A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Családi adenomatosus polipózis
Utolsó ellenőrzés: 12.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A familiáris adenomatózus polipózis egy örökletes betegség, amely a vastagbélben több polip kialakulásán alapul, és 40 éves korban vastagbélrákhoz vezet. A betegség általában tünetmentes, de hem-pozitív széklet figyelhető meg. A diagnózist kolonoszkópia és genetikai vizsgálat állítja fel. A familiáris adenomatózus polipózis kezelése kolektómia.
[ Mi okozza a familiáris adenomatózus polipózist?
A familiáris adenomatózus polipózis (FAP) egy autoszomális domináns módon öröklődő rendellenesség, amelyben több mint 100 adenomatózus polip béleli a vastag- és végbélnyílást. A betegség 8000-14000 emberből 1-nél fordul elő. A polipok a betegek 50%-ánál fordulnak elő 15 éves korban, és 95%-ánál 35 éves korban. 40 éves korukra szinte minden kezeletlen betegnél rosszindulatú daganat alakul ki.
A betegeknél számos extraintesztinális manifesztáció is jelentkezhet (korábban Gardner-szindrómának nevezték), beleértve a jóindulatú és rosszindulatú elváltozásokat. A jóindulatú elváltozások közé tartoznak a dezmoid daganatok, a koponya vagy az állkapocs oszteómái, valamint a gyomor-bél traktus más részein található faggyúciszták és adenomák. A betegeknél fokozott a duodenum (5%-11%), a hasnyálmirigy (2%), a pajzsmirigy (2%), az agy (medulloblasztóma <1%) és a máj (hepatoblasztóma az 5 év alatti gyermekek 0,7%-ánál) rosszindulatú daganatainak kockázata.
A diffúz familiáris polipózis egy örökletes betegség, amely a klasszikus triászban nyilvánul meg: több polip (körülbelül több száz) jelenléte a nyálkahártya hámjából; az elváltozás familiáris jellege; az elváltozás lokalizációja a gyomor-bél traktusban. A betegség a polipok rosszindulatú elváltozása következtében rák kötelező kialakulásával végződik.
A diffúz (familiáris) polipózis tünetei
Sok familiáris adenomatózus polipózisban szenvedő betegnek nincsenek tünetei, de néha megfigyelhető a végbélvérzés, általában rejtett.
A familiáris adenomatózus polipózis osztályozása
A polipózisnak számos osztályozása létezik. Külföldön népszerű V. S. Morson (1974) osztályozása, amelyben 4 típust különböztetnek meg: neoplasztikus (adenomátos), hamartomás (beleértve a juvenilis polipózist és a Peutz-Jeghers-polipózist), gyulladásos, nem osztályozott (többszörös kis polip). A pszeudopolipok képződésével járó betegségek, mint például a nem specifikus fekélyes vastagbélgyulladás és a Crohn-betegség, diffúz polipózisként való besorolása kifogásokat vet fel, mivel a képződmények nem kapcsolódnak a valódi polipokhoz.
A hazai szakirodalomban széles körben elterjedt V. D. Fedorov és A. M. Nikitin (1985) osztályozása, amely nemcsak a morfológiai változásokat, hanem a betegség kialakulásának szakaszait is figyelembe veszi. E besorolás szerint a polipózis 3 formáját különböztetik meg: proliferatív diffúz, juvenilis diffúz és hamartomatous.
A proliferatív diffúz polipózis (a proliferációs folyamatok prevalenciája polipokban) egy olyan forma, amely viszont 3 szakaszra oszlik, lehetővé téve a betegség dinamikájának nyomon követését a rák kialakulásáig. Ebben a betegcsoportban a legmagasabb a polipok rosszindulatúságának gyakorisága. Az I. stádiumban (hiperplasztikus vagy miliáris polipózis) a nyálkahártyát apró (kevesebb, mint 0,3 cm) polipok tarkítják, amelyekben szövettanilag, a változatlan nyálkahártya hátterében, hiperkróm hámréteggel rendelkező, egyetlen kripta és nagy mirigyek csoportjai alakulnak ki. Ahogy a hám proliferál, egyre nagyobb kriptacsoport vesz részt a folyamatban, és polipok képződnek. A II. stádiumban (adenomátózus polipózis) tipikus, legfeljebb 1 cm méretű tubuláris adenomák, a III. stádiumban (adenopapillomatózus polipózis) pedig tipikus tubulovillózus és villósz adenomák alakulnak ki. A polipok rosszindulatúsági indexe az I. stádiumban 17%, a III. stádiumban pedig 82% volt. A rosszindulatú daganat néha egy, gyakrabban több polipban alakult ki egyszerre.
A fiatalkori diffúz polipózisban a rosszindulatú daganatot sokkal ritkábban (legfeljebb 20%), a Peutz-Jeghers-szindrómában pedig elszigetelt esetekben figyelik meg.
A morfológus különös nehézségekkel szembesül a diagnózis felállításakor, vagy inkább a diffúz polipózis variánsának megnevezésekor, mivel egyetlen betegnél az összes variáció kombinációja előfordulhat – a hiperplasztikustól a juvenilisig. Ajánlott a diagnózist a „domináns” polipok alapján felállítani. Ilyen esetekben a rákot néha hamartomás vagy juvenilis polipózis variánssal rendelkező betegeknél diagnosztizálják. Ezekben az esetekben a rosszindulatú daganat tubuláris vagy tubulovillózus adenomában fordul elő, amelyeket juvenilis és hamartomás polipok között izoláltak, vagy vegyes polipokban adenomatózus területek rosszindulatú daganata fordult elő.
A familiáris adenomatózus polipózis diagnózisa
A diagnózist akkor állítják fel, ha a kolonoszkópia során több mint 100 polipot észlelnek. A diagnózishoz genetikai vizsgálat szükséges egy specifikus mutáció azonosítására, amelynek jelen kell lennie az elsőfokú rokonokban. Ha a genetikai vizsgálat nem áll rendelkezésre, a rokonoknak 12 éves kortól kezdődően évente szigmoidoszkópiás szűrésen kell részt venniük, a szűrés gyakoriságát tízévente csökkentve. Ha 50 éves korig nem észlelnek polipokat, a szűrés gyakoriságát az átlagos rosszindulatú daganatok kockázatával rendelkező betegekhez hasonlóan kell meghatározni.
A familiáris adenomatózus polipózisban szenvedő szülők gyermekeit születésüktől 5 éves korukig hepatoblastoma szűrésnek kell alávetni, éves szérum fetoproteinszint-meghatározással és esetleg máj ultrahanggal.
Mit kell vizsgálni?
Diffúz (familiáris) polipózis kezelése
A diagnózis felállításakor kolektómia javasolt. A teljes proktokolektómia ileostómiával vagy a proktokolektómia ileoanális tasakképzéssel kiküszöböli a rák kockázatát. Ha szubtotális kolektómiát (a vastagbél nagy részének eltávolítása a végbél elhagyásával) végzünk ileorektális anasztomózissal, a fennmaradó végbelet 3-6 havonta meg kell vizsgálni; az új polipokat el kell távolítani vagy elektrokauterrel kell kezelni. Az aszpirin vagy a COX-2-gátlók segíthetnek csökkenteni az új polipok előfordulását. Ha az új polipok túl gyorsan vagy nagy számban jelennek meg, a végbél eltávolítása végleges ileostómiával szükséges.
Kolektómia után a betegeknek 4 éven keresztül 6 havonta felső gyomor-bélrendszeri endoszkópiára van szükségük, a gyomorban és a nyombélben található polipok számától (típustól függetlenül) függően. Javasolt a pajzsmirigy évenkénti fizikális vizsgálata és az indikációknak megfelelően ultrahangvizsgálat is.