Paroxizmális diszkinéziák: okok, tünetek, diagnózis

A paroxizmális diszkinézia egy polietiológiai betegség, amely disztóniás (valamint choreiás, mioklónusos és ballisztikus) mozgások és kóros testtartások rohamaiban nyilvánul meg eszméletvesztés nélkül. Ezen rohamok egységes osztályozása még mindig nem létezik. Az alkalmazott osztályozási kritériumok a következők: a rohamok időpontja (nappali - éjszakai), provokáló tényezők (kineziogén - nem kineziogén), a roham időtartama (rövid - hosszú), öröklődés (családi - szerzett vagy elsődleges - másodlagos).

A paroxizmális diszkinézia fő klinikai formái:

1. Paroxizmális kinesiogén diszkinézia.
2. Paroxizmális, nem kineziogén diszkinézia.
3. Paroxizmális, testmozgás okozta diszkinézia.
4. Paroxizmális hipnogén diszkinézia.
5. Jóindulatú paroxizmális torticollis csecsemőknél.
6. Paroxizmális diszkinézia a váltakozó hemiplegia képében gyermekeknél.
7. Paroxizmális jellegű pszichogén hiperkinézis.

Paroxizmális kineziogén diszkinézia

Az elsődleges (örökletes és sporadikus) kineziogén diszkinézia az esetek 80%-ában 8 és 17 éves kor között kezdődik (1 évtől 30 éves korig és idősebb korig eltérések lehetségesek), gyakoribb férfiaknál, és rövid (a legtöbb esetben 1 percnél rövidebb) heves mozgásos rohamokban nyilvánul meg. Jellemző a rohamok magas gyakorisága: szinte minden beteg naponta egyszeri rohamoktól szenved; sokan naponta többször is, súlyosbodáskor pedig akár napi 100-ig, vagy még gyakrabban. A rohamokban bekövetkező kineziogén diszkinézia egyik jellegzetes jellemzője a rohamok mozgással való kiváltása. Általában ez egy hirtelen, előkészítetlen, automatikusan végrehajtott mozgás. A félelem és a rándulás is kiválthat rohamot. A roham a test azon oldalán alakul ki, amelyen a mozgást végezték (általában karon vagy lábon). A karban (vagy lábban) kezdődő roham hemitípus szerint terjedhet, vagy (ritkábban) a test egy részére vagy akár egy részére is korlátozódhat. Ugyanazon betegnél baloldali, jobboldali és kétoldali rohamok váltakozhatnak rohamról rohamra. A roham motoros mintázatában a tónusos és dystoniás, ritkábban egyéb mozgások és testtartások dominálnak.

Közvetlenül a roham előtt a legtöbb beteg szenzoros aurát tapasztal, amely szűkület, bizsergés, zsibbadás, merevség és bizsergés formájában jelentkezik a paroxizmában érintett végtagban. Kétoldali rohamok esetén az aura általában kétoldali. Egyes betegek arról számolnak be, hogy képesek bizonyos mértékig kontrollálni a rohamokat: a roham közeledtét érezve egyesek megelőzhetik azt az összes mozgás teljes leállításával vagy az érintett végtag másik kezével történő fogásával. Néha a roham megelőzhető a mozgás lassú végrehajtásával, az automatikusról a magasan kontrolláltra váltást eredményezve. Szinte minden beteg refrakter periódusról számol be, amikor a roham után rövid ideig (általában 5-20 percig) semmilyen provokáló inger nem képes rohamot kiváltani. A roham alatti eszmélet és a posztiktális zavartság hiánya jellemző. A roham alatti és az interiktális időszakban a neurológiai állapot normális.

Paroxizmális nem-kineziogén diszkinézia

Az elsődleges (örökletes és sporadikus) nem kineziogén diszkinézia szinte kizárólag gyermekkorban kezdődik (az esetek kétharmadában a betegség 5 éves kor előtt jelentkezik), és az érintettek között a férfiak dominálnak. Ezt a formát ritkább rohamok jellemzik (hetente egyszer vagy havonta 2-3 alkalommal). Maguk a rohamok hosszabbak: 5 perctől 4-5 óráig vagy tovább. Felnőttkorban hajlamos a spontán javulás. A rohamok vagy spontán módon alakulnak ki, vagy alkohol, kávé, fájdalomcsillapítók, stressz, menstruáció és egyéb tényezők provokálják őket. Szenzoros aura és a rohamok feletti részleges kontroll (általában relaxáció révén) is jellemző itt. A roham motoros mintázata majdnem megegyezik a kineziogén diszkinéziaéval.

Paroxizmális testmozgás okozta diszkinézia

A fizikai megterhelés által kiváltott paroxizmális diszkinéziát külön formaként különítjük el, mivel a diszkinézia rohamait ebben a formában csak hosszan tartó fizikai megterhelés provokálja, a roham leggyakrabban a lábakat érinti (disztóniás görcs), és maga a roham 5-30 percig tart. Az ilyen rohamot soha nem provokálja hirtelen mozgás. A rohamok gyakorisága napi 1-től havi 2-ig változik. A rohamok ilyen időtartama és gyakorisága szolgált alapul a forma „köztes” elnevezéséhez.

Paroxizmális hipnogén diszkinézia

A paroxizmális hipnogén diszkinéziát éjszakai rohamok jellemzik, amelyek fenomenológiailag sok tekintetben hasonlítanak a nappali paroxizmális diszkinéziához. A rohamok leggyakrabban a lassú hullámú alvás 3-4. szakaszában jelentkeznek, és kóreikus, disztóniás, mioklónusos és ballisztikus mozgások formájában jelentkeznek, tudatzavar nélkül. Megjegyezték, hogy a rohamokat néha alvás közbeni testmozgások provokálják. Itt megkülönböztetnek rövid (15-45 másodperces) és hosszú (2 perctől 2 óráig tartó) rohamokat is. A legtöbb kutató szerint a rövid éjszakai "diszkinézia" rohamok az epilepsziás rohamok egyik típusa. A hosszú rohamokat parasomniáknak minősítik. A rohamok minden éjjel, és néha éjszakánként többször is (több mint 10 alkalommal) jelentkezhetnek. A kétoldali generalizált rohamok gyakrabban figyelhetők meg. A hipnogén paroxizmális diszkinézia szórványos és familiáris formáit is leírták. Gyakori rohamok esetén a rohamok miatti alváshiány és kompenzáló nappali álmosság is lehetséges.

A fent említett paroxizmális diszkinézia összes változata primer (örökletes vagy sporadikus) forma. Az interiktális időszakban az EEG és a neurológiai állapot általában nem mutat eltérést a normától. A roham alatti EEG-t nehéz regisztrálni a mozgásokkal kapcsolatos műtermékek (diszkinéziák) miatt. A fent említett diszkinéziák másodlagos (tüneti) formáit számos betegségben leírják. Ezek közé tartozik: agyi bénulás, szklerózis multiplex, hipoparatireózis, pszeudohypoparatireózis, hipoglikémia, tireotoxikózis, agyi infarktus (beleértve a szisztémás lupus erythematosust is), átmeneti ischaemiás rohamok, velőűri vérzés, arteriovenózus malformáció, traumás agysérülés, encephalitis (beleértve a HIV-fertőzést is), iatrogén (cerucal, metilfenidát) és toxikus (kokain, alkohol) formák. Itt az EEG és a neurológiai állapot változatosabb változásai lehetségesek. A fent említett paroxizmális diszkinézia összes formájában megfigyelhető az antikonvulzívumok terápiás hatása.

Jóindulatú paroxizmális torticollis csecsemőknél

A csecsemőknél előforduló jóindulatú rohamokban jelentkező torticollis még ritkább, és ahogy a neve is sugallja, csak csecsemőknél fordul elő. A betegség az élet első hónapjaiban jelentkezik, és jellemző rá a fejrángás és a torticollisz ismétlődő epizódjai, amelyek 15 perctől több óráig tartanak. Ezeket az epizódokat néha hányinger, hányás és ataxia kíséri. A rohamok havonta ismétlődnek, és az elkövetkező években spontán megszűnnek. Jellemző a migrénre való genetikai hajlam. Sok jóindulatú rohamokban szenvedő betegnél később migrén alakul ki. A torticollisz rohama alatt végzett EEG és kalorikus vizsgálat általában normális képet mutat.

Paroxizmális diszkinézia a váltakozó hemiplegia képében gyermekeknél

A váltakozó féloldali bénulás (alternáló hemiplegia) gyermekeknél ritka betegség, amelyet a következők jellemeznek: a betegség 3 éves kor előtti kezdete (néha 3 hónapos korban); ismételt hemiplegia rohamok (a test érintett oldalának váltakozása), amelyek néhány perctől több napig tartanak; egyéb rohamokban jelentkező jelenségek (dystonia, chorea, nystagmus, autonóm zavarok tachycardia, mydriasis és hyperhidrosis formájában hemiplegia alatt vagy attól függetlenül); kétoldali hemiplegia epizódjai; alvás közbeni javulás és a neurológiai és mentális funkciók fokozatos romlása.

Az első rohamok lehetnek féloldali bénulás (hemiplegia), disztóniás (dystonia vagy opisthotonos) vagy mindkettő. A rövid, 1-3 percig tartó nystagmus epizódok gyakran kísérik mind a disztóniás (hemidisztónia vagy opisthotonos), mind a féloldali bénulás (hemiplegia) rohamokat. A féloldali bénulás (hemiplegia) általában petyhüdt, függetlenül attól, hogy isiászra épül-e vagy sem. A rohamok hirtelen kezdődnek, ami gyakran epilepszia vagy stroke téves diagnózisához vezet hemiplegiával. Idősebb korban, ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknél néha generalizált tónusos-klónusos rohamok jelentkezhetnek. Hosszan tartó rohamok során a féloldali bénulás (hemiplegia) "eltolódhat" a test egyik oldaláról a másikra, vagy mindkét testfelet érintheti. A karok általában súlyosabban érintettek, mint a lábak. A járás károsodhat, de nem túl súlyosan. A féloldali bénulás alvás közben eltűnik, és ébredéskor visszatér, de általában nem azonnal. A roham kezdetén néha fejfájás jelentkezik. A flunarizin egyes gyermekeknél csökkenti a rohamok gyakoriságát.

Jellemző a mentális retardáció. A neurológiai állapot fokozatos romlása jellemzi, mivel az egyes rohamok után a funkciók helyreállása hiányos lehet. A leggyakoribb tünetek a dystonia, a spaszticitás, a pseudobulbaris bénulás és az ataxia. Az MRI a kisagyféreg progresszív sorvadását mutatja. Az esetek többsége (egy család kivételével) sporadikus.

A differenciáldiagnózis magában foglalja a paroxizmális diszkinéziákat, a hemiplegikus migrént, az epilepsziát, a stroke-ot és a dopamin-érzékeny disztóniát (dopaminra érzékeny disztónia).

Paroxizmális jellegű pszichogén hiperkinézis

A pszichogén hiperkinéziák az esetek körülbelül 50%-ában paroxizmálisan fordulnak elő. A paroxizmális manifesztációk általában rendkívül jellemzőek a pszichogén rendellenességekre. A tremor az összes pszichogén hiperkinézia körülbelül 50%-át, a disztónia - 18%-át, a mioklónus - 14%-át, a "parkinsonizmus" - 7%-át, az egyéb típusú pszichogén diszkinéziák pedig az összes eset körülbelül 11%-át teszik ki. Minden pszichogén hiperkinéziára jellemzőek a következők: hirtelen kezdet nyilvánvaló provokáló eseménnyel (érzelmi debütálás); többszörös mozgászavarok (pszeudoparézis, diszfónia, pszeudodadogás, konvergencia görcs, pszeudorohamok, diszbázia, mutizmus stb.); változó és ellentmondásos mozgászavarok, amelyek egy vizsgálat során vagy vizsgálatról vizsgálatra ingadoznak; a mozgásmegnyilvánulások nem felelnek meg az ismert organikus szindrómának; a hiperkinézis fokozódik, amikor a vizsgálat az érintett testrészre összpontosít, és csökken, amikor a beteg figyelme elterelődik; gyakori a hiperekplexia vagy a túlzott megijedési reakciók; a hiperkinézis gyakran reagál placebóra vagy szuggesztióra; jellegzetes szindrómás környezet (különböző funkcionális-neurológiai "stigmák") és tipikus mentális zavarok figyelhetők meg; a hiperkinézist pszichoterápia szünteti meg, vagy megszűnik, amikor a beteg nincs tudatában annak, hogy megfigyelés alatt áll.

Általánosságban elmondható, hogy bármely pszichogén hiperkinézis négy tényezőben különbözik az organikus hiperkinézistől: motoros mintázat, hiperkinézis dinamikája, szindrómás környezet és a betegség lefolyása. A megalapozott diagnózishoz fontos a pszichogén ("neurotikus") rendellenesség pozitív diagnózisa és az organikus hiperkinézis klasszikus formáinak kizárása. Jelenleg kidolgozták a pszichogén tremor, a pszichogén mioklónus, a pszichogén parkinsonizmus, a pszichogén dystonia, valamint a pszichogén és organikus hiperkinézis kombinációjának diagnosztikai kritériumait; megfogalmazták a bizonyított (dokumentált), megbízható, valószínűsíthető és lehetséges pszichogén mozgászavarok kritériumait. Ezek bemutatása azonban meghaladja a könyv ezen szakaszának kereteit.

[ 1 ]