Darya betegség (follikuláris vegetatív dyskeratózis): okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Darya-kór egy ritka betegség, melyet patológiai keratinizáció (dyskeratosis) jellemez, szaruhártyázott, főleg follikuláris, papuláris csapadék képződik.

A Darya-betegség okai és patogenezise (follikuláris vegetatív dyskeratózis). A betegség a topophilament-desmosome komplex szintézisében és érlelésében mutatkozó hiányosságon alapul. Megállapítottuk, hogy Darya betegségével a 12q23 - q24.1 kóros gén mutációja a kalciumszivattyúk működésében és a sejt adhézió mechanizmusa által okozott zavart okoz. A patogenezisben a hypovitaminosis A szerepe a telítetlen zsírsavak metabolizmusának megzavarása. Ugyanaz a helyzet mindkét nemben.

Darya betegség tünetei (follicular vegetative dyskeratosis). Klinikailag jellegzetes formája a betegség általában kezdődik a második évtizedében az élet és jellemzi a follicularis bőrkiütés, sűrű, lekerekített, lapos, hiperkeratotikus papula 0,3-0,5 cm átmérőjű. Elején kiütés elemek izolálunk, normál bőr színe, majd vált sárga vagy világos barna, hornyos mérlegekkel a felszínen. Idővel a kiütések plakkokra merülnek fel, felületük véres, papillómás, piszkos barna színű. A csepegtetés vagy hámlás után megfigyelhető az erodált zsebek. A bőrkiütés előnyben részesített helye a seborrhea (arc, szegycsont, interblade terület, nagy bőröndök). A bőrkiütés a törzsön és a végtagokon is található. Fejbőr kiütés hasonló seborrhea az arcon található elsősorban a temporális területeken, a homlokon, az arcon ráncok, zsebek a hátsó kéz hasonlítanak akrokeratoz Hopf. Ritkán a tenyér és a talp sérült pont vagy diffúz hyperkeratosis formájában. A kóros folyamat széles körben elterjedt vagy a teljes bőrre terjed ki. A betegség kezdetét felnőtteknél írják le, de általában gyengített (abortív) formában.

A dermatológus gyakorlatában a Darya-betegség tipikus, hólyagos (vagy vesikulobullous), hipertrófiás és abortív formái mellett megfigyelhető.

A vezikulum formáját a tipikus follikuláris csomók mellett a 3-5 mm átmérőjű szemcsék kicsapódása jellemzi átlátszó tartalommal. A hólyagok főként a bőr nagy darabjaiban helyezkednek el, gyorsan kinyílnak, a nedves eróziós felületek kitágulnak, fokozatosan homorúak lesznek. Ezek a fókuszok hasonlítanak a krónikus Haley-Haley pemphigus családba.

A hypertrophiás formában, a tipikus csomókkal egy időben nagy szemölcsök hasonlítanak, mint a Gopf akrokeratosisában. A hiperkeratotikus plakkok vastagsága legfeljebb 1 cm-es vagy annál nagyobb értéket ér el, a felszínen repedések és mély repedések keletkeznek.

A Darya-kór abortív formájához a bőrön a dermatosis területeken, a nevus formájában, valamint a zoster-fekvés helyén lokalizált bőrkiütés korlátozott és szokatlan.

A körömlemezek hosszirányban vannak felosztva, egyenetlenül szétszakadnak a szabad szélen, a felület fehér és vörösesbarnás hosszirányú sávokkal, gyakran subungualis hyperkeratosis alakul ki. A nyálkahártyát ritkán érinti. A kiütések apró papulák formájában jelentkeznek, mint például a leukoplakia. A szisztémás változásoknál csökken az intelligencia, a mentális retardáció, az endocrinopathia: a nemi mirigyek diszfunkciói, másodlagos hyperparathyreosis. Follicular dyskeratosisban szenvedő betegeknél a betegség gyakran súlyosbodik az UV-sugárzás hatása alatt (a Koebner-jelenséghez hasonlóan).

Kórszövettani. Hisztológiai szempontból a Darya-betegséget nagyteljesítményű orthokeratosis jellemzi, hornyos dugók kialakulása, kerek testek és szemek jelenléte a felső részen. A dermisben papillómás növekedést figyeltek meg, a bazális réteg egy sor sejtjeivel, krónikus gyulladásos infiltrációval, néha akantózissal és hyperkeratosissal borították.

Differenciáldiagnózis. A Darya-betegséget meg kell különböztetni a Haley-Haley családból származó buborékfürtől, a kopár akrokeratosis, a Kirl-betegség, a Morrow Brook-féle follicularis keratózis.

Darya betegség kezelése (follikuláris vegetatív dyskeratózis). A betegnek vagy az A-vitaminnak 0,5-1 mg / testtömeg-kilogrammonkénti 200000-300000 ME naponta neotigazon hozzárendelése. Külső alkalmazza a keratolitikus és a glükokortikoszteroid kenőcsöket.

[1], [2]