A pigment inkontinencia (Bloch-Sulzberg melanoblastosis)
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[Bloch-Sulzberg-melanoblastosis szövettana
Hisztológiailag az első szakaszban az eozinofileket tartalmazó vezikulumok képződése jellemző. A hólyagok epidermisében megemlítik a dysrhythmiás sejteket. A dermisben lymphocytákból és eozinofilekből álló infiltrátumok találhatók. A második stádiumot acanthosis, szabálytalan - papillomatosis és hyperkeratosis jellemzi, számos dysrhythmicis sejt jelenléte. A bazális rétegben - a sejtek vacuolizációja és a melanin tartalmának csökkenése bennük. A dermiszben a krónikus gyulladásos infiltrátumot kisszámú melophophil kórokozóval azonosítjuk, amely számos helyen behatol az epidermiszbe. A harmadik szakasz a pigment inkontinenciája. Megjegyezzük a pigment penetrációját a dermisbe és annak melanofágokban való felhalmozódását.
Bloch-Sulzberg melanoblastosis patomechanizmusa
Az epidermisz morfológiai változásai tükrözik a betegség állapotát. A spongiozis az 1. Stádiumban megfigyelhető neutrofil és eozinofil granulocitákat, fibrint tartalmazó buborékfóliák kialakulásával. A hólyagok között lehetnek diszkrét sejtek. A Stage II - hyperkeratosis diskeratoticheskih egy nagyszámú sejt, acanthosis, papillomatosis, vakuoláris degenerációja a bazális epithel sejteket, nagy mennyiségű pigmentet a bazális rétegben. A dermiszben, az ödémában beszűrődnek a limfocitákból, hisztiocitákat. Neutrofil és zozofii granulopititák. A verru- elemek psoriazoformny jelölt acanthosis, hyperkeratosis, fokális parakeratosis, a bőrben - beszűrődés limfociták, plazmasejtek, melanophages. A pigmentált foltok (III. Szakasz) kialakulásakor a buborékok eltűnnek, a gyulladásos változások csökken, a dermis felső részén sok a melanofág. Lépésben IV elvékonyodása a felhám feltárt zóna, fokális hyperkeratosis, csökkentik a melanin mennyiségét a bazális rétegben az epidermisz, néhány melanophages található a retikuláris bőrben. A bőr elektronmikroszkópos vizsgálata a melanogenezis aktivitásának növekedését mutatja az eljárás I-II. Szakaszában. A melanocitáknak sok folyamata van, amelyek néha áthatolnak a dermiszen a pincér membránon keresztül. A tüskés rétegben azonosították a második melanociták populációját. A pigmentációs szakaszban nagyszámú pigmenttel feltöltött melanophagot detektálunk a dermisben, a melanocyták kevésbé aktívak, autofágómákat tartalmaznak. A melanin szállítása az epitheliális sejtekben zavart. A IV-es állapotban a melanocyták inaktívak, lekerekítettek, hosszú folyamatok nélkül. A melanofágok és a dermisek száma csökken.
A pigment inkontinencia hisztogenezise
A betegség szíve a melanin szintézise és a melanociták általi szállítása. Elején a melanogenezis amplifikált a következő lépésekben ez jelentősen csökkent, és a lépést a IV a folyamat melanociták funkcionálisan teljesen kimerült, és a halmozott pigment a dermisben fokozatosan rezorbtsiruetsya. Megjelent a kromoszómák instabilitása. Feltételezzük, hogy a gén az Xp11.2 régiójában lokalizálódik. Valószínűleg a betegség a deléció következtében alakul ki. A klasszikus változattal ellentétben az Ito hypomelanosisért felelős gén a 9-9q-33qter kromoszómán helyezkedik el. Lehetséges szerepe az immuntolerancia egy autoimmun támadás bekövetkezik, mint a klónok ektodermális eredetű sejteket alkalmazunk, melyek felületi antigénjei rendellenes vagy a korai elhalálozás hibás klónok. Az eozinofilek kemotaxisa a fókuszban és a léziókban valószínűleg a leukotrién B4 jelenlétének tulajdonítható.
Egy különleges kiviteli alakja inkontinencia pigment pigment mesh dermatosis (szin: Frinchesketti-Jadassohn szindróma, retikuláris Pigment dermatosis Naegeli), ami általában akkor fordul a 2. életévben, mindkét nemnél. Megjegyezzük az autoszomális domináns típusú átvitelt. Ebben a kiviteli alakban, nem gyulladásos betegség szakasz akkor kezdődik, hiper lépés egy rács, vagy foltok találhatók a bőr a has, a nyak, a mellkas, a bőr redők. A tenyér és a talp keratodermiájának diffúz vagy szúrófeje is jellemző. A betegeknél a mentális és fizikai fejlődésben nem voltak rendellenességek.
Gipomelanoz Ito (akromatikus kiviteli alak betegség) keletkezik a korai gyermekkorban, azzal jellemezve, a megjelenése gócok bőrpigmentáció u, azonosak a körvonala és helyét területek hyperpigmentációját tipikus formája inkontinencia pigment, de anélkül, hogy az előző két eljárási lépésben. Megkülönböztetése cutan és neurocutaneous formák, amelyek örökölt egy autoszomális domináns módon. Amikor a bőr formáját pigment hiány fordul elő gyermekkorban. Amikor neurocutaneous formában, kivéve pigmentációs rendellenességek jelölt neurológiai rendellenességek (mentális retardáció, görcsök) és a csont rendellenességek.
Differenciál diagnózis végezzük znteropaticheskim akrodermatitom, Verbova szindróma, Albright, gidrotichsskoy ektodermalyyuy diszplázia az I. Szakaszban - a epidermolysis bullosa, herpesz, pemphigus novorozhdeniyh járvány.
A Bloch-Sulzberg melanoblasztózis tünetei
A betegség gyermek születésekor vagy az élet első napjaiban alakul ki. A pigment inkontinencia számos változata létezik: a Bloch-Sulzberg klasszikus változata, a Francesket-Yadassona és a hypomelanozo Ito rács pigment. A klasszikus változatot három lépésből állítják egymásnak: bullous (gyulladásos), papulo-verruccus és pigmentált.
A klinikai kép a folyamat színpadától függ. Kezdetben, a születéskor vagy ritkán, az első napokban vagy hetekben az élet ott eritemato-hólyagos, papulovezikuleznye bőrkiütés, található előnyösen az oldalsó felületein a törzs és a proximális végtagokon a tendencia, hogy szalagszerű helyen (I-II szakasz). Egyes elemek vergődnek. Miután regressziós elváltozások (III szakasz) továbbra is a jellemző pigmentáció „porlasztva”, „örvények” és szalagok. Idővel, fokozatosan felváltja enyhe hyperpigmentatio hangsúlyos atrófia, depigmentáció és sclerosis (IV stádium). Szakaszában a betegség néha rosszul fejezte ki, ugyanakkor előfordulhat, hogy hólyagos, papulosus és pigmentált elváltozások. Gyakran előfordul, hogy a III. Ez lehet a helyzet, ha az I. Szakasz és a II voltak a méhben, vagy törölték, és nem veszik észre. További változást a bőr, a betegek többsége azonosított különböző ekto- és mezodermális hibák: fogászati anomáliák, hypotrichosis, köröm dystrophia, a szem változások, csontváz, CNS K kiviteli alakjai a betegség közé hólyagos dermatitis keratogenny és pigment, vagy az azbeszt Hansen-féle szindróma, retikuláris Pigment dermatózis Naegeli vagy Franceschetti-Jadassohn szindróma és inkontinencia színtelen formában pigment - Ito szindróma, hogy nem biztos. Jelzi az átmeneti formák létezését.
A betegség bullous fázisa (1) a gyermek életének 1-2 hetes kezdetén kezdődik, és a hólyagok és hólyagok kicsapódása jellemzi az erythemásusos bázist, a papulós vesikuluszt és a urticariát. Az eljárás elsősorban a törzs végtagjain, a csomagtartó oldalán helyezkedik el. A kiütés lineáris, szimmetrikus vagy csoportosított. A buborékok tartalma általában tiszta, amikor kinyitják és szárítják, kis eróziókat és kéregeket képeznek. A kiütés elemei rohamoknak tűnnek, és a bőr új területeire terjednek ki. A legtöbb beteg esetében az általános állapot általában nem zavart. Eosinophilia található a vérben.
Papuloverrukoznaya lépésben (II) fordul elő mintegy 4-6 héttel a szülés után, és nyilvánul formában elszarusodott, hiperkeratotikus papulák, pustulák, verrucosus kinövések található lineárisan az övezetben a korábbi vezikulumok, vagy véletlenszerűen. Ezek a bőrváltozások több hónapig is fennállnak. Diffúz hyperkeratosis alakul ki a tenyéren és a talpakon.
Pigment lépésben (III) gyakran alakul ki 3-6 hónapon belül alakul ki, és jellemzi a megjelenése a megengedett helyszínen gócok barnás-sárga foltok, hyperpigmentatiója világosabb élek szabálytalan formájú ( „sár fröccs”). Ezek elágazó, egyenes minták találhatók elsősorban az a has bőrét, és csak ritkán, természetesen. Néha a papulo-verruccus és a pigmentfokozatok egyszerre figyelhetők meg. Idővel (15-20 év) a helyén giperpigmengatsii dolgozzon ki egy enyhe sorvadás, hypopigmentáció, megjelent néhány szerző a negyedik - atrophiás stádiumban. Ebben a lépésben, előfordulhat, hogy a különböző exo- és mezodermális megváltoztatja Szemészeti Pathology (kancsalság, nystagmus, szürkehályog, látóideg-sorvadás, retinaleválás, keratigy, kékes ínhártya, iris pigmentáció rendellenességek), neurológiai változásokat (rohamok, epilepszia, mentális retardáció, spasztikus bénulás típusú tetra vagy paraplegia), a betegségek a belső szervek és a mozgásszervi rendszer, degeneráció a haj és a körmök.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
A pigment inkontinencia kezelése
Nincs hatékony terápiás módszer. Az első szakaszban kortikoszteroidok kis adagja ajánlott. A vérzõ növekedés szakaszában a neotigazone hatásos. Külsőleg használt anilin festékek, zpiteliziruyushie, gyulladásgátló gyógyszerek és termékek, amelyek javítják a trópikus szöveteket.