A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Schwachman-Daimond-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Schwachman-Diamond szindróma 1:10 000-20 000 élveszületés gyakorisággal fordul elő.
A Shwachman-Diamond szindrómát neutropenia és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jellemzi, metaphysealis dysplasiával kombinálva (a betegek 25%-ánál). Az öröklődés autoszomális recesszív, sporadikus esetek is előfordulnak. A neutropenia oka a progenitor sejtek és a csontvelő stroma károsodása. A neutrofil kemotaxis károsodott.
A Shwachman-Diamond szindróma általában gyakori fertőzésekkel és zsírszövettel (steatorrhea) kezdődik az élet első 10 évében. A betegek több mint felénél a betegség súlyos lefolyású, gyakori fertőzéses epizódokkal. Leggyakrabban a légzőrendszer érintett. A fizikai fejlődés késik. Az intelligencia károsodhat. Más betegeknél a betegség lefolyása viszonylag jóindulatú, a neutropenia ellenére. A zsírszövet hiánya neutropéniás betegnél nem zárja ki a Shwachman-szindrómát; speciális vizsgálatokra van szükség a lipidfelszívódás károsodásának kimutatására.
A Shwachman-Diamond szindrómás betegek hemogramján a neutropenia általában súlyos (<0,5 μl-ben); az esetek 70%-ában thrombocytopenia, ritkán makrocitás anémia jelentkezik. A csontvelőben hipoplazia, a neutrofilek érésének zavara és stromális rendellenességek észlelhetők.
A Shwachman-Diamond szindrómában szenvedő betegek 1/3-ánál mieloleukémia alakul ki. A kezelés tüneti: antibakteriális és szubsztitúciós terápia az indikációk szerint. Neutropénia esetén granulocita-kolónia stimuláló faktort írnak fel napi 1-2 mcg/kg dózisban. Akut mieloid leukémia kialakulásának kockázata esetén csontvelő-átültetés lehetséges, azonban eredményei a magas transzplantációs mortalitás miatt nem kielégítőek.
Использованная литература