A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Holoprosencephalia a magzatban és az újszülöttben: okok és prognózis
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.

Járványtan
A holoprosencephalia nem tekinthető túl gyakori hibának: a statisztikák szerint a betegség ezer újszülöttből 0,06-0,2-nél fordul elő. A terhesség spontán megszűnése esetén ezer újszülöttből akár 4 kóros eset is megfigyelhető.
A központi idegrendszer fejlődési rendellenességeinek listáján a holoprosencephaliát az esetek 2-3%-ában, valamint a magzatok körülbelül 5%-ában diagnosztizálják boncolás (boncolás) során.
A betegek több mint felénél a holoprosencephalia izoláltan jelentkezik, és az esetek mintegy 22%-ában számos más fejlődési rendellenességgel kombinálva fordul elő. Az esetek több mint 17%-ában a betegség szindrómás változatát diagnosztizálják.
A holoprosencephaliát gyakrabban diagnosztizálják lányoknál.
Okoz holoprosencephalia
A holoprosencephalia egy veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a magzat méhen belüli növekedésének mechanizmusának meghibásodása következtében alakul ki. A rendellenesség általában autoszomális recesszív, autoszomális domináns és X-kromoszómához kötött öröklődésmóddal alakul ki.
Az egyik olyan ok, amely nem kapcsolódik a kromoszóma-rendellenességekhez, a genetikai mutáció. Jelenleg a következő géneket azonosították, amelyek hajlamosak a mutációra, és később holoprosencephalia kialakulásához:
- SIX3 2p21;
- TGIF 18p11.3;
- ZIC2 13q32;
- SHH 7q36.
A szakértők felhívják a figyelmet az endokrin patológiák negatív hatására az anyában, a dohányzásra, az alkoholfogyasztásra és a szalicilát sorozatból származó gyógyszerek szedésére.
Kockázati tényezők
A holoprosencephaly kialakulásának tényezői hagyományosan örökletes és külső tényezőkre oszlanak.
Számos örökletes tényező a kromoszóma-rendellenességek, amelyek a kariotípus változásához vezetnek:
- Orbeli-szindróma;
- Ecardi-szindróma;
- Meckel-szindróma;
- 13-as triszómia.
A holoprosencephalia külső tényezői a következők:
- endokrin betegségek a várandós anyánál, inzulinfüggő cukorbetegség;
- alacsony koleszterinszint;
- alkoholtartalmú italok fogyasztása;
- bizonyos gyógyszerek szedése (szalicilátok, metotrexát, retinsav, misoprosztol, difenilhidantoin).
Pathogenezis
A nem szindrómás örökletes holoprosencephalia leggyakrabban autoszomális domináns variáns útján terjed, de más öröklődési utak is lehetségesek. A patológiák körülbelül 30-50%-a egyértelműen összefügg egy kromoszóma-rendellenességgel: a hibák előre meghatározott eloszlása legalább tizenkét különböző lókusz jelenlétét jelzi.
Az elsőként felfedezett mutált gén az SHH, amely a 7q36 lókuszon található. Az SHH mutációs változásai az autoszomális domináns holoprosencephaliával járó családi rendellenességek körülbelül 35%-át okozzák.
Az SHH fehérjeanyag egy jelátviteli fehérje, amelyet mind állatokban, mind ízeltlábúakban termelnek és szükségesek a normális magzati fejlődéshez.
Ennek a fehérjeanyagnak a mutációs változásai funkcionális zavarokhoz – holoprosencephaliához – vezetnek. Így bizonyos citogenetikai hibák, amelyek befolyásolják a genetikai információ DNS-ről RNS-en keresztül fehérjékre és polipeptidekre történő átvitelének folyamatát, olyan transzlokációkhoz tartoznak, amelyek az SHH gén kódolt epizódjának 5'-végén 15-256 kilobázisra terjednek ki. Az ilyen típusú kromoszóma-mutációkat pozicionálisnak nevezzük, mivel nem befolyásolják a kódoló szekvencia változását, de megzavarják a szabályozást és megváltoztatják a kromatin szerkezetét, ami befolyásolja a genetikai információ SHH-ba történő átvitelének folyamatát.
Tünetek holoprosencephalia
A modern szakemberek a holoprosencephalia számos típusát különböztetik meg, amelyek tüneteikben, súlyosságukban és előfordulási gyakoriságukban különböznek egymástól. A genetikusok még mindig nem tudják pontosan meghatározni a betegség okát, amiért az egyik vagy a másik formában jelentkezik. Feltehetően egy bizonyos típusú holoprosencephalia kialakulását a kromoszómakárosodás helye, a terhesség jellemzői vagy más tényezők befolyásolják.
Az orvostudomány a következő típusú holoprosencefáliát ismeri:
- Az alobar holoprosencephalya a patológia legösszetettebb típusa, amelyben súlyos fejlődési rendellenességek figyelhetők meg, amelyek az agyat, az arcot és más szerveket érintik. A betegség összes esete közül ez a típus az esetek 20%-ában fordul elő.
- A semilobaris holoprosencephalia a rendellenesség leggyakoribb típusa, összetett, de kevésbé definiált fejlődési rendellenességekkel. Az összes beteg közül a semilobaris típust az esetek körülbelül 50%-ában diagnosztizálják.
- A lobaris holoprosencefália a betegség „legenyhébb” típusa, amely relatív sebészeti és gyógyszeres korrekcióra alkalmas. Ez a fajta patológia a holoprosencefáliában szenvedő betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő.
Létezik egy negyedik típusú holoprosencephalia is, amelyet alig több mint húsz évvel ezelőtt kezdtek el külön kezelni a többi típustól. Ez egy ritka típusú középféltekei fúzió - homályos tünetek jellemzik, amelyek eltérnek a betegség klasszikus lefolyásától.
[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]
Első jelek
A holoprosencephalia tünetei a betegség típusától függően nagymértékben változhatnak. Csak néhány korai jel lehet gyakori:
- szájpadhasadék és ajakhasadék;
- időszakos görcsrohamok;
- mentális elégtelenség;
- károsodott reflexek;
- kóros elváltozások a szaruhártyában és a retinában.
- Az alobar típusú holoprosencephalyát ciklopizmus, az orr fejletlensége, a fej méretének jelentős eltérése és más szervek többszörös rendellenességei jellemzik. Az alobar típus kialakulása az esetek túlnyomó többségében a terhesség spontán megszakításával (vagy halvaszületéssel) végződik: a kevés túlélő baba az élet első hat hónapjában meghal.
- A holoprosencephaly féllobar típusú típusának is jellegzetes tünetei vannak: a szemüregek szoros elhelyezkedése, a fej enyhe csökkenése és az orrjáratok fejlődésének zavara. Az ilyen rendellenességekkel küzdő csecsemők az élet első 24 hónapjában meghalnak.
- A lobar típust olyan jelek jellemzik, mint a szájpadlás és a felső ajak szerkezetének rendellenességei. Az ilyen patológiával született gyermekek idősebb korig élhetnek, feltéve, hogy időben sebészeti beavatkozást végeznek.
- Átlagos interhemiszférikus fúzió esetén a gyermek arcán nincsenek hibák. Azonban mentális retardáció, rohamok és egyéb neurológiai tünetek jelentkeznek.
A legtöbb esetben a magzati holoprosencefáliát a nő terhessége alatt vagy közvetlenül a baba születése után észlelik. A külső megnyilvánulások mellett a betegnél endokrin diszfunkciót, vese diszpláziát, a légzőrendszer és más szervek károsodását állapítják meg. Gyakran diagnosztizálnak szívhibákat, autoimmun betegségeket, reflexek hiányát stb.
Komplikációk és következmények
A holoprosencephaly következményei általában az agykárosodás mértékétől függenek.
Alobar holoprosencephalia esetén a halálos kimenetel a legvalószínűbb.
Más esetekben a gyermekek nemcsak mentális retardációban, hanem rohamokban, reflexproblémákban és az agytörzs diszfunkcionális rendellenességeiben is szenvednek.
A statisztikák szerint a holoprosencephaliában szenvedő gyermekek több mint 40%-a nem éli túl az 5-6 hónapot, körülbelül 80%-uk az élet első évében meghal.
A betegség lobar típusával a gyermek több évig is élhet, de a diszfunkcionális hiányosságok miatt mégis meghal.
Diagnostics holoprosencephalia
Bármely gyermekorvos vagy neonatológus könnyen megkülönböztetheti az egészséges gyermeket a holoprosencephaliás csecsemőtől, mivel a betegség megnyilvánulásai nagyon specifikusak.
A holoprosencephaliát gyakran a terhesség első trimeszterében diagnosztizálják ultrahangvizsgálat eredményei alapján.
Az ultrahangon végzett holoprosencephalia a születendő gyermek koponyájának és agyának élesen rendellenes szerkezetében nyilvánul meg:
- Az alobar típusú holoprosencephalyában az agy folyékony tartalmú buborék formájában jelenik meg, a különálló féltekék legkisebb jelei nélkül.
- A betegség féllobáris típusában az ultrahangvizsgálat egy sajátos, az agy hátsó részén átívelő barázdát mutat, amely a féltekék részleges elhatárolódásának felel meg.
- A holoprosencephaly lobar típusában a diagnózis némileg nehéz: az agy hiányos elhatárolásának tüneteit csak a szerv mélyén észlelik, mivel a talamusz, a corpus callosum és a kamrák túlnyomórészt érintettek.
Vér- és vizeletvizsgálatokat végeznek a nőknél a várandós anya cukorbetegségének kimutatására, ami lehetővé teszi számunkra, hogy gyanítsuk a magzat fejlődési rendellenességét.
A holoprosencephalia instrumentális diagnosztikája a prenatális időszakban molekuláris genetikai módszerek alkalmazása. Veleszületett rendellenességek gyanúja esetén anyagot vesznek a vizsgálathoz nem megfelelő ultrahangvizsgálat indikációi esetén, különféle veleszületett rendellenességekkel született gyermekek korábbi eseteiben, a szülők genetikai problémáinak bizonyos jelei esetén, a várandós anya cukorbetegsége esetén. Az anyaggyűjtéshez amniocentézist vagy chorionboholy biopsziát alkalmaznak. A genetikai tesztek gyakran az SHH gén közvetlen elválasztását jelentik a rendellenességek meghatározása érdekében, vagy a születendő gyermek kariotípusának vizsgálatát a kromoszóma-inkonzisztenciák felmérése érdekében. Érdemes megjegyezni, hogy az esetek több mint felében a teszt nem mutat ki kariotípus-hibát, ami lehetővé teszi, hogy ezt a módszert informatív eljárásoknak minősítsük.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?
Megkülönböztető diagnózis
A lobaris holoprosencephalia differenciáldiagnózisát szepto-optikus dysplasiával végzik. Fontos megkülönböztető tünetek ebben az esetben:
- hipoplasztikus változások a frontális lebenyekben;
- az oldalsó kamrákban található időbeli szarvak rendellenességei;
- homlokszarvak hiánya.
A prenatális stádiumban a holoprosencephaliát meg kell különböztetni a súlyos ventriculomegaliától, az encephalocele-től, az agyi cisztás képződményektől és a hydranencephaliától.
Ki kapcsolódni?
Kezelés holoprosencephalia
A holoprosencephalia nem igényel különleges kezelést. Ha az orvos megfelelőnek ítéli, sebészeti beavatkozást is előírhat az arcbőr rendellenességeinek korrekciójával. Tüneti kezelést is alkalmaznak a gyermek szenvedésének enyhítésére.
Az alobar és semilobar típusú holoprosencephalya nem alkalmas idegsebészeti beavatkozásra, mivel a baba állapota nemcsak nem korrigálható, hanem romolhat is.
A betegség lobaris típusa sebészeti úton kezelhető: a felső szájpadlás és az ajak hibái azonnal megszűnnek, és megfelelő orrjáratok alakulnak ki.
A patológia minden formája görcsoldó terápia alkalmazását igényli, más rendellenességek esetleges egyéni korrekciójával.
Az orvos a következő gyógyszereket írhatja fel holoprosencephalia esetén:
Adagolás és alkalmazás módja |
Mellékhatások |
Különleges utasítások |
|
Suxilep |
Egyedi adagokban, körülbelül 5 mg/testtömegkg-ban írják fel. |
Dyskinesia, szédülés, gyengeség. |
A gyógyszer mielotoxikus hatású lehet. |
Sibazon |
Egyedi adagokban felírva. |
Izomgyengeség, csuklás, alvászavarok. |
Hosszan tartó használat esetén kialakulhat a gyógyszerfüggőség. |
Mydocalm |
Naponta háromszor, 5 mg/testtömegkilogramm adagban írják fel. |
Izomgyengeség, alacsony vérnyomás. |
A gyógyszert 3 év alatti gyermekeknek nem írják fel. |
Cerebrolysin |
Egyedi adagokban felírva. |
Emésztési zavarok, remegés, hőérzet, allergia. |
A gyógyszer injekcióit lassan kell beadni, hogy elkerüljük a helyi mellékhatásokat. |
Vitaminok
A vitaminok nem döntő fontosságúak a holoprosencephaliás gyermek állapotának enyhítésében. Bizonyos esetekben azonban fenntartó dózisú vitaminterápia mérlegelhető:
Vitamin típusa |
A vitamin hatása |
Adagolás |
A-vitamin |
Javítja a látást és a nyálkahártyák állapotát. |
1250 NE |
D-vitamin |
Biztosítja a kalcium- és foszforcserét, javítja a csontképződést. |
300 NE |
Aszkorbinsav |
Erősíti az immunrendszert és a vérereket. |
30 mg |
B1 -vitamin |
Javítja az idegrendszer állapotát. |
0,3 mg |
B2 -vitamin |
Biztosítja a normális anyagcsere-folyamatokat. |
0,4 mg |
B5- vitamin |
Felelős a hormonális egyensúlyért és az antitestek termeléséért. |
2 mg |
B6 -vitamin |
Felelős a vérképzés folyamataiért. |
0,5 mg |
B9- vitamin |
Felelős az új sejtszerkezetek kialakulásáért. |
25 mcg |
B12- vitamin |
Javítja az idegrendszer működését. |
0,4 mcg |
PP-vitamin |
Felelős az emésztési folyamatokért. |
5 mg |
H-vitamin |
Javítja a májműködést. |
15 mcg |
Tokoferol |
Erősíti az ereket. |
3 mg |
K-vitamin |
Normalizálja a véralvadási folyamatokat. |
10 mcg |
Fizioterápiás kezelés
A fizioterápiás kezelések általában nem hoznak jelentős eredményt a holoprosencephalia semmilyen formájának esetében.
Népi gyógymódok
Nehéz beszélni a népi kezelésről egy ilyen súlyos gyermekfejlődési rendellenesség, mint a holoprosencephalia esetében. Ez a betegség annyira súlyos, hogy a beteg gyermekek a legtöbb esetben még hat hónapig sem élnek - és csak ritka esetekben hosszabbítható meg létezésük sebészeti kezelés segítségével.
Az egyéni népi receptek formájában alkalmazott gyógynövényes kezelés csak tünetileg segíthet: csökkentheti a görcsök súlyosságát, megkönnyítheti a légzést és normalizálhatja a baba idegrendszerének működését.
- Keverjünk össze 1 rész zúzott ürömmagot és 4 rész növényi olajat, hagyjuk állni egy éjszakán át. Adjunk a gyermeknek 1-2 cseppet cukorral elkeverve.
- 15 g kakukkfüvet forraljunk fel egy pohár forrásban lévő vízben, és naponta háromszor 1 evőkanálnyit adjunk a betegnek.
- A mezei mák szirmait megszárítják, porrá őrlik, és tejben forralják. Mézet adnak hozzá, és a betegnek napközben egy keveset adnak belőle.
- Készítsen el 1 teáskanál ánizsmagból, 1 teáskanál édesköménymagból, 1 teáskanál köménymagból és 2 teáskanál mentalevélből álló keveréket. Egy evőkanálnyi keveréket főzzen 200 ml forrásban lévő vízben, hagyja ázni 30 percig, majd szűrje le. Adja a betegnek kis mennyiségekben inni a nap folyamán.
- Főzzön 2 teáskanál nyírfa rügyet teához hasonlóan. Igyon 100 ml-t naponta kétszer.
- Dörzsölje be mustárolajjal a beteg kezét és lábát.
- Adjunk mézet az ételekhez és italokhoz.
Az olyan növények, mint a gyöngyvirág, a fehér fagyöngy, a valeriana rizóma, a diófa válaszfalak, a galagonya és a borbolya gyümölcsei, a komlótobozok, valamint az oregánó, a kakukkfű, a hanga és az édes lóhere jó görcsoldó és tonizáló hatásúak.
[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]
Homeopátia
A holoprosencephalia homeopátiás gyógyszereit csak orvos írhatja fel: ha egyidejűleg hagyományos gyógyszereket is felírtak, azokat nem lehet lemondani.
Általában 30 centis hígítást alkalmaznak: egy gabonát 100 ml vízben hígítanak, és a beteg naponta 1 teáskanálnyit kap, fél órával étkezés előtt.
- Zincum metallicum - gyermekkori görcsrohamokra.
- Veratrum album - merev ízületekre, izommerevségre.
- Stramonium - demencia és görcsrohamok kezelésére.
- Stannum metallicum - görcsök és görcsök ellen.
- Plumbum metallicum – izomgörcsök, neurózisok esetén.
- Moshus - görcsök, eszméletvesztés esetén.
Pszichológiai segítség holoprosencefáliához
A terhesség fontos és felelősségteljes időszak egy nő életében. A "magzati holoproszencephália" diagnózisa azonban, amelyet szinte a terhesség legelején állítanak fel, sok félelmet és aggodalmat kelt a várandós anyában, és nehéz választás elé állítja: döntsön az abortuszról, vagy szüljön gyermeket (mi van, ha a diagnózis tévesnek bizonyul)? Ilyenkor a nő nemcsak a méhben fejlődő baba egészsége miatt aggódik, hanem amiatt is, hogy a probléma kiújul-e a későbbi terhességekben, hogy egyáltalán képes lesz-e gyermeket vállalni stb.
Néha a kialakult helyzet annyira megijeszti a várandós nőt, hogy rokonai komolyan aggódni kezdenek a mentális állapota miatt. Ilyenkor jobb pszichológushoz vagy pszichoterapeutához fordulni. Egy tapasztalt pszichológus támogatást tud nyújtani a nőnek egy ilyen nehéz időszakban, helyre tudja állítani a harmóniát és a jövőbe vetett hitet. Szükség esetén pszichológiai segítséget lehet nyújtani a család minden tagjának.
Megelőzés
A holoprosencephalia kialakulásának megelőzése érdekében a csecsemőknél megelőző intézkedéseket tesznek már a terhességtervezés és a fogantatás időszakában is. Egy nőnek, aki az anya szerepére készül, nagyon figyelnie kell az egészségére. Már a terhesség előtt is kezelni kell minden meglévő betegséget, konzultálni kell fogorvossal, nőgyógyászsal és genetikussal.
Mind a baba tervezése, mind a terhesség alatt szigorúan tilos alkoholt fogyasztani, dohányozni, drogozni vagy olyan gyógyszereket szedni, amelyeket nem orvos ír fel. A kezelőorvosnak viszont tudnia kell, hogy a nő terhességet tervez: ennek alapján olyan gyógyszereket ír fel, amelyek nem befolyásolják a fogantatás minőségét és a magzati rendellenességek kialakulását.
Egy terhes nőnek a terhesség első napjaitól kezdve óvnia kell az egészségét, kerülnie kell a stressz és a túlzott terhelés hatását. Fontos az is, hogy időben jelentkezzen be egy női konzultációs klinikára, elvégezze a szükséges vizsgálatokat és hallgassa meg az orvos ajánlásait.
Előrejelzés
A holoprosencephaliának rendkívül kedvezőtlen a prognózisa, amelynek mértéke a kimutatott rendellenességek súlyosságától függ. A halálozási arány a betegség típusától függ. A magzati holoprosencephaliával diagnosztizált nők nagy részénél a terhesség spontán megszakítással végződik - így maga az emberi test dönt úgy, hogy a születendő baba nem képes létezni. A holoprosencephaliával született csecsemők közül a legtöbben az élet első évében meghalnak. Mérsékelt fejlődési rendellenességek esetén van esély arra, hogy a beteg túléli a csecsemőkort és megéri a serdülőkort.