A familiáris, vagy veleszületett diabetes insipidus rendkívül ritka betegség, amely nemtől függetlenül korai gyermekkorban jelentkezik. A boncolás során a hipotalamusz supraoptikus neuronjainak fejletlensége ritkább volt gyakori, mint a paraventrikuláris neuronoké; csökkent neurohypofízist is találtak.