Crumpy: okok, tünetek, diagnózis

Az irodalomban arra utaló jelek találhatók, hogy a lakosság körülbelül egyharmada legalább évente egyszer spontán görcsöket tapasztal – hirtelen, akaratlan és fájdalmas tónusos izom-összehúzódást, amely spontán módon jelentkezik, vagy mozgás váltja ki, és tapintásra sűrű, látható izomgörcsként (zsinórként, "csomóként") jelentkezik. A görcsök általában egy izmot vagy annak egy részét érintik.

I. Egészséges emberek.

1. Túlzott fizikai megterhelés.
2. Folyadékveszteség erős izzadás vagy hasmenés miatt.
3. Idiopátiás.

II. Neurológiai betegségek.

1. Családi pirítósok.
2. Amiotrófiás laterális szklerózis (görcsök a piramissejtes elégtelenség és a gerincvelő elülső szarvainak sejtjeinek károsodásának megnyilvánulásaként).
3. Az elülső szarv egyéb betegségei (progresszív gerincvelői izomsorvadások).
4. Gyökér vagy ideg irritációja (perifériás neuropátia: rosszindulatú daganatok; trauma; kompressziós elváltozások; polyneuropatiák; multifokális motoros neuropátia; gyermekbénulás késői hatásai;).
5. Generalizált motoros egység hiperaktivitás (perifériás neuropátiával vagy anélkül): Isaacs-szindróma; paraneoplasztikus szindróma; a perzisztáló motoros egység hiperaktivitás örökletes formái).
6. Főként miogén görcsök (glikogén anyagcserezavarok; lipidanyagcserezavarok; lokális vagy diffúz myositis; endokrin myopathiák; Becker-féle izomdisztrófia).
7. Myotonikus rendellenességek.
8. Merev személy szindróma.
9. Satoyoshi-szindróma.

III. Anyagcsere-okok.

1. Terhesség.
2. Tetánia.
3. Egyéb elektrolitzavarok.
4. Pajzsmirigy-alulműködés (myxödéma).
5. Hyperparathyreosis.
6. Urémia.
7. Cirrózis.
8. Gyomorrektómia.
9. Alkohol.

IV. Iatrogén okok.

1. Diuretikus terápia.
2. Hemodialízis.
3. Vinkrisztin.
4. Lítium.
5. Szalbutamol.
6. Nifedipin.
7. Egyéb gyógyszerek (penicillamin, aminokapronsav stb.).

V. Egyéb okok.

1. Időszakos sántítás.
2. Túlmelegítéskor ropogós.
3. Eozinofília-myalgia szindróma.
4. Toxinok (rovarirtó szerek, sztrichnin stb.).
5. Tetanusz.

I. Egészséges emberek

Egy egészséges embernél (különösen egy legyengült embernél) a túlzott fizikai aktivitás görcsrohamot (epizódokat) okozhat. A hosszan tartó és intenzív izzadás vagy hasmenés, függetlenül az utóbbi okától, szintén kiválthat görcsöket. Alkalmanként görcsök is előfordulhatnak, amelyek oka tisztázatlan (idiopatikus). Leggyakrabban ezek a görcsök a vádliizmokban figyelhetők meg, és rövid időre megváltozott helyzetben rögzíthetik a lábat.

II. Neurológiai betegségek

A családi eredetű görcsök ugyanazokkal a tünetekkel járnak, de tartósabbak, gyakran spontán alakulnak ki, és könnyebben kiválthatók (fizikai aktivitás, vízhajtók vagy hashajtók szedése). A betegség lefolyása hullámzó; exacerbációk során a görcsök generalizálódhatnak, periodikus és váltakozó előfordulásukkal nemcsak a gastrocnemius izmokban, hanem a combizmokban (hátsó izomcsoport, sartorius izom) és az elülső hasfalban is. A bordaközi izmok, a mellizmok és a hátizmok is érintettek lehetnek. Az arc területén a mylohyoideus izom érintett: intenzív ásítás után általában ennek az izomnak az egyoldali görcse alakul ki, jellegzetes fájdalmas összenyomódással, amely a száj rekeszizomának oldaláról tapintható. Egyes egyéneknél a görcsök állandó, többé-kevésbé generalizált görcsök (jóindulatú görcsök és görcsök szindróma) hátterében alakulnak ki; néha a görcsök a görcsös görcsök megjelenése előtt és végén is megfigyelhetők. Az izom passzív nyújtása vagy aktív munkája (séta stb.), valamint az izommasszázs a görcs megszűnéséhez vezet.

Az éjszakai görcsök nagyon gyakoriak, különösen test- vagy végtaghelyzet változtatásakor, és az idősebb populációban gyakoriak. A perifériás idegek, izmok, vénák és artériák betegségei hozzájárulnak előfordulásukhoz.

A nyugalmi görcsök lehetnek az amiotrófiás laterális szklerózis legkorábbi megnyilvánulása; a progresszív felső és alsó motoros neuronok érintettségének klinikai tünetei később jelentkeznek. Az ALS-ben görcsök jelentkezhetnek az alsó lábszár, a comb, a has, a hát, a karok, a nyak, az alsó állkapocs és még a nyelv izmaiban is. Önmagukban a fascikulációk és görcsök, a denerváció EMG-jelei nélkül, nem szolgálhatnak az amiotrófiás laterális szklerózis diagnózisának alapjául. A progresszív gerincvelői amiotrófiákat fascikulációk és görcsök kísérhetik, de e betegségcsoport fő megnyilvánulása a jóindulatú lefolyású szimmetrikus amiotrófia. A progresszív gerincvelői amiotrófiák általában sem klinikai, sem elektromiográfiai jeleket nem mutatnak a felső motoros neuronok érintettségének.

Görcsök figyelhetők meg különböző eredetű radikulopátiákban és polyneuropatiákban (valamint plexopátiákban). Azok a betegek, akiknek korábban gyermekbénulásuk volt, néha görcsök és izomrángások megjelenését észlelik.

Számos olyan idegrendszeri betegség létezik, amelyek közös neurofiziológiai alapon, az úgynevezett motoros egységek hiperaktivitása formájában alakulnak ki, és más klinikai tünetek mellett görcsös szindrómaként is jelentkeznek: idiopátiás (autoimmun) állandó izomrost-aktivitás szindróma (Isaacs-szindróma); paraneoplasztikus szindróma (klinikailag hasonló az idiopátiás Isaacs-szindrómához) bronchogén karcinómában, limfómában és más rosszindulatú daganatokban megfigyelhető perifériás neuropátiával vagy anélkül; görcsös-fascikulációs szindróma (izomfájdalom-fascikulációs szindróma); néhány örökletes betegség: örökletes görcsös miokímia, miokímia paroxizmális diszkinéziákban. A fent említett neurológiai betegségek többségében a görcsök nem a vezető klinikai szindróma, és leggyakrabban progresszív izommerevség összefüggésében figyelhetők meg, az elektromiográfia pedig állandó spontán aktivitást mutat az érintett izmokban.

Görcsök fordulnak elő bizonyos izomtónusos rendellenességekben. A Lambert-Brodie szindróma (Lambert-Strongrody) az élet első vagy második évtizedében alakul ki, és a fizikai aktivitás által kiváltott progresszív izomfájdalomban, izommerevségben és görcsökben nyilvánul meg. Egy másik ritka betegség a veleszületett izomtónia fájdalmas görcsökkel. Egyes kutatók a myotónia ezen változatát a Thomsen-féle myotónia egyik változatának tekintik. A görcsök a kondrodisztrófiás myotónia (Schwartz-Jampel-szindróma) képében figyelhetők meg. Ez utóbbit autoszomális domináns öröklődési típus jellemzi, és myotóniával, oszteokondropláziával, növekedési retardációval, hipertrófiás izmokkal és jellegzetes arccal, blepharophimosissal, mikrognathiával és alacsonyan tűzött fülekkel rendelkező csecsemőknél kezd megnyilvánulni. Az izomfeszesség és az oszteokondrodiszplázia gyakran korlátozza az ízületek mozgékonyságát, és merev járást eredményez.

A Stiff-Person szindrómát a törzs proximális és különösen axiális izmainak fokozatos szimmetrikus feszülése jellemzi (melyet fix ágyéki hiperlordózis jellemez, amely fekvő helyzetben sem tűnik el), az izmok sziklás sűrűségével és fájdalmas görcsökkel, amelyeket számos tényező provokál, és néha vegetatív reakciók kísérnek. Néha ezt a képet spontán vagy reflexes ("inger-érzékeny") myoclonus rakja rá, amelyet különféle érzékszervi ingerek provokálnak. Az EMG nyugalmi állapotban folyamatosan fokozott aktivitást mutat. A progresszióval dysbasia alakul ki. A hipertóniás állapot alvás közben (különösen a REM fázisban), diazepam nyugtató hatása alatt, általános érzéstelenítés, gyökér- vagy idegblokád hatására, valamint kuráre bevezetésével megszűnik vagy csökken.

A Satoyoshi-szindróma gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődik visszatérő, fájdalmas izomgörcsökkel, amelyek gyakran a végtagok és a törzs rendellenes testtartását okozzák (miospasmus gravis). A görcsöket akaratlagos mozgások váltják ki, és általában nem figyelhetők meg nyugalmi állapotban vagy alvás közben. Sok betegnél ezt követően alopecia, felszívódási zavarral járó hasmenés, amenorrhoeával járó endokrinopátia és többszörös másodlagos csontvázdeformitások alakulnak ki. A szindróma patogenezise nem teljesen ismert; autoimmun mechanizmusok gyanúja merül fel.

A főként miogén görcsök jellemzőek olyan örökletes betegségekre, mint a glikogenózisok (V, VII, VIII, IX, X és XI típusú glikogenózisok); a karnitin-palmitoiltranszferáz I hiánya (autoszomális recesszív öröklődési típus; korai kezdet, gyakran újszülöttkori; nem ketonémiás hipoglikémiás kóma epizódjai; hepatomegalia; hipertrigliceridémia és mérsékelt hiperammonémia; a karnitin-palmitoiltranszferáz I csökkent aktivitása fibroblasztokban és májsejtekben) és a karnitin-palmitoiltranszferáz II hiánya (a betegség megnyilvánulásainak kora változó; a leggyakoribb panasz az izomfájdalom (myalgia) és a spontán görcsök; a mioglobulinuria jellemző; a fenti enzim hiányát a vázizombiopszia mutatja ki). A lokális vagy diffúz myositishez görcsök, valamint endokrin myopathiák is társulhatnak; a görcsök megjelenését Becker-féle izomdisztrófiában írták le (a Duchenne-féle izomdisztrófiától a későbbi kezdete és jóindulatú lefolyása miatt különbözik). A súlyos izomfájdalom a lábakban, gyakran görcsökkel kombinálva, a betegség legkorábbi tünete a betegek körülbelül egyharmadánál.

III. Anyagcsere-okok

A terhesség alatti görcsök általában hipokalcémiás állapottal járnak. A görcsök a tetániára jellemzőek, amely lehet endokrinopátiás (mellékpajzsmirigy-elégtelenség) és neurogén (hiperventilációs szindróma képében). A tetánia enyhe formái hiperventilációs zavarok nélkül meglehetősen gyakoriak. A látens tetániát gyermekeknél néha spazmofíliának nevezik.

A tetánia disztális paresztéziában, carpopedális görcsökben, tipikus görcsökben és gégestridor rohamokban nyilvánul meg. A pszichovegetatív rendellenességek képében a tetániás szindróma általában a hiperventilációs rendellenességek jelenlétének indikátoraként szolgál, amelyet gyakran fokozott neuromuszkuláris ingerlékenység tünetei kísérnek (Chvostek, Trusso stb. tünete).

A görcsöket más elektrolitzavarok is okozhatják. Ezek közé tartozik: hipokalémia (leggyakoribb okok: vízhajtók, hasmenés, hiperaldoszteronizmus, metabolikus acidózis), akut hiponatrémia (rángatózásokkal és görcsökkel kísérve), csökkent vérmagnéziumszint (gyengeség, görcsök, rángások és tetánia). A vérelektrolit-vizsgálatok könnyen kimutathatják ezeket a zavarokat.

A csecsemők és gyermekek pajzsmirigy-alulműködése gyakran vezet pajzsmirigy-alulműködési zavarhoz (hypothyreosis) generalizált izommerevséggel, a vádliizmok hipertrófiájával (Kocher-Debre-Semelaigne szindróma). Felnőtteknél a pajzsmirigy-alulműködési zavart a váll és a medenceöv izmainak mérsékelt gyengesége kíséri; a betegek 75%-a panaszkodik izomfájdalomra, görcsökre vagy izommerevségre. Ha izomhipertrófia is társul ezekhez a tünetekhez, a felnőtteknél a teljes tünetegyüttest Hoffman-szindrómának nevezik. A pajzsmirigy-alulműködési zavar minden formájára jellemző a lassú izom-összehúzódás és -relaxáció. A szérum kreatin-kináz szintje emelkedhet.

Izomfájdalom és görcsök gyakran megfigyelhetők hiperparatireózis esetén; ezek az urémia különböző megnyilvánulásaiban is megfigyelhetők. Anyagcsere-okok állnak a görcsök hátterében olyan betegségekben, mint a májcirrózis, a gasztrektómia utáni állapot, az alkoholizmus okozta táplálkozási zavarok.

IV. Iatrogén okok

Az iatrogén görcsök tipikus okai közé tartoznak: a diuretikus terápia, a hemodialízis, a vinkrisztinnel, lítiummal, szalbutamollal, nifedipinnel és néhány más gyógyszerrel (penicillamin, aminokapronsav, izoniazid, a vér koleszterinszintjét csökkentő gyógyszerek, E-hipervitaminózis, azatiaprin, kortikoszteroidok, interferon és mások megvonása) végzett kezelés.

V. Egyéb okok

A görcsök egyéb okai között érdemes megemlíteni az időszakos sántítást (claudicatio intermittens), melynél a lábszár lágy szöveteinek ischaemiája az időszakos sántítás tipikus tünetei mellett jellegzetes periodikus görcsös görcsökként is megnyilvánulhat.

A magas környezeti hőmérséklet, különösen hosszan tartó fizikai munka során, görcsöket válthat ki.

Az Egyesült Államokban az eozinofília-myalgia szindrómát járványszerű kitörésként írták le az L-triptofánt szedő egyéneknél (eozinofília, tüdőgyulladás, ödéma, alopecia, bőrtünetek, myopathia, artralgia és neuropátia; a súlyos, fájdalmas görcsök, különösen az axiális izmokban, a szindróma késői szakaszára jellemzőek).

Néhány toxin (skorpió-, fekete özvegy- és néhány halméreg; rovarirtó szerek stb.) mérgezést okoz, amelynek klinikai megnyilvánulásaiban a görcsök fontos szerepet játszanak.

A tetanusz egy fertőző betegség, amelynek főbb tünetei a progresszív trismus, a dysphagia, a hát, a has és az egész test izmainak merevsége (generalizált forma). Az első három napban súlyos fájdalmas izomgörcsök alakulnak ki, amelyeket érzékszervi és érzelmi ingerek, valamint mozgások provokálnak. A betegek szinte mindig megtartják az eszméletüket.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]