Leukocita adhéziós hiány: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Leukociták adhéziójának hiánya (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD 1-es típus - az öröklés autoszomális recesszív, a betegség mindkét nemnél jelentkezik. A betegség középpontjában a neutrophil integrin béta ₂ alegységét kódoló gén mutációja (a sejt-komplementfüggő kölcsönhatások központi kapcsolata). Az adhéziós folyamatokban résztvevő receptorok (CD11a / CD18) felületi tartalma jelentősen csökken, vagy nem határozható meg. A LAD-1-et a transzendoteliális adhézió és a neutrofilok kemotaxisának megsértése, valamint a C3-opsonizált baktériumok megemésztésének képessége jellemzi.

A leukociták adhéziójának hiánya, amelyet a Sialyl-Lewis X (LAD-2) szerkezetében fellépő hiba okozott . Az öröklés valószínű típusa az autoszomális recesszív, rendkívül ritka. A neutrofilek defekt adhéziója A LAD-2 a fukóz metabolizmusának megsértésével jár, valószínűleg a fukoziltranszferáz gének mutációja miatt.

Néhány esetben a neutrofilok hibás mobilitására vonatkozó egyéb anomáliákat írnak le.

A LAD klinikai képe a hiba súlyosságától függ. A betegek teljes hiánya SD18 / SD11b betegség mutatkozott megfigyelhető az újszülött időszakban: nezazhivlenie köldökzsinór seb omphalitis, perirektális cellulitis, fekélyes stomatitis, szepszis halálos természetesen. A közepesen súlyos hiba - gyakori visszatérő bakteriális fertőzések, elsősorban mukokután, periodontitis, sinusitis, sokk szindróma (oesophagitis, gastritis, erozív, nekrotizáló enterocolitis). Jellemzője, hogy nincs a genny a gyulladás gócaiban. A fertőzés magasságában tipikus a perzisztens leukocytosis (gyakran hyperleukocytosis) és a neutrofilia, a neutrofilek számának csökkenésével. A LAD-2 terápia klinikai képe és elvei hasonlóak a LAD-1 kezeléséhez. Fukozilező hiba jellemző a LAD-2, amellett, hogy az immundeficiencia nyilvánul meg egy adott fenotípus a beteg gyermekek: kis termetű, lapos arc, széles orr, rövid lábak, széles kezek, retardált mentális és pszichomotoros fejlődés. A betegek neutrofiljei nem tudnak ragaszkodni a vascularis endotheliumhoz, és behatolnak a gyulladásos fókuszba.

Az 1-es típusú leukociták adhéziójának hiányát a neutrofilek immunfenotipizálása alapján, áramlási citometriával azonosítjuk, hogy felismerjük a CD18 és CD11b expresszió hiányát a felületükön.

A kezelés adhéziós deficiencia fehérvérsejtek 1-es típusú a helyes taktika antibiotikus kezelés az akut fertőzések, figyelembe véve a bakteriológiai vizsgálatok és hogy minden a domborzat lehetséges fertőzések, beleértve a transzfúziót a granulociták. A kilátások kedvezőtlenek. A kúra csak az allogén csontvelő transzplantációval lehetséges egy kompatibilis donor jelenlétében. Mérsékelt áramlás esetén a fertőzés gyakoriságának és súlyosságának jelentős csökkenése megfelelő gyógyszerrel (ko-trimoxazol) és fogászati profilaxissal lehetséges.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]