A szexuális diszfunkció okai és patogenezise

Az etiológiája és patogenezise veleszületett formája megsértése nemi fejlődés osztható nemiszerv- és ekstragonadalnye ekstrafetalnye, beleértve az első két elszámolni nagy részét a genetikai patológia. A fő genetikai tényezők etiológiája formái veleszületett rendellenességek a szexuális fejlődés hiánya nemi kromoszómák, a többlet számuk vagy morfológiai hibák, amelyek származhatnak betegségek meiotikus osztódás kromoszómák (oogenezist és spermatogenezisre) a szervezetben a szülők vagy hibája elosztjuk megtermékenyített petesejt (zigóta) az első zúzás szakaszaiban. Az utóbbi esetben, vannak „mozaik” variánsok a kromoszóma-rendellenességek. Egyes betegeknél, genetikai hibák nyilvánul formájában autoszomális gén mutációi és a kromoszómális detektált fénymikroszkóp alatt. Amikor megzavart gonadális formák morfogenezis ivarmirigyek, amely kíséri patológiai antimyullerovoy aktivitás mindkét here, és hormonális (androgén vagy ösztrogén) ivarmirigy funkciót. Azáltal ekstragonadalnym tényezők rendellenességek, a szexuális fejlődés kell tartalmaznia szövetkárosodás csökkentésére érzékenység androgének, ami miatt lehet, hogy a hiánya vagy nem kielégítő mennyiségű receptoraik, csökkentve azok aktivitását, és az előző enzimek (különösen az 5-oreduktazy) gyulladnak kevésbé aktív formái androgén erősen valamint a túlzott termelését androgének a mellékvese kéreg. Patogenetikai mindezek a formák a patológia kapcsolódó jelenlétében gén egyensúlytalanság felmerülő kromoszóma-rendellenességek.

Extrapéta károsító tényező lehet: a terhesség korai szakaszában bármilyen gyógyszer, különösen a reproduktív rendszer hormonális, morfogenetikus rendellenességei, sugárzás, különböző fertőzések és mérgezések alkalmazása.

A szexuális fejlődési rendellenességek pathanatomyja. A Gonadal agenesis kétféle lehet: Shereshevsky-Turner-szindróma és a "tiszta" gonad agenesis szindróma.

Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegeknél a genitáliák fejlődési fokának megfelelő 3 gonád szerkezetű.

Én írok: arcokat a csecsemő külső genitális szervek, ahelyett, hogy a helyét a petefészek kötőszöveti szálak találhatók. A méh kezdetleges. Csövek vékony, filiform, hipoplasztikus nyálkahártyával.

II típusú: olyan betegek, akiknek a külső genitivitás maszkulinizációjának jelei vannak. A gonádok a petefészkek szokásos elrendezésének helyén is megtalálhatók. Kifelé, úgy néznek ki, mint a szálakat, de szövettanilag áll kérgi területek hasonlító petefészek kéreg és velő zóna, amely kimutatható klaszterek hámsejtek - Leydig sejt társaik. A medulláris rétegben a mesonephros elemei gyakran megmaradnak. A csövek közelében néha megtalálhatók azok a szerkezetek, amelyek hasonlítanak a heréknek a testis toldalékához, vagyis a farkas és a Muller csatornák elmaradott származékai vannak.

A III. Típusú szerkezet gonádjai szintén lokalizálódnak a petefészkek helyén, de nagyobbak, mint a gonad köldök, világosan megkülönböztethető kortikális és agyi zónákkal. Az első néhány esetben kimutatható primordiális tüszők, másokban - éretlen ondócsatornácskák nélkül lumen bélelt differenciálatlan Sertoli sejtek és rendkívül ritka - elszigetelt csírasejtek. A második rétegben lehetnek elemek a gonadális hálózat és a Leydig sejtek torlódásának. Vannak farkasok és muller csatornák származékai, utóbbi túlsúlyban van: a méh

A Leydig sejtek időben vagy kissé korábban jelennek meg, de differenciálódásuk pillanatától kezdve megemlítik a diffúz vagy noduláris hiperplázist. Morfológiailag nem különböznek az egészséges emberek Leydig sejtjeitől, de nem mutatják Reinke-kristályokat, és a lipofuscin is korán felhalmozódik.

Gonád vezetékek a kevert gonadális testicularis változatos szerkezetű: egyes esetekben bennük kialakított rostos kötőszövet más szerkezetileg hasonlítanak az intersticiális szövetben a petefészek kéreg nélkül germinális struktúrák. A kisebbségi betegek ivarmirigyek kábelt hasonló a kötőszövetbe kéreg tojást tartalmaz szexuális vagy sávok, vagy egyetlen ondócsatornácskák nélkül gonocytes.

Mirigyekben disgenetichnyh jellemezve here szteroidogenezisére magas enzimek aktivitását (NAD és NADF- tetrazoliyreduktaz, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz, LA-oksisteroiddegidrogenazy, alkohol). A koleszterin és annak észterei megtalálhatók a Leydig sejtek citoplazmájában. Mint bármely steroidprodutsiruyushih sejtekben, amely egy fordított viszony aktivitása közötti részt vevő enzimek szteroidogén folyamatban, és a lipid tartalmat.

A testes és a gonadális szálak bármelyik korában lévő betegek körülbelül egyharmada, különösen az intraperitoneálisan lokalizált betegek, olyan daganatokat fejlesztenek ki, amelyekből a nemi sejtek származnak. Kevéssé alakulnak ki olyan személyek, akik súlyos masculinizációval rendelkeznek a külső nemi szervekkel szemben, és véletlenszerűen intraoperatív vagy szövettani eredetűek. A nagy daganatok rendkívül ritkák. A betegek több mint 60% -a rendelkezik mikroszkopikus dimenzióval. Ezzel a patológiával kétféle daganat létezik a nemi sejtekből: gonadoblastoma és disgerminoma.

A betegek többségében gonadoblasztómák keletkeznek mind a gonocyták, mind a Sertoli sejtek esetében. A malignus változatok rendkívül ritkák. Valamennyi gonadoblasztómák nagyon differenciált Leydig sejteket vagy prekurzorokat tartalmaznak. A daganatcsomópontok disgerminomák; az esetek felében különböző struktúrájú gonadoblasztómával kombinálódnak. Pathognomonic számukra a sztróma lymphoid infiltrációja. A malignus változatok rendkívül ritkák.

Klinefelter-szindróma. A tojás nagysága jelentősen csökken, néha az adott korú, egészséges férfiak herékének 10% -a: sűrű az érintésre. A szövettani változások specifikusak és a tubuláris berendezés atrophi degenerációihoz redukálódnak. A szemölcsös tubulusok kicsiek, éretlen Sertoli sejtekkel, szexuális sejtek nélkül. Csak néhány esetben lehetnek spermatogenezis és ritkán spermiogenezis. A megkülönböztető jellemzője a megvastagodása és keményedés a bazális membrán többüreges elzáródása és Leydig-sejt hiperplázia, amely relatív, mert a kis méret a ivarmirigyek. Ezeknek a sejteknek a száma a gonádban valójában csökken, de ugyanakkor teljes mennyisége nem különbözik ennyire az egészséges testciklusban lévőtől; Ezt a sejtek és sejtmagjaik hipertrófiája magyarázza. Elektro-mikroszkópikusan különböznek négy Leydig-sejt típus közül:

• Nem módosított, gyakran Reinke kristályokkal.
• II típusú - atipikusan differenciált kissejtek polimorf sejtmaggal és parakristályos zárványokkal rendelkező csekély citoplazmával; a lipidcseppek ritkák.
• III. Típusú - bőven vacuolált sejtek, amelyek nagy mennyiségű lipidcseppeket tartalmaznak, de gyengék a sejtszervezetekben.
• IV típusú - éretlen, rosszul fejlett sejtszervekkel. A sejtek több mint 50% -a Leydig típusú II, a legkevésbé ismert IV típusú sejt.

Ezek morfológiai jellemzői megerősítik a káros funkcionális aktivitás létező koncepcióit, bár bizonyíték van arra, hogy egyes sejtek hiperfunkcionálisak. Korukkal fokális hiperplázia annyira hangsúlyos, hogy néha benyomást kelt az adenomák jelenlétéről. A betegség utolsó fázisában a herék degenerálódnak és hialinná válnak.

A hiányos maszkulinizáció szindróma. A gonádok a hasban kívül helyezkednek el. A szemölcsös tubulusok nagyok, gyakran reprodukálható és differenciálódni képes spermatogén elemeket mutatnak, bár a spermatogenezis soha nem ér véget a spermiogenézissel. Amikor Android-alakú ritkán jelölt hyperplasia Leydig sejtek, amelyek, mint a tesztikuláris feminizációs szindróma (STF), azzal jellemezve, hogy hiba-3béta oksisteroiddegidrogenazy. Nyilvánvaló, hogy elegendő számú Leydig-sejt és magas funkcionális aktivitása, a bioszintézis természetének megsértése ellenére, elegendő elegendő androgén aktivitást mutat a herékben. Ezeknek a betegeknek a gonádjaiban lévő daganatok, az általunk megadott adatok szerint, nem alakulnak ki.

Here feminizációs szindróma. Szövettanilag a herék jelölt megvastagodása a tunica, a jelenléte nagyszámú meglehetősen nagy, megfosztva a lumen a ondócsatornácskák és megvastagodott membrán hyalinized. Hám őket képviseli a Sertoli sejtek és csírasejtekben. A fejlesztés az első mennyiségétől függ és állapotától germinatív elemek: jelenlétében viszonylag nagy számú spermiogoniumok Sertoli előnyösen erősen differenciálódott sejtek, hiányában gonocytes - ritkán képződik spermatidok. Mirigyes ivarmirigyek komponens jellemző Leydig sejtek gyakran sokkal hyperplasticus. A citoplazmában ezek a sejtek gyakran tartalmaznak lipofuscint. A hiányos formában szindróma Leydig-sejt hiperplázia több mint a fele a betegek. Mindkét sejt-szindróma variánsok jellemzi nagy aktivitású enzimek tárgya eljárás szteroidogenezisre: alkohol-dehidrogenáz, glükóz-6-fosfatdegidrogena-za, NADF- és NAD-tetrazoliyreduktaz, de a legtöbb tevékenység-specifikus szteroidogén enzim - 3beta-oksisteroiddegidrogenazy - drámaian csökken, ami nyilvánvalóan megsértése, az egyik korai szakaszában androgén bioszintézisét. Lehet, hogy hiba a 17 ketosteroidreduktazy, amelynek hiánya vezet sérti a tesztoszteron képződését. Elektronmikroszkópos Leydig sejtekre jellemző olyan aktívan működő steroidprodutsiruyuschie.

A herékben lévő daganatok csak a STF teljes formájával fordulnak elő. Forrása a csőszerű berendezés. A tumorfejlődés kezdeti stádiuma a csontvelő hiperplázia, amely gyakran többfocal jellegű. Ilyen gonádok formájában kialakulnak adenómák, például saját kapszulával rendelkező sertólium (tubuláris adenomák). A Leydig sejteket gyakran lokalizálják a hiperplázia és az adenoma gerincében. Bizonyos esetekben a trabecularis vagy kevert struktúra arenoblasztómái képződnek. A tumorok általában jóindulatúak, bár mind a rosszindulatú sertolióma, mind a gonadoblasztóma leírása. Vannak azonban vélemények, hogy az STF-ben szenvedő daganatokat a csoportnak mint gamétumnak kell utalni.

[1], [2], [3], [4], [5]