Aniridia: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A veleszületett aniridia az írisz hiánya. Alapos vizsgálattal néha kis részecskéket talál a gyökér, az írisz. Ez a patológia kombinálható más malformációkkal - microphthalmia, lencse subluxációja, nystagmus. A veleszületett aniridát amblyopia, hypermetropia és néha másodlagos glaucoma kíséri. Aniridia is szerezhető be: az erős fújás eredményeképpen az írisz teljesen leállhat a gyökéren.

[1], [2], [3], [4]

átöröklés

1. Autoszomális domináns. Az öröklés legáltalánosabb formája. A betegség kétoldalú és számos kifejező képességgel bír.
2. Autoszomális recesszív. Gyakrabban fordul elő; belép a Gillespie-szindróma tüneteivel (Gillespie).
3. A sporadikus származás az aniridia minden esetének körülbelül egyharmadában fordul elő. Bizonyos esetekben 13 p törlést talál. Az aniridia kísérheti a Wilms tumorokat, kombinálva a mentális retardációval, a húgyutak rendellenességeivel és a rendellenességekkel. Az anirid ilyen formájával rendelkező betegek alapos vizsgálatot végeznek a kariotípus vagy a fluoreszcein in situ hibridizáció során. A molekuláris szintű genetikai kutatások azt mutatják, hogy felfedik a deléció könnyű fokát. Az aniridia sporadikus előfordulása esetén a hasi üreg és az ultrahangvizsgálat háromhavonta történik az élet első öt éve alatt a Wilms-daganatok kizárása céljából. E daganatos család fejlődéséről külön jelentések vannak.

Hogyan manifesztálódik az aniridia?

Az aniridia mindig a látásélesség csökkenésével jár együtt. A betegek évszázadok óta kénytelenek a szemet a felesleges fényáramlástól megfigyelni.

Teljes aniridia

• Meghatározzák az írisz gyökerének maradványait.
• Egyidejű elülső poláris szürkehályog.
• Perifériás vaszkularizált szaruhártya-disztrófia.
• A lencse mozgása.
• Glaukóma.
• A maculáris terület hipoplazma.
• Verjo.
• A látóideg hipoplaziaja.
• A látásélesség a 6 / 36-3 / 60 tartományban (0,05-0,16) ingadozik.

Részleges aniridia

Az iris részleges hiánya. A tünetek ugyanazok, mint teljes aniridia esetén, de könnyebb formában fejezik ki. A megnyilvánulások aligha különböztethetők meg, például az írisz sztróma enyhe hipoplazma.

Aniridia más patológiával kombinálva

• Gillespie-szindróma, aniridia cerebelláris ataxia és a mentális retardáció kombinációjával.
• Aniridia patellás hiányában.
• Egyéb kombinációk.

Aniridia kezelése

Az elmúlt években ez a hiba sikeresen megszűnt egy színes hidrogélből készült mesterséges írisz segítségével, amelynek közepén 3 mm átmérőjű lyuk van, ami imitálja a tanulót. Egyoldalú aniridia esetén a mesterséges iris színét az egészséges szem színének megfelelően választják ki.

Az írisz protézisének bevezetése nehéz üreges működés. A protézis elcsúszása érdekében transzklónális sebészeti megközelítésre van szükség a keresztmetszetben elhelyezkedő végtagokban. Ha az aniridia kombinálva van a szürkehályoggal, akkor eltávolítják, és egy protézist helyettesítenek, ami egyszerre helyettesíti az írisz és a lencse.

Referencia taktika

• Refrakció: gyakran ametropia.
• Négyszemű, és bizonyos esetekben érintkezési korrekció kijelölése.
• A látássérültek számára szolgáló eszközök használata.
• Az oktatási rendszer megszervezése.
• A glaukóma felismerése a fejlődés korai szakaszában.
• A kisgyermekeknek anesztéziás vizsgálat szükséges lehet.
• Az aniridával összefüggő legtöbb szürkehályognak nincs sok funkcionális jelentősége, de idővel a
  látásélesség csökkenhet a szürkehályog előrehaladása vagy az amblyopia fejlődése miatt.