Örökletes tubulopathiák

Tubulopathia - heterogén betegségcsoport, egyesült jelenléte által zavarok a tubuláris epithelium nephron funkciója egy vagy több enzim, amelyek már nem funkciók ellátására reabszorpciója egy vagy több szűrjük a vért a glomerulusok a tubulusokban anyagok, amely meghatározza a fejlesztés a betegség. Vannak primer és másodlagos tubulopathiák. Elsődleges járnak örökletes hiba a gének működését szabályozó enzim a tubulusok, ami a növekvő patológia általában az első hónapokban vagy években egy gyermek életében. Jelenleg nem ismeretes minden gén, amelynek mutációja örökletes tubulopátiák kialakulásához vezet.

Az elsődleges (örökletes) tubulopathiák több osztályozása létezik.

Az egyik lehetőség olyan betegségek izolálása, amelyekben a proximalis és disztális szegmensek reabszorpciós kapacitása, a tubusok összegyűjtése vagy a tubulusok minden szakasza túlnyomórészt érint.

Az elsődleges tubulopátiák osztályozása a hibás lokalizációhoz.

• A primer lézió proximális tubulusok (betegség és a szindróma de Toni-Debre-Fanconi glitsinuriya, cystinuria, foszfát diabétesz, renális tubuláris acidózis II típusú (csecsemőkori), renális glycosuria, stb).
• A distalis tubulus (I. Típusú vese tubularis acidosis, nephrogenic cukorbetegség insipidus, pseudohyperdosteronizmus) domináns szerepe.
• A korai fejlődéssel járó gyűjtőcsatornák kortikális részének epitéliális nátriumcsatorna nátrium reabszorpciójának megsértésével:
  • artériás magas vérnyomás (Liddle-szindróma, hiperaldoszteronizmus stb.);
  • artériás hypotonia (Bartter-szindróma, Gitelman-szindróma).
• A teljes tubuláris készülék károsodása (nephronophytosis).

A gyakorlati orvos számára optimálisnak minősül a vezető klinikai tünetkomplex elszigetelésén alapuló osztályozás. Jelenleg több mint 30 különböző primer tubulopathia ismeretes, ezek száma a vese patofiziológiájának további vizsgálatával növekszik. Bizonyos szerzők szerint ajánlatos a tubulopátia a vezető klinikai megnyilvánulásnak megfelelően osztályozni. Az alábbi osztályozás nem azt jelenti, hogy az összes örökletes tubulopátiát képviseli, és a leggyakoribb betegségekre korlátozódik.

Az örökletes tubulopátiák osztályozása a vezető klinikai tünet (szindróma) szerint.

• Örökletes tubulopathiák, poliuríniával folytatva.
  • Veseelégtelenség.
  • Vese cukorbetegség insipidus (pseudohypoaldehid):
    • X-kapcsolt recesszív;
    • autoszomális domináns;
    • autoszomális recesszív.
• Örökletes tubulopathia, a csontváz deformációjával.
  • Toni-Debreu-Fanconi (autoszomális domináns, autoszomális recesszív, X-hez kötődő öröklési típus) betegsége.
  • I. Típusú vesekáros disztális tubuláris metabolikus acidózis:
    • klasszikus, autoszomális domináns;
    • autoszomális recesszív.
• Foszfát-cukorbetegség (hypophosphatemic rickets, D-vitamin-rezisztens):
  • hypophosphatemic rickets X-linked domináns;
  • a hipofoszfatémás rohamok autoszomális dominánsak;
  • hipokalciuriás hipofoszfatémás rohamok autoszomális recesszívek.
• 1. Típusú vese distalis tubuláris metabolikus acidózis (autosomális domináns, autoszomális recesszív).
• A II. Típusú vese proximális tubuláris metabolikus acidózis (autoszomális recesszív, mentális retardációval és szemkárosodással).
• III. Típusú kombinált distalis és proximális vese tubuláris metabolikus acidózis (autoszomális recesszív csontritkulás).

• A nephrolithiasisban előforduló örökletes tubulopathiák:
  • cystinuria;
  • primer hyperoxaluria;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • alkaptonuria;
  • Dent-szindróma;
  • mások.
• Örökletes tubulopathiák, amelyek artériás magas vérnyomással járnak:
  • Liddle-szindróma (autoszomális domináns);
  • pszeudohiperidoszteronizmus (Gordon-szindróma);
  • "Képzeletbeli" felesleges mineralokortikoidok.
• Örökletes tubulopathiák, melyek az artériás hipotónia következményei:
  • I. Típusú Bartter-szindróma (újszülött);
  • Bartter-típusú szindróma II (újszülött);
  • Bartter-típusú szindróma III (klasszikus);
  • Bartter szindróma süketséggel.
• Hipomagnesémiás szindrómában előforduló örökletes tubulopathiák:
  • Iggelman-szindróma;
  • hiperkalcuriuria, metabolikus acidózis és nephrocalcinosis (autosomális recesszív);
  • hypomagnesemia másodlagos hypocalcaemiával (autosomális recesszív);
  • izolált családi hipomagnesémia (autoszomális recesszív, autoszomális domináns).

A számos örökletes tubulopathia közül a betegség súlyossága és elegendő előfordulása miatt különös figyelmet fordítanak a szindróma és a de-Tony-Debreu-Fanconi betegségre.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]