A cikk orvosi szakértője

Gyermek genetikus, gyermek orvos

Új kiadványok

Schwamman-Diamond szindróma

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Shvahmana-Diamond-szindróma - egy autoszomális recesszív betegség jellemző a hasnyálmirigy-elégtelenség, neutropenia, megsértve a neutrofil-kemotaxist, az aplasztikus anémia, trombocitopénia, metaphysealis dysostosis, késleltetett testi fejlődés. Prevalenciája 1:50 000. Azonosított SBDS-gént (Shwachman-Bodian-Diamond-szindróma-gén), a 7-es kromoszóma, a 7qll zóna, amely mutációk kialakulásához vezet a betegség.

ICD-10 kód

K86. Egyéb hasnyálmirigy betegségek.

A Schwamman-Diamond szindróma tünetei

A megnyilvánulás általában 3-5 hónapos korban következik be a kiegészítő élelmiszerek bevezetése után, ritkán korábban. A hasmenés naponta 4-10 alkalommal fordul elő, gyakran időszakos jellegű, bőséges, fojtott zsíros széklet. Az étvágy élesen csökken, gyorsan fejlődik a dystrophia, késik a fizikai és neuropszichológiai fejlődés. Gyakran észlelik a csontváz deformációját, az osteopenia jeleit spontán törések kísérik. A perifériás vérben a neutropenia, a normokróm és a normosideremémiás vérszegénység, a thrombocytopenia, a hemorrhagiás szindrómával kombinálva figyelhető meg. A máj sűrű, éles széle. A Shvakhman-Diamond szindrómás gyermekek hajlamosak a légzőrendszer és a bőr bakteriális fertőzéseire (bronchitis, tüdőgyulladás, tályogok, pseudofurunculosis, pyoderma).

Néhány klinikai tünet (hasnyálmirigy-hypoplasia, steatorrhea, tüdő- és máj patológia) a cisztás fibrózis kizárását igényli. Schwamman-Diamond szindróma esetén a nyelési teszt és a cisztás fibrózis egyéb tesztje negatív.

Schwamman-Diamond szindróma kezelése

A fehérje-gazdag, zsíros restrikciós tápanyag, közepes lánchosszúságú trigliceridek hozzáadásával, a hasnyálmirigy gyógyszerek pótlásával, a fertőzések időben történő antibakteriális kezelésével foglalkozik.