Sarlósejtes retinopátia

A sarlósejtes hemoglobinopátiákat egy vagy több rendellenes hemoglobin jelenléte okozza, aminek következtében a vörösvértestek hipoxia és acidózis hatására rendellenes alakot vesznek fel. A deformált vörösvértestek merevebbek, mint az egészséges sejtek, összetapadhatnak, és elzárhatják a kis kaliberű ereket, ami szöveti iszkémiát és súlyos helyi acidózist és hipoxiát, sőt még nagyobb sarlóelváltozást okozhat. Az S és C hemoglobin mutációival járó sarlósejtes vérszegénységek a normál A hemoglobin alléljaiként öröklődnek, és jelentős látási szövődményeket okoznak.

Az abnormális hemoglobin különböző variációkban kombinálódhat a normál hemoglobin A-val.

1. Az AS (sarlósejtes típusú) a sötét bőrűek 8%-ánál fordul elő. Ez a legenyhébb forma, és általában akut hipoxiával jár.
2. Az SS (sarlósejtes vérszegénység) a sötét bőrűek 0,4%-ánál fordul elő. Akut szisztémás szövődményeket okoz fájdalom szindrómával, krízisekkel, infarktussal és akut hemolitikus anémiával. A szemészeti tünetek enyhék és tünetmentesek.
3. A sarlósejtes vérszegénység (SC) a sötét bőrű emberek 0,2%-ánál fordul elő.
4. SThal (sarlósejtes talasszémia): Mind az SC, mind az SThal enyhe vérszegénységgel jár, akut szemészeti tünetekkel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferatív sarlósejtes retinopátia

A retinopátia akut formáinak többsége gyakrabban társul az SC és SThal formákhoz, ritkábban az SS formához.

A sarlósejtes retinopátia klinikai jellemzői

A sarlósejtes retinopátia szakaszai

• 1. szakasz. Perifériás arterioláris elzáródás.
• 2. stádium: A már meglévő tágult kapillárisokból eredő perifériás arteriovenózus anasztomózisok. Az érelzáródás területén túli retina perifériája avascularis és nem perfundált.
• 3. szakasz. Új erek proliferációja anasztomózisokból. Kezdetben az újonnan képződött erek nem emelkednek ki a retina felszíne fölé, elmosódott konfigurációjúak, egyetlen arteriola táplálja és egyetlen véna üríti ki őket. Az ilyen területek 40-50%-a spontán involúción megy keresztül autoinfarktusok következtében, szürkés fibrovaszkuláris elváltozások megjelenésével. Más esetekben a neovaszkuláris kötegek proliferációja folytatódik, érintkeznek a kortikális üvegtesttel, és a vitreoretinális trakciók kialakulása következtében vérezhetnek.
• 4. stádium: Üvegtesti vérzés viszonylag kisebb szemsérülést követően.
• 5. stádium. Jelentős fibrovaszkuláris proliferáció és trakciós retinaleválás. Rhegmatogén retinaleválás lehetséges, ha szakadás keletkezik a fibrovaszkuláris szövet területe közelében.

A foveális angiográfia kiterjedt, nem perfundált kapillárisokat tár fel a retina perifériáján (lásd 14.926. ábra), valamint késői szivárgást az újonnan képződött erekből.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sarlósejtes retinopátia kezelése

A perifériás retina fotokoagulációját a nem kapilláris perfúzió területén végzik, ami a neovaszkuláris szövet visszafejlődését okozza a visszatérő üvegtesti vérzésben szenvedő betegeknél. A diabéteszes retinopátiával ellentétben azonban a sarlósejtes vérszegénységben az új erek hajlamosak autoinfarktusra és spontán involúcióra mindenféle kezelés nélkül.

A pars plana vitrectomia csekély haszonnal jár a trakciós retinaleválás és/vagy a visszatérő üvegtesti vérzések kezelésében.

Nem proliferatív sarlósejtes retinopátia

Tünetmentes rendellenességek

• A perifériás arteriovenózus shuntök jelenléte miatti vénák kanyargóssága az egyik első szemészeti tünet.
• A periférián lévő arteriolák "ezüstdrót" tünetét a korábban elzáródott arteriolák jelentik.
• Szabálytalan alakú rózsaszín foltok, preretinális vagy felületes intraretinális vérzések az egyenlítőnél, arteriolák közelében, nyomtalanul elmúlnak.
• A "fekete ragyogást" a retina pigmenthámjának perifériás hiperpláziájának zónái képviselik.
• A makuladepresszió tünetét a fényes központi makulareflex elnyomása jelenti, és az érzékszervi retina sorvadása és elvékonyodása okozza.
• Ritkábban figyelhetők meg perifériális "lyuk alakú" retina-törések és "nyomás nélküli fehér" típusú elfehéredési területek.

Tüneti zavarok

1. A paromakuláris arteriolák elzáródása az esetek körülbelül 30%-ában fordul elő.
2. A retina központi artériájának akut elzáródása ritka.
3. A retina vénáinak elzáródása a megnövekedett viszkozitás miatt nem jellemző.
4. A choroidea érrendszeri elzáródása ritka, és főként gyermekeknél fordul elő.
5. A retina angioid csíkjai elszigetelt esetekben jelennek meg.

Extraretinális változások

A kötőhártya változásait a kis kaliberű erekben elkülönülő, sötétvörös, dugóhúzó alakú változások jellemzik, amelyek leggyakrabban az alsó szakaszokban lokalizálódnak.

Az íriszben bekövetkező változásokat az iszkémia okozta korlátozott sorvadási területek képviselik, leggyakrabban a pupillaszélen, amely a ciliáris övre terjed. A rubeózis ritkán fordul elő.