Családi adenomatózus polipózis
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A családi adenomatózus polipózis örökletes betegség, amely a vastagbélben lévő többszörös polipok kialakulásán alapul, ami 40 éves korban vastagbél-karcinóma kialakulásához vezet. Általában a betegség tünetmentes, de gempositív széklet megfigyelhető. A diagnózis kolonoszkópiával és genetikai kutatással jön létre . A familiáris adenomatózus polyposis - kolectomia kezelése.
[Mi okozza a családi adenomatózus polipozist?
A családi adenomatózus polipózis (SAP) egy autoszomális domináns betegség, amelyben több mint 100 adenomatózus polip bénít a vastagon és a végbélen. A betegség 1-8000-14 000 embert jelent. A polipok a 15 éves korú betegek 50% -ánál és a 35 éves korúak 95% -ánál vannak jelen. A rosszindulatú betegség szinte minden olyan 40 évesnél idősebb betegen alakul ki, akiket nem kezeltek.
A betegek is előfordulhatnak különböző megnyilvánulásai ekstrakishechnye (korábbi nevén Gardner-szindróma), beleértve a jóindulatú és rosszindulatú. Jóindulatú elváltozások közé desmoid tumorok, osteomák koponya vagy alsó állkapocshoz, atheroma és adenoma más részein a gyomor-bél traktus. A beteg fokozott malignitás veszélye duodenum (5-11%), hasnyálmirigy (2%), a pajzsmirigy (2%), az agy (medulloblastoma kevesebb, mint 1%) és a májban (hepatoblastoma 0,7% az 5 év alatti gyerekek) .
A diffúz családi polipózis egy örökletes betegség, amelyet egy klasszikus hármas manifesztál: a nyálkahártya epitheliumából származó (sok sejtek sorrendje) polipok sokasága; a sérülés családi jellege; a sérülések lokalizálása a gyomor-bélrendszerben. A betegség a rosszindulatú polipok következtében kialakuló rák kötelező fejlesztésével fejeződik be.
A diffúz (családi) polipózis tünetei
Sok beteg esetében a familiáris adenomatózus polyposis tünetei hiányoznak, de néha rektális rektális vérzés figyelhető meg.
A családi adenomatózus polipózis osztályozása
Sok polipózis osztályozása van. Külföldön népszerű besorolás VS Morson (1974), amely számára négy típusa van: a daganatos (adenomatosus) gamartomny (beleértve a fiatalkori polipok és polyposis Peutz - Jeghers), a gyulladás, nem besorolt (több kisebb polipok). Kifogásolhatók hozzárendelés diffúz polyposis járó betegségek kialakulása pseudopolyps, mint a fekélyes vastagbélgyulladás és a Crohn-betegség, mivel képződése nem kapcsolódnak a valódi polipok.
A VD Fedorov, AM Nikitin (1985) besorolása, amely figyelembe veszi nemcsak a morfológiai változásokat, hanem a betegség fejlődésének szakaszait is, a hazai szakirodalomban terjedt el. A polipózis három formáját azonosították az osztályozás szerint: proliferatív diffúz, fiatalos diffúz és hamartomic.
Proliferatív diffúz polyposis (túlsúlya proliferáció polipok) - formában, ami viszont van osztva 3 lépés, amely lehetővé teszi, hogy nyomon követni a dinamika a betegség, amíg a rák kialakulása. A betegek ezen csoportjában a rosszindulatú polipok legnagyobb gyakorisága van. I. Lépésben (miliáris vagy hiperpláziás polyposis) nyálkahártya pontozott legkisebb (kevesebb, mint 0,3 cm) polipok, amelyben szövettanilag a háttér módosítatlan nyálkahártya kripta egység detektáltuk hiperkromatikus epithelium és alkotó csoportok nagy mirigyek. Mivel az epiteliális proliferáció a folyamat magában foglalja egy nagy csoportja az összes kripták és képződött polipok. A Stage II (adenomatosus polyposis) kialakított csőszerű adenoma tipikus mérete 1 cm-es, és a III (adenopapillomatozny polyposis) - tipikus tubulo-bolyhos és bolyhos adenoma. A polipok rosszindulatú indexe az első szakaszban 17% volt, a III. Szakaszban pedig 82% volt. A malignitás néha egyben, és gyakrabban több polipban egyidejűleg alakul ki.
A juvenilis polyposis diffúz malignitás megfigyelt sokkal ritkábban (nem több, mint 20%), míg a szindróma Peutz - Jeghers - izolált esetekben.
Különös nehézségek előtt patológus diagnózis inkább elnevezési változata diffúz polyposis, mint egy és ugyanazon betegnek valószínűleg kombinációja minden fajta - hiperpláziás egy fiatalkorú. Ajánlatos diagnosztizálni az "uralkodó" polipokat. Néha a polipózisú hamartom vagy fiatalkori változatú betegeket rákos megbetegedéssel diagnosztizálják. Ezekben az esetekben, rosszindulatú előfordul csőszerű vagy tubulo-villosus adenoma, amelyeket izoláltunk fiatalkorú és gamartomnyh polipok vagy rosszindulatú betegség fordult elő adenomatózus polipok vegyes területeken.
A familiáris adenomatózus polyposis diagnosztizálása
A diagnózist akkor állapítják meg, ha több mint 100 polipot találtak kolonoszkópiában. A diagnózisban genetikai vizsgálatra van szükség ahhoz, hogy azonosítsunk egy olyan mutációt, amelyet a rokonok első generációjában fel kell deríteni. Ha nem áll rendelkezésre genetikai vizsgálat, akkor a rokonoknak évente tizenkét éves szimulációs felmérésre van szükségük, míg a felmérés gyakorisága minden tíz évben csökken. Ha polipok 50 éves korában nem találhatók meg, a vizsgálat gyakoriságát meghatározzák, mint azoknál a betegeknél, akiknél a rosszindulatú daganatok átlagos kockázata áll fenn.
Gyermekek szülők örökletes adenomás polyposis kell végezni szűrés hepatoblastoma születéstől 5 év, az éves ellenőrzési szérum AFP szint és esetleg a máj ultrahang.
Mit kell vizsgálni?
Diffúz (familiáris) polipózis kezelése
A diagnózis létrejöttekor a kolektómiát végezzük. A prosztokoloktomiya, amely ileóstomiával vagy proctectomyával, ileoanális tartály kialakulásával megszünteti a rák kialakulásának kockázatát. Ha végzett részösszeg colectomiát (legnagyobb részének eltávolításával a vastagbél, így a végbélben) a ileorektalnym anasztomózis, a fennmaradó rész a végbél meg kell vizsgálni minden 3-6 hónap; az új polipokat el kell távolítani vagy elektrokagulálni. Az aszpirin vagy a COX-2 gátlók segíthetnek csökkenteni az új polipok incidenciáját. Ha az új polipok túl gyorsan vagy nagy mennyiségben jelennek meg, akkor a végbél eltávolítása állandó ileostómiumra van szükség.
A colectomia után a betegeknek a gyomor-bélrendszeri traktus endoszkópiájára van szükség 6 havonta 4 évig, attól függően, hogy a polipok száma (típusától függetlenül) a gyomorban és a nyombélben. Ajánlott továbbá a pajzsmirigy éves fizikai vizsgálata és az ultrahangos mérések alapján.