Trigonocephalia

A koponyadeformitás formájában jelentkező veleszületett rendellenességet, amelyben a csecsemők feje szabálytalan alakú, és a koponya háromszög alakúnak tűnik, trigonocephaliának nevezik (a görög trigonon – háromszög és kephale – fej szavakból). [ 1 ]

Járványtan

A kranioszinosztózis prevalenciáját körülbelül öt esetre becsülik 10 000 élveszületésre vetítve (vagy egy esetre 2000–2500 főre vetítve az általános populációban). [ 2 ]

Az esetek 85%-ában a kranioszinosztózis sporadikus, a fennmaradó esetekben valamilyen szindróma részeként jelentkezik. [ 3 ]

A statisztikák szerint a középső frontális varrat korai összenövése a craniosynostosis második leggyakoribb formája, a trigonocephalia pedig 5-15 ezer újszülöttből egy esetet jelent; az ilyen rendellenességgel élő fiú csecsemők száma majdnem háromszor magasabb, mint a lány csecsemőké. [ 4 ]

Az esetek körülbelül 5%-ában ez a veleszületett rendellenesség szerepel a családi kórtörténetben. [ 5 ]

Okoz trigonocephalia

A koponya normális kialakulása az elsődleges növekedési és csontátalakító központok – a kraniofacialis szinartrószok (ízületek) – jelenlétének köszönhető, amelyek a fej csontvázának fejlődése során egy bizonyos időpontban bezáródnak, biztosítva a csontok összenövését. [ 6 ]

Az újszülött koponyájának homlokcsontja (os frontale) két félből áll, amelyek között függőleges rostos kapcsolat található - a középső frontális vagy metopikus varrat (a görög metopon - homlok szóból), amely az orrnyereg tetejétől a homlok középvonalán felfelé az elülső kutacsig fut. Ez az egyetlen rostos koponyavarrat, amely csecsemőkorban, 3-4 hónapos kortól 8-18 éves korig gyógyul. [ 7 ]

Lásd még – A koponya változásai születés után

A trigonocephalia okai a metopikus kranioszinosztózis (craniosynostosis) vagy metopikus szinosztózis (a görög syn – együtt és osteon – csont szavakból), azaz a koponyaboltozat csontjainak idő előtti (a harmadik hónap előtti) mozdulatlan összenövése a középső frontális varrat mentén. Így a kranioszinosztózis és a trigonocephalia ok-okozati összefüggésben, illetve kóros folyamatként és annak eredményeként állnak fenn. [ 8 ]

A legtöbb esetben a trigonocephalia gyermekeknél primer (izolált) craniosynostosis következménye, amelynek pontos oka ismeretlen. Az izolált craniosynostosis sporadikusan fordul elő, valószínűleg genetikai és környezeti tényezők kombinációjának köszönhetően. [ 9 ]

A trigonocephalia azonban része lehet a veleszületett szindrómáknak, amelyek kromoszóma-rendellenességek és különböző gének mutációi miatt alakulnak ki. Ezek közé tartozik: Opitz-trigonocephalia szindróma (Bohring-Opitz-szindróma), Apert-szindróma, Loeys-Dietz-szindróma, Pfeiffer-szindróma, Jackson-Weiss-szindróma, craniofacialis dysostosis vagy Crouzon-szindróma, Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke szindrómák. Ilyen esetekben a trigonocephaliát szindrómásnak nevezik. [ 10 ]

Születéskor az agy mérete általában a felnőttkori méret 25%-a, és az első életév végére eléri a felnőtt agy körülbelül 75%-át. Az agynövekedés elsődleges késésével azonban lehetséges az úgynevezett másodlagos kranioszinosztózis. A késés etiológiája összefügg az anyagcserezavarokkal, egyes hematológiai betegségekkel és a vegyi anyagok (beleértve a gyógyszerekben található anyagokat is) magzatra gyakorolt teratogén hatásaival. [ 11 ]

Szakértők szerint a gyermekkorban kezeletlen felnőtteknél az izolált kranioszinosztózis vagy veleszületett szindróma következtében kialakuló trigonocephalia egész életen át fennáll. [ 12 ]

Kockázati tényezők

A szakértők úgy vélik, hogy a trigonocephalia (és annak okának számító metopikus craniosynostosis) fő kockázati tényezői genetikai eredetűek: az elmúlt két évtizedben több mint 60 gént azonosítottak, amelyek mutációi a koponyacsontok korai, mozdulatlan fúziójával járnak csecsemőknél.

A kraniofacialis szinartrózis és az általános oszteogenezis (csontképződés) patológiáinak kialakulásának kockázata fokozódik a magzat rendellenes megjelenése, a méhen belüli hipoxia, a többes terhesség, az alkoholfogyasztás, a drogfogyasztás vagy a terhesség alatti dohányzás esetén. [ 13 ]

Pathogenezis

Az uralkodó elmélet szerint a trigonocephalia patogenezise a terhesség korai szakaszában a magzati csontképződés zavarában gyökerezik, amelyet leggyakrabban genetikai tényezők okoznak, mivel a metopikus kranioszinosztózisban szenvedő újszülötteknél véletlenszerű kromoszóma-rendellenességeket észlelnek. Például az egyik leggyakoribb a 9p triszómia, amely kraniofaciális és csontvázrendszeri rendellenességekhez, mentális retardációhoz és pszichomotoros fejlődési zavarokhoz vezet. [ 14 ]

A középső frontális varrat túl korai összenövése miatt a koponya ezen területén a növekedés akadályozott: a frontális csont laterális növekedése korlátozott az elülső koponyaüreg rövidülésével; egy csontos gerinc alakul ki a homlok középvonala mentén; a szemüregeket alkotó csontok konvergálnak, a halántékcsontok pedig bemélyednek. [ 15 ]

De a koponya növekedése más területeken is folytatódik: a koponya hátsó részén kompenzációs szagittális (elöl-hátul) és harántirányú növekedés figyelhető meg (a parietális-occipitális rész tágulásával), valamint az arc felső részének vertikális és szagittális növekedése. Ezen rendellenességek következtében a koponya szabálytalan alakú - háromszög alakú - lesz.

Tünetek trigonocephalia

A trigonocephalia fő tünetei a fej alakjának és megjelenésének megváltozása:

• a fejtető felülről nézve a koponya háromszög alakú;
• keskeny homlok;
• egy észrevehető vagy tapintható gerinc (csontos kiemelkedés), amely a homlok közepén fut, és hegyes (gerinc alakú) megjelenést kölcsönöz a homlokcsontnak;
• a szemüregek felső részének deformációja (a szemüreg feletti gerincek ellaposodása) és hipotelorizmus (a szemek közötti távolság csökkenése).

Az elülső (frontális) kutacs is idő előtt bezáródhat.

A szindrómás trigonocephalia esetén más rendellenességek és a mentális retardáció jelei is megfigyelhetők gyermekeknél. [ 16 ]

Komplikációk és következmények

Súlyos esetekben ez a veleszületett rendellenesség fokozott koponyaűri nyomással jár, ami hányást, fejfájást és étvágytalanságot okoz. [ 17 ]

Ezenkívül a megnövekedett koponyaűri nyomás súlyos agykárosodást okoz, ami kognitív károsodáshoz vagy fejlődési késésekhez vezethet. [ 18 ]

Diagnostics trigonocephalia

A trigonocephaliát születéskor vagy a születést követő néhány hónapon belül diagnosztizálják. A metopikus craniosynostosis enyhébb tünetei azonban csak kora gyermekkorban észlelhetők.

A koponya patológiájának vizualizálására instrumentális diagnosztikát végeznek a fej komputertomográfiája és ultrahang segítségével. [ 19 ], [ 20 ]

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózis szükséges a szindrómás defektus és az izolált metopikus szinosztózis elkülönítéséhez, amelyhez a gyermek genotípus-tesztet kap.

Kezelés trigonocephalia

Néhány gyermeknél a metopikus szinosztózis esetei meglehetősen enyhék (amikor csak egy észrevehető barázda látható a homlokon, és nincsenek más tünetek), amelyek nem igényelnek specifikus kezelést. [ 21 ]

A súlyos trigonocephalia kezelése sebészeti, és magában foglalja a fej alakjának korrigálására és a normális agynövekedés biztosítására irányuló műtétet, valamint az arccsont-deformitások sebészeti korrekcióját. [ 22 ]

Ez a sebészeti beavatkozás – a metopikus varrat szinosztektómiája, az orbitális perem eltolása és a koponyaplasztika – 6 hónapos kor előtt kerül elvégzésre. A gyermeket egyéves koráig megfigyelés alatt tartják; az élet első éveiben a gyermeket rendszeresen megvizsgálják, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek-e problémák a beszéddel, a motoros készségekkel vagy a viselkedéssel. [ 23 ]

Megelőzés

Nincsenek módszerek ennek a veleszületett rendellenességnek a megelőzésére, de a genetikai tanácsadás megakadályozhatja a gyógyíthatatlan craniocerebrális patológiával rendelkező gyermek születését.

A magzat kranioszinosztózisát a terhesség második és harmadik trimeszterében a fej prenatális ultrahangvizsgálatával lehet kimutatni.

Előrejelzés

A prognózis nagymértékben függ a koponyadeformáció mértékétől, amely befolyásolja az agy neurokognitív funkcióit. Ha pedig nem végeztek korrekciós műtétet, a trigonocephaliában szenvedő gyermekek – egészséges társaikhoz képest – alacsonyabb általános kognitív képességekkel, beszéd-, látás-, figyelem- és viselkedési problémákkal küzdenek.