Leber-féle amaurozis: okok, tünetek, diagnózis, kezelés

A Leber veleszületett amaurosisa a retinitis pigmentosa (generalizált forma) legsúlyosabb megnyilvánulása, amelyet születéstől kezdve megfigyelnek; - egy nagyon ritka és súlyos betegség, szisztémás tünetekkel.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mi okozza a Leber-féle amaurózist?

A betegség oka a pigmenthámsejtek és a fotoreceptorok differenciálódásának hiánya.

A betegség gyakrabban autoszomális recesszív módon terjed, és a közelmúltban két különböző génhez kapcsolták, köztük a rodopszin gén mutációjához. A Leber-amaurosist ma már a pálcikákat és csapokat érintő rendellenességek heterogén csoportjának tekintik.

Leber amaurosisának tünetei

Fő tünetek: a központi látás hiánya, nem rögzíthető vagy meredeken szubnormális ERG, nystagmus. A veleszületett Leber-féle amaurosis diagnózisa nagyon nehéz, mivel a betegeknél észlelt tünetek: kancsalság, keratoconus, erős hyperopia, neurológiai és neuromuszkuláris rendellenességek, halláskárosodás, mentális retardáció más szisztémás betegségekben is jelen lehetnek. Születéskor vagy az élet első néhány hónapjában vakságként jelentkezik. Sok gyermeknél a látás erősebb megvilágításra javul.

Ebben a betegségben a gyermekek vagy vakon születnek, vagy körülbelül 10 éves korukban elveszítik a látásukat. Az élet első 3-4 hónapjában a legtöbb szülő észreveszi, hogy gyermekük nem képes tárgyakra fixálni vagy a fényre reagálni, és a vakon született gyermekekre jellemző tipikus szemtünetek jelentkeznek: vándorló tekintet és nystagmus, amelyek már az élet első hónapjaiban megfigyelhetők. Csecsemőknél a szemfenék normálisnak tűnhet, de idővel elkerülhetetlenül kóros elváltozások jelennek meg. A szemtünetek közé tartoznak a szem hátsó pólusában bekövetkező különféle pigmentváltozások a hiperpigmentálttól a nem pigmentált só-bors elváltozásokig, a retina pigmentmigrációja és pigmentcsoportjai, a pigmenthám és a choroidea kapillárisainak sorvadása, ritkábban a retina perifériáján és középső perifériáján megjelenő többszörös, egyenetlenül elosztott sárgásfehér foltok. A szemfenék perifériáján csonttestek formájában megjelenő pigmentlerakódások szinte minden Leber-féle amaurosisban szenvedő betegnél megtalálhatók 8-10 éves korban, de ezek a lerakódások nagyon kicsik is lehetnek, rubeola kiütésre hasonlítanak. A látóidegfő általában sápadt, a retina erei szűkültek. A szemfenéki elváltozások általában progrediálnak, de a tipikus pigment retinitisszel ellentétben a funkcionális változások (látásélesség, látótér, ERG) általában ugyanazok maradnak, mint a kezdeti vizsgálatkor. Idővel, 15 év után a Leber-féle amaurosisban szenvedő betegeknél keratoconus alakulhat ki.

Leber amaurosisának diagnózisa

Mikroszkópos vizsgálat során szubretinális zárványok láthatók, amelyek a fotoreceptorok és makrofágok kilökődött külső szegmenseiből állnak, az oftalmoszkóposan látható fehér foltoknak megfelelő területeken. A pálcikák külső szegmensei hiányoznak, kis számú megváltozott csap megmaradt, egyéb sejtes elemek a differenciálatlan fotoreceptorok és a pigmenthám embrionális sejtjei.

A differenciáldiagnózist domináns látóideg-atrófiával végzik, amelyben a látás prognózisa jelentősen jobb, valamint a rubeola és a veleszületett szifilisz hasonló változásaival.

A Leber-féle veleszületett amaurosis fő tünete, amelyen a differenciáldiagnózis alapul, vagy a nem rögzíthető, vagy jelentősen szubnormális ERG, míg látóideg-sorvadás, szifilisz és rubeola esetén az ERG vagy normális, vagy szubnormális. Leber-féle veleszületett amaurosis esetén különféle elterjedt neurológiai és neurodegeneratív rendellenességek, agyi sorvadás, mentális retardáció és vesebetegség lehetséges. A Leber-féle veleszületett amaurosisban szenvedő gyermekek intellektuális fejlődése azonban normális lehet.

A Leber-féle amaurózis diagnosztikai kritériumai:

• A pupillareflexek lassúak vagy hiányoznak.

• A szemfenékben az alacsony látásélesség ellenére sem lehetnek változások.
• A leggyakoribb tünet a perifériás chorioretinális atrófia és a pigment újraeloszlásának területei.
• Egyéb tünetek közé tartozik a papilladema, a só-bors elváltozások, a diffúz fehér foltok, a makula coloboma és a bikaszem makulopátia.
• A látóidegfő sápadtsága és az arteriolák csökkent átmérője egyidejűleg jelenik meg az oftalmoszkópos manifesztációkkal.

Egyéb szemészeti tünetek:

• Hypermetropia, keratoconus és keratoglobus.
• A szürkehályog az élet második évtizedében jelentkezhet.
• Nystagmus, vándorló szemmozgások, kancsalság.
• Jellemző tünet az oculofingual szindróma, amelyben a szemgolyók gyakori dörzsölése enoftalmózishoz és az orbitális zsírszövet felszívódásához vezet.

Az elektroretinogramot általában még a korai stádiumban sem rögzítik normális szemfenék esetén.

A prognózis rendkívül kedvezőtlen. Járhat hozzá mentális retardáció, süketség, epilepszia, központi idegrendszeri és veseelégtelenség, veleszületett csontvázfejlődési rendellenességek és endokrin diszfunkció.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]