Az Érba-Rota disztrófia

Az Erb-Rot disztrófia az örökletes természetű primer degeneratív neuromuszkuláris betegségekre utal. Néha ezt a patológiát fiatalkori zóna-végtag progresszív izomsorvadásnak nevezik.

Az Erba-Roth progresszív izomsorvadásának kialakulása gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik, de a betegség kialakulásának kora széles skálán mozog - 10 és 30 év között. Mindkét nem egyformán érintett, bár korábban úgy gondolják, hogy sokkal több fiatal férfi és fiatal férfi van a diagnózisban szenvedő betegek körében.

A neurológusok rámutatnak arra, hogy az Erbov-Rot gyermekkori disztrófiája gyorsabban fejlődik, mint azok, akik serdülőkor vagy felnőttkorban megbetegedtek. Ezenkívül a második esetben a betegség könnyebb formában megy végbe.

[1], [2], [3]

Az Erba-Rot disztrófia okai

Változata szerint az okok dystrophia Erb-Rot létezik ma a genetikai hiba kerül továbbításra az egyik egészséges szülők - az egészséges hordozói a mutáns gén a két nem szexuális kromoszómák vagy az X kromoszómán. Ezek olyan gének, mint például a 13q12, a 17q12-q21.33, a 4q12 és az 5q33.

Ez a minta öröklési hívják autoszomális recesszív, és így az utódok gyakran úton terjedő betegségek hiányával összefüggő enzimek és szerkezeti rendellenességei transzmembrán fehérje α-, β-, γ- és δ-sarkoglikanov.

Progresszív izomsorvadás, Erb-Rot miatt előfordul, hogy megsemmisítése izomszövet és atrófia. További feltételezések a mechanizmus tekinthető patológia a membránok növelt permeabilitása a harántcsíkolt izom sejtek (sarcolemma) elégtelensége miatt szintetizáló sarkoglikanov - alkotó fehérjék disztrofin-glikoprotein komplex, amely biztosítja a kommunikációt a citoszkeletális kontraktilis egységek izom miofibrilláris szálak extracelluláris szöveti struktúrák. Ennek eredményeként, a hiány sarkoglikanov zavart aminosav egyensúlyt-enzim az izomrostok.

A szerepet izomsorvadás, Erb-Rot etiológiája szintén szerepet játszhatnak a fehérje izoenzim kreatin foszfokináz, vagy inkább annak hiánya feltárt izomszövet és a szokatlanul magas szintje a vérplazmában. Ez az enzim katalizálja a reakciót az oxidatív foszforiláció, adenozin-difoszfát (ADP) adenozin-trifoszfáttá (ATP) a sejt-mitokondriumokban az izomszövet, azaz támogatja az energia az izom összehúzódás ciklus.

A dystrophia tünetei Erba-Rota

Az Erba-Rot-féle disztrófia fő tünetei, amelyek gyermekek és serdülőkor kialakulásában jelentkeznek:

• késlelteti a független gyaloglás kezdetét;
• félelmetes járás gyaloglásról lábra (kacsa típusú gyaloglás a csípőterület izomzatának szimmetrikus gyengülése miatt);
• gyakori egyensúlyhiány és bizonytalanság (botlás közben és járás közben bekövetkező zuhanás);
• nehezen kilép az ágyból, le a székről, a lejtőkön, amikor felmászik és leereszkedik a lépcsőn;
• a lapocka csontjai ("pterygoid" scapula - a mellkas elülső fogazású izmainak gyengülése és a háta rombusz izmainak gyengülése);
• a derék kerületének csökkenése (a mellkas, a has és az ileus-bordizmok keresztirányú izmainak csökkenése miatt);
• patológiai fáradtság.

A betegség előrehaladtával és vannak állandó gyengeség és gyengülő izomrendszerében a hát és a váll izmait, ami hibák, mint például a testtartás hyperlordosis - alakváltozás a gerinc az ágyéki gerinc dudor nyúlik. A betegek egyre nehezebben kezelnek tárgyakat, és felemelik a kezüket. Arc izmait is elveszíti a mobilitás, amely mellé zárása szemhéjak és részleges kiemelkedés az ajak (gyengesége miatt a száj körüli izom).

Fokozatosan csökken az izomtónus (izomsorvadás) eredményező elvékonyodása és a megereszkedett izomszövet való helyettesítése zsírszövet és a hegszövet, azaz az izomsorvadás. A disztrófia Erb-Rot jellegzetes tünetek a későbbi szakaszaiban: jelentős veszteséget izomtömeg, ízületi merevség (flexiós kontraktúra), lerövidítése az inak (beleértve a sarok), és szinte teljes elvesztése a mély ínreflexek az alsó végtagok (a térd és a talpi). Az ilyen betegségben szenvedő betegek körében az esetek mintegy 20% -a alakul ki cardiomyopathiában.

Az Erb-Rot disztrófia diagnózisa

Az Erbota-Rot disztrófia diagnózisa a betegek fizikai vizsgálatán, a családtörténeti kutatáson és a kutatási adatok elemzésén alapul:

• genetikai vizsgálat (az izomdisztrófia típusának meghatározására);
• elektronromuográfia (ENMG);
• biopszia és az izomszövet biokémiai vizsgálata;
• a crocsok általános elemzése;
• vérvizsgálat KFK-ra (kreatin-foszfokináz);
• vizelet analízis.

Elektromiográfia lehetővé teszi számunkra, hogy vizsgálja meg a nem csak a mértéke neuromuszkuláris átvitelt, hanem hogy megtudja, a szint a közvetlen ingerlékenység az izmok, ami különösen fontos a differenciáldiagnózis dystrophiában Erb-Rot izom betegségek neurogén eredetű.

Erb-Roth-disztrófia kezelése

Azonnal meg kell jegyezni, hogy mivel a természet a genetikai alapú betegségek, kezelésére disztrófia Erb-Rot csökkentésére irányul a tünetek intenzitása, hogy enyhítse a betegek állapota és lassul a betegség progressziója.

Az Erba-Rota izomdisztrófiájának gyógykezelési terápiája olyan gyógyszereket tartalmaz, mint:

• komplex vitaminok (A, B, C, D, E);
• ATP - normalizálja a sejtek energiatermelését és aktiválja a membránok enzimét, valamint fokozza a szívizom antioxidáns védelmét (intramuszkulárisan);
• A galantamint - az agyi bénulás progresszív izomsorvadására használják, myopathia. (napi 4-12 mg belső tabletták - 2-3 óra alatt);
• Liponsav (tioktánsav) sav - normalizálja az anyagcserét: részt vesz a szabályozás a lipid és szénhidrát-anyagcsere (Tiogama tabletták Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon kijelöli a belső 600 mg naponta egyszer);
• A riboxin - az ATP prekurzora, az anyagcserét serkenti, anabolikus, antiarrhythmiás és antihypoxikus hatást fejt ki (a Riboxin tabletta napi 1,2-2,4 g-ot tartalmaz);
• Az Actovegin - a perifériás artériás vagy vénás keringés javítására, valamint a nyomásérzékenység javítására szolgál (1-2 tablettát naponta háromszor írnak elő).

Ajánlott fénymasszázs, hidromasszázs, vízkezelés (úszás) és testmozgás minden izomcsoport számára. A gyakorlatok és a fizioterápia a muszaki erő és az ízületi mobilitás fenntartását szolgálja a lehető leghamarabb, ami elkerülhetetlenül csökkenti az Erba-Roth izomsorvadását

Erba-Rota disztrófia profilaxisa és prognózisa

Az Erb-Rot disztrófia profilaxisa - mint a legtöbb örökletes betegség - lehetetlen.

A klinikai orvostudományban ez a patológia nem vonatkozik a végzetes betegségekre. Az Erba-Rot disztrófia prognózisa azonban kedvezőtlen. A betegség előrehaladtával és a tünetek megjelenésétől számított 20-25 év után rendszerint a mobilitás elvesztését és a kerekesszéktől való függést eredményezi.

Emellett az izom atrófia hatással van a szívre és a légzőrendszerre, ami másodlagos rendellenességeket okoz - szívelégtelenséget és tüdőgyulladásokat, amelyek halálhoz vezetnek. Az izomdisztrófia világos formái nem befolyásolják a betegek várható élettartamát.

A nyári 2014 svájci gyógyszergyártó vállalat Santhera Pharmaceuticals bejelentette, hogy a klinikai vizsgálatok során az orális gyógyszer omígapiit indul meg az év végén, kezelésére veleszületett izomsorvadás, Erb-Rot. A vizsgálatokat kerül sor alapján a National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke (NINDS) a National Institutes of Health (NIH USA) égisze alatt a svájci Alapítvány a tanulmány betegségek, az izmok és az amerikai Szervezet betegek izomsorvadás Cure CMD.

De a kutatók az Amerikai Egyesült Államokban a professzor irányítása Jerry Mendell közzétett vizsgálati eredményeit a génterápia alkalmazásával történő bevezetésével az érintett izom sejtek (integráció nélkül a genomba) módosított adeno-asszociált vírus AAV1 a Parvoviridae család. A vírus okozza enyhe egyértelműen programozott immunválasz, így kinyerjük a szintézisében az alfa-szarkoglikán. Valószínűleg a közeljövőben súlyos veleszületett betegség - az Erba-Roth disztrófia - gyógyítható.