Goloproizencephália a magzatban és az újszülöttben: okai és prognózisa

Egy viszonylag ritka betegség - goloprozentsefaliya - sérti a magzati fejlődés, amely kíséri a hiánya vagy elmaradottság a partíció az első agyban buborék - azaz, az elülső agy nem egyértelmű felosztás két félteke.

[1], [2], [3], [4], [5],

Járványtan

A Goloprozenzepalya nem tekinthető túl általános hibának: a statisztikák szerint a betegség 0,06-0,2 újszülöttre jut 1 ezerre. A terhesség spontán megszüntetésénél legfeljebb 4 patológiai esetet lehet megfigyelni 1 ezer beteg esetében.

A központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek felsorolásában a holoproencefáliát az esetek 2-3% -ában, a magzat boncolásakor (boncolás) körülbelül 5% -ban diagnosztizálják.

A betegek több mint felében a holoproencefália elszigetelt, és az esetek mintegy 22% -a számos más fejlődési rendellenességgel együtt fordul elő. Az esetek több mint 17% -ában diagnosztizálják a betegség szindrómás változatát.

A Goloprozenzepalya-t gyakrabban diagnosztizálják a lányok.

[6], [7]

Okoz holoprozэntsefalyy

A Goloprozenzepalya egy olyan magzati fejlődési rendellenesség, amely a magzat intrauterin növekedésének mechanizmusában bekövetkező hiba következtében alakul ki. A rendellenességet rendszerint az autoszomális recesszív, autoszomális domináns és az öröklés X-hez kötődő változata képezi.

Az egyik ok, ami nem kapcsolódik a kromoszómális rendellenességekhez, genetikai mutáció. Jelenleg ezek a gének érzékenyek a holoproencephalus későbbi fejlődésére mutató mutációkra:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

A szakemberek figyelmet fordítanak az anyaországban az endokrin betegségek negatív hatására, a dohányzásról, alkoholfogyasztásról és számos szalicilát gyógyszerről.

[8], [9], [10], [11]

Kockázati tényezők

A holoproencefália kialakulásának tényezői feltételesen örökletes és külsőek.

Számos örökletes tényező a kromoszómák rendellenessége, ami a kariotípus megváltozásához vezet:

• Orbeli szindróma;
• Acardi-szindróma;
• Meckel-szindróma;
• triszómia 13.

A holoproencefáliás külső tényezők:

• endokrin betegségek egy jövőbeli anyában, az inzulinfüggő cukorbetegség;
• alacsony koleszterinszint;
• az alkoholtartalmú italok fogyasztása;
• bizonyos gyógyszereket (szalicilátok, metotrexát, retinsav, misoprostol, difenil-hidantoin) szednek.

[12], [13], [14], [15]

Pathogenezis

Bessindromnaya örökletes goloprozensefaliya gyakrabban terjed az autoszomális domináns változat, de az öröklés más módjai is lehetségesek. A patológiák mintegy 30-50% -ában egyértelmű összefüggés van a kromoszómák megzavarásával: a hibák előre meghatározott eloszlása legalább tizenkét különböző lókusz jelenlétét jelzi.

Az első mutált mutált gén, SHH, lokalizálódik a 7q36 lokuszon. Az SHH mutációs változások a családi eltérések körülbelül 35% -át okozzák az autoszómális domináns goloprozenzepaliey-szel.

A fehérje SHH egy előállított jelfehérje, amely a normális magzati fejlődéshez szükséges mind az állatok, mind az ízeltlábúak esetében.

Ennek a fehérje-anyagnak a mutációs változásai funkcionális zavarokhoz vezetnek - holoprozenzepalii. Tehát bizonyos citogenetikai rendellenességek, amelyek befolyásolják a folyamat át a genetikai információ DNS keresztül RNS proteinek és polipeptidek tartoznak a transzlokációs szaporítóanyag 15-256 kilobázis a 5'-végén az epizód SHH-kódolt gén. Az ilyen típusú kromoszóma mutációk helyzeti hívják, mert nem érinti a változás a kódoló szekvencia, és a szünet ellenőrzés és megváltoztatják a kromatin szerkezet, amely érinti a folyamat át a genetikai információ SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Tünetek holoprozэntsefalyy

A modern szakemberek különböztetik meg a holoproencephália különböző típusait, amelyek különböznek a tünetek, a kifejeződés mértékétől és az előfordulás gyakoriságától. A genetika még mindig nem tudja megállapítani, miért jelentkezik a betegség egyetlen formában. Feltételezhetően egy bizonyos típusú holoproencephália kialakulását a kromoszóma károsodás lokalizálása, a terhességi folyamat jellemzői vagy más tényezők befolyásolják.

Az orvostudomány az ilyen típusú holoproencephalust ismeri:

• Az alobar holoproencefália a legkomplexebb ilyen kórtörténet, amelyben az agy, az arc területét és más szerveket érintő bruttó fejlődési rendellenességek vannak. A betegség minden esete közül ez a típus az esetek 20% -ában fordul elő.
• A semilobar holoprosencephalia a betegség leggyakoribb típusa, komplex, de kevésbé fejlett fejlődési rendellenességekkel. Az összes beteg közül az esetek mintegy 50% -ában diagnosztizálják a hét lobáris típust.
• A Lobar holoprosencephalia a leginkább "enyhe" típusú betegség, amely alkalmas a relatív sebészeti és gyógyszerjavításra. Ez a kórtörténet a holoproencefáliában szenvedő betegek mintegy 20% -ánál fordul elő.

Van egy negyedik fajta holoproencefália is, amelyet más fajoktól elkülönítve tekintettek csak egy kicsit több mint húsz évvel ezelőtt. Ez a középső félgömb fúzió ritka fajtája - jellemző a zsírozott tulajdonságokra, amelyek eltérnek a betegség klasszikus irányától.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Az első jelek

A holoproencefália tünetei nagyon eltérőek lehetnek, a betegség típusától függően. Csak néhány első jele lehet gyakori:

1. a felső ég és az ajkak feldarabolása;
2. időszakos rohamok;
3. mentális összeférhetetlenség;
4. törött reflexek;
5. patológiás változások a szaruhártyában és a retinában.

• Az alobar típusú holoproencephálist a ciklopizmus, az orrfejlődés, a fejméret jelentős eltérése, más szervekben előforduló többszörös hibák jellemzik. Az alobáris típus fejlődése a legtöbb esetben spontán abortusz (vagy halvaszületés) végződik: az egyedüli túlélő gyermekek az élet első hat hónapjában halnak meg.
• A semilobar tipusú holoproencefália szintén különbözik a jellegzetes tünetekben: a szemgödör szoros elhelyezkedése, a fej gyengébb csökkenése, az orrjáratok kialakulásának megszegése. Az ilyen vécékkel járó csecsemők elpusztulnak az élet első 24 hónapjában.
• A lobar típusát olyan jelek jellemzik, mint az égbolt, a felső ajak rendellenessége. Az ilyen patológiával született gyermekek idősebb korig élhetnek, feltéve, hogy időben elvégzik a sebészeti beavatkozást.
• Átlagos félgömbös fúzióval nincsenek hibák a gyermek arcán. Vannak azonban mentális elmaradottság, görcsös görcsök és egyéb neurológiai tünetek.

A legtöbb esetben a magzat magzati hipopenzitását még a nő terhessége alatt, vagy közvetlenül a csecsemő születése után is észlelték. A külső megnyilvánulásokon kívül a beteget az endokrin funkció, a vese dysplasia, a légzőrendszer és más szervek károsodása is sérti. Gyakran diagnosztizált szívbetegség, autoimmun betegségek, reflexek hiánya stb.

[28], [29]

Szakaszai

A Goloprozenzepaliya az agy zavart fejlődése, amely a lézió állapotától függően változhat:

• az agy elválasztásának hiánya;
• abnormális agyszétválasztás;
• az agy hiányos elválasztása.

[30], [31], [32], [33], [34]

Komplikációk és következmények

A holoproencefália következményei általában az agykárosodás súlyosságától függenek.

Az alobar holoprozenzepalii esetében a halálos kimenetel valószínű.

Más esetekben a gyermekek nem csak mentális retardációt szenvednek, hanem görcsös támadások, reflexek, diszfunkcionális rendellenességek az agytörzsben.

A statisztikák szerint a holoprozenzepalie gyermekek több mint 40% -a nem 5-6 hónapig él, az élet első évében mintegy 80% hal meg.

A lobar típusú betegségben a gyermek évekig élhet, de mégis meghal a rendellenes hiányosságok miatt.

[35], [36]

Diagnostics holoprozэntsefalyy

Bármely gyermekorvos vagy neonatológus könnyen meg tudja különböztetni az egészséges gyermeket a babától a holoprozenzepaliey miatt, mert a betegség manifesztációja nagyon specifikus.

Gyakran előfordul, hogy a holoproencefália már a terhesség első trimeszterében ultrahanggal diagnosztizálható.

Holoproizentsefaliya az ultrahangon nyilvánul meg élesen abnormális szerkezete a koponya és az agy a születendő gyermek:

• Az alobar holoproencephália esetében az agy úgy néz ki, mint egy folyadék tartalmú buborék, anélkül, hogy a szegélyezett félgömbök legkisebb jelei lennének.
• A betegség hét lobarú típusában egy eredeti sulcus található az ultrahang keresztezésén a hátsó medulla, amely megfelel a félgömb részleges elhatárolásának.
• Amikor lebenyes típusú goloprozentsefalii kicsit nehéz diagnózis: a tünetek teljes differenciálódás az agy már csak a mélyben a test, mivel az érintett elsősorban a thalamus, a corpus callosum és a kamrák.

A nő vérének és vizeletének elemzésére azért kerül sor, hogy felderítse a cukorbetegséget a jövő anyájában - ez lehetővé teszi a magzat fejlődésének gyanúját.

A szülés előtti időszakban a holoproencefália instrumentális diagnózisa a molekuláris genetikai módszerek alkalmazása. Az anyagot a tanulmány a feltételezett születési rendellenességek hozott nem megfelelő vallomást ultrahang korábbi esetekben a gyermekek születése, a különféle veleszületett rendellenességek, és bizonyos jelek a genetikai problémák szülők, a cukorbetegség, a várandós anya. Eltávolításához használt anyag magzatvíz vagy chorionboholy biopszia. Genetikai vizsgálatok gyakran állnak egy közvetlen ága SHH gén határozza meg megsértése, illetve kariotípus vizsgálata a gyermek, hogy értékelje kromoszomális ellentmondások. Érdemes megjegyezni, hogy több mint a fele a teszt nem érzékeli a tény, hogy a sejtmag, amely lehetővé teszi, hogy ezt a technikát minősítette uninformative eljárásokat.

[37], [38]

Megkülönböztető diagnózis

A holoproencephália lobar típusú differenciáldiagnózisát septooptikus diszpláziával végezzük. Fontos megkülönböztető tünetek ebben az esetben:

• hipoplasztikus változások a frontális lebenyeken;
• az oldalsó kamrákban lévő időbeli szarv alakjának megsértése;
• frontális szarvak hiánya.

A születés előtti szakaszban a holoproencefáliát meg kell különböztetni a súlyos ventriculomegáliával, az encephalocele-szel, az agyi cisztás formációkkal, a hidraencefáliával.

Kezelés holoprozэntsefalyy

A Goloprozenzepalya nem biztosít különleges kezelést. Ha az orvos úgy ítéli meg, hogy helyénvaló, sebészeti beavatkozást írhat le az arc területének hibák kijavításával. Szintén tüneti kezelést kell végrehajtani a gyermek szenvedésének enyhítésére.

A holoproencefália alobar és semolobáris fajtái nem idegsebészeti beavatkozásnak adódnak, mivel a baba állapotát nemcsak nem lehet korrigálni, hanem súlyosbodni is.

A betegség lobáris típusát műtéti úton lehet kezelni: a felső báj és az ajkak hibái gyorsan megszűnnek, megfelelő orrjáratok képződnek.

A kórtan minden formája az antikonvulzív terápia alkalmazását jelenti, más lehetséges rendellenességek esetleges egyedi korrekciójával.

Az orvos ilyen típusú gyógyszereket írhat fel a holoprozenzepalii számára:

	Adagolás és az alkalmazás módja	Mellékhatások	Különleges utasítások
Suksilep	Adja meg az egyéni dózisokat, körülbelül 5 mg testtömegkilogrammonként.	Dyskinesia, szédülés, gyengeség.	A gyógyszer myelotoxikus hatást fejthet ki.
Siʙazon	Hozzárendelés az egyéni dózisokban.	Izomgyengeség, kételkedés, alvási rendellenesség.	Hosszú használat esetén kábítószer-függőség alakulhat ki.
Midokalm	5 mg testtömegkilogrammra osztva, három napra osztva.	Izomgyengeség, vérnyomáscsökkenés.	A gyógyszert nem írják elő a 3 év alatti gyermekek számára.
Tserebrolyzyn	Hozzárendelés az egyéni dózisokban.	Dyspepsia, remegés, hőérzet, allergia.	A gyógyszer injekcióit lassan végezzük, hogy elkerüljük a helyi mellékhatásokat.

Vitaminok

A vitaminok nem kritikusak a holoproencephália gyermek állapotának enyhítésében. Bizonyos esetekben azonban a vitaminfelvételre szánt betegek kijelölése a karbantartási dózisokban figyelembe vehető:

A vitamin típusa	A vitamin hatása	Adagolás
A-vitamin	Javítja a nyálkahártyák látását és állapotát.	1250 ME
D-vitamin	A kalcium és a foszfor cseréje, javítja a csontszövet képződését.	300 ME
Aszkorbinsav	Erősíti az immunrendszert és az ereket.	30 mg
B-vitamin 1	Javítja az idegrendszert.	0,3 mg
B 2 -vitamin	Biztosítja az anyagcsere folyamatok normális lefolyását.	0,4 mg
B-vitamin 5	Felelős a hormonális hátterekért és az antitestek termeléséért.	2 mg
B-vitamin 6	Felelős a hematopoiesis folyamataiért.	0,5 mg
B-vitamin 9	Felelős az új sejtszerkezetek kialakulásáért.	25 μg
B-vitamin 12	Beállítja az idegrendszer működését.	0,4 μg
PP-vitamin	Felelős az emésztési folyamatokért.	5 mg
H-vitamin	Javítja a májműködést.	15 mcg
Tokoferol	Erősíti az ereket.	3 mg
K-vitamin	Ez normalizálja a véralvadási folyamatokat.	10 μg

Fizioterápiás kezelés

A fizioterápiás eljárások általában nem jelentenek kézzelfogható eredménnyel a holoproencephalus bármely formáját.

Alternatív kezelés

Nehéz beszélni az olyan alternatív kezelésről, amely olyan súlyos fejlődési rendellenességgel jár, mint a holoproencefália. A betegség olyan súlyos, hogy a beteg gyermekek a legtöbb esetben nem élnek és fél évig - és csak ritka esetekben lehet őket meghosszabbítani sebészeti beavatkozással.

A gyógynövényes kezelés alternatív receptek formájában csak tünetileg segíthet: gyengítheti a rohamok súlyosságát, megkönnyítheti a légzést és normalizálhatja a baba idegrendszerét.

• Keverjünk össze egy darab földimogyorómagot és 4 rész növényi olajat. Adjunk cseppkeverékhez 1-2 cseppet cseppenként.
• 15 gramm kakukkfüvet egy pohár forraló vízben, tegye fel a betegnek 1 evőkanál. L. Naponta háromszor.
• A mezei mák szirmai szárítottak, por alakúak, és tejben forraltak. Add hozzá a mézet, és adj egy kicsit a betegnek a nap folyamán.
• Készítsünk 1 rész anizom magot, 1 adag édesköménymagot, 1 ts köménymagot és 2 mentes menta levelet. Egy evőkanál keveréket 200 ml forrásban lévő vízben főzünk, ragaszkodunk hozzá 30 percig, szűrjük. Adja a betegnek a nap folyamán kis mennyiségben inni.
• Sült 2 tk. Vese nyír, mint a tea. Naponta kétszer 100 ml-re.
• Dörzsölje a beteg mustár olaj kezét és lábát.
• Add hozzá az ételhez és italhoz mézet.

Jó görcsoldó és frissítő hatása van olyan növények, mint a gyöngyvirág, fehér fagyöngy, macskagyökér rizóma, válaszfalak dió, galagonya és borbolya, komlótobozokat, valamint oregano, kakukkfű, hanga, lóhere.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopátia

A holoproencefália homeopátiás készítményei csak orvos által írhatók fel: ha hagyományos gyógyszereket írnak elő egyidejűleg, akkor nem törölhetők.

Rendszerint 30 százalú hígítást használunk: 100 ml vízben hígítsunk gabonát, adjuk a betegnek 1 tk. Minden nap, fél órával étkezés előtt.

• Tsinkum metallukum - gyermekgörcsökkel.
• Veratrum album - szoros ízületi mobilitással, az izmok merevségével.
• Stramonia - demenciával és rohamokkal.
• Stannum Metallicum - görcsös görcsökkel.
• Plumbum Metallicum - izomgörcsökkel, neurózisokkal.
• Mosshus - görcsök, eszméletvesztés.

Pszichológiai segítség a holoproencefálissal

A terhesség fontos és felelős időszak egy nő életében. Azonban a diagnózis „magzati goloprozentsefaliya” jelentette közelében elején a terhesség, a várandós anya hoz sok a félelmek és szorongások, és beteszi előtt egy nehéz választás: úgy dönt, hogy az abortuszra, vagy még mindig van egy baba (mi van, ha a diagnózis rossz)? Ilyen pillanatokban az érintett nő, nem csak az egészség a fejlődő baba a méhben, hanem arról is, hogy a probléma a későbbi terhességek újra megtörténjen, ha sikerülne a gyerekek egyáltalán, és így tovább.

Néha a helyzet annyira megrémít egy terhes nőt, hogy a család komolyan aggódni kezd a mentális állapotától. Ilyenkor jobb kapcsolatba lépni egy pszichológussal vagy egy pszichoterapeuta. Egy tapasztalt pszichológus egy ilyen nehéz időszakban támogathatja a nőt, visszaállíthatja a harmónia és a jövőbeli hitüket. Szükség esetén pszichológiai segítségnyújtás nyújtható valamennyi családtag számára.

Megelőzés

A baba holoproencefália kialakulásának megakadályozása érdekében a terhesség tervezése és felépítése során megelőző intézkedéseket tesznek. Egy nő, aki felkészíti magát az anya szerepére, legyen óvatos az egészségével kapcsolatban. Még a terhesség előtt is meg kell gyógyítani minden létező betegséget, konzultálnia kell egy fogorvosgal, nőgyógyászattal, genetikusgal.

Mind a tervezés során a baba, és még a terhesség alatt, akkor ne igyon alkoholt, vagy dohányozni, a kábítószer-használat nem az orvos által előírt. A kezelőorvos viszont tudni kell, hogy egy nő terhességet tervez: ezen az alapon, ő nevezi ki gyógyszereket nem befolyásolja a minőséget a fogantatás és a kialakulását hibák a magzat.

A várandós nőnek a terhesség első napjaitól kezdve meg kell védenie az egészségét, kerülnie kell a stresszt és a túlzott terhelést. Fontos, hogy időben regisztrálják a női konzultációkat, elvégezzék a szükséges teszteket és meghallgassák az orvosi szakember ajánlásait.

[45], [46]

Előrejelzés

Goloprozentsefaliya rendkívül rossz prognózisú, a mértéke, amely súlyosságától függ az észlelt hibák. A mortalitás szintje a betegség típusától függ. Sok nő a diagnózis „magzati goloprozentsefaliya” terhesség végződik spontán abortusz - így az emberi szervezet maga dönti el, hogy a jövőben a gyermek nem képes az élet. A holoprozenzepaliey-vel született csecsemők közül az élet első évében legtöbbször meghal. Mérsékelt fejlődési rendellenességek esetén valószínű, hogy a páciens életben marad a csecsemő színpadán, és a serdülőkorba fog élni.

[47], [48]