A szénhidrátok kicserélése gyermekek körében

A szénhidrát anyagcsere zavarai a közös örökletes anyagcsere-rendellenességek csoportja. A szénhidrátok - a sejtben a metabolikus energia egyik legfontosabb forrása, köztük egy különleges hely a monosugár - galaktóz, glükóz, fruktóz és poliszacharid - glikogén által elfoglalt. Az energiatranszport kulcsfontosságú szubsztrátja a glükóz. A glikolízis (glükóz és glikogén konverziója a piruvátnak) és az oxidatív foszforilációnak a mitokondriában az ATP képződik. A glükóz konstans koncentrációját az élelmiszerből való bevitel, a de novo szintézise a gluconeogenezis és a glikogenolízis folyamatában (glikogén hasítása) fenntartja. A glükóz élelmiszerforrásai poliszacharidok és diszacharidok (laktóz, maltóz, szacharóz). A glükózt aminosavakból állíthatjuk elő, főleg az alaninból (glukoneogenezis), de ez a folyamat hosszú időt igényel. A máj glükogénje glükóz tartalék formája, amikor lehasad, a vércukorszint gyorsan emelkedik. Az izomszövet glikogénje szükséges az izomösszehúzódás fenntartásához intenzív fizikai aktivitás időszakában.

A galaktóz laktózból készül (a tejtermékekben jelenlévő diszacharid); ez a legfontosabb energiaforrás a kisgyermekeknél. A fruktóz fő élelmiszerforrásai a szacharóz és a fruktóz (gyümölcsök, zöldségek, méz).

A szénhidrát anyagcsere zavarait a glikogén metabolizmus, a fruktóz metabolizmus és a galaktóz metabolizmus érintett metabolikus útjától függően csoportokra osztják. A glükóz és más szénhidrátok szállításában mutatkozó hiányosságokat külön csoportként különítették el.

ICD-10 KÓD

• E74.0 A glikogén felhalmozódásának betegségei.
• E74.1 Fruktózmetabolizmus megsértése.
• E74.2 Zavarok a galaktóz metabolizmusában.
• E74.3 A szénhidrát abszorpció egyéb rendellenességei a bélben.
• E74.4 Pyruvate és Gluconeogenezis rendellenességek.
• E74.8 A szénhidrát anyagcsere egyéb meghatározott rendellenességei.
• E74.9 A meghatározott szénhidrát-anyagcsere megsértése.

[1], [2]