A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Veleszületett májfibrózis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A veleszületett májfibrózis szövettani jellemzői a széles, sűrű kollagén rostos sávok, amelyek a normál májlebenykéket veszik körül. A sávok nagyszámú mikroszkopikus, teljesen kifejlett epevezetéket tartalmaznak, amelyek közül néhány epét is tartalmaz. Az artériás ágak normális szerkezetűek vagy hipoplasztikusak, míg a vénák mérete csökkent. Gyulladásos infiltráció hiányzik. Caroli-szindrómával és közös epevezeték-cisztával való kombináció is lehetséges.
A veleszületett májfibrózis sporadikus és familiáris formái megfigyelhetők, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek. Feltételezhető, hogy a veleszületett májfibrózis patogenezise az interlobuláris epevezetékek duktális lemezének kialakulásának zavarával jár.
A portális hipertónia általában a vena portae fő ágainak hibái miatt alakul ki, de gyakrabban a vena portae ágainak rostos szövetének hipoplaziája vagy összenyomódása miatt a csomókat körülvevő rostos sávokban.
A társuló veseelváltozások közé tartozik a vese diszplázia, a felnőttkori és felnőttkori policisztás vesebetegség, valamint a nefronoftízis (velősvese).
A veleszületett májfibrózis tünetei
A veleszületett májfibrózist gyakran összetévesztik a májzsugorral. A diagnózist általában 3-10 éves korban állítják fel, de felnőtteknél néha jóval később is. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Az első tünetek lehetnek a nyelőcső visszéréből származó vérzés, a kifejezett, tünetmentes hepatomegalia nagyon sűrű májszéllel, a splenomegalia.
A veleszületett májfibrózis első klinikai tünetei 16 betegnél
Megnyilvánulás |
Betegek száma |
A betegek életkora, évek |
Hasi megnagyobbodás |
9 |
2,5-9 |
Véres hányás vagy melena |
5 |
3-6 |
Sárgaság |
1 |
10 |
Anémia |
1 |
16 |
A policisztás betegség kombinálható más veleszületett rendellenességekkel, különösen az epeúti rendellenességekkel, amelyeket cholangitis kísér.
A betegséget szövődményezheti karcinóma, mind hepatocelluláris, mind cholangiocelluláris, valamint mirigyes hiperplázia.
Veleszületett májfibrózis diagnózisa
A szérumfehérje, a bilirubin és a transzaminázok szintje általában normális, de a szérum alkalikus foszfatáz aktivitása egyes esetekben emelkedett lehet.
A diagnózis felállításához májbiopszia szükséges, amelyet a máj sűrű állaga miatt nehéz lehet elvégezni.
Az ultrahang jelentősen megnövekedett echogenitású területeket mutat, ami sűrű rostos szövetszálaknak felel meg. A perkután vagy endoszkópos kolangiográfia az intrahepatikus epevezetékek szűkületét mutatja, ami fibrózis jelenlétére utal .
A portális venográfia oldalirányú keringést és normális vagy kóros intrahepatikus portális véna ágakat mutat.
Az ultrahang , a CT és az intravénás pyelográfia cisztás elváltozásokat mutat a vesékben vagy a velősvesében.
A veleszületett májfibrózis prognózisa és kezelése
A veleszületett májfibrózist meg kell különböztetni a májcirrózistól, mivel májfibrózis esetén a hepatociták működése nem károsodik, és a prognózis jelentősen jobb.
E csoportba tartozó betegeknél vérzés esetén a portokavális anastomosis alkalmazása jó hatást fejt ki.
A beteg halálának oka veseelégtelenség lehet. Sikeres veseátültetés lehetséges.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?