A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Peutz-Jeghers-Turen-szindróma.
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Peutz-Jeghers-Touraine szindrómát először J. Hutchinson írta le 1896-ban. Részletesebb leírást FLA Peutz adott 1921-ben, három olyan családtag megfigyelése alapján, akiknél az arc pigmentációja bélpolipózissal kombinálódott. A betegség örökletes jellegét javasolta. 1941-ben A. Touraine számolt be erről a szindrómáról, és ezt a tünetegyüttest lentigo polipózisnak nevezte el. H. Jeghers és munkatársai 1949-ben 10 esetet írtak le a rendellenességről, és hangsúlyozták a jellegzetes triászt: gyomor-bélrendszeri polipózis, a betegség örökletes jellege, pigmentfoltok a bőrön és a nyálkahártyákon. Azóta ezt a rendellenességet Peutz-Jeghers-Touraine szindrómának nevezik.
A hazai szakirodalomban a Peutz-Jeghers-Touraine szindrómáról szóló első beszámolók 1960-ból származnak. 1965-ben
A Peutz-Jeghers-Touraine szindróma minden kontinensen előfordul. A nők valamivel gyakrabban érintettek, mint a férfiak. Az a tény, hogy a szindróma egy család több tagjában is előfordul, örökletes eredetét bizonyítja. Az öröklődés autoszomális domináns. Így Defort és Lil egy 107 fős család megfigyeléséről számoltak be, akik közül 20-an Peutz-Jeghers-Touraine szindrómában szenvedtek. Számos kutató szerint a szindróma örökletes átadása a domináns génnek köszönhető, és mind férfi, mind női vonalon át terjedhet. Előfordul, hogy a domináns gén nem adja át teljesen a kóros átalakulást, így pigmentfoltok nélküli gyomor-bélrendszeri polipózis alakul ki, és fordítva.
Patomorfológia
A pigmentfoltok szövettani vizsgálata túlzott melanintartalmat mutatott ki az epidermisz bazális rétegében és a nyálkahártyában, amely függőleges hengeres oszlopokban helyezkedik el. A melaningranulumok nagy mennyiségben találhatók az epidermisz felszíni sejtjeiben, az utóbbiak sejtjeinek proliferációja nélkül. Ez a pigmentáció nem állandó, születéskor vagy gyermekkorban jelenik meg, és a beteg élete során eltűnhet vagy csökkenhet, amit betegünknél is megfigyeltünk. A gyomor-bélrendszeri polipok eltávolítása után a pigmentáció néha csökken. A pigmentfoltok rosszindulatú elváltozását ebben a szindrómában még nem írták le. Sokan neuroektodermális diszpláziának tartják a pigmentációt. Ehhez társulhat a hajhullás és a körömlemezek disztrófiás elváltozásai is, amelyek viszonylag gyakoriak ezeknél a betegeknél.
A szindróma második kardinális, de gyakran nagyon félelmetes (ha szövődmények merülnek fel) jele a gyomor-bél traktus generalizált polipózisa, amely leggyakrabban 5 és 30 éves kor között alakul ki. A polipok különböző méretűek lehetnek: gombostűfejnyitől 2-3 cm átmérőig és még többig. Szerkezetükben széles talpon vagy hosszú, keskeny száron elhelyezkedő adenomák, mirigyes szerkezetűek, karfiol alakúak, pigmentet - melanint, néha simaizomrostokat tartalmaznak.
A polipok a gyomor-bél traktus minden részén megtalálhatók. Leggyakrabban a vékonybelet, majd a vastagbelet, a gyomrot, a nyombélflórát és a vakbelet érinti. Elszigetelt esetekben nemcsak a gyomor-bél traktusban, hanem a húgyhólyagban és a hörgők nyálkahártyáján is előfordulhatnak polipok.
A Peutz-Jeghers-Touraine-szindróma tünetei
A betegség legfeltűnőbb külső megnyilvánulása a bőrön és a nyálkahártyákon található pigmentfoltok (lentigo). Ezek apró, kerek vagy ovális alakú, 1-2 - 3-4 mm átmérőjű foltok, amelyek nem nyúlnak ki a bőr és a nyálkahártyák felszíne fölé, és amelyeket az egészséges bőrfelületek egyértelműen elhatárolnak egymástól. Színük a bőrön a barnás-sárgától a barnáig és sötétbarnáig terjed. Az ajkak vörös szélén, az íny, az arc, az orrgarat, az ínhártya, a nyelv nyálkahártyáján színük kékesbarna árnyalatot vesz fel. Az arc bőrén főként a száj, az orrlyukak, a szemek körül, ritkábban az állon, a homlokon helyezkednek el; egyes betegeknél a pigmentáció az alkar hátsó részét, a kezeket, a has, a mellkas, a tenyér bőrét, néha a végbélnyílás környékét, a külső nemi szervek bőrét is beborítja. A pigmentfoltok különböznek a közönséges szeplőktől, amelyek halványabbak és általában szezonális jellegűek.
A betegség gyakran hosszú ideig tünetmentes; néha időszakosan jelentkező görcsös hasi fájdalommal jelentkezik, a betegeket általános gyengeség, diszpepsziás tünetek, hasmenés, hasi morgás, puffadás zavarja.
A Peutz-Jeghers-Touraine szindróma lefolyása és szövődményei
Bizonyos esetekben a gyomor-bél traktus többszörös polipózisa sokáig nem jelentkezik. Gyakran azonban súlyos gyomor-bélrendszeri vérzéssel jár, ami vérszegénységhez, bélinvaginációhoz, elzáródásos elzáródáshoz (nagy polip) vezet, és sebészeti beavatkozást igényel. Bizonyos esetekben ugyanazon betegnek több műtétre is szüksége van. Amikor a polipok fekélyesednek, a betegség tünetei hasonlóságot mutatnak a gyomorfekélybetegséggel. A polipok eltávolítása nem garantálja a későbbi sebészeti beavatkozások elkerülését, mivel a polipok a gyomor-bél traktus más részein is megjelenhetnek.
A tudományos érdeklődésen túl a szindróma ismerete segít az orvosnak a helyes és időben történő diagnózis felállításában. Peutz-Jeghers-Touraine szindróma kimutatásakor a beteg összes hozzátartozóját meg kell vizsgálni, ami lehetővé teszi a családban szenvedő tünetmentes esetek azonosítását, az időben történő diagnózis felállítását, és ha szövődmények (bélelzáródás, gyomor-bélrendszeri vérzés) lépnek fel, bizonyos fokú magabiztossággal képet kaphatunk azok okairól. Ez kétségtelenül javítja a betegség prognózisát.
Mit kell vizsgálni?
Peutz-Jeghers-Touraine szindróma kezelése
A Peutz-Jeghers-Touraine szindrómában szenvedő betegeket és hozzátartozóikat rendszeres (évente 1-2 alkalommal) röntgenvizsgálattal kell ellenőrizni egy rendelőben, amely lehetővé teszi a polipok növekedésének nyomon követését. A gyomor-bél traktus egyetlen nagy polipja esetén sebészeti beavatkozáshoz vagy endoszkópos elektro- vagy lézeres koagulációhoz kell folyamodni, anélkül, hogy megvárnánk a szövődmények kialakulását. Több polip esetén a szövődmények megelőzését nyilvánvalóan kíméletes étrendre, a fizikai aktivitás mérsékelt korlátozására, helyi összehúzó hatású gyógyszerek (bizmut-nitrát bázikus, tannalbin stb.) időszakos szájon át történő adagolására kell redukálni a polipok fekélyesedésének és a vérzés megelőzése érdekében. A polipok lépésről lépésre (több lépésben) eltávolíthatók időszerű endoszkópos berendezések segítségével. A genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bír, amikor a fiatalok házasságot kötnek és gyermeket terveznek.
Szövődmények esetén - gyomor-bélrendszeri vérzés, obstruktív bélelzáródás - sürgős kórházi kezelés szükséges a sebészeti osztályon.