Stargardt-betegség
Utolsó ellenőrzés: 23.04.2024
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
Stargardt-féle betegség (zheltopyatnistoe fundus, zheltopyatnistaya disztrófia) - degeneráció a makula területén a retina, hogy kezdődik a pigment epithelium és nyilvánul kétoldalú csökkenése látásélesség korában 10-20 év.
Stargardt-féle betegséget K. Stargardt már a 20. Század elején írta le. Mint a maculáris régió örökletes megbetegedése polimorf szemészeti képpel: "törött bronz", "bika szeme", a korúd atrófiája stb.
Pozícióklónálással meghatároztuk a Stargardt-féle betegség génjének fő helyét a fotoreceptorokban, amelyet ABCR-nek nevezünk. A Stargardt-betegség autoszomális domináns típusában a 13q és a 6ql4 kromoszómákban található mutáns gének lokalizálása megtörtént.
[A Stargardt-betegség tünetei és diagnózisa
Az eredmények a genetikai vizsgálatok az elmúlt években azt mutatják, hogy annak ellenére, hogy a különbség a klinikai kép, retinitis pigmentosa, Stargardt-kór, fundus zheltopyatnistoe és makuladegeneráció életkorral kapcsolatos, amelyek allél rendellenességek locus ABCR.
A "bika szeme" jelensége látássérülten látható, mint egy sötét központ, amelyet széles hipopigmentációs gyűrű veszi körül, ezt követi egy hiperpigmentációs gyűrű. Egy tipikus jelenség PAH „bika szeme” a normális háttér-fluoreszcenciát detektáltunk zóna vagy távollétében gipoflyuorestsentsii látható choriocapillaries. Szövettanilag jellegzetes növekedés volt az pigment mennyisége a központi zónában a fundus, sorvadása a szomszédos retina pigment epithelium és atrófia és hipertrófia kombinációja pigment epithelium. A fluoreszcencia hiánya a makulaterületen a retina lipofuscin pigment hámban való felhalmozódásának tulajdonítható, amely a fluoreszcein szűrője. A lipofuszin ezenkívül gyengíti a lizoszómák oxidatív funkcióját és megnöveli a retina pigment hámsejtjeinek pH-ját, ami a membrán integritásának elvesztéséhez vezet.
Ritkán előforduló sárga foltos disztrófia a makulaterület megváltozása nélkül. Ebben az esetben a makula és az egyenlítő között több különböző alakú sárgás folt látható: lekerekített, ovális, hosszúkás, amelyek egymástól elkülönítve vagy elkülöníthetők. Idővel a foltok színe, alakja és mérete változó lehet; a kép a PHAG-ban is változik: a hiperfluoreszcenciájú területek hypofluoreszcensekké válnak, ami megfelel a retinális pigment hám elváltozásának.
Minden Stargardt-betegségben szenvedő betegnél a különböző méretű relatív vagy abszolút skót skótokat azonosítottuk a folyamat eloszlásától függően. A sárga pöttyű dystrophia esetén a látómező normális lehet a makulaterületen bekövetkező változások hiányában.
A legtöbb beteg esetében változik a színes látás a deuteronopia típus, a vörös-zöld dyskromácia vagy a hangsúlyosabb típus szerint. A sárga foltos dystrophiával a színes látás normális lehet.
A térbeli kontrasztérzékenységet dystrophiában Stargardt jelentősen megváltozott az egész frekvenciatartományban, ahol jelentősen csökken a közepes és teljes hiánya a nagy térbeli frekvenciákon - „mintája kúp dystrophiában.” Kontrasztérzékenység a retina középső részén 6-10 ° -on belül nincs jelen.
A kezdeti szakaszban a degeneráció és a Stargardt-féle disztrófia zheltopyatnistoy ERG és EOG marad a normál tartományban, a fejlődési szakaszban a kúp csökkenő ERG alkatrészek és mutatói a normálisnál alacsonyabb EOG. Helyi ERG - a kórkép korai szakaszában már alulműködik, és a betegség előrehaladtával válik nem regisztrálva.
Differenciál diagnózis a Stargardt-féle betegséget kell elvégezni, hogy a domináns progresszív foveális disztrófia kúp, a kúp-pálcika-és-pálcikák kúp disztrófia, Juvenile retinoschisis, vitelliformnoy makula dystrophia, szerzett hatóanyag-dystrophiák (például retinopátia hlorokvinovoy) súlyos terhesség toxémia.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Stargardt-kór kezelése
Nincs patogenetikailag megalapozott kezelés. Javasoljuk, hogy napszemüveget viseljen, hogy megakadályozza a fény káros hatását.