Az agy kavernóma

A kóros agyi értömegek a cerebrovaszkuláris betegségekhez tartoznak, és ezek egyike az agyi cavernoma.

Számos alternatív elnevezése van ennek a kóros erek barlangos csoportjának, amely egy cavernoma (a latin caverna szóból - barlang, üreg): barlangos angioma (azaz érdaganat), barlangos hemangioma (vérerekből származó daganat), vénás malformáció vagy agyi barlangos malformáció (latin malus - rossz és formatio - képződés).[1]

Járványtan

Úgy gondolják, hogy a lakosság 0,4-0,8% -ának van agyi cavernómája, és ez a patológia az agy és a gerincvelő összes vaszkuláris malformációjának 8-15% -át teszi ki. A tünetekkel járó fejlődési rendellenességek az esetek legalább 40-45%-át teszik ki, 40-60 éves korban diagnosztizálják, de az esetek 25%-ában kavernómát észlelnek gyermeknél, serdülőnél.[2]

A barlangi malformációk közel felét véletlenül észlelik: agyi szkenneléskor, amikor neurológiai panaszokkal orvoshoz fordulnak.[3]

Okoz Az agy kavernómái

Melyek az ilyen típusú agyi érképződés okai? Etiológiája az erek belső felületét bélelő endotélium képződésének méhen belüli megszakításával függ össze, amelyet bizonyos gének specifikus mutációi vagy deléciói okoznak.

A cavernoma úgynevezett családi formái az összes eset 30-50%-át teszik ki, és a kapcsolódó gének, amelyek az endothelsejt-csatlakozásnál kölcsönhatásba lépő fehérjéket kódolnak, a következők: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Például úgy gondolják, hogy a CCM3 gén mutációi, amelyek autoszomális domináns mintázatban öröklődnek, előre meghatározottak az agyban és a gerincvelőben a cavernómák kialakulásában, amelyek gyermekkorban többszörös agyvérzésben nyilvánulnak meg.

A többszörös cavernoma az esetek 15-20%-ában fordul elő, többszörös cavernomatosisként diagnosztizálva – a tünetek korai életkorban jelentkeznek, fokozott vérzési kockázattal.

A cavernómák azonban szórványosan is kialakulhatnak (de novo megjelenés) - egyértelműen meghatározott okok nélkül. Egyes esetekben ionizáló sugárzással járnak együtt, például az agy gyermekkori sugárterápiájában.[4]

A szakemberek figyelembe veszik azt a tényt is, hogy a betegek jelentős részében az agyi cavernoma megjelenése olyan veleszületett fejlődési rendellenesség, mint a vénás fejlődési anomália (DVA) - az agy vénás angioma - jelenlétében fordul elő , mivel minden szórványos barlangos tömeg az agy közelében alakul ki. Kóros véna.[5]

Az agyi cavernoma mérete néhány millimétertől néhány centiméterig változhat. Leggyakrabban a supratentorialis régióban (az agyban) lokalizálódik, a fehérállományban vagy az agykéreg mellett található, és az esetek 20% -ában az infratentorialis régióban - a kisagyban és a zónában - található. A hátsó koponyaüreg. Ugyanez az érrendszeri rendellenesség kialakulhat a gerincvelőben - a gerincvelő kavernómájában.

Lásd még - Cavernous angioma

Pathogenezis

A kutatók továbbra is vizsgálják az agyi érrendszeri rendellenességek patogenezisét - molekuláris mechanizmusait.

Bár a cavernoma megnagyobbodhat, nem rákos daganat, hanem jóindulatú vaszkuláris tömeg – a vénás malformáció egy fajtája, az endothelsejtek (endothelsejtek) hiperpláziája nélkül.

Szövettanilag a cavernómák kerek/ovális kapszulamentes képződmények, amelyek szabálytalanul tágult vékonyfalú kapillárisszerű erekből állnak, endotéliummal bélelt üregekkel (az intercelluláris mátrixban nincsenek rostok).

Ezekben a daganatszerű, kis málnához vagy eperfához hasonló tömegekben nincs agyszövet vagy intenzív artériás véráramlás. A szomszédos agyi parenchymában azonban trombózis, hemosiderin, a vér hemoglobin bomlásterméke, és az idegsejtek gliasejtekkel való helyettesítése (reaktív gliózis) figyelhető meg.

Az agyi barlangi malformáció patogenezisének különböző elméleteit veszik figyelembe - figyelembe véve a vér-agy gátban lévő agyi kapillárisok szerkezetének és funkcióinak sajátosságait; a bazális és a gyűjtővénák esetleges szűkülete fejlődési vénás anomália (DVA) miatt; fokozott nyomás az agyi kapilláris ágyban; mikrovérzés a környező szövetekbe; valamint a germinális mesenchymából származó endotheliociták és fibroblasztok proliferációja.[6]

Tünetek Az agy kavernómái

A kis cavernómákban általában a tünetek hosszú ideig vagy egész életen át hiányoznak, de amikor a malformáció mérete növekszik, a tünetek jellege és intenzitása az érképződés lokalizációjától függ. Ilyenek a fejfájás, szédülés, végtaggyengeség, egyensúlyi problémák, érzékszervi zavarok (paresztéziák) stb.

A szakértők a részleges rohamokat és epilepsziás rohamokat mikrovérzéssel társítják az agyféltekék vagy agylebenyek felszínén lévő cavernómákban. És csak az agytörzs és a gerincvelő kavernómái nem okoznak ilyen rohamokat. De az agytörzs barlangos malformációjának tünetei között szerepel: ataxia (a mozgások koordinációjának zavara), az izomtónus károsodása, az arcideg egyoldalú bénulása , kettős látás.

A medulla oblongatában, az agytörzs legalsó részén található cavernoma folyamatos csuklásra emlékeztető rekeszizom görcsöket, és egyes esetekben nyelési nehézségeket (nyelési nehézségeket) okozhat.

Az agytörzs egy szakaszának számító pontinhíd cavernómája bizonyos mértékig zavarhatja az idegimpulzusok átvitelét a kisagykéreg és a kisagy között, és megzavarhatja több agyideg magjának működését. Emiatt az ilyen cavernóma klinikai képe a következőket foglalhatja magában: vesztibuláris problémák és nehézségek az állásban és a mozgásban, a mozgások ritmusa és arányossága, valamint hallásproblémák.

A homloklebeny cavernómája a tünetek széles skálájával jár: a görcsrohamoktól , az akaratlagos és céltudatos mozgások (koordinációjuk képtelenségével), a beszéd-, írás- és absztrakt gondolkodási problémáktól a mélyebb kognitív zavarokig és a kifejezett tehetetlenségig, valamint a katatóniáig. Mozdulatlanság.

A jobb frontális lebeny cavernómáját a görcsrohamok mellett migrénes fejfájás, pszeudodepresszív/pszeudopszichopátiás szindróma is kísérheti. A jobbkezeseknél a bal frontális lebeny cavernoma apátiát, artikulációval összefüggő beszédzavarokat, memóriazavarokat és logikus gondolkodási problémákat okozhat.

A jobb halántéklebeny kavernóma epilepsziás rohamokkal, beszédzavarokkal, memóriavesztéssel és hallucinációkkal nyilvánulhat meg. Ha a betegnek bal oldali halántéklebeny-cavernómája van, az epilepsziás rohamok mellett nehézségei vannak a hangok felismerésében és azonosításában.

A parietális lebeny cavernoma által megnyilvánuló tünetek közé tartozik a felső végtagok érzékszervi zavarai, asztereognózis és a térben való tájékozódási képesség csökkenése; apraxia (nehézség a céltudatos cselekvések végrehajtásában) alakul ki; csökken a memória és a figyelem koncentrációja.

A nagy cerebelláris cavernoma negatív hatással van a cerebelláris funkcióra, amely vestibulo-ataktikus szindrómában nyilvánul meg , és befolyásolja a sztereotip és céltudatos mozgások végzésének képességét. Ezenkívül az ilyen lokalizációjú agyi barlangi malformáció szédüléshez vagy hányingerhez, fülzúgáshoz vagy halláskárosodáshoz vezethet.

Azokban az esetekben, amikor a cavernoma a gerincvelőben lokalizálódik, zsibbadás, gyengeség, mozgási problémák és végtagok érzékenysége (zsibbadás vagy égő érzés), bénulás, valamint a bél- és hólyagkontroll elvesztése alakulhat ki.[7]

Komplikációk és következmények

Ennek az agyi malformációnak a legsúlyosabb szövődménye a cavernoma intracranialis vérzése - az agyhártyákba vagy a subarachnoidális vérzés - olyan klinikai képpel, mint a hemorrhagiás stroke esetében. És általában a cavernoma méretének növekedéséhez és a tünetek súlyosbodásához vezet, de nagy a halálozási kockázat is.

Az agy halántéklebenyének leggyakoribb következményei közé tartoznak a neuropszichiátriai rendellenességek, mint például az epileptogén encephalopathia és a temporális lebeny epilepszia .

Diagnostics Az agy kavernómái

Az agyi cavernómát a páciens tünetei alapján lehetetlen diagnosztizálni. Képalkotó, azaz műszeres diagnosztika szükséges: CT és ultrahang encephalográfia , nagy felbontású mágneses rezonancia képalkotás - agy MRI, agy- és gerincvelő angiográfia .

Genetikai vizsgálat végezhető a betegség etiológiájának meghatározására.

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózisok a következők: agyi artériás aneurizma és amiloid angiopátia; agyi vasculitis; glióma, medulloblasztóma és egyéb agyi rosszindulatú daganatok; primer vérzéses daganatok (ependimoma, glioblasztóma) és vérzéses agyi metasztázisok; Hippel-Lindau betegség .

Kezelés Az agy kavernómái

Meg kell érteni, hogy a cavernómák gyógyszeres kezelése a meglévő tünetek enyhítésére irányul, mivel az agyi érrendszeri malformáció "reszorpciójára" nincs farmakológiai eszköz.

Ezért különféle gyógyszereket írnak fel a fejfájás kezelésére , és görcsoldó szerek - epilepszia elleni szerek - segítenek a rohamok ellenőrzésében.

Azonban nem minden betegnek vannak kezelhető epilepsziás rohamai – a gyógyszeres gyógyszerekkel szembeni rezisztencia miatt.

A legtöbb cavernómát konzervatív módon kezelik a páciens állapotának megfigyelésével és a klinikai tünetek megfigyelésével, az értömeg időszakos vizualizálásával.

Sebészeti kezelést végeznek, ha a rohamok nem kontrollálhatók, barlangos vérzés jelentkezett és fennáll a kiújulás veszélye. Sok idegsebész szükségesnek tartja a de novo cavernoma, valamint a növekvő rendellenességek eltávolítását.

Ilyenkor a cavernoma méretét és elhelyezkedését figyelembe véve műtéti úton eltávolítják. Amikor pedig a tömeg lokalizációja megnehezíti vagy veszélyessé teszi az idegsebészeti beavatkozást, sztereotaxiás sugársebészetet alkalmaznak, ahol a pontosan adagolt gammasugárzást - az úgynevezett gamma kést - közvetlenül a barlangba irányítják. [8],[9]

További információ az anyagban - Az agy angioma

Megelőzés

Jelenleg nincs olyan intézkedés, amely megakadályozná ennek az agyi érbetegségnek a kialakulását.

Előrejelzés

A betegség kimenetelére vonatkozó prognózis az agyi malformáció méretétől, a tünetek és szövődmények jelenlététől, valamint a megnagyobbodás mértékétől és mértékétől függ.

Elfogadják-e a hadseregben agy- vagy gerincvelő-üreges üreggel? Ha ezt a rendellenességet észlelik, akkor még a tünetek hiányában is a katonai szolgálat áthaladása ilyen patológia jelenlétében kétségeket ébreszt az orvosokban.