A cikk orvosi szakértője

Gyermekorvos

Új kiadványok

Duodenáz, enteropeptidáz (enterokináz) hiánya

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Leírtak veleszületett enterokináz-hiányt, valamint átmeneti enzimhiányt rendkívül koraszülött csecsemőknél. Az enterokináz-hiány következtében a tripszinogén tripszinné történő átalakulása zavart szenved, ami fehérjék lebomlását eredményezi a vékonybélben. A nyombél patológiájában a duodenáz-hiány is lehetséges, ami peptidáz-hiányhoz vezet.

Veleszületett enterokináz-hiány esetén a betegség tünetei születéstől fogva megfigyelhetők. A gyermeknek gyakran híg széklete van, a fehérjehiány jelei fokozódnak. Jelentős hipoproteinémia esetén ödéma szindróma lép fel, és hipotrófia alakul ki.

ICD-10 kód

K90.4. Máshol nem osztályozott, intolerancia okozta felszívódási zavar.

Diagnosztika

A diagnózis a vékonybél nyálkahártyájának biopsziájában, valamint a nyombél tartalmában (nyálkahártya-törletben) meghatározott duodenáz és enteropeptidáz aktivitáson alapul. Differenciáldiagnózist végeznek más vizes hasmenéssel; a tripszinogénhiány klinikai képe leginkább az enterokináz-hiányhoz hasonlít.

Kezelés

Fehérjehiánnyal járó ödémás szindróma esetén az albumin parenterális beadása javasolt. Az étrend fehérjetartalmát enzimkészítmények egyidejű adagolásával növelik. Proteázokat tartalmazó enzimkészítmények (Mezim-forte, Creon) alkalmazása kötelező.

Előrejelzés

Időszerű diagnózis és korrekció esetén a prognózis kedvező.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ]