Vastagbél rendellenességek

A vastagbél (beleértve a végbél) rendellenességei különböző szerzők szerint 1:1500-1:5000 újszülöttnél fordulnak elő. A vastagbél rendellenességeinek leggyakoribb formái az anorektális atresia, a vastagbél atresiája, amelyek klinikailag közvetlenül a születés után jelentkeznek, és általában összeegyeztethetetlenek az élettel.

Az anális szűkület és atresia néha a végbélnyílást a húgyhólyaggal, a húgycsővel, lányoknál pedig a hüvelyvel összekötő sipolyokkal kombinálódik. Előfordul, hogy a sipolyos csatorna a gátba vezet. Bizonyos esetekben az anális szűkület kitágulhat, és az ilyen gyermekek túlélik. Bizonyos esetekben, és sipolyok és anális atresia kombinációja esetén az ezzel a patológiával diagnosztizált újszülöttek sebészeti segítséget kaphatnak.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Veleszületett megacolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Mi okozza a veleszületett megacolont?

A veleszületett megacolon egy örökletes betegség, az öröklődési minta látszólag autoszomális recesszív. Az egypetéjű ikrek általában mindketten szenvednek ebben a betegségben. A Hirschsprung-kór gyakori kombinációja más fejlődési rendellenességekkel is megfigyelhető: Down-szindróma, megnagyobbodott hólyag (megacystis), hólyagdivertikulum, vízfejűség stb. A veleszületett megacolon az újszülöttek 1:5000 gyakorisággal fordul elő.

A veleszületett megacolon a vastagbél egy részének vagy egészének jelentős kitágulása, általában a fal izomhártyájának megvastagodásával. A veleszületett megacolont a vastagbél tartalmának további mozgását akadályozó bármilyen akadály okozhatja (szűkület, hártyás szeptumok stb.), de gyakrabban a beidegzésének veleszületett rendellenessége - veleszületett agacgliózis. Ezt a formát általában Hirschsprung-kórnak nevezik - az idegganglionok veleszületett hiánya vagy a vastagbél normális működéséhez szükséges elégtelen számuk. A vastagbél normális beidegzéstől megfosztott területein hiányzik a perisztaltika, vagy a perisztaltikus hullámok amplitúdója és erőssége jelentősen csökken, a bél mozgásképessége romlik. Leggyakrabban ezek az elváltozások a szigmabélben lokalizálódnak (megadolichosigma), de az egész vastagbél érintett lehet (megadolichosigmoid).

A veleszületett megacolon patogenezisében a vastagbél szakaszának aganglionózisa elsődleges fontosságú. Ennek eredményeként a bél izomrétegeiben disztrófiás változások következnek be, ahol a legnagyobb változások az izom-bél és a submucosus idegfonatokban következnek be. Kezdetben a bél proximálisabb szakaszának izomszövetének kompenzációs hipertrófiája következik be (regionális megacolondolichosigmával), később - disztrófiás változások az izomrostokban ezekben a szakaszokban (az állandó túlterhelés miatt), valamint kötőszövettel való helyettesítésük, ami a bél még nagyobb kiterjedéséhez vezet az apisztaltikus zónához közel.

A veleszületett megacolon tünetei

A legtöbb esetben a Hirschsprung-kórt a születés utáni első napokban észlelik – nincs mekóniumos váladékozás, hasi feszülés, néha hányás jelentkezik. Az újszülöttek körülbelül 20%-ánál állandó hasmenés alakul ki a pszeudomembranosus vastagbélgyulladás kialakulása miatt. A halálozási arány minden megtett intézkedés ellenére nagyon magas, eléri a 70-75%-ot. Azok a gyermekek, akiknek a submucosalis és izom-bél plexusai kevésbé érintettek, és akiknek sikerül túlélniük ezt a kezdeti, nagyon nehéz időszakot, később székrekedésben szenvednek, szinte naponta kell beöntést és hashajtót szedniük. Hasi feszülés és puffadás is előfordulhat. Az ebben a betegségben szenvedő gyermekek lassan nőnek, fiatalabbnak tűnnek a koruknál. Gyakran fordul elő náluk vérszegénység, hipoproteinémia, hipovitaminózis.

A diagnózist röntgenvizsgálati adatok (irrigoszkópia) igazolják; speciális gasztroenterológiai intézményekben rögzítik a vastagbél perisztaltikáját és nyomását, ami szintén megkönnyíti a diagnózist. Különösen indikatív a mecholillal (kolinomimetikus csoportba tartozó gyógyszer) végzett teszt, amelynek beadása után a vastagbél normálisan beidegzett területeinek tónusa és fázisaktivitása csökken, de a denervált területek tónusa nő.

A veleszületett megacolon szövődményei

Idősebb gyermekeknél és serdülőknél a széklet hosszan tartó, az aganglionikus zónához közeli visszatartása, a víz fokozatos és a normálisnál jelentősebb felszívódása, valamint a béltartalom, beleértve az ileumot is, tömörödése miatt bélelzáródás léphet fel. Ritka esetekben a széklet hosszan tartó nyomása miatt a bélfalra úgynevezett székletfekélyek, néha pedig a bélfal perforációja alakulhat ki, amelyet peritonitis követ.

A Hirschsprung-kór differenciáldiagnózisát felnőtteknél szerves vastagbél-elzáródás esetén végzik - szűkület, kompresszió, beleértve a korábban más okból végzett műtétek utáni összenövéseket, a bél lumenének szűkülete vagy elzáródása daganat, nagy polip stb. által. Dél-Amerika egyes régióiban meglehetősen gyakori a Cruc Trypanosoma (Chagas-kór) okozta betegség, amelyben az emésztőrendszer idegfonatai érintettek. Ezt követően azoknál az embereknél, akik akut formában szenvedtek el a betegség, megacolon, megaesophagus, gyomortágulat, atonia és az epehólyag és a húgyhólyag tágulata alakul ki; ráadásul az elváltozások leggyakrabban a nyelőcsőben (ami megnehezíti a kardiális achalasia differenciáldiagnózisát ) vagy a vastagbélben (veleszületett megacolon differenciáldiagnózisa) lokalizálódnak.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

A szigmabél további hurkai

A szigmabél további hurkai is előfordulhatnak némi tágulattal és szinte állandó székrekedéssel. Bizonyos esetekben, évek során, a több napig tartó, elhúzódó székletvisszatartás tisztán neurogén "pszichogén" jellegű lehet; ez előfordul Parkinson-kórban, számos olyan gyógyszer hosszú távú szedésekor is, amelyek gyengítik az emésztőrendszer tónusát és perisztaltikáját stb. Természetesen a széklet felhalmozódása miatt a vastagbél, különösen a disztális szakaszokban, kitágul. Szisztémás szkleroderma és néhány más betegség esetén a bélfal izomrétegeinek sorvadása következik be, a vastagbél tónusa csökken, és kitágul. Szisztémás szkleroderma esetén azonban számos külső tünet jellemző erre a betegségre (akrocianózis, Raynaud-szindróma, trofikus fekélyek az ujjak és lábujjak hegyén, a "pénztárca-tű" tünete - a bőr száj körüli redőkbe húzódása stb.), amelyek a legtöbb esetben lehetővé teszik a diagnózis felállítását.

A vastagbél aganglionózis viszonylag kis területein sebészeti kezelés lehetséges, és a műtétek számos módosítását javasolták. Más, általában enyhébb esetekben nagy mennyiségű - akár 2 literes - folyadékkal történő szifonbeöntést kell alkalmazni egész életen át, vazelinolajat kell szájon át bevenni a vastagbél tartalmának áthaladásának javítása érdekében, és kifejezetten erre a betegségre kiválasztott terápiás gyakorlatokat kell végezni.

[ 19 ]

Veleszületett vastagbél divertikulumok

A vastagbél egyéb rendellenességei közé tartozik a veleszületett divertikulumok, a vastagbél és a vékonybél megkettőződése, amelyek összeköttetésben állnak vagy nem állnak kapcsolatban a bél lumenével; utóbbiak cisztaszerű üregekre hasonlítanak. A diagnózis nehéz. Vagy hosszú ideig tünetmentesek, vagy a ciszta tartalmának túlzott megnyúlása vagy bélelzáródás okozta fájdalomként jelentkeznek. Kontrasztanyagos röntgenvizsgálattal néha kimutatható a bél fő traktusával összeköttetésben álló megkettőződése. Talán az ultrahangvizsgálat és a komputertomográfia segíti elő ennek a ritka rendellenességnek a diagnosztizálását. A legtöbb esetben a diagnózis laparotomia során lehetséges. A kezelés sebészi.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]