A cikk orvosi szakértője
Új kiadványok
Stargardt-kór
Utolsó ellenőrzés: 07.07.2025
Minden iLive-tartalmat orvosi szempontból felülvizsgáltak vagy tényszerűen ellenőriznek, hogy a lehető legtöbb tényszerű pontosságot biztosítsák.
Szigorú beszerzési iránymutatásunk van, és csak a jó hírű média oldalakhoz, az akadémiai kutatóintézetekhez és, ha lehetséges, orvosilag felülvizsgált tanulmányokhoz kapcsolódik. Ne feledje, hogy a zárójelben ([1], [2] stb.) Szereplő számok ezekre a tanulmányokra kattintható linkek.
Ha úgy érzi, hogy a tartalom bármely pontatlan, elavult vagy más módon megkérdőjelezhető, jelölje ki, és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűt.
A Stargardt-kór (sárga foltos szemfenék, sárga foltos disztrófia) a retina makula régiójának disztrófiája, amely a pigmenthámban kezdődik, és a látásélesség kétoldali csökkenésében nyilvánul meg 10-20 éves korban.
A Stargardt-kórt K. Stargardt a 20. század elején a makula régió örökletes betegségeként írta le, polimorf oftalmoszkópos képpel: "bronz bronz", "bika szeme", choroidea atrófia stb.
Pozicionális klónozással meghatározták a Stargardt-kór fotoreceptorokban expresszált fő génlókuszát, amelyet ABCR-nek neveztek el. A Stargardt-kór autoszomális domináns öröklődésmódjában a mutált gének lokalizációját a 13q és 6ql4 kromoszómákban állapították meg.
[ A Stargardt-kór tünetei és diagnózisa
Az utóbbi években végzett genetikai vizsgálatok eredményei azt mutatják, hogy a klinikai tünetek eltérései ellenére a retinitis pigmentosa, a Stargardt-kór, a sárgafoltos szemfenék és az időskori makuladegeneráció az ABCR lókusz allélikus rendellenességei.
A „bikaszem” jelenség szemészetileg sötét középpontként látható, amelyet széles hipopigmentációs gyűrű vesz körül, amelyet általában hiperpigmentációs gyűrű követ. A FAG-on, a tipikus „bikaszem” vizsgálat során, normál háttér előtt fluoreszcenciát nem mutató vagy hipofluoreszcenciát mutató területek láthatók, látható choriocapillarisokkal. Hisztológiailag a szemfenék központi zónájában a pigment mennyiségének növekedése, a szomszédos retina pigmenthám sorvadása, valamint a pigmenthám sorvadásának és hipertrófiájának kombinációja figyelhető meg. A fluoreszcencia hiányát a makula régióban a lipofuscin felhalmozódása magyarázza a retina pigmenthámjában, amely a fluoreszcein szűrőjeként működik. A lipofuscin emellett gyengíti a lizoszómák oxidatív funkcióját és növeli a retina pigmenthámsejtjeinek pH-értékét, ami membránintegritásuk elvesztéséhez vezet.
Létezik egy ritka, a sárgafoltos disztrófia egy formája, amely nem jár elváltozásokkal a makula területén. Ilyenkor a makula és az egyenlítő között több, különböző formájú sárgás folt látható: kerek, ovális, hosszúkás, amelyek összeolvadhatnak vagy egymástól elkülönülhetnek. Idővel ezeknek a foltoknak a színe, alakja és mérete megváltozhat; a FAG képe is változik: a hiperfluoreszcens területek hipofluoreszcenssé válnak, ami a retina pigmenthámjának sorvadását jelenti.
Minden Stargardt-kóros betegnél relatív vagy abszolút centrális szkómák találhatók, amelyek mérete a folyamat terjedésétől függően változó. Sárgafolt-disztrófia esetén a látótér normális lehet a makula régiójában bekövetkező változások hiányában.
A legtöbb betegnél a színlátás megváltozása tapasztalható, például deuteranópia, vörös-zöld diszkromácia vagy ennél kifejezettebb változások. Sárgafolt-disztrófia esetén a színlátás normális lehet.
A Stargardt-disztrófiában a térbeli kontrasztérzékenység jelentősen megváltozik a teljes frekvenciatartományban, a középső frekvenciatartományban jelentős csökkenés tapasztalható, a magas térbeli frekvenciatartományban pedig teljesen hiányzik – ez a „kúpdisztrófia mintázata”. A kontrasztérzékenység a retina központi régiójában 6-10°-on belül hiányzik.
A Stargardt-disztrófia és a sárgafolt-disztrófia kezdeti stádiumában az ERG és az EOG a normál tartományon belül marad; előrehaladott stádiumokban az ERG csapkomponensei csökkennek, és az EOG-indexek a normálisnál alacsonyabbak lesznek. A lokális ERG már a betegség korai stádiumában is a normálisnál alacsonyabb, és a betegség előrehaladtával a regisztrálhatatlanná válik.
A Stargardt-kór differenciáldiagnózisát domináns progresszív foveális disztrófiával, kúp-, kúp-rúd- és pálcika-kúp disztrófiával, juvenilis retinoschisissel, vitelliform makula disztrófiával, szerzett gyógyszer okozta disztrófiákkal (például klorokin retinopátiával) és súlyos terhességi toxikózissal kell elvégezni.
Mit kell vizsgálni?
Hogyan kell megvizsgálni?
Stargardt-kór kezelése
Nincs patogenetikailag bizonyított kezelés. A fény káros hatásainak elkerülése érdekében napszemüveg viselése ajánlott.