Korai infantilis autizmus szindróma

Az első öt éves gyermek idegrendszeri rendellenes fejlődésének klinikai tüneteinek komplexumát, amely számos neurokognitív és affektív zavarban jelentkezik, a pszichiátriában és a neurológiában koragyermekkori autizmus szindrómaként (Kanner-szindróma) definiálják, és a központi idegrendszerben zajló kóros folyamatok széles skáláját öleli fel.

Az autizmus spektrumzavarral (ASD) élő gyermekek jellemzően már az első életévükben mutatnak fejlődési késés jeleit, és az esetek túlnyomó többségében ez a szindróma fiúknál fordul elő.

Járványtan

Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Járványvédelmi Központja (CDC) szerint 2014-ben az elmúlt 35 évben a legmagasabb volt az autizmus spektrumzavarral diagnosztizált gyermekek száma – 70 gyermekből egy. A szakértők azonban nem biztosak abban, hogy az autista gyermekek száma valóban megnőtt: talán az orvosok egyszerűen elkezdték jobban azonosítani a patológiát.

Ázsiában, Európában és Észak-Amerikában végzett tanulmányok kimutatták, hogy a korai autizmus prevalenciája a gyermekpopuláció 1%-a.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Okoz korai infantilis autizmus szindróma

Az ok egy kromoszóma-mutációban rejlik, amely a fiúknál az apai X kromoszóma inaktivációjának (törésének) epigenetikus folyamatával kapcsolatos. A patológiát a SHANK3 gén öröklött vagy spontán mutációja is okozhatja, amely a posztszinaptikus sűrűség (PSD) speciális fehérjéit kódolja, amelyek összekötik a mediátorreceptorokat, ioncsatornákat, G-protein serkentő szinapszisokat, és biztosítják a magzati gerinc neuronjainak dendritjeinek érését a terhesség perinatális időszakában.

Általánosságban elmondható, hogy a tudósok hajlamosak azt gondolni, hogy az autizmus, mint a központi idegrendszer komplex rendellenessége, több ok kombinációjának köszönhető, de a genetikai tényezők több mint 90%-ban felelősek.

[ 8 ], [ 9 ]

Pathogenezis

Az elmúlt fél évszázadban a kutatók megpróbálták meghatározni a korai infantilis autizmus szindróma pontos okait, és számos lehetséges tényezőre – genetikai, metabolikus, neurológiai és egyéb problémákra – mutattak rá. Az autizmus oksági elmélete nem zárja ki a prenatális környezeti tényezőket, különösen a kipufogógázokban található nehézfémek, a fenolos vegyületek, a peszticidek és a terhes nők által (különösen a terhesség első trimeszterében) szedett gyógyszerek összetevőinek teratogén hatását az embrióra és a magzatra.

A fertőző tényezők közé tartozik az anyánál a rubeolavírus, a genitális herpeszvírus és a citomegalovírus (különösen a terhesség korai szakaszában), amelyek aktiválják az immunválaszát, és jelentősen növelik az autizmus és más mentális zavarok kockázatát a gyermeknél. Az ok a gyermek extrém koraszülöttsége lehet, azaz a terhesség 26-28. hete előtti születés.

Tanulmányok kimutatták a kisagy olyan rendellenességeit, amelyekről feltételezik, hogy a korai magzati agyfejlődés során jelentkeznek, és hozzájárulhatnak a korai csecsemőkori autizmus szindrómához.

Az autizmus patogenezisének egy másik változata azon a feltételezésen alapul, hogy az ilyen patológiában szenvedő gyermekek agya kora gyermekkorban károsodik az oxidatív stressz miatt, amely a születés után káros hatással van a kisagykéreg Purkinje-sejtjeire, aminek következtében a teljes glutation (egy antioxidáns intracelluláris anyag) szintje csökken, és az oxidált glutation szintje emelkedik, ami a sejtek fokozott toxicitását jelzi.

De mindenekelőtt a RAS patogenezise genetikai hajlamhoz kapcsolódik, mivel az autizmus tüneteit a testvérek 57%-ánál észlelik.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Tünetek korai infantilis autizmus szindróma

Bár a korai infantilis autizmus szindrómát nehéz diagnosztizálni az élet első évében, mivel 12-18 hónapos korban jelentkezik, a szülők már 6 hónapos gyermeküknél észrevehetik a patológia első jeleit. A Journal of Abnormal Child Psychology című folyóiratban megjelent tanulmány megjegyezte, hogy azok a csecsemők, akiknél később diagnosztizálnak korai infantilis autizmus szindrómát, ritkábban mosolyognak, mint azok, akiknél nem áll fenn a szindróma. Ezért ez a központi idegrendszeri rendellenesség kockázatának korai jelzője lehet.

A következő tünetek kulcsfontosságúak a csecsemők és kisgyermekek korai gyermekkori autizmus szindrómájának kialakulásában:

• a gyermek nagyon nyugodtnak, sőt letargikusnak tűnik, és nem sikoltozik, hogy felhívja magára a figyelmet;
• nem néz az anyára etetés közben (szemkontaktus hiánya);
• nem reagál az ismerős hangra;
• rokonok mosolyára vagy felhívására válaszul nem mosolyog és nem fejez ki örömet (6 hónapos korban);
• egyáltalán nem reagál ölelésre vagy arra, ha felveszik;
• nem követi a mozgó tárgyakat (játékokat) vagy egy felnőtt mutató gesztusát a szemével;
• nem nyúl ki, hogy megragadjon egy játékot (7-8 hónaposan);
• nem utánozza a felnőttek hangjait vagy arckifejezéseit (9 hónapos korban);
• nem utánozza a gesztusokat, és nem használ gesztusokat a kommunikációhoz (10 hónapos korban);
• nem reagál a nevére (12 hónaposan);
• nem fecseg (10-12 hónapos korára);
• nem ejti ki az egyes szavakat (16 hónapos korára);
• nem mond kétszavas kifejezéseket (18-24 hónapos korban).

Komplikációk és következmények

Az idősebb gyermekeknél a korai autizmus következményei a szociális készségek hiányában jelentkeznek: az ilyen gyermekek nem kommunikálnak és nem játszanak más gyerekekkel, kerülik a csoportos játékokat, nem érdekli őket a környezet. Korlátozott az arckifejezésük, rendkívül nehéz a verbális és nonverbális kommunikációjuk és a jelek megértése, hatalmas nehézségekkel küzdenek a beszéd elsajátításában, és számos nyelvi problémájuk van. Például az autista gyermekek kommunikációs cél hiányában mechanikusan ismételhetik a szavakat. Jellemző jelek még az érintésre adott negatív reakció, a hangos hangoktól való félelem, az ismétlődő monoton mozdulatok (taps, ütés, test ringatása stb.).

Mindez bonyodalmakhoz vezet. Először is, ez rugalmatlan viselkedés és az érzelmek megfelelő kifejezésének képtelensége: a gyermek elkezdhet sikoltozni, sírni vagy nevetni minden látható ok nélkül, és időnként agresszívvé válik. A gyerekeknek nehézséget okoz a kommunikáció, az alkalmazkodás a változásokhoz, mások érzéseinek megértése és a sajátjuk ennek megfelelő kifejezése.

A nyilvánvaló koragyermekkori autizmus szindróma esetén a gyermek gyakorlatilag semmi iránt nem érdeklődik, és közönyösnek tűnik. Az autizmus spektrumzavarral élő gyermekek azonban általában jó memóriával rendelkeznek, még az absztrakt gondolkodás hiányosságai mellett is.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Diagnostics korai infantilis autizmus szindróma

A korai infantilis autizmus szindróma súlyossága széles skálán mozog, ami megnehezíti a diagnózist. Az orvosok szerint két, ebben az állapotban szenvedő gyermek viselkedése és képességei tekintetében nagyon eltérő lehet.

A korai gyermekkori autizmus szindróma diagnózisát gyermekneurológus végzi a gyermek viselkedésének kellően hosszú megfigyelése után - a társas interakció és kommunikációs készségek jellemzőinek azonosítása és objektív értékelése érdekében. Játékos feladatok formájában végzett tesztek végezhetők az általános fejlettség és a beszéd szintjének, a motoros fejlődés mértékének és a reakciósebességnek a felmérésére.

Egy adott gyermeknél azonosított tüneteknek bizonyos kritériumoknak kell megfelelniük, és össze kell hasonlítani őket egy egyértelműen meghatározott tünetintenzitási skálával.

Az orvos – a diagnózis felállításának folyamatába – bevonhatja a gyermek szüleit vagy gondozóit is, akik jól ismerik őt.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Megkülönböztető diagnózis

Differenciáldiagnózist végeznek a korai gyermekkori autizmus szindróma elkülönítésére más mentális zavaroktól, például Asperger-szindrómától gyermekeknél, Rett-szindrómától, skizofréniától, hiperkinézistől gyermekeknél.

A szakértők hangsúlyozzák, hogy a kora gyermekkori autizmus szindróma időben történő diagnosztizálása, a gyors és hatékony beavatkozással kombinálva kiemelkedően fontos a gyermek legjobb prognózisának elérése érdekében.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Kezelés korai infantilis autizmus szindróma

Napjainkban a koragyermekkori autizmus szindróma kezelése magában foglalja a gyermek fejlődését és tanulását támogató képességeinek maximalizálását, valamint a központi idegrendszer működésének biztosítását a betegség tüneteinek csökkentésével.

A 2-8 éves gyermekek kognitív-viselkedésterápiájának stratégiája a következőkön alapul:

• a viselkedés és a kommunikáció pszichológiai és pedagógiai korrekciója;
• magasan strukturált oktatási programok;
• logopédiai órák beszédfejlesztés és -korrekció céljából;
• játék alapú tevékenységek új készségek elsajátítására;
• zene- és művészetterápia;
• fizikoterápia.

A pozitív eredmény eléréséhez napi egyéni órákra van szükség a gyermekkel, szüleivel és más családtagokkal, amelyek során megfelelő interperszonális interakciós és kommunikációs módszereket, valamint mindennapi életvezetési készségeket sajátítanak el.

Az Autizmus Tudományos Alapítvány szakértői úgy vélik, hogy egyetlen gyógyszer sem képes enyhíteni a gyermeknél a rendellenesség főbb tüneteit, de bizonyos farmakológiai szerek segíthetnek azok szabályozásában. Például antidepresszánsokat lehet felírni fokozott szorongás esetén, antipszichotikus gyógyszereket néha a súlyos viselkedési eltérések korrigálására használnak. A gyógyszereket megfelelő képesítéssel rendelkező orvosnak kell felírnia és felügyelnie.

Nincs konszenzus az ezen csoportokba tartozó gyógyszerek korai gyermekkori autizmus szindróma kezelésében való alkalmazásáról, mivel ez a kérdés még mindig kutatás alatt áll, és az ilyen farmakológiai szerek biztonságosságát és hatékonyságát autista gyermekek esetében nem igazolták randomizált vizsgálatokkal. Ezenkívül a WHO irányelvei szerint pszichotróp gyógyszereket csak akkor lehet felírni gyermekeknek, ha mánia, hallucinációkkal és téveszmékkel járó skizofrénia, valamint súlyos pszichomotoros agitáció áll fenn. A neuroleptikumok kiszámíthatatlan eredményeket hozhatnak, mivel - a gyermekek májának méretéből adódóan - megváltozik az anyagcseréjük, és fokozódnak a mellékhatások.

Így a Rispolept (Risperidon) neurotróp gyógyszer oldat formájában napi 0,25 mg-os dózisban (legfeljebb 50 kg testtömeg esetén) írható fel hosszan tartó agresszió és pszichopatikus rohamok esetén. A gyógyszer mellékhatásai a fejfájás, hányinger, hányás, hasmenés, vizelés, gyomortáji fájdalom, álmatlanság, remegés, szapora szívverés, orrdugulás, súlygyarapodás, felső légúti fertőzések. A Rispolept nem írható fel feniktonuria, terhesség és 5 év alatti gyermekek esetén.

Az aripiprazol (Arip, Aripiprex) szintén egy antipszichotikus gyógyszer a skizofrénia és a bipoláris zavarok tüneteinek, például az agresszió, az ingerlékenység, a hisztéria és a gyakori hangulatingadozások kezelésére. Ezt a gyógyszert az FDA és az EMEA jóváhagyta "autista gyermekek és serdülők segítésére, amikor más kezelések nem működnek". Az aripiprazol ellenjavallatai közül csak a gyógyszerrel szembeni túlérzékenység javallt. Mellékhatások lehetnek a súlygyarapodás, szedáció, fáradtság, hányás, alvászavarok, remegés és görcsrohamok. A minimális napi adag 5 mg.

A Pantogam nootropikus gyógyszert (szirup formájában) neuroleptikus szindrómák és értelmi fogyatékosság esetén gyermekeknél 250-500 mg-os adagban, napi 2-3 alkalommal, 3-4 hónapos kúra alatt írják fel. A gyógyszer mellékhatásai közé tartozik az allergiás nátha, csalánkiütés és kötőhártya-gyulladás.

A dimetilglicin (DMG) a glicin származéka, egy aminosav, amely számos fontos anyag szintéziséhez szükséges a szervezetben, beleértve az aminosavakat, hormonokat és neurotranszmittereket. Ellenjavallatok az egyéni intolerancia, a terhesség és a szoptatás. A szokásos adag napi 125 mg, a kezelés időtartama legfeljebb 30 nap.

B1, B6, B12 vitaminokat írnak fel erre a patológiára. Fizioterápiás kezelést is végeznek (hidroterápia, mágneses terápia, elektroforézis); a gyermekeknek testnevelés formájában megvalósítható fizikai aktivitásra van szükségük, lásd - Gyakorlatok 2 éves gyermekeknek.

Népi gyógymódok

A hivatalos orvoslás nem helyesli az ilyen összetett neurológiai patológia népi kezelését, mint a korai gyermekkori autizmus szindróma, különösen mivel a terápiának átfogónak kell lennie - a viselkedés korrekciójával és a gyermek mentális képességeinek fejlesztésével.

És nem minden otthoni módszert alkalmazhat egy gyerek. Létezik egy recept egy italra, amelyet forralt vízből, rózsaszín grapefruitléből és friss gyömbérgyökérből facsart levéből készítenek 5:3:1 arányban. Ajánlott egy teáskanálnyi, egy evőkanálnyi vagy egy evőkanálnyi adagot bevenni (a gyermek korától függően). A grapefruitlé antioxidáns likopint tartalmaz, a gyömbérgyökér pedig az összes B-vitamint, valamint zsírsavas omega-savakat és számos esszenciális aminosavat (triptofán, metionin stb.). De a gyömbér két év alatti gyermekeknek nem megengedett.

A gyermek megnyugtatása érdekében ajánlott az autista gyermekeknek mikroszkopikus adagokban őrölt szerecsendiót adni, amely nyugtató tulajdonságokkal rendelkezik és javítja az agyi keringést, kis mennyiségű tejben feloldva. Ez a dió azonban szafrolt tartalmaz, ami egy pszichotróp anyag, és jobb, ha orvos tudta nélkül nem adjuk a gyerekeknek.

A gyógynövényes kezelés leggyakrabban a citromfű és a mezei szulák, valamint a ginkgo biloba levelek főzetének belsőleges használatán alapul. A főzetet 5 g száraz fű (apróra vágott gyökér) 250 ml vízben történő elkeverésével készítik, 10-15 percig forralják, majd lehűlés után naponta háromszor 1-2 evőkanálnyit adnak be (25-30 perccel étkezés előtt).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Megelőzés

Az autizmus szindróma és a kapcsolódó megnyilvánulások megelőzése kisgyermekeknél lehetetlen, de az orvosok azt tanácsolják a terhes nőknek, hogy szedjenek vitaminokat (különösen folsavat) és figyeljék egészségi állapotukat...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Előrejelzés

A prognózis egyéni. Kezelés és fejlesztő támogatás mellett a gyermek nyelvi és szociális készségei javulhatnak. Az autizmus spektrumzavarral élő gyermekek jellemzően egész életükben tanulnak és kompenzálják a problémákat, de a legtöbbjüknek továbbra is szüksége van valamilyen szintű támogatásra. A koragyermekkori autizmus szindróma azonban súlyosbíthatja a viselkedési problémákat serdülőkorban.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]