A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Schwachman-Diamond szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 20.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Szindróma A Shvahmana-Diamond 1:10 000-20 000 élõ újszülött gyakorisággal találkozik.
Szindróma A Shvakhmana-Diamond neutropénia és exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség jellemzi a metaphyseális dysplasia (25%) kombinációját. Az örökség autoszomális recesszív, vannak sporadikus esetek. A neutropenia oka a progenitor sejtek és a csontvelő stromának vereségében rejlik. Megsérült neutrofil kemotaxis.
A Shvahmana-Diamond szindróma általában az első tíz éveiben kezdődik a személyes fertőzésekkel és a steatorrheával. A betegek több mint fele súlyos betegséggel jár, gyakori fertőző epizódokkal. A leggyakoribb elváltozás a légzőrendszer. Jellegzetes lemaradás a fizikai fejlődésben. Az értelem szenvedhet. Más betegeknél a betegség folyamata viszonylag jóindulatú, a neutropenia ellenére. A neutropeniában szenvedő betegek steatorrhea hiánya nem zárja ki Schwachman-szindrómát; A lipidek károsodott felszívódásának kimutatására speciális vizsgálatra van szükség.
A Schwamman-Diamond szindrómában szenvedő betegek hemogramjában a neutropenia általában mély (<0,5 μl); az esetek 70% -ában - trombocitopénia, ritkán - makrocitás anaemia. A csontvelő - hipoplazia, a neutrofilek károsodott érése, a sztróma anomáliái kiderülnek.
A Schwamman Diamond szindrómában szenvedő 1/3 betegben myeloleukémia alakul ki. A kezelés tüneti: antibakteriális és szubsztitúciós terápia indikációk szerint. A neutropéniában napi 1-2 μg / kg granulocita kolónia-stimuláló faktort adnak be. Az akut myeloid leukémia kialakulásának kockázatával csontvelő-átültetés lehetséges, de eredményei nem elégségesek a magas transzplantációs letalitás miatt.
Использованная литература