^

Egészség

A
A
A

Veleszületett májfibrózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

 
, Orvosi szerkesztő
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.

Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.

Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

A veleszületett májfibrózis szövettani jellemzői a széles, sűrű kollagén rostos sávok, amelyek a normál májlebenykéket veszik körül. A sávok nagyszámú mikroszkopikus, teljesen kifejlett epevezetéket tartalmaznak, amelyek közül néhány epét is tartalmaz. Az artériás ágak normális szerkezetűek vagy hipoplasztikusak, míg a vénák mérete csökkent. Gyulladásos infiltráció hiányzik. Caroli-szindrómával és közös epevezeték-cisztával való kombináció is lehetséges.

A veleszületett májfibrózis sporadikus és familiáris formái megfigyelhetők, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Feltételezhető, hogy a veleszületett májfibrózis patogenezise az interlobuláris epevezetékek duktális lemezének kialakulásának zavarával jár.

A portális hipertónia általában a vena portae fő ágainak hibái miatt alakul ki, de gyakrabban a vena portae ágainak rostos szövetének hipoplaziája vagy összenyomódása miatt a csomókat körülvevő rostos sávokban.

A társuló veseelváltozások közé tartozik a vese diszplázia, a felnőttkori és felnőttkori policisztás vesebetegség, valamint a nefronoftízis (velősvese).

A veleszületett májfibrózis tünetei

A veleszületett májfibrózist gyakran összetévesztik a májzsugorral. A diagnózist általában 3-10 éves korban állítják fel, de felnőtteknél néha jóval később is. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az első tünetek lehetnek a nyelőcső visszéréből származó vérzés, a kifejezett, tünetmentes hepatomegalia nagyon sűrű májszéllel, a splenomegalia.

A veleszületett májfibrózis első klinikai tünetei 16 betegnél

Megnyilvánulás

Betegek száma

A betegek életkora, évek

Hasi megnagyobbodás

9

2,5-9

Véres hányás vagy melena

5

3-6

Sárgaság

1

10

Anémia

1

16

A policisztás betegség kombinálható más veleszületett rendellenességekkel, különösen az epeúti rendellenességekkel, amelyeket cholangitis kísér.

A betegséget szövődményezheti karcinóma, mind hepatocelluláris, mind cholangiocelluláris, valamint mirigyes hiperplázia.

Veleszületett májfibrózis diagnózisa

A szérumfehérje, a bilirubin és a transzaminázok szintje általában normális, de a szérum alkalikus foszfatáz aktivitása egyes esetekben emelkedett lehet.

A diagnózis felállításához májbiopszia szükséges, amelyet a máj sűrű állaga miatt nehéz lehet elvégezni.

Az ultrahang jelentősen megnövekedett echogenitású területeket mutat, ami sűrű rostos szövetszálaknak felel meg. A perkután vagy endoszkópos kolangiográfia az intrahepatikus epevezetékek szűkületét mutatja, ami fibrózis jelenlétére utal .

A portális venográfia oldalirányú keringést és normális vagy kóros intrahepatikus portális véna ágakat mutat.

Az ultrahang , a CT és az intravénás pyelográfia cisztás elváltozásokat mutat a vesékben vagy a velősvesében.

A veleszületett májfibrózis prognózisa és kezelése

A veleszületett májfibrózist meg kell különböztetni a májcirrózistól, mivel májfibrózis esetén a hepatociták működése nem károsodik, és a prognózis jelentősen jobb.

E csoportba tartozó betegeknél vérzés esetén a portokavális anastomosis alkalmazása jó hatást fejt ki.

A beteg halálának oka veseelégtelenség lehet. Sikeres veseátültetés lehetséges.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mit kell vizsgálni?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.