A látóideg hipoplaziaja

Látóideg hipoplázia, egy- vagy kétoldali, jellemző a csökkentett számú idegrostok. Látóideg hipoplázia lehet izolálni anomália, kombinálható más fejlődési szemébe vagy heterogén betegségcsoport, leggyakrabban érintő mediális struktúrák az agy. Specifikus anyagokat hozott az anya a terhesség alatt, ami összefüggésben lehet a látóideg hipoplázia, közé tartozik az alkohol, LSD, kinin, protamintsinkinsulin, szteroidok, diuretikumok, hideg gyógyszerek és görcsoldóként. A felső szegmenshipoplazia terhes nő cukorbetegségéhez társulhat.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

A látóideg-hipoplazia tünetei

• A látásélesség a normálistól a vakig terjedhet.
• A lemez kicsi és szürke, a koncentrikus kórélettani atrófia miatt (a "kettős gyűrű" tünete) sárga halogén hipopigmentáció veszi körül. A külső gyűrű azt jelöli, hogy mi lenne a szokásos lemez szélén.
• A fovea távolsága a lemez időbeli határáig gyakran egyenlő vagy meghaladja a három lemezátmérőt. Ez jelzi a lemez hypoplasia.
• A kis lemez ellenére a retinális hajók normális kaliberűek, de megkínozhatók.
• Néhány esetben a lemez egy része hipoplasztikus.

Más manifesztációk jelentősen változhat súlyosságától függően, és tartalmazza látótérkiesésének, diskhromatopsiyu, afferens pupilla defektus, foveális hipoplázia, aniridia, microphthalmia. Strabismus és nystagmus súlyos kétoldalú esetekben. Az enyhe esetek észrevétlenek lehetnek, a látásélesség enyhe csökkenése az amblyopia kezelésére és az elzáródással kezelhető.

A látóideg-hipoplazia szisztémás megnyilvánulásai

A Morsier-szindróma (retino-optikai diszplázia) az esetek 10% -ában fordul elő. A látóideg kétoldali hipoplaziaján kívül az agy középvonali struktúráinak rendellenességei is jellemzőek, amelyek endokrin rendellenességekkel kombinálhatók. Ezek a hiányosságok közé tartozik a septum pellucidum hiánya vagy dysgenesise, a corpus caflosum elvékonyodása vagy agenesise, a kamra elülső harmadának dysplasia. Gyakran alacsony növekedési hormonszintű hipopituitarizmus, korai diagnózis esetén a hiány a normális növekedés folytatásával állítható be. Ez azt jelenti, hogy a retinalis erek kanyargása kétoldali látóideg-hypoplasia esetén a potenciális endokrin diszfunkció markere lehet.

A frontonaszális dysplasia ritka.

Aicardi-szindróma

Szindróma Az Aicardi nagyon ritka autoszomális domináns, X-hez kötődő betegség, halálos a férfiak számára. Az okuláris elváltozások általában kétoldalúak, de gyakran aszimmetrikusak.

Tünetek

• A patognomonikusak többszörös, depigmentált kórélettani hiányosságok, amelyek a lemez körül csoportosulnak.
• A kongenitális rendellenességek közé tartozik a coloboma, a hypoplasia és a pigmentáció.
• Egyéb szem manifesztációk: microphthalmus, tartós pupillamembránok, szürkehályogok, irisoszlop-könyvtárak.
• Szisztémás manifesztációk: infantilis görcs, agenesis, corpus callosum, csontváz-rendellenességek és pszichomotoros késés. A központi idegrendszer más súlyos rendellenességek is lehetnek, és a halál általában az élet első néhány éve után következik be.

Egyéb anomáliák

Az optikai lemez ritka anomáliái, néha idegrendszeri megnyilvánulásokkal.

1. Megalopapilla, amelyben a lemez vízszintes és függőleges átmérője 2,1 mm vagy nagyobb.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - nem örökletes, általában egyoldali, amelyen viszonylag normális lemezt mélyen a talajt, a falak, amelyek Dystrophiás változás, mint a környező érhártya és a retina pigment epithelium. A látásélesség csökken; lehet a retina lokális leválása, néha a gonadalozal dysplasia.
3. Az optikai lemez dysplasia egy leíró jellegű kifejezés egy deformált lemezre, amely nem felel meg a diagnosztikai kategóriának.