A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hend-Schüller-Krischen-szindróma: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Hand-Schüller-Christian szindróma a histiscitosis X klinikai változata, egy ismeretlen etiológiájú granulomatózus betegség. A klinikai képet a diabetes insipidus tünetei, az exophthalmus (általában egyoldali, ritkábban kétoldali) és a csontdefektusok - főként a koponyacsontok, a combcsont és a csigolyák - jellemzik. A röntgenvizsgálaton látható csontdefektusok földrajzi térképre emlékeztető megvilágosodási gócok. Jellemzőek a bőrtünetek (xantomatózis, papuláris exanthema és purpura), a fájdalommentes fogvesztés, a növekedési retardáció, az infantilizmus, a hiperkoleszterinémia, a csőcsontok kóros törése. Hosszú idő elteltével a betegség egyetlen klinikai megnyilvánulása a diabetes insipidus tünetei lehetnek. A hipogonadizmus, a növekedési hormon hiánya miatti növekedési retardáció és a részleges vagy teljes hipopituitarizmus sokkal ritkábban figyelhető meg. A lefolyás jóindulatú.
A Hand-Schüller-Christian szindróma patogenezise. A szürke tuberkulózisban és a hipotalamusz más részein eozinofil elemeket tartalmazó hisztiocitás granulómák kialakulása következtében a hipotalamusz felszabadító faktorainak termelése zavart szenved, ami panhypopituitarizmust és antidiuretikus hormon termelődését eredményezi, a diabetes insipidus tüneteinek megjelenésével. Az exophthalmus az eozinofil granulómák csontgócai következtében jelenik meg a szemüregekben.
A Hand-Schüller-Christian szindróma okai ismeretlenek.
Hand-Schüller-Christian szindróma kezelése. A betegség lokális formáit a csontelváltozások területén végzett küretázzsal kezelik. A disszeminált formák nagy dózisú glükokortikoidokra vagy kemoterápiára reagálnak, főként ciklofoszfamidra és metotrexátra. Az ilyen kezelés hatására a betegség neuroendokrin tünetei általában nem normalizálódnak teljesen. Meg kell próbálni korrigálni őket a diabetes insipidus és a panhypopituitarizmus kezelésére használt gyógyszerekkel.
[ Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Milyen tesztekre van szükség?