A diencephalis szindróma diagnózisa

Figyelembe kell venni az anya terhességének és szülésének lefolyásának sajátosságait: hipoxiát, alultápláltságot, posztmaturitást és egyéb tényezőket, amelyek hozzájárulnak a gyermek agyának hipotalamusz struktúráinak működésének zavarához. Szükséges továbbá kideríteni az elhízás, a cukorbetegség, a pajzsmirigybetegség és a vegetatív-vaszkuláris dystonia hajlamának jelenlétét a közeli hozzátartozókban.

Fizikális vizsgálat

A gyermekek fizikai fejlődését a gyors növekedés és a BMI növekedése jellemzi a pubertáskor kezdetétől. A betegek közel egyharmada gyermekkora óta hajlamos az elhízásra. A hipotalamusz diszfunkciójának gyakori jele a különböző súlyosságú fehér és rózsaszín striák a bőrön; a lányok 21%-ánál figyelhető meg hirsutizmus. A hónalj, a nyak és a könyök bőrének hiperpigmentációja a betegek 19%-ánál fordul elő; a pajzsmirigy I-II. fokozatú megnagyobbodása 34%-uknál fordul elő.

A lányok pubertáskorát korai kezdet (9-10 év) és gyors súlygyarapodás jellemzi 2-4 év alatt, a test gyors hossznövekedésének hátterében. A menstruáció kezdete 9 és 12 év között van. A betegek túlnyomó többségénél a menstruációs ciklus zavarai a menstruáció kezdete után 0,5-2,5 évvel jelentkeznek, főként 14-16 éves korban.

A pubertás ütemének felmérésekor azt találták, hogy a hipotalamusz diszfunkciójában szenvedő lányoknál korábbi és gyorsabb szexuális fejlődés mutatkozott társaikhoz képest.

A nőgyógyászati vizsgálat a nemi szervek helyes fejlődését mutatja, míg a serdülők közel felénél a gát és a comb belső részének bőre hiperpigmentációt mutat. A belső nemi szervek állapota, mérete és elhelyezkedése általában nem tér el az életkori normától.

Laboratóriumi diagnosztika

A laboratóriumi diagnosztika a következőket tartalmazza:

• LH, PRL, FSH, tesztoszteron, ösztradiol, DHEA-S, kortizol, TSH, trijód-tironin, szabad tiroxin és szükség esetén ACTH, valamint STH, TPO és TG elleni antitestek szérumszintjének meghatározása. Az indikációk szerint az LH, a prolaktin és a kortizol szekréciójának napi ritmusát vizsgálják;
• a lipid-, szénhidrát- és fehérje-anyagcsere állapotát jellemző biokémiai vérparaméterek meghatározása;
• az éhomi vérszérum glükózszintjének meghatározása. Ha a glükózszint normális, glükóz tolerancia tesztet végeznek glikémiás terheléssel, és ha a szint emelkedett, akkor élelmiszer-terhelést;
• a nemi szteroid metabolitok tartalmának meghatározása a napi vizeletben.

Instrumentális módszerek

• A koponya röntgenfelvétele a turquoise sella, a kéz és a csukló ízületeire vetítve, a csontkor meghatározásával.
• Az agyi erek EEG, EchoEG, rheoencephalográfia vagy Doppler ultrahangvizsgálata.
• A medencei szervek, a pajzsmirigy és a mellékvesék ultrahangvizsgálata.
• Az agy MRI-vizsgálata (például az agyalapi mirigy-hipotalamusz régió) kontrasztanyaggal.

Differenciáldiagnózis

Szükséges differenciáldiagnózist végezni Itsenko-Cushing-kór és -szindróma, agydaganat esetén. Ezenkívül a hipotalamusz diszfunkcióját meg kell különböztetni az anyagcsere-endokrin rendellenességektől az inzulinrezisztencia hátterében.

A differenciáldiagnózis további kutatási módszereken alapul: az agy és a mellékvesék MRI-vizsgálatán, a hormonok napi ritmusának és a hormonális állapotnak a hormonális vizsgálatok körülményei között történő vizsgálatának eredményein, valamint a biokémiai vérparamétereken.

Javallatok más szakemberekkel való konzultációra

Pajzsmirigy, mellékvesék diszfunkciója vagy hiperinzulinémia jelei (vagy azok gyanúja) esetén endokrinológussal, vegetatív diszfunkció, termoneurózis megnyilvánulásai esetén neurológussal kell konzultálni. Ha agyalapi mirigy adenomát észlelnek, idegsebész konzultációja szükséges.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]