbetegség
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A familiáris, vagy veleszületett diabetes insipidus egy rendkívül ritka betegség, amely kora gyermekkorban jelentkezik, nemtől függetlenül. A boncolás során a hipotalamusz supraoptikus neuronjainak fejletlensége ritkább volt, mint a paraventrikuláris neuronoké; csökkent neurohypofízist is találtak. Nagyon ritka esetekben a diabetes insipidus autoszomális domináns öröklődésű genetikai betegségeknek vagy JC-hez kötött betegségeknek tulajdonítható; olyan ritka betegségek keretében is megfigyelhető, mint a Lawrence-Moon-Bardet-Biedl szindróma.
Okoz veleszületett nem cukorbetegség
A diabetes insipidus kialakulását érrendszeri betegségek is okozhatják. Először is, ezek az agy artériás körének (Willis-kör) aneurizmái, leggyakrabban az elülső összekötő artéria aneurizmái. Az agy artériás körének elülső részének aneurizmájának rupturája a hipotalamusz és az infundibuláris régió supraoptikus magjainak károsodásához vezethet. Így nyilvánulhat meg a diabetes insipidus klinikai képe az agyalapi mirigy ischaemiás szülés utáni nekrózisában a Sheehan-szindróma keretében, amikor az agyalapi mirigy elülső lebenyének hormonjainak hiányával kombinálódik.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
Kezelés veleszületett nem cukorbetegség
A mérsékelt veleszületett diabetes insipidus kezelését nem szabad antidiuretikus hormont tartalmazó gyógyszerekkel kezdeni. A kezdeti kezelésnek klorotiazid sorozatú diuretikumokat (lehetőleg napi 4 alkalommal 25 mg hipotiazidot) és napi 100-200 mg szulfonilurea-származékot, klórpropamidot kell tartalmaznia.
Ezen gyógyszerek hatásmechanizmusa diabetes insipidusban jelenleg nem teljesen ismert. Úgy vélik, hogy a hipotiazid javítja a vesék koncentrációs kapacitását (gátló hatást fejt ki a nátrium-reabszorpcióra a Henle-kacs felszálló ágában, ezáltal megakadályozza a vizelet maximális hígítását). A szervezet nátriumtartalmának enyhe csökkentésével a hipotiazid csökkenti az extracelluláris folyadék térfogatát, és fokozza a sók és a víz reabszorpcióját a proximális tubulusokban, ami a vizelet relatív sűrűségének növekedéséhez és térfogatának arányos csökkenéséhez vezet. Ezenkívül a hipotiazid csökkentő hatással van a központi szomjúságmechanizmusokra.
A hipoglikémiás gyógyszerek fokozzák az antidiuretikus hormon hatását a vesetubulusokra, és némileg serkentik az antidiuretikus hormon szekrécióját. Jelentések vannak a finlepsin kis dózisainak - napi 1-2 alkalommal 0,2 g - hatékonyságáról. A finlepsin hiponatrémiát okozhat, ezáltal szabályozza a sóháztartást és javítja a betegség lefolyását. Pozitív hatást figyeltek meg a klofibreit (miszkleron) napi 3-szor 2 kapszula (0,25 g) szedésekor is.
A gyógyszer hatásmechanizmusa diabetes insipidusban nem teljesen ismert. Úgy vélik, hogy képes endogén antidiuretikus hormont felszabadítani.
A diabetes insipidus kezelésében pszichotróp gyógyszerek felírásával szükséges a pszichopatológiai szindróma befolyásolása. Az amitriptilin és a melleril hatására a diabetes insipidus tünetei csökkenésére utaló jelek vannak. Ezek a gyógyszerek képesek csökkenteni a folyékony közeg hiperozmolaritását és hiponatrémiát okozni. Lehetséges, hogy a katekolaminok szintjének változásán keresztül hatnak, ezek a gyógyszerek javítják az antidiuretikus hormon szekrécióját.
Súlyos diabetes insipidus esetekben antidiuretikus hormont tartalmazó gyógyszerek alkalmazása szükséges: adiurecrin por, amelyet naponta háromszor 0,03-0,05 g-os orron keresztül kell belélegezni (a hatás 15-20 percen belül jelentkezik és körülbelül 6-8 órán át tart), vagy pituitrin szubkután vagy intramuszkuláris injekció formájában, napi kétszer 1 ml-es (5 E) adagban. Az antidiuretikus hormont tartalmazó gyógyszerekkel való kezelésnek hosszú távúnak kell lennie. Mindezek a gyógyszerek hatástalanok a nephrogen diabetes insipidusban szenvedő betegek kezelésében. A farmakoterápia mellett egy olyan kiegészítő kezelési módszerre is emlékezni kell, mint a sóbevitel korlátozása.
Gyógyszerek