Trigonocephaly

Egy olyan veleszületett rendellenesség, amely koponya deformációja formájában van, amikor a csecsemők fejei szabálytalanul vannak alakúak, és a koponya háromszög alakúnak tűnik, trigonocephaly-ként definiálják (a görög trigononból - háromszögből és a kephale - fejből). [1]

Járványtan

A craniosynostosis prevalenciáját körülbelül öt esetre becsülik, 10 000 élő születésre (vagy egy eset a lakosságban 2000-2 500 esetre). [2]

A craniosynostosis az esetek 85% -ában szórványos, a fennmaradó esetek a szindróma részeként fordulnak elő. [3]

A statisztikák szerint a medialis frontális varrás korai fúziója a craniosynostosis második leggyakoribb formája, és a trigonokephalia egy esetet ad 5000–15 000 újszülött; Az ezzel a rendellenességgel rendelkező férfi csecsemők száma majdnem háromszor magasabb, mint a női csecsemőknél. [4]

Az esetek kb. 5% -ában ez a veleszületett rendellenesség jelen van a családtörténelemben. [5]

Okoz Trigonocephaly

A koponya normál kialakulása az elsődleges növekedés és a csontok átalakulásának központjainak-craniofacialis szinartroszok (artikulációk) jelenléte miatt következik be, amely a a fej csontvázának kialakulása során egy bizonyos időpontban bezáródik, a csontok fúzióját biztosítva. [6]

Az újszülött koponyájának elülső csontja (OS fronte) , két felből áll, amelyek között van egy függőleges rostos kapcsolat-a medialis frontális vagy metrói varrat (a görög metoponból-a homlokból), amely az orr hátuljának tetejétől a homlok középvonalának középső vonalának felfelé halad az első képig. Ez az egyetlen rostos koponya varrás, amely csecsemőkorban túllép: 3-4 hónapig 8-18 hónapig. [7]

Lásd még. - a koponya megváltozik a születés után

A trigonokefalia okai a metopikus craniosynostosis (craniostenosis) vagy metopikus szinosztózis (a görög syn-együtt és az osteon-csont), azaz a korai (a harmadik hónap előtt) a koponya boltozatának a medialis frontális zsarnok mentén történő rögzítését. Így a craniosynostosis és a trigonokephaly okokként, vagy patológiás folyamatként és annak eredményeként rokonok. [8]

A legtöbb esetben a gyermek trigonokefalia az elsődleges (izolált) craniosynostosis eredménye, amelynek pontos oka ismeretlen. Az izolált craniosynostosis szórványosan fordul elő, valószínűleg a genetikai és a környezeti tényezők kombinációi miatt. [9]

A trigonokefalia azonban részét képezheti a különféle gének kromoszómális rendellenességeiből és mutációiból származó veleszületett szindrómáknak. Ide tartoznak: Opitz Trigonocephaly szindróma (unalmas-opitz-szindróma), aper-szindróma, loeys-dietz-szindróma, pfeiffer szindróma, jackson-weiss szindróma, craniofacialis dysostosis vagy Setre-chotzen, Muenke szindrómák. Ilyen esetekben a trigonocephaly-t szindrómás trigonocephaly-nek nevezik. [10]

Születéskor az agy mérete általában felnőtt méretének 25% -a, és az első életév végére a felnőtt agy kb. 75% -át éri el. Az elsődleges agynövekedés retardációjával azonban az úgynevezett másodlagos craniosynostosis lehetséges. A késleltetés etiológiája metabolikus rendellenességekkel, egyes hematológiai betegségekkel, teratogén hatásokkal jár a vegyi anyagok magzatára (ideértve a gyógyszerek összetételét is). [11]

A szakértők szerint a trigonokefália felnőtteknél, akiket nem kezeltek az izolált craniosynostosis vagy veleszületett szindróma eredményeként, a gyermekkorban az egész életen át fennáll. [12]

Kockázati tényezők

A szakemberek a trigonocephaly (és a metopikus craniosynostosis okának) a fő kockázati tényezőit genetikainak tekintik: az elmúlt két évtizedben több mint 60 gént azonosítottak, akiknek mutációi a csecsemők korai korai korai fúziójához kapcsolódnak.

A craniofacialis szinarthrózis és az általános osteogenesis (csontképződés) rendellenességek fokozott kockázata van a magzat rosszindulatú helyzetében, az intrauterin hipoxia, a többszörös terhesség, az alkohol, a kábítószer-használat vagy a dohányzás esetén a csecsemő hordozása közben. [13]

Pathogenezis

Az uralkodó elmélet szerint a trigonocephaly patogenezisének a korai terhességben a magzati osteogenezisben rejlik, amelyet leggyakrabban genetikai faktorok okoznak, mivel a véletlenszerű kromoszómális rendellenességeket detektálják az újszülötteknél, métópos craniosynostosisban. Például a trisomia 9p az egyik leggyakoribb, ami craniofacialis és csontváz hibákhoz, mentális és pszichomotoros fejlődési késésekhez vezet. [14]

A mediális frontális varrás túl korai összeolvadása miatt a koponya ezen régiójában a növekedés nehéz: az elülső csont oldalirányú növekedése korlátozott az elülső koponya fossa lerövidülésével; A homlok középső vonalán egy csontos gerinc képződik; A szempályák és az időbeli csontok depresszióját képező csontok konvergenciája van. [15]

De a koponya más területeken történő növekedése folytatódik: van kompenzációs nyíl (anteroposterior) és a koponya hátsó részének keresztirányú növekedése (a parieto-occipitalis rész kibővítésével), valamint az arc felső részének függőleges és sagittalis növekedése. Ezen rendellenességek eredményeként a koponya szabálytalan formát szerez - háromszög alakú.

Tünetek Trigonocephaly

A trigonocephaly fő tünetei a fej alakjának és megjelenésének változásai:

• A fej teteje fölé nézve a koponya háromszög alakú;
• Keskeny homlok;
• Egy kiemelkedő vagy tapintható gerinc (csontos kiemelkedés), amely a homlok közepén fut, amely az elülső csontnak hegyes (kedvelt) formát ad;
• A szemhálók felső részének (a szupraorbitális gerincek simítása) és a hipotelorizmus (a szemek közötti távolság) deformációja.

Az elülső (elülső) fontanelle idő előtt zárva lehet.

A szindrómás trigonocephaly-ban vannak más rendellenességek és jelek is mentális retardáció gyermekeknél. [16]

Komplikációk és következmények

Súlyos esetekben ezt a veleszületett anomáliát fokozott intrakraniális nyomás kíséri, amely hányást, fejfájást és csökkent étvágyat okoz. [17]

Ezenkívül a megnövekedett intrakraniális nyomás súlyos agykárosodást okoz, amely kognitív károsodáshoz vagy fejlődési késleltetéshez vezethet. [18]

Diagnostics Trigonocephaly

A trigonocephaly-t születéskor vagy néhány hónapon belül röviddel a születés után diagnosztizálják. A metopikus craniosynostosis kevésbé súlyos megállapításai azonban észrevétlenül maradhatnak a korai gyermekkorig.

A koponya patológiájának, a FEAD CT-vel történő instrumentális diagnosztikájának megjelenítéséhez ultrahangot végeznek. [19], [20]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózisra van szükség ahhoz, hogy megkülönböztesse a szindróma hibáját az izolált metopikus szinosztózistól, amelyre a gyermeket megadják genotípus-tesztelés.

Kezelés Trigonocephaly

Egyes gyermekeknél a metopikus szinosztózis esetei meglehetősen enyhe (ha a homlokán csak észrevehető barázda van, és nincs más tünet), amelyek nem igényelnek specifikus kezelést. [21]

A súlyos trigonokefália kezelése műtéti, és műtétből áll a fej alakjának kijavítására, és lehetővé teszi az agy normál növekedését, valamint az arccsontok deformációinak műtéti korrekcióját. [22]

Ezt a műtéti beavatkozást - a metopikus varrás synostectomia, az orbitális margó elmozdulása és a cranioplasztika - 6 hónapos kor előtt végezzük. A gyermeket egy éves korig ellenőrzik; Az élet első néhány évében a gyermeket rendszeresen megvizsgálják, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek-e beszéd-, motoros vagy viselkedési problémák. [23]

Megelőzés

A születési rendellenesség megelőzésének módszereit nem fejlesztették ki, de a genetikai tanácsadás megakadályozhatja a gyógyíthatatlan craniocerebrális patológiával rendelkező gyermek születését.

És a craniosynostosis a magzatban a fejének prenatális ultrahangával detektálható a terhesség második és harmadik trimeszterében.

Előrejelzés

A prognózis nagymértékben függ a koponya deformációjának mértékétől, ami befolyásolja az agy neurokognitív funkcióit. És ha korrekciós műtétet nem végeznek, a trigonocephaly-ban szenvedő gyermekek - az egészséges társaikhoz képest - gyengébb általános kognitív képességekkel, beszédekkel, látással, figyelemmel és viselkedési problémákkal rendelkeznek.