Progresszív myoclonus-epilepszia

A progresszív myoclonus-epilepszia a polietológiai szindrómákra utal. Jelenleg körülbelül 15 hordozó formát izoláltak, progresszív myoklonus-epilepsziával kombinálva. Progresszív myoclonus epilepszia nevezett komplex szindrómának, amely egy kombinációt myoclonus, az epilepszia, a kognitív rendellenességek és különböző más neurológiai rendellenességek (főleg cerebelláris ataxia) a progresszív lefolyású.

A progresszív myoclonus-epilepszia diagnosztikus triája:

1. Myoklonális rohamok.
2. Tónusos-klónusos rohamok.
3. Progresszív neurológiai rendellenességek (általában ataxia és demencia).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Olyan betegségek, amelyekben progresszív myoclonus-epilepszia fordul elő

Progresszív myoklonus-epilepszia a következő betegségekben fordul elő:

1. Unferricht-Lundborg-betegség:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "mediterrán myoclonus".
2. Lafor betegsége.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrófia.
4. Lipofuscinosis gabona:
   • 1. Késő gyermekkor;
   • 2. Közbenső;
   • 3. A fiatalkorú;
   • 4. Felnőttek.
5. Gaucher-betegség, 3. Típus.
6. Cialis, 1. Típus.
7. Salidózis, 2. Típus, galaktózalidózis.
8. MERRF szindróma.
9. GM2 gangliozidózis (III. Típus).

A progresszív myoclonus-epilepsziával határos betegségek (epilepszia és myoklonus kombinációja):

1. A primer epilepszia és a familiáris myoclonus kombinációja (ritka)
2. Tay-Sachs (Tay-Sachs) betegsége
3. phenylketonuria
4. Újszülöttek lipofuscinózisa (Santavuori-Haltia-szindróma)
5. Subakut szklerotizáló panencephalitis
6. Wilson-Konovalov-betegség
7. Creutzfeldt-Jakob-betegség

Akut állapotok, amelyekben a myoclonus-epilepszia előfordulása lehetséges:

1. Mérgezés metil-bromiddal, bizmuttal, sztrichinnel.
2. Vírusos encephalitis.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg-betegség

Ezt a betegséget a betegek két alcsoportjában írják le. Az egyik formát Finnországban először fedezték fel, később pedig a balti myoclonusnak nevezték. A másik dél-franciaországi (Marseille), és jelenleg mediterrán myoclonusnak nevezik.

Az Unferricht-Lundborg-betegség diagnosztikai kritériumai a következők:

• A betegség kialakulása 6-15 éves kor között van (az esetek 86% -ában 9 és 13 év között).
• Tónus-klón epilepsziás rohamok.
• Myoclonus.
• EEG: tüskék vagy polyspike-hullám komplexek paroxizmusa, 3-5 perces gyakorisággal.
• Progresszív tanfolyam durva cerebelláris ataxia és demencia hozzáadásával.

Myoclonus at Unferrihta-Lundborg betegség, mint minden progresszív myoclonusos epilepsziák, utal, hogy a kortikális myoclonus. Ez lehet mind a spontán és előfordul nyugalomban és a kapcsolódó mozgások (myoclonus promóciós intézkedések vagy myoclonus), és ezáltal jelentősen akadályozzák a páciens napi tevékenységét. Izomclonusos rángások is által kiváltott szenzoros ingerek (stimulus-reflektor vagy az érzékeny myoclonus), mint az érintés, fény, hang, és mások. Myoclonus is lehet különböző eloszlása a szervezetben, és milyen változó intenzitású még ugyanabban a betegben. Ő általában aszinkron, uralkodhat egy végtag vagy egyik oldalán a test, ugyanakkor erősíti azt átterjedhet más testrészekre, és néha előfordul formájában generalizált rohamok mioklonikus nélkül vagy minimális tudatzavar. A legtöbb beteg esetében a myoclonus progresszív irányú.

Epilepszia progresszív myoclonusos epilepszia Unferrihta-Lundberg gyakran formájában fordul elő az általános klónusos-tónusos-klónusos rohamok rövid időtartamú, más néven „mioklonikus kaszkád”. A progresszív myoclonus-epilepszia terminális stádiumában gyakran megfigyelik a klón epilepsziás állapotát.

A legtöbb betegben súlyos cerebelláris ataxia és demencia alakul ki.

A mediterrán myoclonusban szenvedő betegeknél (korábban Ramsay Hunt szindróma) epilepsziás rohamok és demencia nagyon gyenge és egyes esetekben esetleg hiányoznak. A felelős gén Unferricht-Lundberg-kórral 21 kromoszómán helyezkedik el, melyet a betegség mediterrán variánsaival igazolták.

Laforg betegsége

A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik, és 6-19 éves korban kezdődik. Nyilvánvaló manifesztáció a generalizált tónusos-klónikus epilepsziás rohamok. Az utóbbiakat gyakran összekapcsolják a részleges occipitális paroxizmákkal, egyszerű hallucinációk, szarvasmarhák vagy összetettebb vizuális rendellenességek formájában. Foltos paroxizmák - a Lafor-betegség jellegzetes jele, amelyet a betegség korai szakaszában már a betegek 50% -ánál észleltek. Az epilepsziás rohamok után rendszerint nehéz pihenő myoklonus és akció alakul ki. Az ataxia gyakran álcázott súlyos myoclonus ellen. A kognitív funkciók zavarai már megjelenhetnek a betegség debütálásában. A nagyobb mentális rendellenességek jellemzőek a betegség előrehaladott állapotában. Talán átmeneti agykérgi vakság. A terminális stádiumban a betegek ágyban fekszenek, demenciájuk van. A halálos kimenetel a betegség kezdetétől számított 2-10 év alatt következik be.

Az EEG a betegség kezdeti szakaszában különálló "tüskehullám" vagy "polyspike-hullám" komplexeket azonosított. A fényérzékenység jelensége jellemző. A betegség előrehaladtával a fő aktivitás lelassul, a fenti paroxizmális kisülések száma nő, fókuszos anomáliák jelennek meg, különösen az occipitális régiókban, az éjszakai alvás élettani mintáit súlyosan megsértik. Az EMG-n a pihenő myoclonus észlelhető.

A diagnózis. Fénymikroszkóppal a Lafor teste megtalálható az agykéregben, a májszövetben és a vázizmokban. A leginkább informatív és hozzáférhető módszer a bőr biopsziák tanulmányozása, különösen az alkar területén.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrófia

Ez egy ritka betegség, amely egy autoszomális domináns típusban örökölhető, és amelyet a dento-riblularis és pallid-Lewis rendszerek degenerációja jellemez. A patogenezis a CAG-tripletek jelenlétén alapul. A későbbi generációkban várható a jellemzés, és az örökletes hiba változó klinikai expresszivitása. A bemutatkozás kora 6 és 69 év között változik. A cerebelláris ataxia által jellemzett, dystónia, koreoathetosis és néha parkinsonizmus kombinálva. Az esetek 50% -ában progresszív myoklonus-epilepszia és gyors progresszív demencia figyelhető meg. A fő diagnosztikai probléma az, hogy ezt a betegséget Huntington-féle koreából határozták meg. Az EEG-ben, lassú hullámok és általánosított "tüskehullámok".

[10]

Ceroid lipofuscinosis

Ceroidlipofuscinosis (cerebro-retina degeneráció) utal lipidosisa jellemzi autoflyuorestsentnyh lipopigmentov lerakódása a központi idegrendszerben, hepatociták, szívizom, retina. A betegség alapjául szolgáló biokémiai hiba ismeretlen. A lipofuscinosis gabona a progresszív myoclonus-epilepszia egyik oka. Számos típusú ceroid lipofuscinosisról van szó: gyermekkori, késői gyermekkorú, korai fiatalkori vagy köztes, fiatal, felnőtt formájú.

A Santavuori-Chaltia gyermeketípus 6-8 hónap után jelentkezik. és szigorú értelemben nem vonatkozik a progresszív myoclonus-epilepsziákra.

[11], [12], [13], [14], [15]

A késő gyermekkori típusú Jansky-Bilshov

A Jansky-strongielschowsky 1-4 évesen kezdődik mozgásszervi rendellenességek, ataxia, beszédzavarok esetén. Jellegzetes lemaradás a mentális fejlődésben. Epilepsziás rohamok és myoclonus kialakulása. 5 éves korukig rendszerint kialakul a látóidegek atrófiája. A tanfolyam gyorsan halad előre. Az EEG-en epilepsziás aktivitás tüskék és komplexek formájában "polyspike-wave". Az elektronmikroszkópos vizsgálatban a bőr, a perifériás idegek és a végbélnyálkahártya biopsiáinak szemcsés lizoszómális zárványai vannak.

Gyermekkori Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-yer-Vogt-Sjogren gyakori a skandináv országokban. A betegség kezd kor között 4 és 14 év (70% - 6 és 10 év), valamint csökkent a látásélesség (retinitis pigmentosa), és fokozatosan halad a mentális zavarok. 2-3 év csatlakozzon extrapiramidális tünetek (a mozgás lassúsága, tremor, Parkinson-szerű), cerebelláris ataxia, myoclonus, piramis-elégtelenség, epilepsziás rohamok távollétét vagy generalizált tónusos-klónusos rohamok. A Myoclonus élénken jelenik meg az imitatív izmokban. A tünetek megjelenésének sorrendje változhat. A betegség terminális stádiumában a myoklonális görcsök szinte állandóvá válnak, és gyakran fordul elő klónikus epilepsziás állapot. A halálos kimenetel általában körülbelül 20 éves korban következik be. Ultrastrukturális vizsgálat a bőr és a limfocitákat azonosítjuk vakuolált perifériás vér limfociták és a jellemző szelvények intracelluláris (vnutrilizosomnyh) zárványok formájában „ujjlenyomat”.

Kufsa felnőtt formája

A Kufs ritka betegségekre utal. A betegség kezdete 11 és 50 év között változik. Fokozatosan fejlődik dementia, cerebelláris ataxia, dyskinesia. A terminális stádiumban epilepsziás rohamok és myoclonus alakulnak ki. Nincs látáskárosodás. A halálos kimenetel körülbelül 10 évvel a betegség megjelenése után következik be. Az agy biopsziájában tipikus pathomorfológiai változások jelennek meg: intracelluláris zárványok "ujjlenyomatok" és oszmofil granuláris csoportok formájában. Más szervek vizsgálatakor a diagnózist nehezebb megállapítani.

[16], [17]

Gaucher-kór

A Gaucher-betegség háromféle formában ismert: gyermekkori (I. Típusú), fiatal (II. Típusú) és krónikus (III. Típus). Az utolsó típusú Gaucher-betegség progresszív myoclonus-epilepszia esetén nyilvánulhat meg. A betegség a béta-glükocerebrozidáz elégtelenségének tulajdonítható, és a glükocerebrozid felhalmozódása jellemzi a test különböző szöveteiben.

A betegség kezdete gyermekkortól felnőttig változik. A betegség lépmegnagyobbodás, anémia és neurológiai tüneteket szupranukleáris tekintetét bénulás és (vagy) kancsalság, generalizált tónusos-klónusos rohamok és részleges. A korai szakaszban szintén van ataxia és az intelligencia mérsékelt csökkenése. A betegség előrehaladtával kialakulnak myoclonusos paroxizmák. A tanfolyam progresszív. Az EEG multifokális komplexekben "polyspike-wave". A biopsziák a különböző szervek a keringő limfociták és csontvelő, hanem a végbél nyálkahártyájának detektált felhalmozódása glükocerebrozid. A betegség prognózisát jelentős változékonyság jellemzi.

Cialis, I. Típus

A betegség szíve a neuraminidáz hiánya. Az öröklés típusa: autoszomális recesszív. A betegség 8 és 15 év közötti kor között kezdődik. Az első tünetek gyakran vizuális zavarok (éjszakai vakság), myoklonus és általános epilepsziás rohamok. Az értelem általában nem szenved. A myoclonust megfigyelés alatt tartják, tetszőleges mozgásokkal és érintéssel erősítve. Az érzékszervi stimuláció hatalmas kétoldalú myocloniák kialakulását idézi elő. A leggyakoribb tünet a mimikizmok myoclonusa - spontán, szabálytalan, domináns lokalizációval a perioralis régióban. A végtagok myocloniáitól eltérően az arc myoclonus az alvás során megmarad. Gyakran van ataxia és paresztézia a végtagokban. A funduson a "cseresznye csontok" jellegzetes tünete, néha az üvegtest opacitása. A tanfolyam progresszív. A Myoclonus-t az EEG általánosított "spike-wave" komplexekkel kombinálják. A limfociták és a fibroblasztok tenyészetében kimutatható a neuraminidáz-hiány. A legtöbb esetben (ritka kivétellel) a myoclonus gyorsan fejlődik és a betegek fogyatékosságához vezet.

[18]

Cialis, II. Típus

A II. Típusú Cialidosis (galactosialidosis) a béta-galaktozidáz hiányának tulajdonítható, és elsősorban japánul. Ez a mentális retardáció, az angiokeratoma, a chondrodystrophia, a hepatosplenomegalia és a rövid állomány manifesztálja. A tükör a "cseresznye csontok" a fundus kiderült . A progresszív myoclonus-epilepszia tüneteinek lehetséges fejlődése.

[19], [20], [21]

MERRF szindróma

MERRF-szindróma vagy "myoclonus epilepszia szakadt vörös szálakkal" mitokondriális encephalomyopathiákra (mitokondriális citopátia) utal. A betegséget a mitokondriális típus örökölti és az anyai vonalon keresztül továbbítja. A debrecens szindróma kora 3 és 65 év között változik. A myoclonus és generalizált görcsrohamok mellett progresszív demencia, cerebelláris ataxia, spasticitás; Ritkán észleltek: a látóidegek atrophiája, a szenzománus halláskárosodás, a myopathiás tünetek, a perifériás neuropátia klinikai és EMG jelei. A MERRF-szindróma tüneteinek sorrendje esetről esetre változik: neurológiai, szenzoros és mentális rendellenességek előfordulhatnak néhány évvel az epilepsziás görcsök, myoklonus és ataxia előfordulása előtt. A klinikai expresszivitást jelentős variabilitás és polimorfizmus jellemzi, még abban a családban is. A MERRF-szindróma súlyossága szintén rendkívül változatos. Az EEG-ben az esetek 80% -ában az abnormális háttéraktivitás szerepel; 73% -ban - "spike-wave" komplexek. Minden esetben óriási potenciált észlelnek. A neuroimaging (CT, MRI) az agykéreg diffúz atrófiáját, a különböző méretű fehér anyag károsodását, a bazális ganglis meszesedéseket és a csökkent sűrűségű focális corticalis fókuszokat tárja fel. A vázizmok biopsziás mintája jellegzetes patomorfológiai jellegű - vörös szálakat (rongyos vörös rostokat) mutat. Bizonyos esetekben mitokondriális anomáliákat derítenek fel a bőr vizsgálatakor.

Gangliosidosis GM2, III. Típus

A betegséget autoszomális recesszív típusú öröklik. A betegség középpontjában az A típusú hexosaminidáz enzim elégtelensége (mint például a Tay-Sachs-betegség esetében, de nem annyira hangsúlyos és nem túl kiterjedt). A betegség gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. Cerebelláris ataxia, dysarthria kialakul, majd dementia, spasticitás, dysphagia, dystonia, epilepsziás rohamok és myoclonus haladás. Egyes betegeknél az atípusos jelenség a "cseresznye csontok" a funduson. A betegség sok év alatt lassan halad. Néhány beteg 40 évig él.