Cairns-Seir-szindróma

Cairns-Seyr-szindróma - ezt a betegséget először 1958-ban írta le. Az esetek többségét az mtDNS nagy deléciói okozzák, 2-10 ezer bp hosszúságúak. A legelterjedtebb törlés 4977 bp hosszú. Rendkívül ritka duplikációk vagy pontmutációk.

[1], [2], [3], [4]

Cairns-Seir-szindróma okai

A Cairns-Seir-szindróma esetek többségében szórványos, ami a mitokondriális genom magas mutációjával magyarázható. Javasolt, hogy a deléciók leggyakrabban a szomatikus sejtek mitokondriumaiban fordulnak elő a korai embrionális fejlődés időszakában. A betegek majdnem 50% -ánál a mutáció mellett a D-hurok átfedése, az anyától örökölt. A deléció következtében abnormálisan fuzionálva a gének átírhatók, de nem transzlációs módon, következésképpen a kódolt fehérjék hiányosságai alakulnak ki.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

A Cairns-Seir-szindróma tünetei

A betegség 4-20 éves korában jelenik meg, és a tünetek hármas formáját tartalmazza:

• ophthalmoplegia a felső szemhéj ptosisával és a szemgolyó mozgásának korlátozásával;
• A végtagok proximális részének izmainak progresszív gyengesége;
• a retina pigmentális degenerációja.

Mivel a progresszió a szindróma Kearns-Sayre csatlakozott más tünetek: szívbetegség (szívritmus zavarok, AV-blokk, kamrai üreg bővítés), a szerv hallás (szenzorineurális süketség), a szerv a látás (optikai atrófia), csökkentett intelligencia. A betegek a kardiovaszkuláris kudarc miatt 10-20 évvel a betegség megjelenése után halnak meg. A laboratóriumi kutatások szerint: a laktát-acidózis és a vérben a 3-hidroxi-butirát növekedése; a morfológiai izom bioptátumokban RRF jelenség ( „szakadt” izomrostok).

Cairns-Seir-szindróma diagnosztizálása

A diagnózist a molekuláris genetikai kutatás és a nagy deléció detektálása az mtDNS-ben tisztázza. A kapott adatok elemzése során azonban figyelembe kell venni a heteroplazmát, perifériás vérsejtekben csak a mutáns DNS körülbelül 5% -át tartalmazza. Sok információ nyerhető az izombiopsziák molekuláris genetikai analízisével, amelyek a mitokondriális mutáns DNS legfeljebb 70% -át tartalmazzák.

[12], [13], [14],