A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A Peitsa-Jegers-Turena szindróma
Utolsó ellenőrzés: 17.10.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Peutz-Jeghers szindróma, Touraine le először: J. Hutchinson 1896 Részletesebb leírást adunk FLA Peutz 1921 alapján megfigyelések 3 családtagok, akik szembesülnek pigmentáció kombinált bél polyposis. Ő javasolta a betegség örökletes természetét. 1941-ben A. Touraine e szindrómáról szóló beszámolója megjelent a szakirodalomban, amely ezt a tünetkomplexumot, a Lentigo polipózist nevezte meg. H. Jeghers et al. 1949-ben leírta a szenvedés 10 esetét, és kiemelte a jellemző hármas: a gyomor-bél traktus polipozitása, a betegség örökletes természete, pigmentfoltok a bőrön és a nyálkahártyákon. Azóta ezt a szenvedést Peits-Egers-Turen szindrómának nevezték.
A hazai szakirodalomban a Peitsa-Jegers-Turen szindróma első jelentései 1960-tól származnak. 1965-ben
A Peits-Egersa-Turena szindróma minden kontinensen megtalálható. A nők gyakrabban betegek, mint a férfiak. Az a tény, hogy a szindróma ugyanabban a családban több tagban fordul elő, igazolja az örökletes genezisét. Autoszomális domináns típusú öröklés. Defort és Lil beszámolt egy 107 családból álló család megfigyeléséről, köztük 20 a Peits-Egers-Turen-szindrómával. Számos kutató szerint a szindróma örökletes átvitele a domináns génnek köszönhető, és mind a férfi, mind a nőstény vonalban továbbítható. Néha a domináns gén nem teljesen transzformálja a patológiás transzformációt, így a gyomor-bél traktus polipozitása pigmentfoltok nélkül, és fordítva.
Pathologia
A pigmentált foltok szövettani vizsgálata során megállapítják a melanin túlzott tartalmát az epidermisz és a nyálkahártya bazális rétegében, amelyet függőleges hengeres oszlopok találnak. A melanin granulátumok nagy számban találhatók az epidermis felszíni sejtjeiben, az utóbbi sejtjeinek proliferációja nélkül. Ez a pigmentáció ingatag, születéskor vagy gyermekkorban jelenik meg, és a beteg életében eltűnhet vagy csökkenhet, amit pácienünk is megjegyez. A gyomor-bélrendszer polipjainak eltávolítása után a pigmentáció néha csökken. A pigmentfoltok malignitását ezzel a szindrómával nem írják le. Sokan úgy tekintenek a pigmentációra, mint neuroektodermális dysplasia. Ez összefüggésbe hozható a körömlemez hajhullás és dystrophiás változásokkal is, amelyek viszonylag gyakoriak ezeknél a betegeknél.
A második fontos, de gyakran nagyon szörnyű (abban az esetben, szövődmények) jellemzője ennek szindróma - általános polyposis a gyomor-bélrendszer, amely fejleszti a leggyakrabban az 5. és 30. életév. A polipok különböző nagyságúak; 2-3 cm átmérőjű és nagyobb méretű tűzőfejjel. Szerkezetükben széles alapon vagy hosszú keskeny lábon elhelyezkedő adenómák, mirigyek, karfiol formájúak, pigment-melanin, néha sima izomrostok.
Polipok megtalálhatók a gyomor-bél traktus minden részében. A polipózis leggyakrabban a vékonybél, majd a vastag, a gyomor, a duodenum és a függelék hatásait érinti. Az egyszeri eseteket nemcsak a gyomor-bél traktusban, hanem a hólyag és a hörgő nyálkahártyákban is kimutatták polipózis jelenlétében.
A Peits-Jerus-Turen szindróma tünetei
A betegség legelérhetőbb külső megnyilvánulása a bőrön és a nyálkahártyán található pigrizáló foltok (lentigo). Ezek a kisméretű vagy ovális alakú 1-2 és 3-4 mm-es foltok, amelyek a bőr és a nyálkahártyák felszínén nem nyúlnak ki, jól körülhatárolva egymástól egészséges bőrterületeken. A bőrükön megjelenő színe barnássárga, barna és sötétbarna. Az ajkak vörös határán az íny, az arc, a nazofarynx, a sclera, a nyelv nyálkahártyája kékesszürke színű. Az arc bőrén elsősorban a szájon, az orrán, a szemeken, kevésbé az állaton, a homlokán helyezkednek el; Néhány beteg esetében a pigmentáció lefedi az alkar, a kéz, a has, a mellkas, a tenyér hátsó felületét, néha az anus körül, a külső nemi szervek bőrén. A pigmentált foltok különböznek a normál szeplőtől, amelyek tompábbak és általában szezonálisak.
Gyakran a betegség hosszú ideig tünetmentes; néha manifesztálódik a hasi görcsökben időszakosan kialakuló fájdalmakkal, a betegeket általános gyengeséggel, diszpepsziás jelenségekkel, hasmenéssel, hasüreggel, flatulenciával zavarják.
A Peitz-Jägers-Turen szindróma tanfolyama és szövődményei
Egyes esetekben a gyomor-bélrendszer többszörös polipozitása hosszú ideig nem mutatható ki. Azonban gyakrabban bonyolódik a súlyos gasztrointesztinális vérzés, ami vérszegénységhez, intussuscepcióhoz, obturáció elzáródáshoz vezet (nagy polip), ami sebészeti beavatkozást igényel. Egyes esetekben ugyanaz a beteg gyakran alkalmazza a műtétet. A polipok fekélye esetén a betegség hasonlít a peptikus fekélyre a tünetekkel szemben. A polipok eltávolítása nem garantálja a későbbi sebészeti beavatkozásokat, mivel a polipok megjelenhetnek a gyomor-bél traktus más részein.
A tudományos érdeklődés mellett a szindróma ismerete segítséget nyújt az orvosnak helyesen és időben történő diagnosztizálásában. Az azonosító szindróma, Peutz-Jeghers-Touraine kell vizsgálni, a rokonok, a beteg, és amelyek meghatározzák tünetmentes családi szenvedés, a korai diagnózis, és abban az esetben a szövődmények (bélelzáródás, gyomor-bélrendszeri vérzés) megfelelő mértékű bizalom, hogy van egy elképzelése arról, azok okait. Ez persze javítja a betegség prognózisát.
Mit kell vizsgálni?
A Peitz-Jägers-Turen-szindróma kezelése
Betegek Peutz-Jeghers szindróma, Touraine és családjuk legyen a beteggondozó periodikus (1-2 alkalommal évente) röntgenvizsgálat, amelyek vezérelni fogják a növekedés a polipok. Ha egyetlen nagy polipok a gyomor-bélrendszer kell fordulni műtét vagy endoszkópos elektro- vagy lézeres koaguláció, várakozás nélkül előfordulása szövődmények. Amikor több polipok szövődményeinek megelőzésére, látszólag kell korlátozni gyengéd étrend, mérsékelt korlátozása a fizikai aktivitás, a periodikus vételi befelé gyógyszerekként rendelkező helyi összehúzó (bázikus bizmut-nitrát, Tanalbin et al.) Megelőzése polipok fekély és vérzés. Talán szakaszos (osztott adagokban) eltávolítása polipok segítségével endoszkópos technikák időszerű. Nagyon fontos az a genetikai tanácsadás a bejegyzést a fiatalok házasságot, és azt tervezi, hogy a gyermekek.
Ha komplikációk jelentkeznek - gastrointestinalis vérzés, obstruktív bélelzáródás - sürgős kórházi kezelésre van szükség a sebészeti osztályokon.