A cikk orvosi szakértője

Gyermekgenetikus, gyermekgyógyász

Új kiadványok

Kearns-Sayre szindróma

Alexey Kryvenko , Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 05.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Kearns-Sayre szindróma - ezt a betegséget először 1958-ban írták le. A legtöbb esetet nagy, 2-10 ezer bp-os mtDNS deléciók okozzák. A leggyakoribb deléció 4977 bp. A duplikációk vagy pontmutációk rendkívül ritkák.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

A Kearns-Sayre-szindróma okai

A Kearns-Sayre szindróma eseteinek többsége sporadikus, ami a mitokondriális genom magas mutációs arányával magyarázható. Feltételezik, hogy a deléciók leggyakrabban a szomatikus sejtek mitokondriumában fordulnak elő a korai embrionális fejlődés során. Az esetek közel 50%-ában a betegeknél a mutáció mellett az anyától örökölt D-hurok duplikációja is fennáll. A deléció következtében rendellenesen összeolvadt gének átírhatók, de nem képesek transzlációra, és ennek következtében a kódolt fehérjék hiánya alakul ki.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

A Kearns-Sayre-szindróma tünetei

A betegség 4-20 éves korban jelentkezik, és a tünetek hármasát foglalja magában:

szemészeti bénulás a felső szemhéj ptosisával és a szemgolyók korlátozott mozgásával;
a proximális végtagok izmainak progresszív gyengesége;
a retina pigment degenerációja.

A Kearns-Sayre szindróma előrehaladtával más tünetek is társulnak: a szív károsodása (ritmuszavar, pitvar-kamrai blokk, kamrai tágulat), hallószerv károsodása (szenzorineurális süketség), látószerv károsodása (látóideg-sorvadás) és csökkent intelligencia. A betegek a betegség kezdete után 10-20 évvel szív- és érrendszeri elégtelenségben halnak meg. A laboratóriumi vizsgálatok tejsavas acidózist és a vérben megemelkedett 3-hidroxibutirát szintet mutatnak ki; az izomszövet-biopsziák morfológiai vizsgálata az RRF-jelenséget (rongyos izomrostok) mutatja ki.

Kearns-Sayre-szindróma diagnózisa

A diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal és a mtDNS-ben található nagymértékű deléció kimutatásával tisztázzák. A kapott adatok elemzésekor azonban figyelembe kell venni a heteroplazmia létezését; a perifériás vérsejtek csak körülbelül 5%-ban tartalmaznak mutáns DNS-t. További információk nyerhetők az izombiopsziák molekuláris genetikai elemzésével, amelyek akár 70%-ban is mutáns mitokondriális DNS-t tartalmaznak.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]