A szexuális diszfunkció diagnosztizálása

A szexuális fejlődés veleszületett patológiájának diagnosztikai kutatásának fő elve az, hogy megmagyarázza a nemi koncepciót alkotó összes kapcsolat anatómiai és funkcionális állapotát.

A nemi szervek vizsgálata. Amikor a szexuális definícióban születik egy gyermek, az orvos a külső genitáliák ("szülészeti emelet") szerkezetén alapul. Amikor ivarmirigyben agenesis és teljes formában a herék elnőiesedése szerkezet a külső nemi szervek mindig nőies, így a kérdés a megválasztása női civil szex egyértelműen, annak ellenére, hogy a genetikai és ivarmirigyek szex, ami az utóbbi esetben lesz hím. A herék feminizációjának szindrómájában a diagnózis számos esetben felnőttkori korban megállapítható a "nagy ajkak" vagy a hüvelyi herniák herpeszek jelenlétében. Az extraabdominális herék palpálása lehetővé teszi a méretük, következetességük meghatározását, és a daganat változásának lehetőségét sugallja.

Ha hasi cryptorchidism hogy a fiúk és súlyos formái veleszületett mellékvese-megnagyobbodás gyermekek genetikai és női nemi nemi szerkezete a pénisz lehet normális, ami gyakran vezet téves értékelése az újszülött kislány, mint egy fiú cryptorchidism. Amikor Klinefelter-szindróma szerkezetét a külső nemi szervek születéskor normális férfi, ami a diagnózis alapján a szokásos ellenőrzés. Interszexualizmus szerkezet a külső nemi szervek a újszülött igényel mélyebb vizsgálatokat annak megállapítása formákat patológia és nemi kiválasztás. Hüvelyi érzékelő (urogenitális szinusz) feltárja a hiánya vagy drasztikus lerövidítése azt egy szindrómát a here feminizáció és masculinization hiányos. Hüvelyi érzékelés minden esetben szükséges az elsődleges amenorrhoea kivételként aplasia. Digitális rektális vizsgálat lehetővé teszi, hogy és jelenlétének megállapítására méret a méh, határozzuk meg agenezis és nemi szervek fejlődési és veleszületett mellékvese hiperplázia lányok és hiányzik hiányos maszkulinizációját és hererák feminizációja. Az ultrahangos vizsgálat lehetővé teszi a méh és a gonádok állapotának tisztázását.

A szomatikus vizsgálat magában foglalja a csontváz, izomrendszer, zsírszövet fejlődésének jellegzetes jeleit. A születés ellenőrzés során kiderül, jellegzetes jelei a Turner-szindróma (kis magasságú, a szárny bőr redők a nyak lerövidítése IV-V metacarpalis és lábközépcsontok, duzzanat (lymphostasis) végtagok és m. P.).

A pubertás időszakban a csontváz eunuchoid arányainak kialakulása a hypogonadizmus egyik jele. Ugyanakkor, ha a korai telítettség a test a gyermek helytelenül nagyszámú nemi hormonok alakított jellemző szerkezete a csontváz: a lerövidítése a csöves csontok a végtagok a benyomást kelti, „hondrodistroficheskih” arányokat. A csontváz hasonló struktúrája jellemző a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójára. A pubertalis időszakban a másodlagos szexuális jellemzők fejlődésének jellege különös jelentőséggel bír. A férfi nemi jellegzetességek korai manifesztációja a külső nemi szervek meghatározatlan struktúrájával megerősíti a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciójának diagnózisát egy lányban. A herék feminizációs szindrómájára jellemző a szexuális pilózis és a menstruáció hiánya az emlőmirigyek időbeli fejlődésével és az alak női jellemzőivel. A genitális vontatás és a hamis férfi hermafroditizmus elégtelensége bizonyítja a herék androgén funkcióinak elégtelensége (vagy az androgének szövet-érzékenyége). A fiúban az emlőmirigyek kialakulása gyakori a Klinefelter-szindrómában. Nem szabad megfeledkeznünk arról, hogy a szexuális fejlődés veleszületett patológiájának egyes formáit a belső szervek jellegzetes rendellenességei kísérik. Tehát, a szindróma a here feminizáció talált rendellenességet, a vese- és húgyúti, Turner-szindróma - veleszületett rendellenességek a szív és az erek, a vesére.

A hiánya ivarmirigyek a agenezis vagy kudarc gonadális mivel a pubertás, elve szerint a „visszacsatolás”, okozza az aktiválás a hipotalamusz-hipofízis rendszer, ami gyakran vezet a fejlődés a hypothalamus patológia típusú „szindróma kasztráció” (vegetatív-érrendszeri dystonia, anyagcsere-rendellenességek, trophicity ). Ezért ezeket a betegeket igényelnek rendszeres ellenőrzése ingadozások vérnyomás, testsúly, a megjelenése disztrofiás jellemzői „striák” a bőrt. Szükség esetén elektroencefalográfiás vizsgálatot adunk be. Normalizálása a hipotalamusz-hipofízis rendszer közvetett intézkedés kompenzációs nemi hormon hiány.

Genetikai vizsgálatra van szükség, és az újszülött időszakban - az egyik legfontosabb diagnosztikai módszereket. A bejuttatás gyakorlatában meghatározására nemi kromatin (HRP), hogy minden újszülöttek lehetővé teszi a születéskor észlelni betegségek, mint például Klinefelter-szindróma, tiszta agenezis ivarmirigyek hím genetikai nem, here elnőiesedése szindróma, Turner-szindróma, lehetővé teszi differenciálódott veleszületett mellékvese kéreg és idiopátiás magzati virilizáció a külső nemi szervek a lányok (pozitív HRP) a hasi cryptorchidism fiúkban és formák hamis hím hermafroditizmus (mínusz HRP). Y-kromatin vizsgálat fluoreszcencia módszer lehetővé teszi, hogy jelenlétének kimutatására az Y-kromoszóma, ami különösen fontos, hogy a kérdést eltávolítása csírák intraperitoneálisan található ivarmirigyek betegeknél a Turner-szindróma (mozaik forma) és a „tiszta” agenesia ivarmirigyek, mivel a kezdetektől betegeknél XY-kariotípus különösen veszélyes kapcsolatban onkológiában. Kétség esetén, meg kell határoznunk a kromoszómák (kariotipizálással).

Röntgen- és ultrahangvizsgálat. Radiológiai kezében egy Csuklóízület dinamika figyelheti csontváz érés üteme és értékeli a megfelelőségét hormonpótló kezelés, és meghatározza a jellemző rendellenességet csontrendszer fejlődését (rövidülés metacarpus, Madelung deformáció és m. P.). X-ray a koponya és sella lehetővé teszi, hogy jellemezzük a állapotban az agyalapi mirigy, azonosítani endokranioz vagy tünetei a megnövekedett koponyán belüli nyomás, csontritkulás, csontok a koponya. Radiopak módszerek (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) van szükség, hogy tisztázza az állam a nemi szervek és kizárja egyidejű rendellenességek a húgyutak. Ugyanakkor az ultrahang információtartalma is magas.

Hormonális vizsgálata tartalma 17-ketoszteroidok (17-CM) és a 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) szükséges feltételezett veleszületett mellékvese kéreg: megemelkedett szintje 17-CC és 11-OD, normál vagy a 17-ACS tartalmának csökkentése a patológiát támogatja. Teszt elnyomása mellékvesekéreg funkció dexametazon és egyidejű stimulálása az ivarmirigyek koriogonadotropin lehetővé teszi, hogy megtudja, azok forrását (mellékvese vagy ivarmirigyek), hogy értékelje a képessége ahhoz, hogy az ivarmirigyek stimulálását ad konkrét információt a diagnózis a tumoros folyamatok során a mellékvesék és ivarmirigyek. Az utóbbi funkcionális aktivitását a tesztoszteron és az ösztradiol vizsgálata eredményei jellemzik.

Egy tanulmány a gonadotropinok (az LH és az FSH a vérben és / vagy vizelet) lehetővé teszi a megkülönböztetést a hipo- és hypergonadotrophic hypogonadismus primer gonadális elváltozások (agenesia, dysgenesis). A pubertás és a posztopubert korában jellemző a gonadotrop hormonok, különösen az FSH szintjének emelkedése.

A gonádok szövettani vizsgálata a vizsgálat utolsó szakasza. Szükség van a gonádok tumoros változásainak szexuális fejlődésének kizárására, amely gyakran előfordul a veleszületett patológiában. Ez különösen fontos a detektáló az Y-kromoszóma betegekben „tiszta” gonadális agenesia, Turner-szindróma és gonadális hermafroditizmus, valamint az összes formáját hamis hím hermafroditizmus intraperitoneális helyét az ivarmirigyek. Ezenkívül világos képet ad a gonád funkcionális aktivitásának prognózisáról.

A szexuális diszfunkció differenciáldiagnózisa

Differenciál diagnózis a Turner-szindróma végzett fenotípusosan hasonló Noonan-szindróma, leírt 1963 áramló, általában anélkül, hogy a bruttó kromoszóma-rendellenességek. A Noonan szindróma mindkét nemben szenvedő betegeknél fordul elő. A férfi betegekben jellemző tünetek komplexet korábban Shereshevsky-Turner szindrómának neveztünk férfiakban. Feltételezzük, hogy a betegséget egy autoszómális génmutáció okozza, amelyet dominánsan továbbítanak. Számos generációban megfigyelhetõk a betegség családi formái, különösen a férfi vonalon keresztül történõ átvitel során. Noonan-szindrómát a Shereshevsky-Turner szindrómában megfigyelt összes szomatikus fejlõdési rendellenesség jellemzi, de a szexuális fejlõdés a legtöbb betegben nem szünetel. A termékenység néha fennállhat. Egyedi betegeknél az X kromoszóma rövid karjának 46, XX / 45, X vagy 46, XY / 45, X, néha deléciója van. Ezt a petefészek vagy a hererák diszgenesise, a kriptorchidizmus és hasonlók különböző súlyossága kíséri.

Turner-szindróma meg kell különböztetni szintén „terneroidnoy” formák szindróma dysgenesis herék jelenléte által az utolsó normál hím kariotípus vagy mozaicizmus 46, XY / 45, X (, hogy a Turner-szindróma ritka), a megfelelő fejlődésének a herék, és általában súlyosabb masculinization a külső nemi szervek.

„Tiszta” agenezis ivarmirigyek megkülönböztetni hypogonadotropic hipogonadizmus a szinten a gonadotropinok (növekedett első és csökkent egy második formája Pathology) a eunuchoid formában szindrómák dysgenesis herék és hiányos virilizációját megfelelő fejlődésének a herék, és a szindróma hiányos virilizáció - és a hiánya az utolsó származékok Muller származékok.

A valódi hermafroditizmus diagnózisának és differenciáldiagnózisának fő módszere - a szexuális fejlődés patológiájának legritkább formája - a gonadális bipoláris rendellenesség szövettani bizonyítéka.

Differenciál diagnózis hiányos masculinization szindróma végre dysgenesis szindróma herék és veleszületett mellékvese hiperplázia. Ellentétben a here dysgenesis szindróma szindróma hiányos virilization elérhető méh, hüvely egy rövidített vak zsák. Ellentétben veleszületett rendellenesség betegekben a szindróma lányok hiányos masculinization a mellékvesekéreg negatív nemi kromatinba nincs méh és a petefészkek és a pubertás alatt nem megy előre, de a késés a tényleges csont életkor, dolgozzanak ki a férfi másodlagos nemi jellegek.

Differenciál diagnózis a here feminizáció szindróma kell végezni a szindróma hiányos masculinization szindróma és veleszületett tesztikuláris dysgenesis aplasia a hüvely és a méh (Rokitansky-Kuster-Mayer-szindróma). A melléknévben klinikailag lehetetlen megkülönböztetni az első két szindrómát egymástól. Azonban, a pubertás ellentétben a szindróma a hiányos masculinization a here feminizációja a spontán fejlődés az emlőmirigyek. A herék herpes zsiradékának szindrómájából származó fő differenciáldiagnosztikai jel a méh hiánya. Amikor szindróma Rokitansky-Kuster-Mayer hüvely és a méh hiányzik, időben történő spontán kialakul a női másodlagos nemi jellemzők, van egy pozitív szex kromatin és a normál petefészek.

Különbséget idiopátiás veleszületett virilization a külső nemi szervek szükséges veleszületett mellékvese-megnagyobbodás lányok: sőt, míg a másik esetben, genetikai, ivarmirigyek szex és belső nemi szervek - a nők, a külső nemi szervek - polovoneopredelennye. Csak hormonális diagnózis (feleslegben mellékvese androgének, OP-11, emelkedett szintje 17-KS vizeletet), és idősebb korban gyorsított csontváz érés és a korai nemi fejlődés a heteroszexuális (férfi) típusú lehetővé teszik a differenciál diagnózist.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]