A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Sarlósejtes vérszegénység
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A sarlósejtes vérszegénység egy súlyos, krónikus hemolitikus vérszegénység, amely a sarlósejtes génre homozigóta egyéneknél fordul elő, magas halálozási aránnyal. Leggyakrabban ez a betegség afrikai származású embereknél fordul elő. A sarlósejtes vérszegénység gyakorisága 1:625 újszülött. A homozigóták nem szintetizálnak HbA-t, vörösvérsejtjeik 90-100% HbS-t tartalmaznak.
A sarlósejtes hemoglobinopátiák széles körben elterjedtek a trópusi Afrika lakosai és India egyes területein, ritkábban fordulnak elő a mediterrán országokban, a Közel- és Közép-Keleten, valamint Amerikában. A széles körű népességvándorlás miatt az utóbbi időben Nyugat-Európában is elkezdtek előfordulni.
A sarlósejtes vérszegénységet a HbS homozigozitása vagy kettős heterozigozitása okozza: HbS-β-talasszémia vagy Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ A sarlósejtes vérszegénység okai
Ennek a patológiának a fő hibája a HbS termelődése a 11-es kromoszómán található β-globin gén spontán mutációja és deléciója következtében, ami a valin glutaminsavval való helyettesítéséhez vezet a polipeptidlánc VIP pozíciójában (a2 , β2,6 val ). A dezoxigéneződés a kóros hemoglobin dezoxigénezett molekuláinak monofilamentumok formájában történő lerakódását okozza, amelyek az aggregáció eredményeként kristályokká alakulnak, ezáltal megváltoztatva az eritrociták membránját, ami végső soron sarlósejtes anémia kialakulásával jár. Úgy vélik, hogy a sarlósejtes anémia gén jelenléte a szervezetben bizonyos fokú rezisztenciát biztosít a betegnek a maláriával szemben.
A sarlósejtes vérszegénység okai és patogenezise
A sarlósejtes vérszegénység tünetei
A betegség fájdalomrohamok (krízisek) formájában jelentkezik, amelyek a vörösvértestek spontán „félholdtá” válása következtében fellépő kapilláris elzáródással járnak, és remissziós időszakokkal váltakoznak. A kríziseket kiválthatják interkurrens betegségek, éghajlati viszonyok, stressz, és a krízisek spontán előfordulása is lehetséges.
A betegség klinikai tünetei általában az élet első évének végére jelentkeznek. Újszülötteknél a magzati hemoglobin (HbF) dominál; ahogy a HbF szintje csökken a posztnatális időszakban, a HbS koncentrációja megnő. Az intravaszkuláris "holdsarlók" és a hemolízis jelei már 6-8 hetes korban kimutathatók, de a betegség klinikai tünetei általában csak 5-6 hónapos korban jelentkeznek.
Mi bánt?
Sarlósejtes vérszegénység diagnózisa
A hemogram normokróm hiperregeneratív anémiát mutat - a hemoglobin-koncentráció általában 60~80 g/l, a retikulociták száma 50-150%. A perifériás vérkenetek általában visszafordíthatatlan "sarlóképződésen" átesett eritrocitákat tartalmaznak - sarló alakú eritrocitákat; anizo- és poikilocitózis, polikromatofília, ovalocitózis, mikro- és makrocytosis is kimutatható, Cabot-gyűrűk és Jolly-testek találhatók. A leukociták teljes száma 12-20 x 109 / l-re emelkedik, neutrofilek figyelhetők meg; a vérlemezkék száma megnő, az eritrocita-süllyedés csökken.
Milyen tesztekre van szükség?
Sarlósejtes vérszegénység kezelése
A sarlósejtes vérszegénység transzfúziós terápiája a vér viszkozitásának növekedésével jár, amíg a HbS-szint jelentősen nem csökken; a vörösvérsejt-transzfúzió megkezdése előtt a Ht nem haladhatja meg a 25-30%-ot. Sürgősségi vérátömlesztés csak akkor javallt, ha a vérszállítási funkció fokozására van szükség a HbS-szint jelentős csökkenése nélkül, például:
- súlyos vérszegénység esetén;
- szekvestrációs válság esetén;
- aplasztikus krízis idején;
- vérveszteség esetén;
- műtét előtt.
Использованная литература