Látóideg hipoplázia

Az egyoldali vagy kétoldali látóideg-hypoplasiát az idegrostok számának csökkenése jellemzi. A látóideg-hypoplasia lehet izolált rendellenesség, amely más szemészeti rendellenességekkel társul, vagy a rendellenességek heterogén csoportja, amelyek leggyakrabban az agy középvonali struktúráit érintik. A terhesség alatti látóideg-hypoplasiával összefüggésbe hozható specifikus anyai anyagok közé tartozik az alkohol, az LSD, a kinin, a protamin-cink-citrát, a szteroidok, a diuretikumok, a megfázás elleni gyógyszerek és a görcsoldók. A felső szegmentális hypoplasia összefüggésben állhat a terhességi cukorbetegséggel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

A látóideg-hypoplasia tünetei

• A látásélesség a normálistól a vakságig változhat.
• A porckorong kicsi és szürke, koncentrikus chorioretinális atrófia okozta hipopigmentáció okozta sárga fényudvar veszi körül (a „kettős gyűrű” jele). A külső gyűrű egy normál porckorong szélét jelöli.
• A fovea és a porckorong temporális széle közötti távolság gyakran egyenlő vagy nagyobb, mint háromszoros porckorongátmérő. Ez porckoronghypoplasiára utal.
• A kis porckorong ellenére a retina erei normál kaliberűek, de kanyargósak lehetnek.
• Bizonyos esetekben a porckorongnak csak egy része hipoplasztikus.

Egyéb manifesztációk súlyosságuk tekintetében jelentősen eltérhetnek, beleértve a látótérkieséseket, a diszkromatopsziát, az afferens pupilladefektust, a fovea hypoplasiáját, az aniridiát, a mikroftalmoszt, a kancsalságot és súlyos kétoldali esetekben a nystagmust. Az enyhe esetek észrevétlenek maradhatnak, és a látásélesség enyhe csökkenését amblyopiának tekinthetik, és elzárással kezelhetik.

A látóideg-hypoplasia szisztémás manifesztációi

A De Morsier-szindróma (retino-optikus dysplasia) az esetek 10%-ában fordul elő. A kétoldali látóideg-hypoplasia mellett az agy középvonali struktúráinak rendellenességei jellemzik, amelyek endokrin rendellenességekkel kombinálódhatnak. Ezek a rendellenességek magukban foglalják a septum pellucidum hiányát vagy diszgenezisét, a corpus caflosum elvékonyodását vagy agenézisét, valamint a kamra elülső harmadának diszpláziáját. Gyakori a hipopituitarizmus alacsony növekedési hormonszinttel; korai diagnózissal a hiány korrigálható a normális növekedés folytatásával. Ez azt jelenti, hogy a kétoldali látóideg-hypoplasiában szenvedő betegeknél a retina vénájának kanyargóssága a potenciális endokrin diszfunkció markere lehet.

A frontonazális dysplasia ritka.

Aicardi-szindróma

Az Aicardi-szindróma egy nagyon ritka, autoszomális domináns X-kromoszómához kötött rendellenesség, amely litemben férfiaknál halálos kimenetelű. A szemkárosodások általában kétoldaliak, de gyakran aszimmetrikusak.

Tünetek

• A patognomónikus állapotok több depigmentált chorioretinális lacunae-t jelentenek a porckorong körül.
• A veleszületett porckorong-rendellenességek közé tartozik a coloboma, a hypoplasia és a pigmentáció.
• Egyéb szemészeti tünetek: mikroftalmus, perzisztáló pupillahártya, szürkehályog, írisz colobómák.
• A szisztémás tünetek közé tartozik a csecsemőkori görcs, a corpus callosum agenézise, a csontvázrendszeri rendellenességek és a pszichomotoros retardáció. Egyéb súlyos központi idegrendszeri rendellenességek is előfordulhatnak, és a halál általában az élet első néhány évében következik be.

Egyéb rendellenességek

A látóidegfő különféle ritka rendellenességei, néha neurológiai tünetekkel társulva.

1. Megalopapilla, amelyben a korong vízszintes és függőleges átmérője 2,1 mm vagy nagyobb.
2. A parapapilláris staphyloma egy nem örökletes, általában egyoldali állapot, amelyben egy viszonylag normális porckorong található egy mély üreg alján, amelynek falai degeneratív elváltozások mutatkoznak, akárcsak a környező choroidea és a retina pigmenthámja. A látásélesség csökken; fokális retinaleválás és esetenként frontonasalis dysplasia is előfordulhat.
3. A látóidegfő-diszplázia egy leíró kifejezés a deformált porckorongra, amely egyetlen diagnosztikai kategóriába sem illeszthető.