A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Hipotalamikus prepubertális hipogonadizmus: okok, tünetek, diagnózis, kezelés
Utolsó ellenőrzés: 04.07.2025

Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Hipotalamuszban kialakuló prepubertális hipogonadizmus megfigyelhető a hipotalamusz régiójában bekövetkező szerves elváltozások hiányában. Ebben az esetben a patológia veleszületett, esetleg örökletes jellegét feltételezzük. Megfigyelhető a hipotalamusz és az agyalapi mirigy nyélének strukturális elváltozásaiban is, kraniofaryngiómákban, belső hidrocephalusban, különféle típusú neoplasztikus folyamatokban, beleértve a leukémiát, granulómát (eozinofil granulóma, hisztiocitózis-X, szarkoidózis, tuberkulózis), encephalitisben, mikrokefáliában, Friedreich-ataxiában és demielinizációs betegségekben.
Okoz hipotalamikus prepubertális hipogonadizmus.
Ezt az állapotot számos ok okozhatja, többek között:
- Genetikai tényezők: Bizonyos genetikai mutációk vagy szindrómák a hipotalamusz vagy az agyalapi mirigy alulfejlettségéhez vezethetnek, ami hipogonadotrop hipogonadizmust okozhat.
- Trauma és műtét: A fejet ért trauma vagy műtét, beleértve az agysérülést is, károsíthatja a hipotalamuszt vagy az agyalapi mirigyet, ami befolyásolhatja a gonadális működés szabályozását.
- Elhízás: Az elhízás csökkentheti a hipotalamusz érzékenységét a gonadotrop hormonokra, ami hipogonadotrop hipogonadizmushoz vezethet.
- Krónikus betegségek: Bizonyos krónikus betegségek, mint például a lisztérzékenység és a policisztás ovárium szindróma nőknél, befolyásolhatják a gonadális funkciókat és hipogonadotrop hipogonadizmust okozhatnak.
- Érzelmi stressz: A súlyos érzelmi stressz vagy depresszió befolyásolhatja a hipotalamusz és az agyalapi mirigy működését, ami hipogonadotrop hipogonadizmushoz vezethet.
- Gyógyszeres kezelés: Egyes gyógyszerek, például opioidok vagy egyes antidepresszánsok, befolyásolhatják a hipotalamusz és az agyalapi mirigy működését, és hipogonadotrop hipogonadizmust okozhatnak.
- Egyéb tényezők: Az életkor, a hormonális változások, az autoimmun betegségek és más tényezők is szerepet játszhatnak a hipotalamusz prepubertális hipogonadizmusának kialakulásában.
Pathogenezis
Az agyalapi mirigy és a nemi mirigyek működési zavara az LH-felszabadító faktor elégtelensége vagy károsodott szekréciója miatt jelentkezik.
Tünetek hipotalamikus prepubertális hipogonadizmus.
A patológia 5-6 éves korig nem figyelhető meg. 6-7 éves korra a fiúknál kis herezacskó és herék, valamint pénisszel találkoznak. Gyakran észlelhető kriptorchidizmus. Felhívja a figyelmet az „eunuchoid magas termetre”, az izomgyengeségre, az aszténiás testalkatra, a fogak specifikus elváltozásaira (nagy, spatulához hasonló középső metszőfogak, rosszul fejlett oldalsó metszőfogak, rövid és tompa szemfogak). Száraz, puha bőr figyelhető meg halvány pigmentációval. Serdülőknél soha nem figyelhető meg pattanás. A fejen lévő nagyon dús szőrzet a bőr szőrösségének hiányával párosul. Később alakul ki gynecomastia. A fiúk általában visszahúzódóak, könnyen megsérülnek, és gyakran megfigyelhető a lányokra jellemző viselkedés.
A lányoknál a prepubertás hipotalamusz hipogonadizmusa a normális szexuális érés hiányában, primer amenorrhoeában nyilvánul meg. Eunuchoid testalkat, sok pattanásos bőr, dús szőrzettel rendelkező haj hiánya, gyakran vitiligo, a külső nemi szervek és az emlőmirigyek fejletlensége, valamint a méh infantilis arányai figyelhetők meg. A mentális fejlődés a normális határokon belül van. A lányokat kisebbrendűségi érzés, félénkség, engedelmesség, könnyű sértődés és sírás jellemzi.
Diagnostics hipotalamikus prepubertális hipogonadizmus.
A hipotalamusz prepubertás hipogonadizmusának diagnosztizálása kihívást jelenthet, és multidiszciplináris megközelítést igényel. Íme néhány a betegség diagnosztizálására használt főbb módszerek és lépések:
Klinikai vizsgálat és kórtörténet felvétele:
- Az orvos beszélgetést folytat a beteggel és szüleivel (gyermekek és serdülők esetében), hogy azonosítsa a késleltetett pubertással kapcsolatos tüneteket.
- Információkat gyűjtenek a növekedésről, a másodlagos nemi jellemzők fejlődéséről (például lányoknál az emlőfejlődésről vagy fiúknál a herezacskó megnagyobbodásáról) és egyéb jelekről.
Egyéb okok kizárása:
- További vizsgálatokat és teszteket lehet végezni más, hasonló tüneteket okozó betegségek kizárására.
Hormonszint mérése:
- A gonadális funkciók felmérésére vérvizsgálatokat végezhetnek olyan hormonok szintjének meghatározására, mint a gonadotropin-felszabadító hormon (GnRH), a tüszőstimuláló hormon (FSH), a luteinizáló hormon (LH), az ösztrogén és a tesztoszteron.
Agykép:
- Az agy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) elvégezhető a hipotalamuszban és az agyalapi mirigyben található rendellenességek vagy daganatok kizárására.
Gonadotrop stimuláció:
- A gonadotrop stimulációs teszteket néha alkalmazzák a gonádok hormonális stimulációra adott válaszának felmérésére.
Genetikai tesztelés:
- Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatokra lehet szükség a hipotalamusz prepubertális hipogonadizmusával összefüggésben álló genetikai rendellenességek azonosításához.
Mit kell vizsgálni?
Megkülönböztető diagnózis
A prepubertás időszakban a hipotalamusz hipogonadizmusát meg kell különböztetni a Babinski-Frohlich-kórtól, a Lauren-Lewy infantilizmus kontextusában jelentkező agyalapi mirigy törpeségtől, a hipotalamusz elhízásának hipogonadizmussal járó formáitól, a Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Prader-Willi szindrómáktól, az elsődleges hipopituitarizmustól, a fiúknál primer herekárosodással járó formáktól, a lányoknál Turner-szindrómától. Az elhízás, az alacsony termet, a veleszületett rendellenességek, a retinitis pigmentosa és a mentális retardáció kizárja a prepubertás hipogonadizmus diagnózisát.
Az LH-felszabadító faktor (LH-RF) egyetlen injekciójára adott gonadotropin válasz jelentősen károsodott vagy hiányzik, ami az LH-RF általi korábbi (endogén) stimuláció elégtelenségére utal. Ha az LH-RF ismételt adagolása gonadotropinok "felszabadulását" okozza, és normális vagy akár túlzott válasz figyelhető meg, a primer hipopituitarizmus diagnózisa kizárt, és fordítva, a prepubertális hipogonadizmus diagnózisa megerősítést nyer. Fiúknál differenciáldiagnózist kell végezni Kallmann-szindrómával (szaglási-genitális diszplázia) is, amelyben a prepubertális hipotalamusz hipogonadizmusának tünetei ano- vagy hyposmiával, színvaksággal és süketséggel kombinálódnak.
Kezelés hipotalamikus prepubertális hipogonadizmus.
A nemi szteroidokat a másodlagos nemi jellegek kialakulásának és fenntartásának biztosítására használják. Jelenleg fejlesztés alatt áll egy LH-felszabadító faktor analógokat alkalmazó kezelési módszer.