Lipid anyagcserezavarok: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A hyperlipidaemiát a gyermekek 10-20% -ában és a felnőttek 40-60% -ában találják meg. Ezek lehetnek elsődleges, genetikailag meghatározott, vagy alapján kidolgozott egy második étrend rendellenesség, különböző betegségek, ami a metabolikus rendellenességek (az inzulin-függő diabetes, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, az alkoholizmus, a májzsugorodás, nephrosis, disglobulinemii et al.).

A csökkent lipoprotein metabolizmus fő formái:

1. Családi lipoproteinémia (genetikailag meghatározva)
   1. abetalipoproteinaemia;
   2. gipobetalipoproteinemii;
   3. anaphylipoproteinemia (Tangier-betegség)
2. Elsődleges hiperlipoproteinémia (IV. Típus)
3. Másodlagos hiperlipoproteinémia
4. lipidoses
   1. szfingomyelinosis (Niemann-Pick betegség);
   2. glükocerebrosidózis (Gaucher-kór);
   3. metakromatikus lipodystrophia (szulfatidididózok);
   4. szertartáshexidózis (Fabry-kór).

A legfontosabb a dermatológiai gyakorlatban az elsődleges hiperlipoproteinémia és a lipidózis - a Fabry-kór.

Elsődleges hiperlipoproteinémia, vagy családi hiperlipoproteinémia, eredményeképpen kifejlesztett egy genetikai rendellenesség a lipoprotein anyagcsere, amely megnöveli a koleszterin- és a triglicerid a vérplazmában. Az ilyen típusú lipoproteinémia DS Frederickson és RJ Lewy (1972) öt féle csoportra oszlik.

Hyperlipidaemia típusú I - Elsődleges trigliceridémiát vagy giperhilomikronemii egy autoszomális recesszív betegség által okozott hiánya vagy hiányossága funkcionális lipoprotein lipáz. Ritkán fordul elő, korai gyermekkorban fejlődik ki.

Hyperlipidaemia II típusú genetikailag heterogén, növekedése jellemezte a plazma koleszterin II a háttérben a normál triglicerid szint (IIa) vagy növekedést (llb típusú). Az elsődleges hiba az alacsony sűrűségű lipoproteinek receptoreit kódoló gének mutációja. A klinikai képet a legkifejezettebb homozigóták, általában fejlődik a korai gyermekkorban, mint gumós, ín, lapos xanthomas, hajlatok xanthelasma súlyosabb prognózist.

A Hyperlipoproteinemia III típus örökölhető, mind az autoszomális recesszív, mind az autosomális domináns típusban. Az elsődleges hiba az apoprotein E2 módosítása vagy hiánya. Ez már megugrott a koleszterinszintet és a trigliceridek a vérben, kár, hogy a bőr formájában lapos xanthomas kezét, legalábbis - gumós, ín xanthomas és xanthelasma.

A IV típusú hyperlipoproteinémia szénhidrátokkal vagy örökletes autoszomális domináns hatással lehet. Ezt jellemzi a triglicerid szintjének jelentős emelkedése, az eruptív xantómák jelenléte.

Az V típusú hyperlipoproteinémiát a chomomikronok és trigliceridek plazmájában történő felhalmozódás jellemzi. A klinikai kép hasonló az I. Típusú hiperlipidémiához. Az öröklés természete nem világos, a multifaktoriális természet nem zárható ki.

Az elsődleges hiperlipoproteinémiával a lipidek bőrében lerakódások találhatók különféle xantómák kialakulásával. A lipid-lerakódások kismértékű gyulladásos reakciót és új kollagénrost-képződést okoznak.

Vannak a következő formákban xantómák: lapos (beleértve xanthelasma), többszörös csomós (eruptív), disszeminált, fiatalkori ksantogranulemu, gumós, ín.

A xanthoma planéta korlátozott és gyakori lehet. Korlátozott xanthoma a szemhéjak bőrén (xantelaszk) helyezkedik el, sima színű, ovális vagy szalagszerű körvonalak sima középpontjában. Általánosított lapos xanthos esetekben. Ha hiperlipidémiát nem mutatnak ki, ki kell zárni a limfoproliferatív betegségeket, myeloma és egyéb szisztémás betegségeket.

Pathology. A dermis felső részében habos sejtek felhalmozódása található, mind diffúz formában, mind széles szálak formájában. A citoplazma tele van kétujjú lipidekkel, aminek következtében hematoxilinnel és eozinnal festettek, és amikor Szudánnal festettek, akkor narancssárga színűek. Az Xatomic sejtek általában egy sejtmaggal rendelkeznek, de léteznek még több nukleáris sejtek, például idegen testek sejtjei (Tuton sejtek). Köztük histiociták és limfoid sejtek lehetnek. A fibrosist általában nem észlelik.

Több noduláris (eruptív) xanthoma jellemezve fájdalommentes csapadék számos csomók, általában félgömb alakú, akkora, mint egy lencse, sárgás vagy sárgás-narancsos színű venchnkom bőrpír körül. A perifolikuláris és follikuláris xanthomatosis a szőrtüszők cisztás változásairól szól.

Pathology. A fejlődés korai szakaszában xantósejtek, histiociták és neutrofil granulociták klaszterei találhatók. A habos sejtek ritkák. A hisztiocitok sok zsírsavat és trigliceridet tartalmaznak, kisebb mértékben - a koleszterin-észtereket.

Az eruptív kaantómával a disszeminált xanthoma hasonló. A bőrkiütés elsősorban bőrrétegekben csoportosítva van, a szájüregi, felső légúti, sclera és szaruhártya, meningés xantomákkal kombinálva. A nosológiai hovatartozás kérdése nem oldódik meg. Feltételezzük, hogy az eljárás egy ismeretlen természetű makrofág-hisztiocitás rendszer másodlagos xantamizációval történő reaktív proliferációja. Egyes szerzők ezt a betegséget a histiocitózissal, különösen a Hend-Schüller-Christen betegséggel társítják.

Fiatalkori ksantogranulema úgy tűnik, a születéskor vagy az élet első hónapjaiban, mivel több, szétszórt elváltozások általában legfeljebb 2 cm (ritkán több) plotnovata következetesség sárgás vagy sárgásbarna. A legtöbb esetben az eljárás a bőrre korlátozódik, de lehetnek szisztémás változások a lépben, a májban, a szemekben, a tüdőben és a vérben. Kombinálható neurofibromatosisszal. A betegség nosológiai jellegének kérdését még nem sikerült megoldani.

A patogenezis nem tisztázott. Néhány szerző úgy véli, hogy egy reakcióképes proliferációját histiocyták, mások azt a nézetet nevoid jellegét, valamint annak közelsége a hisztiocitózis X, de ellene adatai szerint a elektronmikroszkópia nem mutatott Lalgertansa granulátumok a sejtekben a fiatalkorú ksantogranulemy.

Pathology. Korai szakaszban nagy lipidek, limfoid sejtek és eozinofil granulociták által infiltrált histiociták és makrofágok nagy csoportjai találhatók. A lipideket a histiociták és a makrofágok között találják meg, valamint a habsejtek vacuolált citoplazmájában. Ezen érett elem rendelkezik gócok granulomás szerkezet, egyesülve a infiltrációját histiocyták, limfociták, eozinofil granulociták, habsejtek és óriássejtes típusú Tutona. Közülük található. óriássejtek, amelyeknek a magjai corolla formájában vannak elrendezve, ami a juvenilis xanthogranulem esetében jellemző. A régi fókuszokban megfigyelhető a fibroblasztok és a fibrózis proliferációja.

Fiatalkori ksantogranulemu különbséget a korai szakaszában a betegség Henda-Shyullera-keresztény amely feltárta monomorph tömeges felhalmozódása histiocyták, valamint a granulomatozus lépés dermatofibroma a lipidációs. Végül van az eozinofil granulociták és tipikus ksantogranulemy óriás sejtek sejtmag elrendezve egy párta.

A tubusos xantómák viszonylag nagy méretűek, 1-5 cm-es méretben, a bőrfelszín felett, sárga vagy narancssárga színűek.

Pathology. Hosszú távú fókuszokban a xantósejtek diffúz vagy fókuszos klaszterei találhatók, amelyek eltávolítják a dermis majdnem teljes vastagságát. Idővel a fibroblasztok és az újonnan kialakult kollagénszálak dominálnak, a habsejtek környező csoportjait, majd teljesen helyettesítik őket. Néha a kitöréseknél, a fibrotikus változások mellett, kalcium sók lerakódása is megfigyelhető.

Ín xanthoma - sűrű, lassan növő tumor kialakulását, található az inak, hogy csatolja a folyamat ulna, a patella és a sarokcsont. Ritkán, ín xanthomas vannak tserebrosuhozhilnogo xanthomatosis szindróma autoszomális recesszív betegség jellemző a koleszterin felhalmozódását főként az agy, a szív, a tüdő, a retina, stb És fejlődés neurológiai és endokrin rendellenességek, mentális változások, koronaroskleroza, szürkehályog és mások.

Nagyon ritka, hogy ez az úgynevezett xanthomas perineurális xanthoma klinikailag megnyilvánuló fájdalmas, vöröses, kicsi, sűrű, kissé magasodó plakkok a láb, a betegeknél, akiknél epehólyag-gyulladás, májgyulladás, cukorbetegség és hiperlipoproteinémia.

Hisztológiailag a bőr idegei körüli koncentrikus elhelyezkedésű habbal felhalmozódnak fel.

Hisztogenezisében. Mindenfajta xantómban olyan sejtek halmozódnak fel, amelyekben lipideket tartalmazó habos citoplazmát (sudanofil zárványok) tartalmaznak. Ezek a sejtek makrofágok a fejlődés különböző fázisaiban, amit etimológiai módszerek igazolnak. Ezek gazdag hidrolitikus enzimek (leucin aminopeptidáz, a nem specifikus észteráz és sav-foszfát), peroxidáz aktivitás hiányzik közülük. A lipoproteinek lerakódása miatt az aktív makrofágok különböző típusú habos sejtekké alakulnak át, átalakulásuk fokától függően. Így egy első eljárási lépésben a makrofágok nem változott, de a megrakott koleszterin és lipidek (1 típusú sejtek) a második szakaszban vannak klasszikus habsejtek kis szemcsék és sűrű mag (II sejttípus), majd egy harmadik szakaszban - a kialakulását óriás hab sejtek, amelyekben az elektronmikroszkópia lizoszómákat és fagolizoszómákat tár fel, ami a funkcionális aktivitást jelzi. Lipoproteinek és foszfolipidek szintetizálnak.

Vegyen részt a kóros folyamatban és a pericétákban, amelyekből talán tipikus habszivacsok képződnek. A habos sejtek mellett nagyszámú szöveti bazofil van kimutatva a fociban. Hisztokémiailag a xantómasejtekben triglicerideket, zsírsavakat, foszfolipideket, koleszterint lehet azonosítani.

[1], [2], [3], [4]