A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Sarlósejtes vérszegénység
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A sarlósejtes vérszegénység súlyos krónikus hemolitikus anémia, amely a sarló alakú génre homozigóta, magas halálozási arány mellett. Leggyakrabban ez a betegség az afrikai emberekben fordul elő. A sarlósejtes vérszegénység incidenciája 1: 625 újszülött. A homozigóták nem szintetizálják a HbA-t, eritrocitáik 90-100% HbS-t tartalmaznak.
A sarlósejtes hemoglobinopátia széles körben elterjedt a trópusi Afrikában és Indiában egyes olyan térségekben élők körében, akik kevésbé gyakoriak a Földközi-tengeren, a Közel-Keleten és az Amerikában. A lakosság széles körben elterjedt bevándorlása kapcsán a közelmúltban Nyugat-Európában jelentek meg.
A sarlósejtes vérszegénység okozta homozigóta Hb S vagy kettős heterozigóta: Hb S-β-thalassaemia vagy Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[A sarlósejtes vérszegénység okai
Az alapvető hibája ez a betegség fejlődésének HbS eredményeként spontán mutációt és deléciót β-globin gén 11. Kromoszómán, amely elvezet a valin behelyettesítése helyzetű glutaminsav VIR-polipeptid-láncot (a 2, p 2, 6 tengely). Dezoxigenálása anomáliákat okoz polcok oxigénmentesített hemoglobin molekulák formájában monofilamentek, amelynek eredményeként aggregáció alakítjuk kristályok, megváltoztatva így az eritrocita membrán, ami végül képződése kíséri Sarlósejtes. Úgy véljük, hogy a sarlósejtes vérszegénység génjének jelenléte a betegnek bizonyos mértékű ellenállást biztosít a malária számára.
A sarlósejtes vérszegénység okai és patogenezise
A sarlósejtes vérszegénység tünetei
A betegség formájában fordul elő a fájdalom támadások epizódok (krízisek) társított elzáródást a hajszálerek a spontán „serpleniya” eritrociták, időszakok váltakoznak az elengedés. A válságokat interkurrent betegségek, éghajlati viszonyok, stresszek, válságok spontán megjelenése lehetséges.
A betegség klinikai megnyilvánulásai általában az élet első évének végére jelennek meg. Az újszülöttekben a fetális hemoglobin (HbF) uralkodik, mivel a HbS koncentrációja nő a HbF posztnatális időszakában. Az intravaszkuláris "többlet" és a hemolízis jelei már 6-8 hetes korban is kimutathatók, azonban a betegség klinikai megnyilvánulása általában 5-6 hónapos életkorig nem jellemző.
Mi bánt?
A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása
A vérképlet detektált giperregeneratornuyu normochrom anémia - hemoglobin koncentrációja általában 60 ~ 80 g / l, a retikulocita száma 50-150%. A perifériás vértestek általában vörösvérsejteket tartalmaznak, amelyek irreverzibilis "sarló" - sarló vörösvérsejtek; Az anizo- és poikilocitózis, a polikromatófiia, az ovalocitózis, a mikro- és a makrocitózis szintén megtalálható, és megtalálhatók a Kebot és a Jolly testek. A leukociták összlétszáma 12-20 x 10 9 / l-re emelkedett , neutrophilia figyelhető meg; a vérlemezkeszám növekedése, a vörösvérsejt-üledékképződés csökkenése.
Milyen tesztekre van szükség?
Sarlósejtes vérszegénység kezelése
A sarlósejtes vérszegénység transzfúziós terápiája megnövekedett vérviszkozitással jár, amíg a HbS szintje jelentősen csökken; Ht nem haladhatja meg a 25-30% -ot a vörösvérsejt-transzfúzió kezdete előtt. Sürgősségi vérátömlesztés csak akkor jelezhető, ha szükséges a vér szállítási funkciójának növelése, anélkül, hogy kifejezetten csökkentené a Hb S szintjét, például:
- súlyos anémia;
- a megkötési válságban;
- az aplasztikus válságban;
- vérveszteség esetén;
- a műtét előtt.
Использованная литература