Dabin-Johnson-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Dubin-Johnson szindróma egy krónikus, jóindulatú betegség, amelyet időszakos sárgaság jellemez, túlnyomórészt konjugált bilirubin szintjének emelkedésével és biliribinuriával. Autoszomális recesszív módon öröklődik, és elsősorban a Közel-Keleten gyakori az iráni zsidók körében.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

A Dubin-Johnson-szindróma okai

A Dubin-Johnson szindróma (familiáris krónikus idiopátiás sárgaság azonosítatlan pigmenttel a májsejtekben) alapja a hepatociták kiválasztó funkciójának veleszületett rendellenessége (posztmikroszómális hepatocelluláris sárgaság). Ebben az esetben a bilirubin kiválasztása a hepatocitákból károsodik, ami a kvóciens bilirubin vérbe történő visszafolyásához vezet (konjugált hiperbilirubinémia alakul ki). A bilirubin kiválasztásának zavarával együtt a bromszulfalein, a rozé bengál és a kolecisztográfiás szerek kiválasztása is zavart szenved. Az epesavak kiválasztása nem károsodik.

A Dubin-Johnson szindróma jellemzője a jelentős mennyiségű sötétbarna pigment peribiliáris lerakódása a hepatociták citoplazmájában. Makroszkopikusan a máj színe kékeszöldtől a majdnem feketéig terjed. A pigment természetét még nem sikerült véglegesen megállapítani. AF Bluger (1984) szerint alapja a melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

A Dubin-Johnson-szindróma tünetei

A betegség először sárgaságként jelentkezhet terhesség alatt vagy szájon át szedhető fogamzásgátlók szedése alatt (mindkét állapot a máj kiválasztó funkciójának romlását okozza). A prognózis kedvező.

A következő tünetek jellemzőek a Dubin-Johnson szindrómára:

• a betegség autoszomális domináns módon terjed;
• a férfiak gyakrabban betegszenek meg;
• a betegség első klinikai tüneteit a születéstől 25 éves korig észlelik;
• a betegség fő tünete a krónikus vagy időszakos sárgaság, nem egyértelműen kifejezve;
• A sárgaságot fáradtság, hányinger, étvágytalanság, néha hasi fájdalom kíséri; ritkán - enyhe bőrviszketés;
• a vér bilirubintartalma 20-50 μmol/l-re emelkedik (ritkán akár 80-90 μmol/l-re) a konjugált (közvetlen) frakció túlnyomórészt történő növekedése miatt;
• bilirubinuria figyelhető meg; a vizelet sötét színű;
• a máj a legtöbb betegnél nem megnagyobbodott, bár időnként 1-2 cm-rel megnagyobbodik;
• A bromszulfalein teszt, valamint a radioizotópos hepatográfia a máj kiválasztó funkciójának éles zavarát mutatja; a máj egyéb funkcionális tesztjei nem változnak jelentősen;
• Az epeutak röntgenvizsgálatát a kontrasztanyag hiánya vagy az epevezetékek és a hólyag késői és gyenge feltöltődése jellemzi kontrasztanyaggal;
• a vérképben nincsenek változások;
• A hepatocita citolízis szindróma nem tipikus.

A Dubin-Johnson szindróma lefolyása krónikus és kedvező. A betegség súlyosbodása interkurrens fertőzésekkel, fizikai túlterheléssel, pszichoemocionális stresszel, alkoholfogyasztással, anabolikus szteroidokkal és műtétekkel jár. A Dubin-Johnson szindrómát gyakran bonyolítja epekitiázis kialakulása.