A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Pigment-visszatartás (Bloch-Sulzberg melanoblasztózis)
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
[ Bloch-Sulzberg melanoblastózis hisztopatológiája
Hisztológiailag az első stádiumot eozinofileket tartalmazó vezikulák képződése jellemzi. Az epidermiszben, a vezikulák között egyetlen diszkeratotikus sejt figyelhető meg. A dermiszben limfocitákból és eozinofilekből álló infiltrátumok találhatók. A második stádiumot akantózis, szabálytalan papillomatózis és hiperkeratózis, számos diszkeratotikus sejt jelenléte jellemzi. A bazális rétegben a sejtek vakuolizációja és melanintartalmuk csökkenése figyelhető meg. A dermiszben közepesen súlyos, krónikus gyulladásos infiltrátum figyelhető meg kis számú melanofággal, amely sok helyen behatol az epidermiszbe. A harmadik stádiumot a pigment inkontinencia jellemzi. A pigment behatolása a dermiszbe és felhalmozódása a melanofágokban megfigyelhető.
A Bloch-Sulzberg melanoblastózis patomorfológiája
Az epidermisz morfológiai változásai tükrözik a betegség stádiumait. Az I. stádiumot a szivacsosodás jellemzi, amely neutrofil és eozinofil granulocitákat és fibrint tartalmazó hólyagok képződésével jár. A hólyagok között diszkeratózisos sejtek helyezkedhetnek el. A II. stádiumot a hiperkeratózis jellemzi nagyszámú diszkeratózisos sejttel, akantózissal, papillomatózissal, a bazális hámsejtek vakuoláris degenerációjával és nagy mennyiségű pigmenttel a bazális rétegben. A dermiszre ödéma, limfocita-, hisztiocita- és neutrofil granulocita-infiltrátumok jellemzőek. A szemölcsös elemekre pikkelysömörhöz hasonló akantózis, hiperkeratózis és fokális parakeratózis jellemző, míg a dermiszben limfocita-, plazmasejt- és melanofág-infiltrátumok jelennek meg. A pigmentfoltok kialakulásával (III. stádium) a hólyagok eltűnnek, a gyulladásos változások csökkennek, és a dermisz felső részében sok melanofág jelenik meg. A IV. stádiumban az epidermisz elvékonyodásának zónái, fokális hiperkeratózis és a melanin mennyiségének csökkenése észlelhető az epidermisz bazális rétegében; Kis számú melanofág található a dermisz retikuláris rétegében. A bőr elektronmikroszkópos vizsgálata a melanogenezis aktivitásának növekedését mutatja a folyamat I-II. szakaszában. A melanocitáknak sok nyúlványuk van, néha a bazális membránon keresztül hatolnak be a dermiszbe. A melanociták második populációja detektálható a tövisrétegben. A pigmentációs szakaszban nagyszámú, pigmenttel töltött melanofágot határoznak meg a dermiszben; a melanociták kevésbé aktívak és autofagoszómákat tartalmaznak. A melanin transzportja károsodott az epiteliális sejtekben. A IV. stádiumban a melanociták inaktívak, kerek alakúak, hosszú nyúlványok nélkül. A melanofágok száma a dermiszben csökken.
A pigment inkontinencia hisztogenezise
A betegség a melanociták melaninszintézisének és -szállításának zavarán alapul. A folyamat kezdetén a melanogenezis fokozódik, a későbbi szakaszokban észrevehetően csökken, a folyamat IV. szakaszában pedig a melanociták funkcionálisan teljesen kimerülnek, és a dermiszben felhalmozódott pigment fokozatosan felszívódik. Kromoszóma instabilitás figyelhető meg. Feltételezhető, hogy a gén az Xp11.2 régióban lokalizálódik. A betegség valószínűleg deléció eredményeként alakul ki. A klasszikus variánssal ellentétben az Ito-hypomelanosist okozó gén a 9-9q-33qter kromoszómán található. Lehetséges az immuntolerancia zavarainak szerepe, amelyek miatt autoimmun támadás következik be az abnormális felszíni antigénekkel rendelkező ektodermális sejtek klónjai ellen, vagy a hibás klónok korai pusztulása következik be. Az eozinofilek kemotaxisa a gócokban és elváltozásokban valószínűleg a leukotrién B4 jelenlétének köszönhető.
A pigmentinkontinencia egy speciális változata a retikuláris pigment dermatosis (szin. Frincheschetti-Jadassoni szindróma, retikuláris pigment dermatosis Naegeli), amely általában a 2. életévben jelentkezik mindkét nemnél. Autoszomális domináns típusú átvitel figyelhető meg. A betegség ezen gyulladásos stádium nélküli változatában a hiperpigmentáció stádiuma hálószerű elváltozások vagy foltok formájában kezdődik, amelyek a has, a nyak, a mellkas bőrén, a bőrredők területén helyezkednek el. Jellemző a tenyér és a talp diffúz vagy pontszerű keratoderma is. A betegeknél nincsenek eltérések a mentális és fizikai fejlődésben.
Az Ito hipomelanózisa (a betegség akromatikus változata) kora gyermekkorban jelentkezik, és a bőr pigmentációs gócainak megjelenése jellemzi, amelyek körvonalaiban és elhelyezkedésében megegyeznek a pigmentinkontinencia tipikus formájára jellemző hiperpigmentációs területekkel, de a folyamat előző két szakasza nélkül. Különbséget tesznek a bőr- és a neurokután formák között, amelyek autoszomális domináns módon öröklődnek. A bőrformában a pigment hiánya gyermekkorban figyelhető meg. A neurokután formában a pigmentációs zavarok mellett neurológiai rendellenességek (mentális retardáció, görcsös szindróma) és csontrendellenességek is megfigyelhetők.
A differenciáldiagnózist enteropathiás akrodermatitisz, Werbow-szindróma, Albright-szindróma, hidrotikus ektodermális dysplasia, I. stádiumban - bullosus epidermolízis, herpesz, újszülöttek járványos pemphigusával végzik.
Bloch-Sulzberg melanoblastózis tünetei
A betegség születéskor vagy az élet első napjaiban alakul ki. A pigmentinkontinencia számos változata létezik: a klasszikus Bloch-Sulzberg-változat, a retikuláris pigment Franceschetti-Jadassohn-változat és az Ito-hypomelanosis. A klasszikus változatot három, egymást követő szakasz jellemzi: bullózus (gyulladásos), papulo-verrukózus és pigment.
A klinikai kép a folyamat stádiumától függ. Kezdetben, születéstől fogva, vagy ritkábban az élet első napjaiban vagy heteiben erythematovezikuláris, papulovezikuláris kiütések jelennek meg, amelyek főként a törzs oldalsó felszínén és a végtagok proximális részén helyezkednek el, hajlamosak a csíkos elrendeződésre (I-II. stádium). Egyes elemek szemölcsös jelleget öltenek. A kiütés visszafejlődése után (III. stádium) a pigmentáció jellegzetes "fröccsenések", "örvények" és csíkok formájában marad meg. Idővel a hiperpigmentáció fokozatosan enyhe sorvadásba, szklerózisba és depigmentációba (IV. stádium) megy át. A betegség stádiumbeosztása néha gyengén kifejezett, bullózus, papuláris és pigmentált gócok is előfordulhatnak egyszerre. A III. stádium gyakran előzetes tünetek nélkül jelentkezik. Ez akkor fordulhat elő, ha az I. és II. stádium a prenatális időszakban jelentkezett, vagy eltűnt és észrevétlen maradt. A bőrelváltozások mellett a legtöbb betegnél különféle ekto- és mezodermális rendellenességek is jelentkeznek: fogászati rendellenességek, hipotrichózis, körömdisztrófia, a szem, a csontváz és a központi idegrendszer elváltozásai. A betegség változatai közé tartozik a bullózus keratogén és pigment dermatitis, vagy Asboe-Hansen szindróma, Naegeli retikuláris pigment dermatosis vagy Franceschetti-Jadassohn szindróma, valamint a pigment inkontinencia színtelen formája - Ito-szindróma, amely nem vitathatatlan. Átmeneti formák létezése is fennáll.
A betegség bullózus stádiuma (I) az élet 1-2. hetében kezdődik, és hólyagok és hólyagok eritemás alapon megjelenő kiütése, papulovezikuláris és urticariális elemek jellemzik. A folyamat főként a test végtagjain és oldalsó felszínén lokalizálódik. A kiütés lineárisan, szimmetrikusan vagy csoportosan helyezkedik el. A hólyagok tartalma általában átlátszó, amikor megnyílnak és kiszáradnak, apró eróziók és hegek képződnek. A kiütés elemei rohamokban jelennek meg, és a bőr új területeire terjednek ki. A legtöbb betegnél az általános állapot általában nem zavart. Az eozinofília a vérben kimutatható.
A papuloverrucosus stádium (II) a születés után körülbelül 4-6 héttel alakul ki, és keratinizálódó, hiperkeratózisos papulák, pustulák, szemölcsös kinövések kialakulásában nyilvánul meg, amelyek lineárisan helyezkednek el a korábbi hólyagok területén, vagy véletlenszerűen. Ezek a bőrelváltozások több hónapig fennállnak. Diffúz hiperkeratózis alakul ki a tenyéren és a talpon.
A pigment stádium (III) általában a betegség kezdete után 3-6 hónappal alakul ki, és barnás-sárga foltok megjelenése, a feloldódott gócok helyén világosabb szélű, szabálytalan körvonalakkal rendelkező hiperpigmentáció („szennyeződésfoltok”) jellemzi. Ezek az elágazó, lineáris mintázatok főként a has bőrén, ritkábban a végtagokon helyezkednek el. Néha a papulo-verrucosus és a pigment stádium egyidejűleg is megfigyelhető. Idővel (15-20 év) enyhe atrófia és hipopigmentáció alakul ki a hiperpigmentáció helyén, amelyet egyes szerzők a betegség negyedik - atrófiás stádiumának neveznek. Ebben a stádiumban különféle exodermális és mezodermális elváltozások, szemészeti patológia (strabismus, nystagmus, szürkehályog, látóideg-sorvadás, retinaleválás, keratitis, kékes ínhártya, írisz pigmentációs rendellenességek), neurológiai elváltozások (görcsrohamok, epilepszia, oligofrénia, spasztikus bénulás, például tetra- vagy paraplégia), belső szervek és a mozgásszervi rendszer betegségei, köröm- és hajdisztrófia figyelhető meg.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Ki kapcsolódni?
Pigment inkontinencia kezelése
Nincsenek hatékony terápiás módszerek. Az első szakaszban kis dózisú kortikoszteroidokat ajánlanak. A szemölcsös növekedés szakaszában a neotigason hatékony. Külsőleg anilin festékeket, hámképző, gyulladáscsökkentő szereket és a szöveti trofizmust javító szereket alkalmaznak.