Trigonocephaly

A koponya-deformitás formájában jelentkező veleszületett anomáliát, amelyben a csecsemők feje szabálytalan alakú, és a koponya háromszögletűnek tűnik, trigonocephaliának nevezik (a görög trigonon - háromszög és kephale - fej szóból).[1]

Járványtan

A craniosynostosis prevalenciáját 10 000 élveszületésre számítva körülbelül öt esetre becsülik (vagy az általános populációban egy esetet 2000-2500-ra).[2]

A craniosynostosis az esetek 85%-ában szórványos, a fennmaradó esetek szindróma részeként fordulnak elő.[3]

A statisztikák szerint a medialis elülső varrat korai összeolvadása a craniosynostosis második leggyakoribb formája, és a trigonocephaly 5000-15 000 újszülöttből egy esetet jelent; az ezzel az anomáliában szenvedő fiúcsecsemők száma csaknem háromszorosa a női csecsemőknek.[4]

Az esetek mintegy 5%-ában ez a veleszületett rendellenesség jelen van a családi anamnézisben.[5]

Okoz Trigonocephaly

A koponya normális kialakulása az elsődleges növekedési és csontátalakítási központok jelenléte miatt következik be - a craniofacialis synarthrosisok (artikulációk), amelyek a fej csontvázának fejlődése során egy bizonyos időpontban bezáródnak, biztosítva a csontok összeolvadását.[6]

Az újszülött koponyájának elülső csontja (os frontale) két félből áll, amelyek között függőleges rostos kapcsolat van - a mediális frontális vagy metopikus varrat (görögül metopon - homlok), amely az orr hátsó részének tetejétől felfelé halad. A homlok középvonalától az elülső fontanelleig. Ez az egyetlen rostos koponyavarrat, amely csecsemőkorban túlnő: 3-4 hónapos kortól 8-18 hónapig.[7]

Lásd még. - A koponya megváltozik a születés után

A trigonocephalia okai a metopikus craniosynostosis (craniostenosis) vagy a metopic synostosis (görögül syn - együtt és osteon - csont), azaz a koponyaboltozat csontjainak korai (a harmadik hónap előtt) mozdulatlan összeolvadása egymással a mediális frontális varrat mentén.. Így a craniosynostosis és a trigonocephaly mint ok és okozat, vagy mint kóros folyamat és annak eredménye összefügg.[8]

A legtöbb esetben a gyermek trigonocephaliája primer (izolált) craniosynostosis eredménye, amelynek pontos oka nem ismert. Az izolált craniosynostosis szórványosan fordul elő, valószínűleg genetikai és környezeti tényezők kombinációja miatt.[9]

De a trigonocephaly része lehet a veleszületett szindrómáknak, amelyek kromoszóma-rendellenességekből és különböző gének mutációiból erednek. Ide tartoznak: Opitz-trigonocephaly-szindróma (Boring-Opitz-szindróma), Aper-szindróma , Loeys-Dietz-szindróma, Pfeiffer-szindróma, Jackson-Weiss-szindróma, craniofacialis dysostosis vagy Crouzon-szindróma , Jacobsen-, Setre-Chotzen-, Muenke-szindrómák. Ilyen esetekben a trigonocephaliát szindrómás trigonocephaliának nevezik.[10]

Születéskor az agy mérete általában a felnőttek méretének 25%-a, és az első életév végére eléri a felnőtt agy 75%-át. Az elsődleges agyi növekedési retardáció esetén azonban lehetséges az úgynevezett másodlagos craniosynostosis. A késés etiológiája anyagcserezavarokhoz, egyes hematológiai betegségekhez, a vegyi anyagok magzatra gyakorolt ​​teratogén hatásaihoz köthető (beleértve a gyógyszerkészítmények összetételét is).[11]

Szakértők szerint az izolált craniosynostosis vagy gyermekkori veleszületett szindróma következtében nem kezelt felnőtteknél a trigonocephaly egész életen át fennáll.[12]

Kockázati tényezők

A szakemberek a trigonocephalia (és ennek okaként a metopikus craniosynostosis) fő kockázati tényezőit genetikai tényezőknek tekintik: az elmúlt két évtizedben több mint 60 gént azonosítottak, amelyek mutációi a csecsemők koponyacsontjainak korai mozdulatlan összeolvadásával járnak.

Fennáll a craniofacialis synarthrosis és az általános osteogenezis (csontképződés) rendellenességek kockázata a magzat helytelen helyzete, intrauterin hypoxia, többes terhesség, alkohol, kábítószer-használat vagy dohányzás a babahordozás során.[13]

Pathogenezis

Az uralkodó elmélet szerint a trigonocephalia patogenezise a terhesség korai szakaszában a magzati osteogenezis károsodásában rejlik, amelyet leggyakrabban genetikai tényezők okoznak, mivel metopikus craniosynostosisban szenvedő újszülötteknél véletlenszerű kromoszóma-rendellenességeket mutatnak ki. Például a 9p triszómia az egyik leggyakoribb, ami craniofacialis és csontváz defektusokhoz, mentális és pszichomotoros fejlődési késésekhez vezet.[14]

A mediális frontális varrat túl korai összeolvadása miatt a koponya ezen régiójában a növekedés nehézkes: a homlokcsont oldalirányú növekedése korlátozott az elülső koponyaüreg lerövidülésével; a homlok középvonala mentén csontos gerinc alakul ki; a szempályákat alkotó csontok konvergenciája és a halántékcsontok depressziója van.[15]

De a koponya növekedése más területeken folytatódik: a koponya hátsó részének kompenzációs szagittális (anteroposterior) és keresztirányú növekedése (parieto-occipitalis részének kiterjesztésével), valamint a felső rész függőleges és sagittalis növekedése az arc. Ezen rendellenességek következtében a koponya szabálytalan alakot kap - háromszög alakú.

Tünetek Trigonocephaly

A trigonocephalia fő tünetei a fej alakjának és megjelenésének megváltozása:

• a fejtetőn felülről nézve a koponya háromszög alakú;
• szűkített homlok;
• A homlok közepén végighúzódó kiemelkedő vagy tapintható gerinc (csontos kitüremkedés), amely a homlokcsontnak hegyes (küllős) formát kölcsönöz;
• a szemüregek felső részének deformációja (a szupraorbitális gerincek ellaposodása) és hypotelorizmus (a szemek közötti távolság csökkenése).

Az elülső (elülső) fontanelle is idő előtt zárva lehet.

A szindrómás trigonocephaliában a gyermekeknél más rendellenességek és mentális retardáció jelei is vannak .[16]

Komplikációk és következmények

Súlyos esetekben ezt a veleszületett rendellenességet megnövekedett koponyaűri nyomás kíséri, ami hányást, fejfájást és csökkent étvágyat okoz.[17]

Ezenkívül a megnövekedett koponyaűri nyomás súlyos agykárosodást vált ki, amely kognitív károsodáshoz vagy fejlődési késleltetéshez vezethet.[18]

Diagnostics Trigonocephaly

A trigonocephaliát születéskor vagy röviddel a születés után néhány hónapon belül diagnosztizálják. A metopikus craniosynostosis kevésbé súlyos leletei azonban egészen kora gyermekkorig észrevétlenek maradhatnak.

A koponya patológiájának megjelenítéséhez műszeres diagnosztikát végeznek fej CT-vel, ultrahanggal. [19],[20]

Megkülönböztető diagnózis

Differenciáldiagnózis szükséges a szindróma defektus és az izolált metopikus synostosis megkülönböztetéséhez, amelyre a gyermek genotípus-vizsgálatot végez .

Kezelés Trigonocephaly

Egyes gyermekeknél a metopikus synostosis esetei meglehetősen enyhék (amikor csak észrevehető barázda van a homlokon, és nincs más tünet), amely nem igényel speciális kezelést.[21]

A súlyos trigonocephalia kezelése sebészi, és a fej alakjának korrekciója és az agy normális növekedésének lehetővé tétele érdekében végzett műtétből, valamint az arccsont-deformitások műtéti korrekciójából áll.[22]

Ezt a műtéti beavatkozást - metopikus varrat szinosztektómia, szemüreg-elmozdulás és koponyaplasztika - 6 hónapos kor előtt végezzük. A gyermeket egy éves koráig megfigyelik; élete első néhány évében a gyermeket időszakonként megvizsgálják, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy nincsenek-e beszéd-, motoros vagy viselkedési problémák.[23]

Megelőzés

Ennek a születési rendellenességnek a megelőzésére szolgáló módszereket nem dolgoztak ki, de genetikai tanácsadással megelőzhető egy gyógyíthatatlan craniocerebralis patológiás gyermek születése.

A magzat craniosynostosist pedig a fejének prenatális ultrahangjával lehet kimutatni a terhesség második és harmadik trimeszterében.

Előrejelzés

A prognózis nagymértékben függ a koponya deformitás mértékétől, amely befolyásolja az agy neurokognitív funkcióit. És ha nem hajtanak végre korrekciós műtétet, a trigonocephaliában szenvedő gyermekeknek - az egészséges társaikhoz képest - rosszabbak az általános kognitív képességei, a beszéd-, látás-, figyelem- és viselkedési problémák.