MERRF szindróma
Last reviewed: 24.06.2018
Szigorú forráskód-irányelveink vannak, és csak megbízható orvosi oldalakra, tudományos kutatóintézetekre és – amikor csak lehetséges – orvosilag lektorált tanulmányokra mutató hivatkozásokat helyezünk el. Felhívjuk figyelmét, hogy a zárójelben lévő számok ([1], [2] stb.) kattintható linkek ezekhez a tanulmányokhoz.
Ha úgy érzi, hogy bármelyik tartalom pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, kérjük, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.
[ A MERRF-szindróma okai és patogenezise
A szindrómát a lizin tRNS gén 8344 és 8356 lókuszában található pontmutációk okozzák. A 8344 mutáció következtében a tRNS aminoacilációja 35-50%-ra csökken, tartalma csökken, és a transzláció idő előtti befejeződése következik be a mitokondriális riboszómákon. Ez a mutáció nem specifikus, és más idegrendszeri károsodásokban is kimutatható (például lipómákkal járó myoclonus myopathiában).
A MERRF-szindróma tünetei
A betegséget kifejezett klinikai polimorfizmus jellemzi, beleértve a familiárist is, és progresszív. A manifesztáció életkora 3 és 65 év között jelentősen változik. A betegség fokozott fáradtsággal kezdődik fizikai megterhelés során, fájdalommal a vádli izmaiban, valamint csökkent memória- és figyelemfolyamatokkal. Előrehaladott stádiumban myoclonus epilepszia alakul ki, beleértve az ataxiát és a demenciát. Az esetek 85%-ában myoclonus figyelhető meg. Kétoldali rángások formájában jelentkezik, amelyek száma meglehetősen változó. Az epilepsziás myoclonus gyakran korrelál az EEG és EMG adatokkal. Ezután csatlakozik az ataxia és a demencia. A járás bizonytalansága és a koordinációs tesztek teljesítményének romlása szintén nagyfokú változékonysággal jellemezhető. A MERRF szindróma klinikai tüneteinek sorrendje változhat. A betegek közel 70%-ánál görcsrohamok figyelhetők meg, gyakran tónusos-klónusosak, de parciális epilepsziás rohamok is kialakulhatnak. A betegek 50%-ánál szenzorineurális halláskárosodás fordul elő. A hallókészülék perifériás részének károsodása okozza. A myopathiás szindróma enyhén kifejezett. Kisebb mértékben más elváltozások is kialakulhatnak: tejsavas acidózis (23%), látóideg-sorvadás (22%), érzékszervi károsodás, perifériás neuropátia, csökkent ínreflexek, fokális neurológiai tünetek stb. Számos szerző rámutat a kulcsfontosságú diagnosztikai jelekre: myoclonus epilepszia, ataxia, szenzorineurális süketséggel kombinált demencia, károsodott mélyérzékenység és látóideg-sorvadás.
A betegség súlyossága és lefolyása még ugyanazon családon belül is nagyon eltérő lehet.
Mi bánt?
A MERRF-szindróma diagnózisa
A MERRF-szindróma diagnózisa laboratóriumi adatokon (kifejezett tejsavas acidózis a vérben, emelkedett laktát- és piruvátszint az agy-gerincvelői folyadékban, a mitokondriális enzimek csökkent aktivitása izombiopsziákban), EEG-n (az alapaktivitás dezorganizációja, generalizált "poliszpórushullámok", diffúz lassú hullámok az összes elvezetésben stb.), valamint az agy MRI-vizsgálatán (diffúz agysorvadás, a fehérállomány változásai, néha a bazális ganglionok meszesedése) alapul. Az izombiopsziák tipikus "rongyos vörös rostokat" mutatnak.
A MERRF-szindróma fő kritériumai a következők:
- mitokondriális típusú öröklődés;
- a betegség manifesztációjának széles életkori tartománya (3-65 év);
- myoclonus, ataxia, demencia és szenzorineurális süketség, látóideg-sorvadás és mély érzékszervi zavarok tüneteinek kombinációja;
- a betegség progresszív lefolyása;
- tejsavas acidózis;
- jellegzetes EEG-változások (poliszpike-hullám komplexek);
- jellegzetes morfológiai változások az izmokban (a vázizmok biopsziáiban „szakadt” vörös rostok jelennek meg).
A differenciáldiagnózist myoclonussal járó epilepsziás szindrómákkal, valamint más mitokondriális betegségekkel végzik, amelyekben az MERRF-szindrómában szereplő egyedi tünetek jelentkeznek.
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Ki kapcsolódni?
MERRF-szindróma kezelése
A MERRF-szindróma kezelése az energia-anyagcsere zavarainak korrigálására, a tejsavas acidózis mértékének csökkentésére és a mitokondriális membránok szabad oxigéngyökök általi károsodásának megelőzésére irányul. Erre a célra riboflavint, nikotinamidot, citokróm C-t, koenzim Q-10-et és görcsgátlókat (valproinsav-származékok, klonazepám stb.) írnak fel.