A cikk orvosi szakértője

Gyermekgenetikus, gyermekgyógyász

Új kiadványok

Schwachman-Daimond-szindróma.

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A Shwachman-Bodian-Diamond szindróma egy autoszomális recesszíven öröklődő rendellenesség, amelyet hasnyálmirigy-elégtelenség, neutropenia, károsodott neutrofil kemotaxis, aplasztikus anémia, trombocitopénia, metafízis dysostosis és megkésett fizikai fejlődés jellemez. A prevalencia 1:50 000. Az SBDS gént (Shwachman-Bodian-Diamond szindróma gén) a 7. kromoszómán, a 7qll zónában azonosították, amelynek mutációi a betegség kialakulásához vezetnek.

ICD-10 kód

K86. Egyéb hasnyálmirigy-betegségek.

A Shwachman-Diamond szindróma tünetei

A megnyilvánulás általában 3-5 hónapos korban jelentkezik a kiegészítő ételek bevezetése után, ritkán korábban. A hasmenés naponta akár 4-10 alkalommal is előfordulhat, gyakran szakaszos jellegű, bőséges, kellemetlen szagú, zsíros széklettel. Az étvágy jelentősen csökken, a disztrófia gyorsan kialakul, a fizikai és neuropszichológiai fejlődés késik. Gyakran észlelhetők csontvázdeformitások, oszteopénia jelei, spontán törésekkel együtt. A perifériás vérben neutropénia, normokróm és normosziderémiás anaemia, thrombocytopenia vérzéses szindrómával kombinálva. A máj sűrű, éles szélű. A Shwachman-Diamond szindrómában szenvedő gyermekek fogékonyak a légzőrendszer és a bőr bakteriális fertőzéseire (hörghurut, tüdőgyulladás, tályogok, pszeudofurunculózis, pyoderma).

Néhány klinikai tünet (hasnyálmirigy-hypoplasia, steatorrhea, tüdő- és májpatológia) esetén ki kell zárni a cisztás fibrózist. Shwachman-Diamond szindróma esetén az izzadságteszt és más cisztás fibrózisra vonatkozó tesztek negatívak.

Shwachman-Diamond szindróma kezelése

Magas kalóriatartalmú, alacsony zsírtartalmú, fehérjében gazdag, közepes szénláncú triglicerideket tartalmazó étrend, hasnyálmirigy-gyógyszerekkel végzett helyettesítő terápia és a fertőzések időben történő antibakteriális kezelése javasolt.