A látókorong kolobómája

A látóidegfő-colobóma a choroidea fissura hiányos záródásának következménye. Ritka állapot, általában sporadikusan alakul ki, de autoszomális domináns öröklődés is előfordul. A látóidegfő-colobómák egyoldalú vagy kétoldalú elváltozásokban egyaránt gyakoriak, és szisztémás manifesztációkkal is járhatnak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

A látóideg-korong kolobóma tünetei

• A látásélesség gyakran csökken.
• Egy jól definiált, fókuszos, ezüstfehér, gömbölyded alakú bemélyedéssel rendelkező porckorong, amely alul eltolódott, így az alsó neuroretinális perem elvékonyodik vagy hiányzik, és a normál porckorongszövet egy kis felső ékben található.
• A lemez nagyítható.
• A retina erei változatlanok.

Felsőbb látótérkieséssel, amely a porckorong megjelenésével együtt normál nyomású glaukómának tűnhet.

Szemészeti rendellenességek, beleértve a szivárványhártya, a sugártest és a choroidea mikroftalmosát és colobómáit.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

A látóidegfő-kolobóma szövődményei

• Serózus makula retina leválás.
• A kivágás fokozatos kiszélesedése az idegi zónák elvékonyodásával a normális szemnyomás ellenére.
• Rhegmatogén retinaleválás a kapcsolódó chorioretinális colobomákkal.

Szisztémás elváltozások

A szisztémás elváltozások meglehetősen számosak, ezért itt csak a legfontosabbakat említjük.

1. A kromoszóma-rendellenességek közé tartozik a Palau-szindróma (13-as triszómia), az Edwards-szindróma (18-as triszómia) és a macskaszem-szindróma (12-es triszómia).
2. A CHARGE kategóriába tartoznak a colobómák, a szívhibák, a choanális atresiák, a növekedési rendellenességek, valamint a nemi szervek és a fül rendellenességei.
3. Egyéb szindrómák: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz-mikroftalmus és Dandv-Walker ciszta.

[ 10 ], [ 11 ]