Aniridia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett aniridia a szivárványhártya hiányát jelenti. Gondos vizsgálattal néha a gyökér és a szivárványhártya apró töredékei is megtalálhatók. Ez a patológia más fejlődési rendellenességekkel kombinálódhat - mikroftalmózissal, a lencse szubluxációjával, nystagmussal. A veleszületett aniridiát amblyopia, hyperopia és néha másodlagos glaukóma kíséri. Az aniridia szerezhető is lehet: erős ütés következtében a szivárványhártya teljesen letörhet a gyökerénél.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Átöröklés

1. Autoszomális domináns. Az öröklődés leggyakoribb formája. A betegség kétoldali és változó súlyosságú.
2. Autoszomális recesszív. Ritkábban fordul elő; a Gillespie-szindróma tünetegyüttesének része.
3. Sporadikus eredet az aniridia esetek körülbelül egyharmadában fordul elő. Bizonyos esetekben 13p deléciót találnak. Az aniridia összefüggésben állhat Wilms-tumorossal, mentális retardációval, urogenitális patológiával és rendellenességekkel. Az ilyen típusú aniridiában szenvedő betegeknél alapos kariotípus vizsgálatot vagy fluoreszcein in situ hibridizációt végeznek. Molekuláris szintű genetikai vizsgálatok javallottak az enyhe deléció kimutatására. Sporadikus aniridia minden esetben az élet első öt évében háromhavonta hasi tapintásos és ultrahangvizsgálatot végeznek a Wilms-tumor kizárására. Vannak elszigetelt jelentések a daganat családi kialakulásáról.

Hogyan nyilvánul meg az aniridia?

Az aniridiát mindig a látásélesség csökkenése kíséri. A betegek kénytelenek szemhéjukkal védeni a szemüket a túlzott fénytől.

Teljes aniridia

• Az íriszgyökér maradványait azonosítják.
• Kapcsolódó elülső poláris szürkehályog.
• Perifériás vaszkuláris szaruhártya-disztrófia.
• A lencse ficamodása.
• Glaukóma.
• Makula hipoplázia.
• Nystagmus.
• Látóideg-hypoplasia.
• A látásélesség 6/36 és 3/60 között mozog (0,05–0,16).

Részleges aniridia

Az írisz részleges hiánya. A tünetek megegyeznek a teljes aniridiával, de enyhébb formában jelentkeznek. A tünetek lehetnek finomak, például az írisz sztrómájának enyhe hipopláziája.

Aniridia más patológiákkal kombinálva

• Gillespie-szindróma, cerebelláris ataxiával és mentális retardációval társuló aniridia.
• Aniridia térdkalács hiányában.
• Egyéb kombinációk.

Aniridia kezelése

Az utóbbi években ezt a hibát sikeresen kiküszöbölték egy színes hidrogélből készült mesterséges írisz segítségével, amelynek közepén egy 3 mm átmérőjű lyuk található, amely a pupillát utánozza. Egyoldali aniridia esetén a mesterséges írisz színét az egészséges szem színének megfelelően választják ki.

Az íriszprotézis behelyezése nehéz hasi műtét. A protézis varrásához transzszklerális sebészeti megközelítésre van szükség a limbus átmérősen elhelyezkedő területein. Ha az aniridiát szürkehályoggal kombinálják, akkor azt eltávolítják, és egy olyan protézist helyeznek be, amely mind az íriszt, mind a lencsét pótolja.

A menedzsment taktikája

• Refrakció: gyakran kifejezett ametropia van jelen.
• Szemüveg, és bizonyos esetekben kontaktlencse felírása.
• Látássérült betegek számára készült eszközök használata.
• Az oktatási rendszer szervezése.
• A glaukóma kimutatása a fejlődés korai szakaszában.
• Kisgyermekeknél altatásban is szükség lehet vizsgálatra.
• Az aniridiával összefüggő szürkehályog-formák többsége funkcionálisan csekély jelentőséggel bír, de idővel
  a látásélesség csökkenhet a szürkehályog progressziója vagy az amblyopia kialakulása miatt.