A cikk orvosi szakértője

Gyermek ortopéd szakorvos, gyermekgyógyász, traumatológus, sebész

Új kiadványok

Trombocitopénia radiális csont hiányával (TAP-szindróma)

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

TAP szindróma - Trombocitopénia, Aplázia, Radiális.

Mi okozza a radius hiányával járó trombocitopéniát?

Autoszomális recesszív eredetű betegség.

A trombocitopénia tünetei radius hiányában

A fő tünetek az újszülöttkori thrombocytopenia és az orsócsont veleszületett rendellenességei. Gyakoriak a vesék és a szív veleszületett rendellenességei.

Trombocitopénia diagnózisa radius hiányában

Diagnosztikai kritériumok:

újszülöttkori trombocitopénia;
kétoldali veleszületett rendellenesség - a sugár aplázia vagy hipoplazia a kéz első ujjának megőrzésével.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Milyen tesztekre van szükség?

Genetikai vizsgálatok: indikációk, módszerek

Monogén rendellenességek diagnózisa

Trombociták

Ki kapcsolódni?

Hematológus

Genetikus

Trombocitopénia kezelése radius hiányában

Az orsócsont hiányával járó thrombocytopenia esetén a tehéntejfehérjék egyfajta allergénnek tekinthetők, amely súlyos, magas mortalitással (60%) járó thrombocytopeniát okoz, ami a csontvelő megakariocitáinak morfológiai vagy funkcionális infernitása következménye erre a betegségre jellemzően. A sebészeti beavatkozások szintén stresszfaktorrá válnak, ami thrombocytopeniát okoz.

A betegellátás jellemzői:

Speciális étrend - a tehéntej kizárása a súlyos thrombocytopenia megelőzése érdekében.
A tervezett sebészeti beavatkozások ellenjavalltak 5 év alatti gyermekeknél (magas a thrombocytopenia kockázata).
Sebészeti beavatkozások végrehajtásakor friss vérlemezke-tömeg transzfúziója szükséges (az immunológiai kompatibilitás fenntartása!).

További információ a kezelésről

A trombocitopénia kezelése

Előrejelzés

Az újszülöttkori thrombocytopenia halálozási aránya 60%. Intracraniális vérzés hiányában az intelligencia nem változik.

trusted-source [ 7 ]

Egészség