A giyra (rotata) atrófiája
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Karéjos érhártya atrófia (sorvadás girate) - egy olyan betegség, amely öröklődik autoszomális recesszív módon, egy tipikus klinikai képet sorvadás az érhártya és a pigment epitéliumot. Már a betegség kezdetén szűkül a látóteret, csökkent az éjszakai látás és a látásélesség, az ERG hiányzik. A fundus degeneratív változásainak súlyossága nem korrelál a látásélességgel. Atrófia pörög (atrófia az érhártya és a retina miatt génben mutációt ornitinketoatsidaminotransferazy) - egy enzim, amely katalizálja a lebomlását ornitin. Enzimhiány megnöveli ornitin szintje a plazmában, vizeletben, agy-gerincvelői és intraocularis folyadék.
Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. Úgy tűnik az élet második évtizedében, amelyet axialis myopia és niktalopia kísér.
Ennek a betegségnek a patognomóniája a vérben 10-20-szoros aminorinsinsav tartalmának növekedése.
[1]
Tünetek (a megnyilvánulás sorrendjében)
- Perifériás területek a kórélőzetes atrófia és degeneratív változások az üvegtestben.
- Az a tendencia, hogy egyesíti a változásokat egy csipkézett perem kialakításával az ora serrata felé nézve.
- Fokozatosan elterjedt a perifériára és a középpontba, az érintetlen fovea megőrzésével az utolsó szakaszokra.
A choroidderémiához viszonyítva a retinális hajók kimutatható elvékonyodása áll fenn.
- Az elektroretinogram kóros, később kihalt.
- Az elektro-oculogram a normál rendellenesség a kóros szakaszban.
- A PHAG egyértelmű határt mutat a normál és az atrófiás zónák között.
A jellegzetes szemészeti funkció a demarkációs vonal, amely elválasztja a zónát a normál chorio-kapilláris rétegtől. A változások jelenléte megerősíti a PHAG eredményeit. A folyamat a középső periférián kezdődik, és a fundus perifériájára és középpontjára is kiterjed.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Atrófia girát (girát) kezelése
Vannak két klinikailag különböző altípust girát atrófia a függés a válasz a piridoxin (B6-vitamin, amely képes normalizálni ornitin koncentráció a szérumban és a vizeletben. Érzékeny a B6-vitamin formák általában akkor kevésbé kemény és a haladás lassan. A diéta egy csökkentett ólomtartalom ornitin az ornitin koncentrációjának csökkenéséhez, és lelassítja a progressziót.
A B 6 - vitamin alkalmazása a betegség kezelésében patogenetikailag indokolt, mivel csökkenti az ornitin szintjét a plazmában. Azonban a legtöbb beteg nem reagál a B 6 -vitamin bevezetésére , így a kezelés fő módja a csökkent fehérjék tartalmú diéta (különösen az arginin). Nemrégiben kísérleteket végeztek a génterápia elvégzésére a kísérletben
A prognózis kedvezőtlen, a vakság okozója az élet 4-6 évtizedében "földrajzi" atrófia. Csökkent látás előfordulhat korábban a szürkehályog, a cisztás makula ödéma vagy az epiretinális membrán kialakulása miatt.