Retinitis pigmentosa: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

Retinitis pigmentosa (pontosabb kifejezés - „Pigment retinadisztrófiában”, mint a gyulladást ebben a folyamatban nem elérhető, diffúz retina disztrófia, elsősorban érintő rúd-rendszer retinitis pigmentosa (Pigment retina degeneráció, retina abiotrophy.) - egy betegség jellemző elváltozások a pigment epithelium és a fotoreceptor különböző típusú öröklési: autoszomális domináns, autoszomális recesszív, vagy nemhez kötött prevalenciája - 1 :. 5000. Eredményeként keletkezik kialakulásának d Efekta genetikai kód, ami abnormális összetétele a specifikus fehérjék idővel a betegség lefolyása KORMÁNYZATI típusú öröklési van néhány funkciók rodopszin gént - .. Az első azonosított gén, amelynek mutációi az okai a retinitis pigmentosa autoszomális domináns öröklődésű.

[1]

Retinitis pigmentosa öröklődésének típusa

Az előrehaladás kora, az előrehaladás üteme, a vizuális funkciók előrejelzése és az egyidejű szemészeti tünetek gyakran az öröklés típusához kapcsolódnak. A rodopszin-gén mutációi a leggyakoribbak. Elektrokupogramma szórványosan is előfordulhat és lehet autoszomális domináns, autoszomális recesszív, vagy X-kromoszómához kötött öröklődés, valamint része az örökletes szindrómák általában autoszomális recesszív.

• Elszigetelt az egészségtelen öröklődés gyakori.
• Az autoszomális domináns gyakori és jobb prognózisú.
• Az autoszomális recesszívek gyakoriak és a prognózis rosszabb.
• Az X-kromoszómával párhuzamosan a legritkább és a legnehezebb prognózis. A női hordozók szem alja normális lehet vagy fém tapétális reflex, atrófiás vagy pigmentált fókusz.

A retinitis pigmentosa tünetei

Retinitis pigmentosa nyilvánul meg a korai gyermekkorban, és jellemzi egy hármas tünetek: a tipikus pigmentált léziók a közép-perifériás fundus és végig a venulák (úgynevezett csont vörösvértestek), viaszos sápadtság a látóideg, szűkület az arteriolák.

Azoknál a betegeknél, retinitis pigmentosa végül fejleszteni pigmentációja a makuláris terület miatt a fotoreceptorok degenerációja, amely csökkenése kíséri a látásélesség, a hátulsó üvegtesti leválás, és lerakódását pigment az ajánlatát. Tapasztalhatnak makulaödéma miatt folyadék behatolásával keresztül a érhártya pigment epithelium, és mivel a folyamat - makuláris preretinal fibrózis. Azoknál a betegeknél, retinitis pigmentosa nagyobb gyakorisággal, mint az általános populációban, vannak drusenek A látóideg, szemen szürkehályog, nyitott zugú glaukóma, keratoconus és myopia. A choroid hosszú ideig érintetlen marad, és csak a betegség késői szakaszában vesz részt a folyamatban.

A rúdrendszer vereségével kapcsolatban éjszakai vakság vagy niktalopia jelentkezik. A sötét alkalmazkodást már a betegség kezdeti szakaszában megzavarták, a fényérzékenység küszöbértéke mind a rúd, mind a kúp részében nőtt.

A pigment retinitis tipikus formái

Egyéb formái retinitis pigmentosa vannak retinitis pigmentosa invertált (központi formában), a retinitis pigmentosa nélkül pigment belotochechny retinitis pigmentosa és psevdopigmentny retinitis. Mindegyik formában van egy jellegzetes szemészeti és elektroretinográfiai tünetegyüttes.

1. Az ágazati retinitis pigmentosa a vízkvantán (általában orr) vagy a felére (gyakrabban az alsó negyedben) változik. Lassan halad, vagy egyáltalán nem fejlődik.
2. Pericentralis pigment retinitis, amelyben a pigmentáció a látóideglemezről terjed, és áthalad az időbeli arcára és nazálisan.
3. Retinitis pigmentosa exsudativ vasculopathia jellemzi hasonló betegséget Coats oftalmoszkópiás kép lipidlerakódások retina perifériás és exudatív retinaleválás.

[2], [3], [4]

Pigmentált inverz retinitis (központi alak)

A retinitis pigmentosa tipikus formájával ellentétben a betegség a makuláris területen kezdődik, és a kúpos rendszer károsodása szignifikánsabb, mint a rúd alakú rendszer. Először is, a központi és a színes látás csökken, és a fotofóbia (fotofóbia) jelenik meg. A makulaterületen jellemző pigmentváltozások figyelhetők meg, amelyek a perifériás dystrophiás változásokkal kombinálhatók. Ilyen esetekben az egyik fő tünet a nappali látás hiánya. A központi scotoma látómezőjénél az ERG jelentősen csökkentette a kúpösszetevőket a rúd alakú komponensekhez képest.

Pigment retinitis pigment nélkül

A név annak köszönhető, hogy hiányoznak a pigment retinitiszre jellemző pigmentes lerakódások csontos testek formájában, a retinitis pigmentosa és a regisztrálatlan ERG megnyilvánulásaihoz hasonló tünetek jelenlétében.

Tiszta retinitis pigmentosa

A jellegzetes szemészeti funkció többszörös fehér spot foltok a szem fundusban, egyidejű pigmentváltozásokkal ("lepényelt szövet") vagy anélkül. A funkcionális tünetek hasonlóak a retinitis pigmentosa megnyilvánulásához. A betegséget megkülönböztetni kell egy stacionárius veleszületett éjszakai vakságtól és egy fehér spot szemöldöktől (fundus albipunctatus).

Pseudopigment retinitis

Psevdopigmentny retinitis - nonhereditary betegség. Ennek oka az előfordulása lehet a gyulladásos folyamatokat a retinában és az érhártya, gyógyszerek mellékhatásai (tioridazin, melliril, klorokin, deferoxamin, klofazamin et al.), Az állam sérülés után, retinaleválás és így tovább. E. A szemfenéki változások kimutatása hasonló azok a retinitis pigmentosa. A fő megkülönböztető tünet normális vagy enyhén csökkent ERG. Ha ez a forma nem regisztráltak, vagy egy meredek csökkenése az ERG.

Jelenleg patogenetikai alapú kezelés retinitis pigmentosa nem létezik. A helyettesítő vagy stimuláló terápia hatástalan. Azoknál a betegeknél, retinitis pigmentosa ajánlott viselni sötét szemüveg megelőzésére a káros hatások a fény, a kiválasztás a maximális látvány korrekció látásélesség szimptomatikus kezelésére: makuláris ödéma - szisztémás és helyi alkalmazása diuretikumok (karboanhidráz-gátlók), például diakarba, diamoksa (acetazolamid); jelenlétében szürkehályog szürkehályog-műtét, hogy javítsa a látásélesség jelenlétében neovaszkularizáció a szövődményeinek megelőzésére vaszkuláris fotokoagulációs végezzük, felírt kardiovaszkuláris drog. A betegek, családtagjaik és gyermekük számára genetikai tanácsadás, a tanulmány más szervek és rendszerek elkerülése érdekében szindrómás elváltozások és más betegségek.

A patológiás gén és mutációinak azonosítása alapja a betegség patogenezisének megértéséhez, a folyamat lefolyásának előrejelzéséhez és a racionális terápiás módszerek kutatásához.

Jelenleg a kísérletben kísérleteket hajtanak végre a heti embrió pigment hámsejtjeinek és retinalis idegsejtjeinek transzplantálására. A retinitis pigmentosa kezelésének új ígéretes megközelítése a subretinalis adenovírus kezelésén alapuló génterápiához kapcsolódik, a kapszulán belüli egészséges minikromoszómák tartalmával. A tudósok azt sugallják, hogy a pigment hám sejtjeibe behatoló vírusok hozzájárulnak a mutált gének pótlásához.

Szisztémás betegségekkel és anyagcserezavarokkal kapcsolatos generalizált örökletes retinális dystrophia

Számos rendszeri rendellenesség társul a retinitis pigmentosa atípusos formáival. A mai napig körülbelül 100 olyan betegségről van szó, amelyek különböző szemészeti rendellenességekkel járnak, melyet a lipidek, szénhidrátok és fehérjék anyagcseréjének megsértése okoz. Az intracelluláris enzimek hiánya olyan génmutációkhoz vezet, amelyek egy másik genetikai patológiát határoznak meg, beleértve a fotoreceptor sejtek eltűnését vagy elváltozását.

Specifikus szisztémás betegségek, kombinálva retinitis pigmentosa, közé tartozik a metabolikus rendellenességek szénhidrátok (mukopolisaharoidozy), lipidek (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinosisát), lipoproteinek és a fehérjék, a központi idegrendszer szindrómák Usher, Laurence-Hold-Bardet-Biedl et al.

A retinitis pigmentosa diagnosztizálása

A funkcionális kutatási módszerek lehetővé teszik a fotoreceptorok progresszív változásainak azonosítását. A középső peremen (30-50 °) a peremén gyűrű alakú és hiányos scotómák vannak, amelyek a perifériára és a középre kiterjednek. A betegség késői stádiumában a látómező koncentrikusan 10 ° -ra emelkedik, csak központi tubuláris látás marad.

A teljes ERG hiánya vagy éles csökkenése a pigment retinitis patognomonikus jele.

A helyi ERG hosszú ideig normális marad, és változások következnek be, amikor a makuláris terület kúpos rendszere részt vesz a patológiás folyamatban. A kóros gén hordozóiban a normál szemészeti fundus ellenére csökkent ERG-t és a b-hullámú ERG hosszúkás látens periódusát figyelték meg.

A retinitis pigmentosa diagnosztikai kritériuma kétoldalú elváltozás, perifériás látáscsökkentés és a rúd alakú fotoreceptorok funkcionális állapotának fokozatos romlása. A pigment retinitis klasszikus triádja: az arteriolák kaliberének csökkenése

• a retina pigmentációja "csontos testek" formájában
• az optikai lemez viaszos elhomályosulása.

A pigment retinitiset a niktalopia manifesztálja az élet harmadik évtizedében, de előfordulhat korábban.

A pigment retinitis diagnosztikai kritériumai

• Arteriolák szűkítése, finom porszerű szerű retinális pigmentáció és az RPE hiányosságai, a pigment retinitis sine pigmenlo oftalmoskopikus képe. Kevésbé gyakori a "fehér pöttyös" retinitis - fehér foltok, amelyek sűrűsége a legnagyobb az egyenlítőben.
• A középső periférián nagy perivaszális pigmentbetétek vannak "csontozott testek" formájában.
• A szemészeti képtéma mozaikos az RPE atrófiája és a nagy krónikus edények expozíciója, az arteriolák szűkültsége és a látóideg lemezének viaszos elhomályosodása miatt.
• A makulopathia lehet atrófiás, "celofán", vagy megnyilvánulhat, mint cystoid makula ödéma, amelyet az acetazolamid szisztémás beadásával állítanak le.
• Elektroretinogram scotopic (rod) és vegyesen csökkent; később a fotopikus elektroretinogram csökken.
• Az elektro-oculogram szubnormális.
• A sötét adaptáció lelassul, és korai stádiumban van szükség, amikor a diagnózis megköveteli a specifikációt.
• Központi látás szenved.
• A perimetria a középső kerületen egy gyűrűsmarhát tár fel, amely a középső és a perifériás terület felé terjeszkedik. A látómező központi része marad, ami idővel elveszhet.
• Az FAG nem szükséges a diagnózishoz. A diffúz hiperfluoreszcenciát a "végső" PE hibák, a hypofluoreszcencia kis területek (pigment szűrés) miatt érzékeli.

[5], [6]

A retinitis pigmentosa differenciáldiagnózisa

A klorokin retinopátia terminális fázisa

• Hasonlóság: az RPE kétoldalú diffúz atrófiája, a korrózióval járó nagy hajók eltörlése és az arteriolák elvékonyodása.
• Különbségek: a pigmentváltozások különböznek a "csontos testek" alakváltozásától; az optikai ideglemez atrófiája viaszos elhomályosodás nélkül.

Terminális pajzsmirigy betegség retinopátiája

• Hasonlóság: az RP kétoldalú diffúz atrófiája.
• Különbségek: pigmentáris változások a plakk formában, niktalopia nem.

Terminális szifilitikus neuroretinitis

• Hasonlóság: a vizuális mezők markáns szűkülése, a hajók szűkítése és a pigment változások.
• Különbségek: A niktalopia gyengén expresszálódik, a változások aszimmetrikusak, enyhe vagy határozott korrózió-mentesítésekkel.

A rákos retinopátiával társult

• Hasonlóság: niktalopiya, a látóterek szűkítése, az edények szűkülése és az elhaló elektroretinogram.
• Különbségek: a kisebb pigmentváltozások gyors előrehaladása vagy hiánya.

Kapcsolt szisztémás betegségek

A pigment retinitis, különösen az atipikus retinitisz, a szisztémás betegségek széles körével együtt járhat. A leggyakoribb kombinációk a következők:

1. A Bassen-Kornzweig-szindrómát, az autosomális dominanst, a b-lipoprotein hiánya okozza, ami bélbeli felszívódást okoz.
   • tünetek: spinocerebellar ataxia és a perifériás vér akanthocytosis;
   • Retinopátia - az élet egy évtizede. A pigmentált csomók nagyobbak, mint a klasszikus pigment retinitis, és nem korlátozódnak az egyenlítőre; a perifériás "fehér spot" változások jellemzőek;
   • egyéb tünetek: ophthalmoplegia és ptosis;
   • naponta bevéve az E-vitamint a neurológiai változások csökkentése érdekében.
2. A refsum betegség egy autoszomális recesszív veleszületett anyagcsere-rendellenesség: a fitinsav 2-hidroxiláz enzimének hiánya a vérben és a szövetekben lévő szintjének növekedéséhez vezet.
   • tünetek neuropátia, cerebelláris ataxia, a süketség, aiosmiya, kardiomiopátia, ichthyosis, és növeli a fehérje szintje a gerincfolyadékban hiányában pinocitózis (cito-albumin inverzió);
   • A retinopathia az élet második évtizedében általánosított változásokkal, például "sózott paprikával" jelenik meg.
   • egyéb megnyilvánulások: szürkehályog, miosis, a szaruhártya idegeinek megvastagodása;
   • Kezelés: elsősorban a plazmapherézis, később - a fitinsav nélküli táplálék, amely megakadályozza a szisztémás rendellenességek progresszióját és a retina degenerálódását.
3. Az Usher-szindróma egy autoszomális recesszív betegség, amely súlyos süketségben szenvedő gyermekek 5% -ánál fordul elő, és körülbelül 50% -kal - a süketség és a vakság kombinációjával. A pigment retinitis előfeszültsé alakul ki.
4. A Kearns-Sayre-szindróma a mitokondriális DNS hasadásával összefüggő mitokondriális citopátia. A pigment retinitis atipikus, és a pigmentlemezek lerakódása jellemzi, főként a retina központi részében.
5. A Bardet-Biedl-szindróma szellemi retardációnak, polydaktívan, elhízásnak és hypogonadizmusnak nyilvánul meg. A pigment retinitis súlyos betegségben szenved: a betegek 75% -a 20 évesen vakul vak, egyeseknél a maculopathia "bika szemének" fejlődik.

[7], [8], [9]

Kilátás

A hosszú távú prognózis kedvezőtlen, a központi látás fokozatos csökkenésének oka a foveális zónában bekövetkezett változások. Az A-vitamin napi bevitele táplálékkiegészítők formájában lelassulhat.

Teljes előrejelzés

• A betegek mintegy 25% -a megtartja az olvasáshoz szükséges látásélességet, annak ellenére, hogy az elektroretinogram nem jelenik meg, és a látómező szűkülete 2-3-ra.
• Akár 20 éves látásélesség a többségben> 6/60.
• 50 éves korában sok betegnek látásélessége volt <6/60.

Egyidejű szemészeti patológia

A retinitis pigmentosa betegeket rendszeresen figyelni kell a látáscsökkentést okozó egyéb okok azonosítására, beleértve a kijavíthatóokat is.

• A hátsó subcapsularis szürkehályogot minden típusú pigment retinitissel detektálják, a sebészeti beavatkozás hatásos.
• Nyitott szögű glaukóma - a betegek 3% -ánál.
• A myopia gyakori.
• A Keratoconust ritkán észlelik.
• Az üvegtest változásai: a posterior üvegtest (gyakran), perifériás uveitisz (ritkán).
• Az optikai lemeztípusok gyakoribbak, mint a normál populációban.

[10], [11], [12], [13], [14]