A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
A girátus sorvadása.
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A choroidea lobuláris sorvadása (gyrátasorvadás) egy autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, amelynek jellegzetes klinikai képe a choroidea és a pigmenthám sorvadása. Már a betegség kezdetén a látótér beszűkül, az éjszakai látás és a látásélesség csökken, az ERG hiányzik. A szemfenék degeneratív elváltozásainak súlyossága nem korrelál a látásélességgel. A girátasorvadás (a choroidea és a retina sorvadása az ornitin-ketosav-aminotranszferáz gén mutációja miatt) egy enzim, amely katalizálja az ornitin lebontásának folyamatát. Az enzimhiány az ornitin szintjének emelkedéséhez vezet a plazmában, a vizeletben, az agy-gerincvelői folyadékban és a szemfolyadékban.
Az öröklődési típus autoszomális recesszív. Az élet második évtizedében jelentkezik, axiális myopia és nyctalopia kíséretében.
A betegség patognomonikus jele az aminoornitinsav tartalmának 10-20-szoros növekedése a vérplazmában.
[ 1 ]
Tünetek (megjelenés sorrendjében)
- A chorioretinális atrófia perifériás területei és az üvegtest degeneratív változásai.
- Hajlamos arra, hogy az elváltozások összeolvadjanak egy, a fűrészes orával szemben lévő kagylós él kialakulásával.
- Fokozatos terjedés a perifériára és a középpontba, az ép fovea megőrzésével az utolsó stádiumokig.
A choroideremiához képest a retina ereinek jelentős elvékonyodása figyelhető meg.
- Az elektroretinogram kóros, később kihalt.
- A betegség késői stádiumában az elektrookulogram a normálisnál rosszabb eredményt mutat.
- Az FAG egyértelmű határt húz a normál és az atrófiás zónák között.
Jellemző oftalmoszkópos jel a viszonylag normális choriocapillaris réteg zónáját elválasztó demarkációs vonal. Az elváltozások jelenlétét a FAG eredményei is megerősítik. A folyamat a középső periférián kezdődik, és a perifériára és a szemfenék közepére is kiterjed.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Gyratális atrófia kezelése
A girátatrófiának két klinikailag elkülönülő altípusa van a piridoxinra (B6-vitamin, amely normalizálja a szérum és a vizelet ornitinkoncentrációját) adott választól függően. A B6-vitamin-érzékeny formák általában kevésbé súlyosak és lassabban alakulnak ki. A csökkent ornitintartalmú étrend az ornitinkoncentráció csökkenéséhez vezet és lassítja a progressziót.
A B6 -vitamin alkalmazása a betegség kezelésében patogenetikailag indokolt, mivel csökkenti az ornitin szintjét a plazmában. A legtöbb beteg azonban nem reagál a B6-vitamin bevezetésére , ezért a kezelés fő módja a csökkentett fehérjetartalmú (különösen arginin tartalmú) étrend. Az utóbbi időben kísérleteket tettek kísérleti génterápiára.
A prognózis kedvezőtlen, a vakság oka az élet 4-6 évtizedében a "geográfiai" sorvadás. A látásvesztés korábban is bekövetkezhet szürkehályog, cisztás makulaödéma vagy epiretinális membrán kialakulása miatt.