Amaurosis Leber: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Leber connitális amaurozis a retinitis pigmentosa (általánosított formája) legsúlyosabb megnyilvánulása, amely a születéskor figyelhető meg; - nagyon ritka és súlyos rendellenességet okozó betegség.

[1], [2], [3], [4]

Mi okozza Leber amaurosist?

A betegség oka a pigment hámsejtek és fotoreceptorok differenciálódásának hiánya.

Gyakran van egy autoszomális recesszív típusú betegség továbbítása, és nemrégiben két különböző génhez kapcsolódott, beleértve a rodopszin génjének mutációját is. Jelenleg Leber amaurosisát a rendellenességek heterogén csoportjaként tekintik, amelyben a botokat és a kúpokat érintik.

Az amaurosis Leber tünetei

Fő tünetei: hiányzik a centrális látás, a nem regisztrált, illetve súlyosan szubnormál ERG, nystagmus. Diagnózis a veleszületett vakság Leber nagyon nehéz, mert a betegek kiderült tüneteket kancsalság, keratoconus, a magas fokú hypermetropia, neurológiai és neuromuszkuláris rendellenességek, halláskárosodás, mentális retardáció, és lehet más szisztémás betegségek. A vakság a születéskor vagy az élet első néhány hónapjában nyilvánul meg. A látás sok gyermeknél fényesebb fényt javul.

Ebben a betegségben a gyerekek akár vakon született, vagy elveszítik látvány a kora körülbelül 10 év. Az első 3-4 hónapban az élet, a legtöbb szülő azt mondják, hogy nincs rögzített tárgyak és a reakció fény, tipikus szemtünetek gyerekekre jellemző vakon született: a vándor tekintete és nystagmus, amelyek meg vannak jelölve az első hónapban. Csecsemők fundus is normálisnak tűnik, de idővel a kóros elváltozásokat szükségesnek látszik. Eye tünetek közé tartozik a különböző pigment változások a hátsó pólus a szem a hyperpigmented hogy nem pigmentált gócok típus sót és a borsot, pigment migráció a retinában és a pigment akkumuláció, sorvadása a pigment epithelium és kapillárisok az érhártya, legalábbis - több egyenlőtlenül található sárgás-fehér foltok a periférián, és az átlagos kerülete retina. Pigment betétek formájában csontsejtek perifériáján szemfenéki kimutatható szinte minden beteg a Leber-féle veleszületett vakság év 8-10 év, de ezek a betétek nagyon kicsi lehet, hasonlítanak a kiütés rubeola. Optikai korong, általában fakó, retinális erek szűkült. Változások a szemfenék általában előrehaladtával, de ellentétben a tipikus retinitis pigmentosa funkcionális változások (látásélesség, látómező, ERG) jellemzően ugyanazok, mint az eredeti felmérésben. Végül 15 év után, a betegek a Leber-féle veleszületett vakság alakulhat keratoconusos.

Az amaurosis diagnózisa Leber

A mikroszkóppal vizsgálva subretinalis felvétele álló lefoglalt külső szegmensek fotoreceptorok és makrofágok, az érintett területeken oftalmoszkópiásan látható fehér foltok. A rudak külső szegmensei hiányoznak, kevés módosított kúp van megtartva, más sejtelemek nem differenciált fotoreceptorok és pigmenthámsejtek embrionális sejtjei.

Differenciál diagnózis magában domináns látóideg-sorvadás, ahol az előrejelzés tekintve sokkal jobb, valamint a hasonló változások a veleszületett szifilisz és rózsahimlő.

A fő tünet a veleszületett Leber-féle veleszületett vakság, amelynek alapja a differenciál-diagnózis vagy nem regisztrált vagy a normálisnál alacsonyabb ERG élesen, míg sorvadás a látóideg, a szifilisz és a rubeola ERG normális vagy a normálisnál alacsonyabb. Leber veleszületett vakság lehetséges különböző közös neurológiai és neurodegeneratív rendellenességek, agyi atrophia, jelzett mentális retardáció, vesebetegség. Azonban a szellemi fejlődését a gyermekek veleszületett vakság Leber normális lehet.

Az amaurosis diagnosztikai kritériumai Leber:

• A pupilláris reflexek fáradtak vagy hiányoznak.
• A fundus változásai nem feltétlenül állnak fenn, annak ellenére, hogy az alacsony látószögűek.
• A leggyakoribb tünet a perifériás kórélettani atrófia és a pigment újraelosztásának területe.
• További tünetek közé tartozik a duzzanat, a látóideg, változások a típusú „só és bors”, diffúz fehér foltok, makuláris coloboma és maculopathia egy „bika szem”.
• Az optikai ideglemez pallora és az arteriolák kaliberének csökkenése szemészeti szembetegségekkel egyidejűleg jelentkeznek.

Egyéb szemészeti tünetek:

• Hypermetria, keratoconus és keratoglobus.
• Katarakta léphet fel az élet második évtizedében.
• Nystagmus, vándorló szemmozgások, strabismus.
• Egy jellegzetes tünet az oculopalgikus szindróma, amelyben a szemgolyók gyakori dörzsölése enophthalmushoz vezet, és az orbitális zsírszövet reszorpciója.

Az elektroretinogramot, mint általában, még a korai szakaszban sem rögzíti normál fundusszal.

Az előrejelzés rendkívül kedvezőtlen. Lehetséges a mentális retardáció, a süketség, az epilepszia, a központi idegrendszer és a veseelégtelenség, a váz és az endokrin rendellenességek veleszületett rendellenességei.

[5], [6], [7], [8]