A corpus callosum aplasia
Utolsó ellenőrzés: 26.11.2021
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Az agyféltekét összekötő idegrostok tapadásának teljes vagy majdnem teljes hiánya formájában jelentkező rendellenességet a corpus callosum aplasiájaként definiálják, amely egyet jelent az agenesissel, vagyis a fejlődés során a fejlődés hiányával. [1]
Járványtan
Az agy veleszületett rendellenességei az ontogenezis embrionális időszakának összes rendellenességének legalább 25% -át teszik ki.
Egyes jelentések szerint a corpus callosum rendellenességeit, beleértve annak agenesisét (aplasia), a betegek 0,3-0,7% -ánál észlelik, akik az indikációk szerint agyi MRI-n mennek keresztül.
A corpus callosum izolált aplasia gyermekeknél ritka veleszületett rendellenesség, de a genetikailag meghatározott szindrómák részeként meglehetősen gyakori veleszületett rendellenességnek tekintik, amelynek gyakoriságát 230 ezerre becsülik 10 ezer fejlődési problémával küzdő gyermekre.
Az aplasia vagy a corpus callosum részleges agenesis esetek harmadában mentális rendellenességek figyelhetők meg.
Okoz a corpus callosum aplasia
Az agyféltekék és azok összehangolt működése közötti kommunikációt biztosító corpus callosum (corpus callosum) aplasia veleszületett hiba, és a legtöbb esetben az orvosok nem tudják megállapítani annak pontos okait. De leggyakrabban ezek olyan kromoszóma -rendellenességek, amelyek befolyásolják a magzat agyi struktúráinak méhen belüli kialakulását, vagy örökletes anomália, amely az agyi rendellenességekkel járó genetikai szindrómák része .[2]
Tehát a corpus callosum nem képződik a magzatban extra kromoszóma szindrómákkal (triszómiákkal), amelyek közé tartozik a Varkani, Patau, Edwards szindróma.
A corpus callosum hiánya genetikailag meghatározott Movat-Wilson-szindróma, Aicardi-szindróma, Marden-Walker-szindróma esetén derült ki; Donna-Barrow, Anderman, Büszke, Apert szindrómák, X-kapcsolt hydrocephalus szindróma. A corpus callosum részleges aplasia pedig a Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner szindrómákra jellemző.
A corpus callosum képződését károsítják az agyi kanyarulatok rendellenességei, például a skizencefália, vagy a veleszületett encephalocele és az agyi struktúrák cisztái (mint a Chudley-McCullough-szindróma esetében), valamint a malformáció vagy Arnold- Chiari szindróma .[3]
Kockázati tényezők
A corpus callosum aplasia és más veleszületett agyi rendellenességek valószínű kockázati tényezői között teratogén hatások vannak a fokozott sugárzás és a különböző toxinok embriójára; terhesség alatt használt alkohol és drogok; bizonyos gyógyszerek alkalmazása és az anya vírusfertőzése.
Fokozottan fennáll ennek a rendellenességnek a kockázata olyan gyermeknél is, akinek a családjában előfordult fejlődési rendellenesség és az agy diszgenezise .
Pathogenezis
A corpus callosum a terhesség hatodik -nyolcadik hetében kezd kialakulni, de ebben a folyamatban zavarok jelentkezhetnek a terhesség harmadik és tizenötödik hete között. Az embriológiában a corpus callosum hiányának patogenezise két biológiai mechanizmussal függ össze.
Először is, ez a dorsolaterális migrációt szabályozó és koordináló gének hibáival magyarázható - az embrionális idegi gerincsejtek (exodermális sejtzsinór az idegcső szélein) vagy a fej mesendodermisének mozgása az agyi struktúrák kialakulásának helyére. A legtöbb embrionális és születési rendellenesség e folyamat megsértésének eredménye.
A corpus callosum agenezisének másik mechanizmusa lehet, hogy a neocortexben található neuronok axonjai nem keresztezik az embrió agyféltekéje közötti középvonalat, és a jobb és a bal agyfélteke között szálas pálya képződése helyett kóros kötegek alakulnak ki. Idegrostok képződnek, amelyek hosszirányban helyezkednek el - anélkül, hogy összekapcsolnák az agyféltekéket. [4]
Tünetek a corpus callosum aplasia
Milyen tüneteket okoz az agyféltekék közötti kölcsönhatás megsértése, ha nincs köztük kapcsolat, amelyet a corpus callosumnak kell biztosítania?
Csecsemőknél az első jelek táplálkozási problémák és gyakori rohamok lehetnek. De veleszületett szindrómák jelenlétében a klinika magában foglalja tüneteiket, beleértve a koponya (mikrocefália), az arcváz (micrognathia) és az arcvonások rendellenességeit; oligodaktia vagy az ujjak hiánya; az ízületek görcsössége és összehúzódása stb.[5]
A corpus callosum aplasia esetén a gyermek látás- és halláskárosodással, csökkent izomtónussal és rossz mozgáskoordinációval járhat - jelentősen késve a gyaloglás kezdete és a motoros készségek fejlődése. Vannak kognitív károsodások is (az információ észlelésének képtelensége, figyelemhiány és beszédproblémák) és viselkedési rendellenességek (gyakran hasonlóak az autizmushoz).[6]
Komplikációk és következmények
A corpus callosum aplasia következményekkel és szövődményekkel jár, amelyek a kapcsolódó agyi rendellenességektől függően változnak. Az agy legsúlyosabb rendellenességeivel rendelkező gyermekeknél görcsök, görcsösség, vízfejűség , valamint testi és szellemi fejlődésük zavarai lehetnek .
Diagnostics a corpus callosum aplasia
A genetikai diagnózis felállításához molekuláris genetikai vizsgálatokat, kromoszóma- és szubtelomer elemzéseket végeznek. A prenatális gyermekgyógyászatban a terhesség alatt genetikai vizsgálatot végeznek - amniocentesis (magzatvíz elemzése) segítségével.[7]
Csak a műszeres diagnosztika képes azonosítani a patológiát:
A vizualizáció lehetővé teszi a részleges aplasia olyan sajátos szerkezeti jellemzőinek jelenlétének megállapítását, mint egy kezdetleges rostrum (anterior corpus callosum) vagy a posterior corpus callosum aplasia - radiatio corporis callosi és splenium. [8]
Megkülönböztető diagnózis
A corpus callosum egyéb patológiáinak - diszgenezis (hibás fejlődés), hypoplasia (részleges alulfejlődés), corpus callosum atrófiája vagy hypoplasia - azonosítása és megkülönböztetése, valamint a genetikai szindróma jelenlétének megerősítése érdekében differenciáldiagnosztikát végeznek. [9]
Ki kapcsolódni?
Kezelés a corpus callosum aplasia
Nincsenek módszerek a corpus callosum normál állapotának helyreállítására. Ezért a kezelés magában foglalhatja a hiba tüneteinek súlyosságának csökkentését:
- antikonvulzív szerek használata;
- fizioterápia, elektrokonvulzív terápia (az izomerő növelésére és a mozgások koordinációjának javítására); [10]
- beszédterápia;
- az alapkészségek fejlesztése foglalkozási terápiával.
Megelőzés
Megelőzésként csak a különböző tényezők teratogén hatásainak megelőzése és a veleszületett betegségek prenatális diagnózisa jöhet szóba .
Előrejelzés
Általában a prognózis a corpus callosum aplasia megnyilvánulásainak mértékétől és súlyosságától, valamint az egyidejű malformációk jelenlététől / hiányától függ. [11]
A veleszületett rendellenesség enyhe eseteiben szenvedő gyermekeknél a negatív neuropszichiátriai következmények minimálisak lehetnek, szinte normális működéssel. Felnőttként néhány corpus callosum nélküli ember átlagos intelligenciával rendelkezik, és normális életet él.