Tetrada Fallo: tünetek, diagnózis, kezelés

A Fallot-tetralógia a következő 4 veleszületett rendellenességet foglalja magában: nagy kamrai sövénydefektus, a jobb kamra kijáratánál a véráramlás elzáródása (pulmonális stenosis), jobb kamrai hipertrófia és a „felső aorta”. Tünetei közé tartozik a cianózis, a táplálás közbeni nehézlégzés, a növekedési zavar és a hipoxémiás rohamok (hirtelen, potenciálisan halálos kimenetelű súlyos cianózis epizódok). Gyakran hallható durva szisztolés zörej a bal szegycsont határán a 2-3. bordaközi térben, egyetlen második szívhanggal. A diagnózis echokardiográfián vagy szívkatéterezésen alapul. Radikális kezelés a sebészeti korrekció. Endocarditis profilaxis ajánlott.

A Fallot-tetralógia a veleszületett szívhibák 7-10%-át teszi ki. A fent említett 4-en kívül más hibák is gyakran jelen vannak; ezek közé tartozik a jobb oldali aortaív (25%), a koszorúér-anatómia rendellenes felépítése (5%), a pulmonalis artéria ágainak szűkülete, az aorta-pulmonális oldalerek jelenléte, a nyitott ductus arteriosus, a teljes pitvar-kamrai összeköttetés és az aortabillentyű-regurgitáció.

Mi a Fallot-tetralógia?

A Fallot-tetralógia négy részből áll:

• az interventrikuláris septum subaortikus (magas membrán) hibája, amely feltételeket teremt a nyomás kiegyenlítésére mindkét kamrában;
• a jobb kamra kijáratának elzáródása (pulmonális artéria szűkülete);
• a jobb kamra szívizomának hipertrófiája a kijárat elzáródása miatt;
• az aorta dextropozíciója (az aorta közvetlenül a kamrai sövénydefektus felett helyezkedik el).

Az aorta helyzete jelentősen változhat. Az utolsó két komponensnek gyakorlatilag nincs hatása a defektus hemodinamikájára. A Fallot-tetralógiában a pulmonalis artéria szűkülete infundibuláris (alacsony, magas és diffúz hipoplázia formájában), gyakran kombinálva billentyűelzáródásossal a billentyű kéthegyű szerkezete miatt. Az élet első hónapjaiban élő gyermekeknél gyakran működnek aorta-pulmonalis oldalágak (beleértve a nyitott artériás vezetéket is), a pulmonalis artéria billentyűinek atresiája (a Fallot-tetralógia úgynevezett szélsőséges formája) pedig szinte mindig.

A kamrai sövénydefektus (VSD) általában nagy; ezért a szisztolés nyomás a jobb és a bal kamrában (valamint az aortában) azonos. A patofiziológia a pulmonalis artéria elzáródásának mértékétől függ. Enyhe elzáródás esetén a vér balról jobbra történő söntje fordulhat elő a VSD-n keresztül; súlyos elzáródás esetén jobbról balra történő sönt alakul ki, ami a szisztémás artériás szaturáció csökkenéséhez (cianózis) vezet, ami nem reagál az oxigénterápiára.

A Fallot-tetralógiában szenvedő betegek hirtelen generalizált cianózisos rohamoktól (hipoxémiás rohamoktól) szenvedhetnek, amelyek végzetesek is lehetnek. Rohamot kiválthat bármilyen körülmény, amely kissé csökkenti az oxigénszaturációt (pl. sikítás, székelés), vagy hirtelen csökkenti a szisztémás érrendszeri ellenállást (pl. játék, rúgás ébredéskor), vagy hirtelen tachycardia és hipovolémia roham. Ördögi kör alakulhat ki: először az artériás PO2 csökkenése stimulálja a légzőközpontot és hiperpnoét okoz. A hiperpnoe növeli a szisztémás vénás visszaáramlást a jobb kamrába, ami a mellüregben lévő negatív nyomás szívó hatását hangsúlyosabbá teszi. Tartós jobb kamrai kiáramlási elzáródás vagy csökkent szisztémás érrendszeri ellenállás esetén a jobb kamrába irányuló megnövekedett vénás visszaáramlás az aortába irányul, ezáltal csökkentve az oxigénszaturációt és fenntartva a hipoxémiás roham ördögi körét.

Fallot-tetralógia tünetei

Jelentős jobb kamrai obstrukcióval (vagy pulmonális atresiával) rendelkező újszülötteknél jelentős cianózis és nehézlégzés jelentkezik, ha alacsony súlygyarapodással táplálják őket. Azonban minimális pulmonális atresiával rendelkező újszülötteknél nyugalmi állapotban nem feltétlenül jelentkezik cianózis .

A hipoxiás rohamokat fizikai aktivitás válthatja ki, és jellemző rájuk a hiperpnoe (gyors és mély belégzés), a nyugtalanság és az elhúzódó sírás, a fokozódó cianózis és a szívzörej intenzitásának csökkenése. A rohamok leggyakrabban csecsemőknél alakulnak ki; a csúcs előfordulási gyakoriság 2 és 4 hónapos kor között van. A súlyos rohamok letargiát, görcsöket és néha halált okozhatnak. Egyes gyermekek játék közben guggolhatnak; ez a testhelyzet csökkenti a szisztémás vénás visszaáramlást, valószínűleg növelve a szisztémás érrendszeri ellenállást és ezáltal növelve az artériás oxigénszaturációt.

A Fallot-tetralógia vezető tünetei a nehézlégzéses-cianotikus rohamok, akár eszméletvesztésig, amelyek a már szűkült pulmonális artéria szakaszának görcse következtében alakulnak ki. Hemodinamikai változások: szisztolé során mindkét kamrából vér jut az aortába, kisebb mennyiségben (a szűkület mértékétől függően) a pulmonális artériába. Az aorta elhelyezkedése az interventrikuláris septum defektusának "tetején" a vér akadálytalan kilökődéséhez vezet a jobb kamrából, ezért nem alakul ki jobb kamrai elégtelenség. A hipoxia mértéke és a beteg állapotának súlyossága korrelál a pulmonális artéria szűkületének súlyosságával.

Fizikális vizsgálat során a szívterület vizuálisan változatlan, parasternálisan szisztolés tremor észlelhető, a relatív szívtompaság határai nem tágak. A hangok kielégítő hangerővel rendelkeznek, a szegycsont bal széle mentén a pulmonalis artéria szűkülete és a defektuson keresztüli véráramlás miatt érdes szisztolés zörej hallható. A pulmonalis artéria feletti második hang gyengült. A máj és a lép nem megnagyobbodott, nincs ödéma.

A Fallot-tetralógia klinikai képében a relatív jóllét több szakaszát különböztetjük meg: születéstől 6 hónapos korig, amikor a gyermek motoros aktivitása alacsony, a cianózis gyenge vagy közepes; a kékes rohamok stádiuma (6-24 hónap) klinikailag a legsúlyosabb stádium, mivel relatív vérszegénység hátterében, magas hematokritszint nélkül jelentkezik. A roham hirtelen kezdődik, a gyermek nyugtalanná válik, fokozódik a légszomj és a cianózis, csökken a zaj intenzitása, apnoe, eszméletvesztés (hipoxiás kóma), görcsök, majd hemiparézis lehetséges. A rohamok kezdete a jobb kamra kiáramlási traktusának görcsével jár, aminek következtében az összes vénás vér az aortába ürül, fokozva a központi idegrendszer hipoxiáját. A roham fizikai vagy érzelmi stresszt vált ki. Az egészség romlásával és a hipoxia fokozódásával a gyermekek kényszerű guggolási pozíciót vesznek fel. Ezt követően a defektus átmeneti szakasza alakul ki, amikor a klinikai kép az idősebb gyermekekre jellemző vonásokat ölt. Ekkor a cianózis fokozódása ellenére a rohamok megszűnnek (vagy a gyerekek guggolásukkal megelőzik azokat), csökken a tachycardia és a dyspnoe, kialakul a polycythemia és a polyglobulia, és a tüdőben kollaterális keringés alakul ki.

Fallot-tetralógia diagnózisa

A Fallot-tetralógia diagnózisát az anamnézis és a klinikai adatok alapján javasolják, figyelembe véve a mellkasröntgent és az EKG-t, a pontos diagnózist kétdimenziós színes Doppler-echokardiográfia alapján állítják fel.

Az EKG segít kimutatni a szív elektromos tengelyének +100°-ról +180°-ra való jobbra történő eltérését, a jobb kamra szívizom-megnagyobbodásának jeleit. Gyakran észlelhető a His-köteg jobb szárának teljes vagy részleges blokkja.

Radiológiailag a tüdőmintázat kimerülését észlelik. A szív alakja általában tipikus - "facipő" alakú, a rekeszizom csúcsa fölé emelkedő és lekerekített alak, valamint a tüdőartéria ívének bemélyedése miatt. A szív árnyéka kicsi, a tüdőartéria atresiájával növekedés figyelhető meg.

Az echoCG a legtöbb betegnél lehetővé teszi a diagnózis kellő teljességgel történő felállítását a kezelési taktika meghatározásához. A defektus minden jellemző jele kimutatható: a pulmonalis artéria szűkülete, nagy interventricularis septum defektus, jobb kamrai hipertrófia és az aorta dextropozíciója. Színes dopplerográfia segítségével rögzíthető a véráramlás tipikus iránya a jobb kamrából az aortába. Ezenkívül kimutatható a jobb kamra, a törzs és a pulmonalis artéria ágainak kiáramlási traktusának hipopláziája.

Szívkatéterezést és angiokardiográfiát akkor végzünk, ha a szív és az erek struktúráinak echokardiográfiás vizualizációja nem kielégítő, vagy további rendellenességeket észlelünk (pulmonális atresia, feltételezett perifériás szűkület stb.).

A Fallot-tetralógia differenciáldiagnózisát elsősorban a nagy erek teljes átültetésével végzik.

Fallot-tetralógia és a nagy erek transzpozíciójának differenciáldiagnózisa

Klinikai tünetek	Veleszületett szívhiba
	Fallot-tetralógia	A nagy artériák transzpozíciója
A diffúz cianózis megjelenésének időzítése	Az élet első felének végétől a második felének elejéig, maximum két évig	Születéstől fogva
Pangásos tüdőgyulladás kórtörténete	Nem	Gyakori
Szívpúp jelenléte	Nem	Eszik
A szív határainak kiterjesztése	Nem tipikus	Eszik
A második hang hangzása a bal oldali második bordaközi térben	Meggyengült	Megerősített
Zaj jelenléte	Szisztolés zörej a bal szegycsont szélén	Megfelel a kísérő kommunikáció helyének
A jobb kamrai elégtelenség jelei	Egyik sem	Eszik

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Fallot-tetralógia kezelése

Az artériás vezeték elzáródása miatt súlyos cianózisban szenvedő újszülötteknél prosztaglandin E1 infúziót [0,05-0,10 mcg/(kg x perc) intravénásan] adnak be az artériás vezeték újranyitására.

Hipoxiás roham esetén a gyermeket úgy kell elhelyezni, hogy a térdek a mellkashoz nyomódjanak (az idősebb gyermekek önállóan leguggolnak, és nem alakul ki náluk roham), és 0,1-0,2 mg/kg morfint kell intramuszkulárisan beadni. Intravénás folyadékot adnak a keringő vértérfogat növelésére. Ha ezek az intézkedések nem állítják meg a rohamot, a szisztémás vérnyomás növelhető fenilefrin 0,02 mg/kg intravénás vagy ketamin 0,5-3 mg/kg intravénás vagy 2-3 mg/kg intramuszkuláris adagolásával; a ketamin nyugtató hatású is. A propranolol 0,25-1,0 mg/kg szájon át 6 óránként megelőzheti a kiújulásokat. Az oxigénterápia hatása korlátozott.

A Fallot-tetralógiát két irányban kezelik:

• nehézlégzéses-cianotikus roham kezelése (sürgősségi ellátás);
• sebészeti kezelés.

A defektus anatómiai szerkezetétől függően a sebészeti kezelés lehet palliatív (aortopulmonális anasztomózis behelyezése) vagy radikális (a szűkület megszüntetése és az interventrikuláris septum plasztikai sebészete).

A nehézlégzéses-cianotikus rohamot oxigénterápiával, trimeperidin (promedol) és niketamid (kordiamin) intramuszkuláris injekciójával, az acidózis korrekciójával és a mikrokeringés javításával lehet leállítani a megfelelő oldatok (beleértve a polarizáló keveréket is) intravénás cseppentésével. Lehetséges nyugtatók és értágítók alkalmazása. A specifikus terápia magában foglalja a béta-blokkolókat, amelyeket először lassan intravénásan (0,1 mg/kg) adnak be, majd orálisan, napi 1 mg/kg dózisban alkalmaznak. Fallot-tetralógiában szenvedő betegeknek nem szabad digoxint felírni, mivel fokozza a szívizom inotrop funkcióját, növelve a jobb kamra infundibuláris részének görcsének valószínűségét.

Palliatív műtét - különböző típusú interartériás anasztomózisok (általában módosított kulcscsont alatti-pulmonális anasztomózis) felhelyezése - akkor szükséges, ha a nehézlégzés és a cianózis rohamait konzervatív terápia nem enyhíti, valamint a defektus rossz anatómiai változatai (a pulmonális ágak kifejezett hipoplaziája) esetén. A palliatív sebészeti lehetőségek közé tartozik a szűkült pulmonális artéria billentyű ballonos tágítása, a jobb kamra kiáramlási traktusának rekonstrukciója az interventricularis septum defektus lezárása nélkül. Ezen intézkedések célja az artériás hipoxémia csökkentése és a pulmonális artériafa növekedésének serkentése. A leggyakrabban alkalmazott technika, a Blalock-Taussig szerinti kulcscsont alatti-pulmonális anasztomózis felhelyezése során a kulcscsont alatti artériát szintetikus implantátum segítségével kötik össze az egyoldali pulmonális artériával. Előnyösebb azonnal radikális műtétet végezni.

A radikális műtétet általában 6 hónapos és 3 éves kor között végzik. A beavatkozás hosszú távú eredményei rosszabbak, ha idősebb korban (különösen 20 év után) végzik.

A teljes korrekció a kamrai sövénydefektus tapasszal történő lezárásából és a jobb kamrai kijárat (a tüdőartéria szűkült részének) kiszélesítéséből áll. A műtétet általában az élet első évében elektíven végzik, de 3-4 hónapos kor után bármikor elvégezhető, ha tünetek jelentkeznek.

Minden betegnek, függetlenül attól, hogy a hibát korrigálták-e vagy sem, endocarditis profilaxist kell kapnia a bakterémiát eredményező fogászati vagy sebészeti beavatkozások előtt.

A szövődménymentes Fallot-tetralógia perioperatív mortalitása kevesebb, mint 3%. Ha a Fallot-tetralógiát nem operálják, az esetek 55%-a él 5 évig, 30%-a pedig 10 évig.